目的:提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果:该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论:WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

目的:探讨重组人血小板生成素（rhTPO）联合小剂量艾曲泊帕治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后持续血小板减少的效果及安全性。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年1月至2021年6月中国医学科学院血液病医院20例诊断为allo-HSCT后血小板持续减少患者临床资料。所有患者移植后未达血小析植入标准[血小板计数（Plt）连续7 d不低于20×10 9/L且脱离血小板输注]，接受rhTPO 15 000 U，1次/d，皮下注射；艾曲泊帕50 mg，1次/d，口服。治疗有效为治疗后Plt≥20× 10 9/L且连续7 d脱离血小板输注，治疗无效为治疗后Plt<20×10 9/L或未能脱离血小板输注。分析rhTPO联合小剂量艾曲泊帕治疗效果；评价不良反应；比较治疗有效组和治疗无效组的临床特征；采用Kaplan-Meier法分析治疗有效组和治疗无效组的总生存（OS）、无病生存（DFS）。 结果:20例患者中，急性髓系白血病（AML）9例，急性淋巴细胞白血病（ALL）5例，骨髓增生异常综合征（MDS）4例，重型再生障碍性贫血（SAA）2例；原发性血小板减少症（PFPR）10例，继发性血小板减少症（SFPR）10例。患者移植后开始治疗的中位时间[ M（ Q1， Q3）]为79 d（50 d，89 d），治疗持续中位时间为19.5 d（15 d，30 d）。20例中13例（65.0%）治疗有效（其中PFPR 8例，SFPR 5例），7例（35.0%）治疗无效。治疗有效患者的治疗起效中位时间为10 d（7 d，19 d）。联合治疗期间，5例氨基转移酶升高至正常值上限2.5倍以上或胆红素高于2倍正常值上限，无不良反应相关动脉栓塞、骨髓纤维化、原发病复发等。联合治疗前治疗有效组巨核细胞计数高于治疗无效组，差异有统计学意义[14个（10个，20个）比2.5个（2个，4个）； Z＝-2.33， P＝0.017]；两组性别、基础疾病类型、人类白细胞抗原匹配程度、供受者血型、预处理方案、使用抗胸腺细胞球蛋白、输注CD34 +细胞数量、血小板减少症类型、合并急性移植物抗宿主病、真菌或细菌感染、病毒感染的构成比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗有效组和治疗无效组1年OS率分别为100.0%和42.9%，两组OS差异有统计学意义（ P＝0.001）；1年DFS率分别为92.3%和28.6%，两组DFS差异有统计学意义（ P＝0.003）。 结论:rhTPO联合小剂量艾曲泊帕治疗allo-HSCT后血小板持续减少具有一定的疗效，安全性较好。

总结1例脐血干细胞移植后接受嵌合抗原受体T细胞治疗并发人疱疹病毒6B（HHV-6B）脑炎患儿的护理经验。患儿，女，4岁，2021年5月28日确诊为急性T淋巴细胞白血病。护理要点包括全面细致地鉴别观察症状，为早诊断早治疗提供信息；制订专项管理方案，实施个体化护理；制订共享决策沟通模式，预防院内继发性感染；以患儿为中心，做好腰椎穿刺护理；评估患儿及家属需求，疏解负面情绪；完善出院前准备，注重延续护理。经过积极的治疗和精心的护理，患儿病情好转出院。持续随访6个月，患儿为持续缓解状态，无不良后遗症，生活恢复正常。

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者和非G6PD缺乏症患者在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）过程中预处理毒性、移植并发症和生存的差异。方法:收集2015年3月至2021年1月G6PD缺乏症患者在北京大学人民医院行allo-HSCT的连续病例作为研究组。以1∶5的比例随机抽选同期接受allo-HSCT，且性别、年龄、疾病、移植方式匹配的非G6PD缺乏患者作为对照组。收集两组患者的临床资料，进行回顾性巢式病例对照研究。结果:共7例G6PD缺乏患者进入研究组，35例非G6PD缺乏患者作为对照组。研究组7例G6PD缺乏患者中男6例，女1例，中位年龄37（2～45）岁，均无明显G6PD缺乏症相关临床症状；血液系统原发病包括急性髓系白血病3例、急性淋巴细胞白血病2例、重型再生障碍性贫血2例。移植后28 d内研究组所有患者均获得粒细胞植入，对照组粒细胞植入率为94.3%；研究组、对照组粒细胞植入中位时间分别为13（11～17）d、12（10～23）d（ P＝0.601），血小板植入中位时间分别为21（6～64）d、14（7～70）d（ P＝0.113）。研究组、对照组继发性移植物功能不良（PGF）发生率分别为42.9%（3/7）、8.6%（3/35）（ P＝0.036），巨细胞病毒（CMV）感染发生率分别为71.4%（5/7）、31.4%（11/35）（ P＝0.049），出血性膀胱炎发生率分别为57.1%（4/7）、8.6%（3/35）（ P＝0.005），细菌感染发生率分别为100.0%（7/7）、77.1%（27/35）（ P＝0.070），EB病毒（EBV）感染发生率分别为14.3%（1/7）、14.3%（5/35）（ P＝1.000），真菌感染发生率分别为14.3%（1/7）、25.7%（9/35）（ P＝0.497），移植后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）发生率分别为0%（0/7）、5.7%（2/35）（ P＝0.387）。 结论:合并G6PD缺乏的血液病患者可耐受常规allo-HSCT预处理方案，粒细胞、血小板可顺利植入，但移植后需警惕病毒感染、出血性膀胱炎及继发性移植物功能不良。

目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并脑静脉血栓形成（CVT）的临床特点及诊疗对策。方法:纳入2011年1月至2019年10月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院并接受化疗的ALL合并CVT的14例患儿的临床资料进行回顾性分析，分析其临床表现、凝血功能、影像学特点、治疗方案。结果:CVT发生率为2.8%（14/505）。14例患儿男11例、女3例，CVT发病年龄10（3~14）岁。11例发生在诱导缓解阶段，急性期表现为抽搐（9例）、意识障碍（6例）及头痛（4例）。凝血功能检测发现，8例发生CVT前抗凝血酶Ⅲ活性低于60%，8例出现症状当天D二聚体升高。动静脉造影示单部位（9例）或多部位（5例）静脉窦内充盈缺损，静脉窦增宽，最常见部位为上矢状窦（10例），5例继发颅内出血。抗凝治疗包括联合及序贯使用低分子肝素（LMWH）和华法林，分别为9例和2例，单用LMWH3例，再次使用门冬酰胺酶无CVT反复或加重。结论:ALL诱导缓解治疗中继发性凝血功能紊乱是合并CVT主要因素，需积极监测、早期预防，动静脉造影可准确诊断，LMWH和华法林抗凝治疗预后良好。

1例6岁男童因急性B淋巴细胞白血病采用VDLD化疗方案（地塞米松0.75 mg/d口服，1~7 d；长春新碱1.45 mg静脉注射，第7、15、22、29天；柔红霉素29 mg静脉滴注，第8、15天；左旋门冬酰胺酶4 850 U肌内注射，第8、11、14、17、20、23、26、29天）。口服地塞米松第7天同时静脉注射长春新碱1.45 mg，约7 h后，患儿出现双眼胀痛、视物模糊、头痛和呕吐等症状，双眼眼压测量结果示左眼62 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、右眼61 mmHg。诊断为双眼急性继发性青光眼，考虑与地塞米松和长春新碱有关。中止该方案化疗，给予降眼压及青光眼常规治疗，1周后患儿眼压恢复正常。此后改变化疗方案，患儿未再出现青光眼的症状。

目的:评价异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）的疗效及预后因素，分析AML-MRC患者基因突变谱系并探讨影响移植预后的分子生物学特征。方法:对2006年至2020年于中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的75例AML-MRC患者进行回顾性分析。将75例患者分为：H组[既往有骨髓增生异常综合征（MDS）或MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）病史]、C组（新诊断的AML-MRC伴MDS相关细胞遗传学异常）和M组（新诊断的AML-MRC伴多系发育异常），分析三组患者临床特征差异以及对移植预后的影响。对43例患者行骨髓靶向二代测序（137个基因）。结果:①75例AML-MRC患者，男41例，女34例，中位年龄41（18~56）岁，中位随访时间为35（95% CI 30~49）个月，中位总生存（OS）时间为78个月（95% CI 23个月~未达到）。移植后3年OS率为57.1%（95% CI 45.6%~71.4%），无事件生存（EFS）率为52.0%（95% CI 40.8%~66.1%），累积复发率（CIR）为26.8%（95% CI 16.6%~30.0%），移植相关死亡率（TRM）为22.7%（95% CI 13.2%~33.8%）。多因素分析显示，移植前处于非第1次完全缓解（CR1）状态是移植后OS和EFS的独立危险因素。影响OS的独立危险因素还包括-5/5q-染色体核型异常、移植后未发生慢性移植物抗宿主病（慢性GVHD）。②75例患者中H组59例（78.7%），其中20例转化为白血病（转白）前曾接受去甲基化药物治疗；C组9例（12.0%），M组7例（9.3%）。M、H、C组移植后3年OS率分别为71.4%（95% CI 44.7%~100.0%）、55.0%（95% CI 41.8%~72.5%）、55.6%（95% CI 31.0%~99.7%）（ P=0.700），EFS率分别为71.4%（95% CI 44.7%~100.0%）、46.5%（95% CI 34.0%~63.8%）、55.6%（95% CI 31.0%~99.7%）（ P=0.600）；原发性AML-MRC与继发性AML-MRC相比，移植后3年OS、EFS率差异无统计学意义[61.9%（95% CI 41.9%~91.4%）对55.0%（95% CI 41.8%~72.5%）， P=0.600；61.9%（95% CI 41.9%~91.4%）对46.5%（95% CI 34.0%~63.8%）， P=0.400]。转白前接受去甲基化治疗（20例）与未接受去甲基化治疗（39例）患者比较，转白时间差异无统计学意义[195（16~937）d对162（9~3167）d， P=0.804]，且两组患者OS和EFS差异无统计学意义（ P=0.400， P=0.700）。③对43例（57.3%）患者骨髓样本行二代基因测序，共发现73个突变类型，检出率最高的是U2AF1（11例，25.6%），其他检出率>10%的突变包括RUNX1（10例，23.3%）、NRAS（10例，23.3%）、ASXL1（6例，14.0%）、PTPN11（5例，11.6%）、TET2（5例，11.6%）。单因素分析显示U2AF1[ P=0.875， HR=1.110（95% CI 0.295~4.195）]、RUNX1[ P=0.685， HR=0.728（95% CI 0.157~3.375）]、NRAS[ P=0.919， HR=0.923（95% CI 0.196~4.334）]突变对移植后OS没有影响。 结论:-5/5q-染色体异常、未发生慢性GVHD、移植前非CR1状态是影响AML-MRC患者移植后OS的独立危险因素；MHC亚组分类不是影响移植预后的因素；去甲基化药物治疗可能无助于延缓MDS患者转白以及延长移植后OS期。

目的:探讨恶性实体瘤继发白血病患儿的临床特点、诊治方案及预后。方法:选择2012年1月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的2 275例15岁以下恶性实体瘤患儿中，随访至2022年8月1日，确诊为继发性白血病的6例患儿为研究对象，回顾性分析其临床资料，并进行文献复习。结果:(1)共收治恶性实体瘤患儿2 275例，男1 369例，女906例；有6例患儿治疗后继发白血病，发生率0.26%，其中男4例，女2例；实体瘤发病年龄5.5(2.8，9.7)岁，继发白血病时年龄(9.1±3.9)岁，二者间隔时间(26.2±17.3)个月。(2)原发恶性实体瘤类型：按继发白血病时间依次为臀部恶性横纹肌样瘤1例、颅内髓母细胞瘤2例、颅内和盆腔恶性生殖细胞瘤各1例、胰母细胞瘤1例。1例患儿行神经内镜下脑室病损活检术，余5例均手术切除肿瘤；3例颅内肿瘤术后行局部瘤床+全脑全脊髓放疗；6例患儿均接受化疗，化疗药物主要有阿霉素、长春新碱、环磷酰胺、铂类、异环磷酰胺、依托泊苷、博来霉素、替莫唑胺等。3例获得完全缓解，1例部分缓解，1例疾病稳定，1例疾病进展。(3)继发白血病类型：急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)M5 3例、M1和M2各1例、急性B细胞白血病(acute B-lymphoblastic leukemia，B-ALL)1例。3例检测到融合基因阳性、基因突变及染色体核型异常。6例均拒行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)，1例B-ALL接受羟基脲及地塞米松治疗后放弃治疗，5例AML按中华医学会儿科学分会血液学组AML-2006方案化疗。2例早期死亡，4例在化疗1~2个疗程后获得完全缓解，其中2例因化疗过程中合并肺部感染、深部真菌病、骨髓炎等，3个疗程后未再继续治疗，后复发死亡；随访截止时，存活并继续治疗2例，其中1例复发。确诊继发性白血病后，6例患儿1年总生存率为(33±26)%。结论:儿童恶性实体瘤继发白血病极少见，多为年长儿，发病与化疗或放疗暴露造成的遗传毒性损伤有关，预后欠佳，化疗联合免疫治疗后行造血干细胞移植是最佳治疗策略。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)进展为伴嗜酸性粒细胞增多继发性急性髓细胞白血病(s-AML-Eo)患者的克隆演变，并进行相关文献复习。方法:选择2017年9月24日于南京医科大学附属常州第二人民医院就诊的1例MDS进展为s-AML-Eo的70岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、实验室检查结果、诊疗过程进行分析，对骨髓活组织病理学及细胞形态学检查结果、染色体核型分析和免疫分型、基因检测结果等进行克隆演变分析。本研究以"骨髓增生异常肿瘤""嗜酸性粒细胞""急性髓细胞白血病""克隆演变""myelodysplastic tumor""eosinophils""acute myeloid leukemia""clonal evolution"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索s-AML-Eo克隆演变相关文献，并进行文献复习。检索时间设定为以上数据库建库至2022年1月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且取得患者知情同意。结果:①本例患者因"反复乏力2周"入院，初诊时嗜酸性粒细胞百分比为0.5%。②骨髓细胞形态学检查结果示，由MDS期的骨髓有核细胞增生活跃、原粒细胞比例为7.5%，进展为s-AML-Eo期的骨髓有核细胞增生极度活跃，原粒细胞比例为30%，嗜酸性粒细胞比例为32.5%。③ MDS期 PDGFRA/ B、 FGFR1、 CBFβ、 MLL基因重排均为阴性，进展为s-AML-Eo期后，在计数200个细胞中检出，42个 PDGFRB基因重排信号，100个 CBFβ基因缺失信号。常见融合基因检测结果均为阴性。 TP53p.I255S突变负荷由MDS期的16.1%，提高到s-AML-Eo期的47.5%。④根据本研究设定的文献检索策略，仅检索到1篇相关文献，报道1例18岁AML-M2型女性患者化疗后1年复发，出现嗜酸性粒细胞增多及 PDGFRB基因重排的克隆演变。 结论:MDS患者可进展为s-AML-Eo，并出现嗜酸性粒细胞增多，以及 PDGFRB基因重排、 CBFβ基因缺失的克隆演变。

骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组造血干祖细胞恶性增殖性肿瘤，其特征是骨髓细胞不受控制的扩增、血细胞计数升高以及高风险进展为继发性急性髓系白血病（sAML）。在大多数患者中，检测到关键的MPN相关驱动基因（JAK2/CALR/MPL）的突变。世界卫生组织（WHO）分类识别出3种经典的MPN：真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。这些MPN亚型中的每一个都表现出独特的临床、形态学和分子特征。尽管表现为造血干祖细胞恶性肿瘤，但对MPN中引发疾病的干祖细胞知之甚少。