嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）是一种骨髓增生性疾病，其特征是持续性嗜酸性粒细胞增多并伴有多器官损害。本例患者男，50岁，因四肢麻木、无力2月余就诊。血液内嗜酸性粒细胞明显增多，同时合并Loeffler心内膜炎、脑梗死及周围神经损害。既往：不洁饮食史。粪便镜检发现猪带绦虫卵。明确诊断为猪带绦虫感染、继发性HES，给予驱虫等治疗后复查血常规恢复正常，症状好转。目前因寄生虫感染致HES继发多系统受累的病例相对罕见。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)进展为伴嗜酸性粒细胞增多继发性急性髓细胞白血病(s-AML-Eo)患者的克隆演变，并进行相关文献复习。方法:选择2017年9月24日于南京医科大学附属常州第二人民医院就诊的1例MDS进展为s-AML-Eo的70岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、实验室检查结果、诊疗过程进行分析，对骨髓活组织病理学及细胞形态学检查结果、染色体核型分析和免疫分型、基因检测结果等进行克隆演变分析。本研究以"骨髓增生异常肿瘤""嗜酸性粒细胞""急性髓细胞白血病""克隆演变""myelodysplastic tumor""eosinophils""acute myeloid leukemia""clonal evolution"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索s-AML-Eo克隆演变相关文献，并进行文献复习。检索时间设定为以上数据库建库至2022年1月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且取得患者知情同意。结果:①本例患者因"反复乏力2周"入院，初诊时嗜酸性粒细胞百分比为0.5%。②骨髓细胞形态学检查结果示，由MDS期的骨髓有核细胞增生活跃、原粒细胞比例为7.5%，进展为s-AML-Eo期的骨髓有核细胞增生极度活跃，原粒细胞比例为30%，嗜酸性粒细胞比例为32.5%。③ MDS期 PDGFRA/ B、 FGFR1、 CBFβ、 MLL基因重排均为阴性，进展为s-AML-Eo期后，在计数200个细胞中检出，42个 PDGFRB基因重排信号，100个 CBFβ基因缺失信号。常见融合基因检测结果均为阴性。 TP53p.I255S突变负荷由MDS期的16.1%，提高到s-AML-Eo期的47.5%。④根据本研究设定的文献检索策略，仅检索到1篇相关文献，报道1例18岁AML-M2型女性患者化疗后1年复发，出现嗜酸性粒细胞增多及 PDGFRB基因重排的克隆演变。 结论:MDS患者可进展为s-AML-Eo，并出现嗜酸性粒细胞增多，以及 PDGFRB基因重排、 CBFβ基因缺失的克隆演变。

嗜酸性粒细胞增多综合征( hypereosinophilic syndrome, HES)是一组以嗜酸性粒细胞增多为特征的可累及多个系统如血液、皮肤、心血管、肺和神经系统等的异质性少见疾病,分为继发性(反应性)、原发性(克隆性)和特发性HES三种.有研究显示其患病率约为(0. 36 ～6. 30)/10 万[1].

目的 嗜酸性粒细胞增多综合征可以累及几乎全身所有组织器官,心脏是最常受累的器官,也是引起患者死亡的最重要原因.本研究通过总结嗜酸性粒细胞增多综合征患者心脏损害的临床及超声表现,为早期发现、正确诊断以便及时治疗提供准确可行的手段.方法 回顾性分析西安交通大学第一附属医院心内科2004年至2014年诊断的5例嗜酸性粒细胞增多综合征患者的临床及超声心动图表现,探寻其共性及特异性表现.结果 5例患者中有4例为特发性嗜酸性粒细胞增多综合征,另1例为寄生虫感染后的继发性嗜酸性粒细胞增多综合征.超声心动图表现为心房扩大5例,其中4例为双房扩大,2例同时伴有心室扩大;5例患者均出现心内膜增厚伴血栓形成,4例为双心腔心尖部血栓,1例血栓仅出现于左室心尖部.超声心动图同时观察到瓣膜、心包的变化,均可能是本病特征性超声表现.结论 嗜酸性粒细胞增多综合征所致心脏损害是该病患者死亡的主要原因,超声心动图可以准确发现这些特征性改变,为临床早期发现以便及时、正确治疗提供帮助.

目的:提高对特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)临床特点的认识.方法:回顾性分析20例IHES患者和23例继发性嗜酸性粒细胞增多症(HEr)患者的临床资料.结果:与HEr患者相比,IHES患者首发症状多为瘙痒性多形性皮损,以红斑、丘疹和结节为主,乳酸脱氢酶(LDH)升高明显,而单核细胞计数偏低,红细胞沉降率升高及肝脾大者少见.HEr患者常并发多系统异常症状.经抗组胺药及小剂量糖皮质激素或免疫抑制剂治疗后(平均疗程约18d),IHES患者较HEr患者外周血嗜酸性粒细胞计数更易下降至正常.结论:IHES的首发症状多为瘙痒性皮损且伴高LDH,治疗有效.若出现皮肤外异常症状,则需进一步寻找病因以排除HEr.

目的 卡马西平易致皮疹,文中探讨卡马西平致药物超敏反应综合征及其可能机制.方法 收集1例卡马西平致药物超敏反应综合征病例的临床资料,结合文献复习进行讨论.结果 患者,68岁男性.因“单纯疱疹病毒性脑炎,继发性癫(癎)”规律服用卡马西平0.2 g,bid,抗癫(癎)治疗.服用后第28天,患者出现全身多发皮疹伴发热,3d后至复旦大学附属中山医院就诊,立即停用卡马西平,予以甲泼尼龙静脉滴注,症状较前好转.后续独立加用左乙拉西坦、氯硝西泮治疗,皮疹再次加重,复查血常规示嗜酸性粒细胞3.10×109/L(14％),异型淋巴细胞12％.临床诊断为药物超敏反应综合征,遂停用所有抗癫(癎)药物,激素加量并辅以口服抗过敏药物和对症支持治疗,患者病情好转后出院.随诊1年,皮疹未再复发,且未再有癫(癎)发作.结论 药物超敏反应综合征严重可致命,临床上需要紧急施以治疗,尽管左乙拉西坦、氯硝西泮所致皮疹的文献报道较少,且通常被认为在对芳香族类抗癫(癎)药物过敏患者的使用中是安全的,临床上替代治疗时需谨慎,小剂量起始、缓慢加量、密切监测.