患者,男,21岁,因"二尖瓣机械瓣置换术后1个半月,胸闷、胸痛3日"于2020年11月4日收入我科.患者1个半月前因胸闷、胸痛来我院就诊,门诊以"二尖瓣关闭不全、感染性心内膜炎、心力衰竭"收入我院心脏大血管外科,查WBC计数及嗜酸性粒细胞计数均升高(WBC计数19.35 × 109/L,嗜酸性粒细胞计数15.29 × 109/L),心电图未见明显异常.

目的:分析儿童肺嗜酸性粒细胞增多症(ELD)的临床特征，以提高儿科医师对ELD相关疾病的认识。方法:通过回顾性横断面研究，收集2007年4月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京儿童医院收治的符合ELD诊断标准的患儿149例，应用卡方检验、Fisher′s精确概率法、Mann Whitney U检验以及Kruskal-Wallis检验进行数据分析，总结归纳临床特征；采用Spearman相关性分析分析外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞的相关性，采用卡方检验、Kappa一致性检验比较支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果的差异性和一致性。 结果:1．儿童ELD中单纯肺部受累最常见病因为变应性支气管肺曲霉病(9例)，合并其他系统受累的最常见病因为特发性嗜酸粒细胞增多综合征(89例)。2.主要的呼吸系统表现为咳嗽(90例，60.4%)、咯痰(41例，27.5%)，23.5%(35例)无呼吸系统症状；消化系统(50.3%)以及皮肤(40.9%)为常见合并受累器官。3.外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞相关系数 r＝0.3， P<0.05；支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果卡方检验 P<0.05，一致性检验Kappa<0.2。 结论:儿童中ELD多种病因均可致病，变应性支气管肺曲霉病为单纯肺部受累最常见病因。其常见表现为咳嗽、咯痰。肺外常见的受累器官为消化系统和皮肤。外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞水平相关性较差。

别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药，但存在导致药物超敏反应综合征的风险，尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因（+）的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状（drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms，DRESS）是一种罕见但可致命的药物所致超敏反应，临床表现为皮疹、嗜酸性粒细胞增多、淋巴结肿大和肝肾损害。我们报道1例服用别嘌醇2周后引起DERSS的病例，同时总结了本院近10年来11例DRESS伴间质性肾炎病例的临床特点。

嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）是一种骨髓增生性疾病，其特征是持续性嗜酸性粒细胞增多并伴有多器官损害。本例患者男，50岁，因四肢麻木、无力2月余就诊。血液内嗜酸性粒细胞明显增多，同时合并Loeffler心内膜炎、脑梗死及周围神经损害。既往：不洁饮食史。粪便镜检发现猪带绦虫卵。明确诊断为猪带绦虫感染、继发性HES，给予驱虫等治疗后复查血常规恢复正常，症状好转。目前因寄生虫感染致HES继发多系统受累的病例相对罕见。

目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

目的:探讨儿童高嗜酸粒细胞增多症（hypereosinophilia，HE）并发Loffler心内膜炎的临床特征，旨在分析HE并发Loffler心内膜炎的病因、临床分期及预后。方法:回顾性分析河北医科大学第二医院诊治的1例儿童高嗜酸粒细胞增多症并发Loffler心内膜炎的病例，分析其临床特点及发生原因及临床分期。结果:本研究中该病例为少年男性，因间断腹痛腹泻40余天，呼吸困难10 d，进食极差3 d就诊，血常规提示为HE，超声提示Loffler心内膜炎，患儿存在严重心力衰竭，多脏器功能受累，经积极治疗后仍出现多脏器功能衰竭，最终因患者出现多脏器衰竭、心室颤动死亡。结论:Loffler心内膜炎是HE的严重并发症，发病率低，临床罕见，早期干预可降低病死率。

骨髓炎是由细菌感染骨髓、骨皮质和骨膜引起的炎症性疾病,急性起病时表现为高热、局部红肿热痛,转为慢性骨髓炎时局部溃破、流脓、有死骨或空洞形成. 治疗上急性期以应用足量敏感的抗生素、脓肿形成时切开引流为主;慢性期以手术清除死骨为主,辅以敏感抗生素治疗. 万古霉素作为临床抗生素治疗的"最后一道屏障",在骨关节感染的治疗中有广泛的应用,长时间应用,尤其在 3 周以后会出现伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药疹(drug reaction with eosino-philia and systemic symptoms,DRESS) 综合征,该病在药物说明书中已明确指出,但其发生率低,临床医生未予重视. 本文介绍一例慢性骨髓炎患儿长期应用万古霉素治疗后出现反复高热,同时血液及影像学检查未能提示相符的感染表现,符合 DRESS 综合征的临床诊断,对临床有一定的借鉴意义,现报道如下.

目的:分析木村病患者肾脏改变的临床与病理特点、治疗与预后，提高临床医师对木村病肾脏表现的认识。方法:回顾性分析1980年1月至2020年8月北京协和医院诊断明确且资料详细的木村病患者的临床资料，并根据有无肾脏受累分为肾脏损害组与无肾脏损害组，进行对照比较，对表现为肾病综合征的患者进行随访。结果:共经病理诊断明确木村病60例，男性48例，中位年龄33（3，62）岁，中位病程36（12，111）个月。完善尿常规和肾功能检测的49例患者中，合并肾脏损害18例，主要表现为蛋白尿和/或镜下血尿。肾脏损害组（ n=18）和无肾脏损害组（ n=31）患者在起病年龄、性别比例、头面部以外脏器受累比例等方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与无肾脏损害组比较，肾脏损害组患者病程较长，超敏C反应蛋白与红细胞沉降率水平较高，血嗜酸性粒细胞总数及总IgE中位值较低，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。在肾脏受累的患者中，达到肾病综合征诊断标准6例，其中5例患者完善了肾活检检查，肾脏病理诊断结果为膜性肾病2例、微小病变型肾病3例，肾活检组织中均未显示间质嗜酸性粒细胞浸润；此类患者对激素和（或）免疫抑制剂治疗反应良好，均可达到肾病综合征缓解；治疗肾病的同时，木村病导致的淋巴结肿大也得到良好的控制。 结论:木村病患者可合并多种肾脏病变表现，表现为肾病综合征患者的病理可为膜性肾病或微小病变型肾病。经过积极的激素和免疫抑制剂治疗，肾病综合征均可达到完全缓解，淋巴结肿大控制良好。木村病和肾脏病变之间的关联机制尚需更深入的研究来确定。

本文报道1例利奈唑胺治疗耐药肺结核致药物超敏反应综合征(DIHS)病例，并复习相关文献。患者应用利奈唑胺1个月后出现发热伴皮疹、多发淋巴结肿大、血液系统异常及肝脏损害，骨髓穿刺涂片及病理均提示骨髓中嗜酸性粒细胞明显增多，支持DIHS诊断。及时停用致敏药物，并早期足量应用糖皮质激素，患者恢复较好。二线抗结核药物致DIHS发生率较低，但病情凶险，早期症状不典型，易误诊、漏诊。抗结核治疗期间出现发热伴皮疹、血液系统异常、淋巴结肿大及多脏器功能损伤时，需高度警惕DIHS并及时处理，以免贻误最佳治疗时期。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)进展为伴嗜酸性粒细胞增多继发性急性髓细胞白血病(s-AML-Eo)患者的克隆演变，并进行相关文献复习。方法:选择2017年9月24日于南京医科大学附属常州第二人民医院就诊的1例MDS进展为s-AML-Eo的70岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、实验室检查结果、诊疗过程进行分析，对骨髓活组织病理学及细胞形态学检查结果、染色体核型分析和免疫分型、基因检测结果等进行克隆演变分析。本研究以"骨髓增生异常肿瘤""嗜酸性粒细胞""急性髓细胞白血病""克隆演变""myelodysplastic tumor""eosinophils""acute myeloid leukemia""clonal evolution"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索s-AML-Eo克隆演变相关文献，并进行文献复习。检索时间设定为以上数据库建库至2022年1月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且取得患者知情同意。结果:①本例患者因"反复乏力2周"入院，初诊时嗜酸性粒细胞百分比为0.5%。②骨髓细胞形态学检查结果示，由MDS期的骨髓有核细胞增生活跃、原粒细胞比例为7.5%，进展为s-AML-Eo期的骨髓有核细胞增生极度活跃，原粒细胞比例为30%，嗜酸性粒细胞比例为32.5%。③ MDS期 PDGFRA/ B、 FGFR1、 CBFβ、 MLL基因重排均为阴性，进展为s-AML-Eo期后，在计数200个细胞中检出，42个 PDGFRB基因重排信号，100个 CBFβ基因缺失信号。常见融合基因检测结果均为阴性。 TP53p.I255S突变负荷由MDS期的16.1%，提高到s-AML-Eo期的47.5%。④根据本研究设定的文献检索策略，仅检索到1篇相关文献，报道1例18岁AML-M2型女性患者化疗后1年复发，出现嗜酸性粒细胞增多及 PDGFRB基因重排的克隆演变。 结论:MDS患者可进展为s-AML-Eo，并出现嗜酸性粒细胞增多，以及 PDGFRB基因重排、 CBFβ基因缺失的克隆演变。