目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

目的:探讨儿童副流感病毒性肺炎合并横纹肌溶解综合征和急性肾损伤（AKI）病例的诊疗方法。方法:回顾性分析2014年7月14日福建医科大学附属第二医院重症医学科收治的1例儿童副流感病毒性肺炎合并横纹肌溶解综合征和AKI病例的临床表现、实验室和影像学检查结果及诊疗经过，为此类病例的救治提供经验和方法。结果:患儿男性，11岁，以"咽痛、发热、双下肢疼痛2 d"入院，临床表现有咽痛、发热、双下肢疼痛、乏力、排酱油尿；查体四肢肌肉触痛，以双下肢为著；实验室检查提示血肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、天冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）及血、尿肌红蛋白（Mb）均明显升高，血副流感病毒（1、2、3型）免疫球蛋白M（IgM）抗体阳性；X线胸片提示右下肺支气管肺炎。诊断为肺炎合并横纹肌溶解综合征。初始给予抗感染、补液水化、碱化尿液及利尿等治疗，患儿病情加重，合并继发性癫痫、AKI、急性心力衰竭，转入重症监护病房（ICU），给予经口气管插管机械通气、持续血液滤过、抗感染、抗病毒等综合救治，患儿病情逐渐恢复，症状及体征消失，最后痊愈出院。结论:儿童副流感病毒性肺炎可引发横纹肌溶解，如果出现肌痛进行性加重、行走困难，应高度警惕横纹肌溶解的发生；而当排酱油尿、血CK和血、尿Mb明显升高时，即可诊断为横纹肌溶解综合征。一旦诊断成立，应及时进行补液水化、碱化尿液及利尿等治疗以增加肌红蛋白管型排出；抗病毒治疗可减轻横纹肌损害溶解；如需血液净化，可选择血液滤过和（或）血浆置换治疗。

目的:探讨腺病毒性脑炎患儿的临床特点，为临床诊治腺病毒性脑炎提供参考。方法:收集2012年1月至2020年12月因怀疑中枢神经系统感染而入住汕头大学医学院第二附属医院患儿的1 185份脑脊液标本，针对22种常见呼吸道病原体和脑炎常见病原体进行聚合酶链反应检测，收集腺病毒核酸检测阳性病例的临床表现、实验室检查和影像学结果并进行分析。结果:1 185份脑脊液标本中，病毒核酸阳性242份，阳性检出率为20.4%，其中腺病毒阳性标本23份，阳性检出率为1.9%。23例腺病毒性脑炎患儿中，男18例，女5例；发病年龄为(44.8±35.9)个月，范围为2个月19 d至10岁。23例患儿中，发热21例(91.3%)，抽搐16例(69.6%)，头痛4例(17.4%)，呕吐11例(47.8%)，意识改变11例(47.8%)，情绪改变3例(13.0%)。23例患儿中，8例白细胞计数为(6~<10)×10 9/L，10例白细胞计数为(10~20)×10 9/L，且白细胞分类以中性粒细胞为主(21例，91.3%)；20例(87.0%)患儿C反应蛋白在正常范围；脑脊液检查示，20例(87.0%)白细胞计数<15×10 6/L，3例白细胞计数≥15×10 6/L，最高达500×10 6/L，19例患儿的蛋白质处于正常范围，15例患儿的葡萄糖处于正常范围，19例患儿的氯化物在正常范围内。16例患儿接受头颅磁共振成像检查，8例未见明显异常，6例出现局部脑膜线状强化，1例出现颅内小软化灶，1例出现颅内广泛病变。13例患儿接受脑电图检查，7例呈正常脑电图或边缘状态，4例可见广泛中高幅慢波，1例可见棘波或棘慢波，1例同时具备上述2种改变。23例患儿中，22例治疗后病情好转出院，其中1例患儿出现继发性癫痫；另有1例患儿遗留严重大脑功能障碍，出院时无法吸吮，留置胃管，并发继发性癫痫。 结论:腺病毒性脑炎患儿的临床表现及辅助检查无明显特异性，大部分腺病毒性脑炎患儿预后较好，但少部分可遗留严重后遗症。

目的:探讨老年创伤性颅脑损伤（TBI）患者住院期间死亡的危险因素。方法:采用病例对照研究分析2012年1月至2018年10月首都医科大学附属潞河医院收治的709例老年颅脑损伤患者临床资料，其中男468例，女241例；年龄60～97岁［（70.4±8.5）岁］。根据住院期间是否死亡将患者分为死亡组（82例）和生存组（627例）。记录两组患者性别、年龄、致伤原因（交通伤、摔伤、暴力打击伤、其他）、基础疾病史（高血压、脑梗死、糖尿病、冠心病）、入院时格拉斯哥昏迷评分（GCS）、手术方式（钻孔引流术、血肿清除术、去骨瓣减压术、颅内压监测术）、并发症（肺部感染、应激性溃疡、电解质紊乱、低蛋白血症、继发性癫痫）及住院时间等指标。采用单因素分析法分析上述指标与老年TBI患者住院期间死亡的相关性。采用多因素Logistic回归分析确定老年TBI患者住院期间死亡的独立危险因素。结果:单因素分析结果显示，性别、致伤原因、高血压、脑梗死、糖尿病、入院时GCS、血肿清除术、去骨瓣减压术、颅内压监测术、肺部感染、应激性溃疡、住院时间与老年TBI患者住院期间死亡有一定的相关性（ P<0.05或0.01），而年龄、冠心病史、钻孔引流术、电解质紊乱、低蛋白血症、继发性癫痫与老年TBI患者住院期间死亡不相关（ P均>0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明，摔伤（ OR=0.28，95% CI 0.08 ～0.96， P<0.05）、高血压（ OR=0.29，95% CI 0.10～0.84， P<0.05）、入院时GCS 9～12分（ OR=12.98，95% CI 4.70～35.84， P<0.01）、入院时GCS 3～8分（ OR=33.67，95% CI 14.01~80.93， P<0.01）、住院时间<11 d（ OR=0.06，95% CI 0.02~0.13， P<0.01）与老年TBI患者住院期间死亡显著相关。 结论:摔伤、高血压、入院时GCS≤12分、住院时间<11 d是老年TBI患者住院期间死亡的独立危险因素，而入院时GCS 3~8分患者的住院期间死亡风险比GCS≥9分患者更高，在评估老年TBI患者预后的影响因素时需考虑上述因素并给予积极处理。

目的:了解左乙拉西坦（LEV）相关肝损伤的临床特征。方法:检索国内外有关数据库（截至2021年8月31日），收集LEV相关肝损伤病例报告类文献，提取患者基本信息、LEV应用情况、合并用药情况以及肝损伤发生、处置及转归情况等，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者17例，男性9例，女性8例；年龄1个月~76岁，平均35岁；原发性癫痫7例，继发性癫痫10例，其中5例合并其他疾病。13例患者有用药剂量记录，均在说明书推荐范围内；13例存在联合用药情况。17例患者开始应用LEV至出现肝损伤的时间为数小时~5个月，其中≤2个月者14例；肝细胞损伤型7例，胆汁淤积型和混合型肝损伤各1例，因缺乏相关数据无法确定肝损伤类型者8例。10例有临床症状记录，包括皮肤或巩膜黄染5例，发热4例，恶心、呕吐和胆汁尿各2例。14例患者停用LEV，其中4例未予其他干预，2~20 d后肝功能好转或恢复正常；10例换用其他抗癫痫药物和/或予对症治疗，9例肝功能好转或恢复正常（5例为5~37 d，4例无转归时间记录），1例行肝移植术后肝功能恢复正常，但再次应用LEV后肝损伤复现，再次停药后好转。2例未停用LEV，1例因肝衰竭和肝性脑病行肝移植术，预后不详；1例发生爆发性肝衰竭并死亡。1例无是否停用LEV记录，予人工肝支持治疗后肝功能恢复正常。结论:LEV相关肝损伤多发生在用药2个月内，临床表现与其他药物所致肝损伤类似，停药后肝功能多可好转或恢复正常。未停用LEV者预后较差，严重者可致肝衰竭甚至死亡。

目的:探讨"定人定位"急救模式，即据患者及其位置确定急救方式，在脑肿瘤相关性癫痫患者急救中的应用效果。方法:选择95例脑肿瘤相关性癫痫患者为研究对象，其中44例为对照组，采取传统急救护理进行抢救；51为试验组，采取"定人定位"急救护理进行抢救。对比两组患者的抢救耗时、继发性损伤发生率及医患对癫痫抢救的满意情况。结果:试验组的抢救耗时为（175.00±0.09）s，低于对照组的（420.00±1.08）s（ P<0.05）；试验组的继发性损伤发生率为5.88%，低于对照组的15.90%（ P<0.05）；试验组的医生对护理工作满意度的各指标均高于对照组（均 P<0.05）。 结论:"定人定位"急救护理有助于规范癫痫患者抢救护理管理，可提高抢救质量，实现护理资源优化。

药源性帕金森综合征（DIP）是由抗精神病药、钙离子通道拮抗剂、胃肠道动力药和抗癫痫药等所致的常见并发症，是中老年人最常见的继发性帕金森综合征。各种药物所致的DIP在临床上并不少见，然而却易漏诊漏治。停药是主要的治疗方法，如无法停药则应换用风险较低的药物。文中就DIP的定义、危险因素、发病机制、临床特征、诊治和预后相关进展做一综述，以提高对这种可防可治的医源性疾病的认识。

儿童继发性枕叶癫痫常伴有脑组织结构异常，经癫痫术前评估后，一般采用切除或离断致癫相关脑组织的治疗方法。近年来，随着立体脑电图(stereo electroencephalogram，SEEG)植入技术在国内的开展，通过收集患儿癫痫发作症状学资料、视频脑电图和影像学资料，经分析讨论后植入SEEG监测，明确致癫灶及放电传播网络，进而在SEEG引导下行射频热凝(radiofrequency thermocoagulation，RF-TC)治疗，可获得满意疗效。本文报道1例儿童继发性枕叶癫痫的微创诊治经验。

目的:探讨葡萄酒色斑（port-wine stains，PWS）及Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）的分子遗传学及临床病理学特征。方法:对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析，并随访患者。结果:本组女性7例，男性9例，临床表现为出生即存在的皮肤红斑，镜下见不规则扩张畸形血管，累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性，年龄范围1~16岁，面部均见三叉神经分布区红斑，临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网；镜下脑组织表面软脑膜增厚，可见大量薄壁毛细血管，呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列，无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测，结果10例PWS（76.9%）和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变（R183Q）。结论:PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能，后者最常累及软脑膜，呈较广泛毛细血管畸形；同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变，可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。

目的:探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童重型再生障碍性贫血（SAA）的临床疗效。方法:回顾性分析我院2020年1月至2022年12月接受allo-HSCT的27例SAA患儿的临床资料。结果:（1）27例SAA患儿中，男18例、女9例，中位年龄8（2～15）岁；SAA-Ⅰ 型20例，SAA-Ⅱ型7例，3例接受同胞全相合造血干细胞移植，24例接受亲缘单倍体造血干细胞移植；（2）27例患儿均获得造血重建，中性粒细胞中位重建时间为10（9～20）d，血小板中位重建时间为12（7～26）d。急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率为66.67%（18/27），其中Ⅰ～Ⅱ度发生率为55.56%（15/27），Ⅲ～Ⅳ度发生率为11.11%（3/27），慢性GVHD发生率为7.41%（2/27）。移植相关血栓性微血管病（TA-TMA）发生率7.41%（2/27）。巨细胞病毒血症、EB病毒血症发生率为62.96%（17/27）、33.33%（9/27），14.81%（4/27）患儿并发移植后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）；（3）中位随访时间为12（2～28）个月，总生存率为96.29%，26例存活，1例因重度急性GVHD、TA-TMA、巨细胞病毒感染、PTLT、继发性癫痫等多种并发症死亡。结论:allo-HSCT是治疗儿童SAA的有效方法，本研究有效率为96.29%；急性GVHD仍是治疗成败的关键，发生率为66.67%，供受者血型不合可能影响GVHD的发生率；同胞全相合造血干细胞移植可降低预防GVHD强度，以减少病毒复燃、PTLD等并发症的发生。