目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系.方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95％CI,评价其相关性.结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95％CI 1.41～2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95％CI 1.21～1.97)、中亚人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)、南亚人群(OR=2.11,95％CI 1.48～3.02)、中国人群(OR=2.03,95％CI 1.46～2.82)、印度人群(OR=1.89,95％CI 1.39～2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95％CI 2.34～13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联.结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险.

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

目的:探讨上颌牙列缺失患者种植固定修复治疗前后鼻唇部软组织的变化及其影响因素.方法:选择2016年1月-2023年7月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊行上颌全牙弓种植固定修复的患者50例.收集患者修复前后的病史、CBCT和三维面部扫描数据,采用配对t检验或Wilcoxon符号秩和检验比较患者戴牙前后软组织的改变,将各变化量与患者基本信息、种植方案和剩余骨相关参数进行双变量相关分析.使用赤池信息准则选择各软组织指标变化量的多元线性回归模型.结果:种植固定修复后,上唇长(sn-sto)、上唇红长(ls-sto)、上唇红面积(UVA)显著增加(P＜0.01),上唇凸点到E线的距离(ls-E)显著减少(P＜0.01),鼻唇角(∠cm-sn-ls)显著减小(P＜0.01),人中长(sn-ls)无显著改变(P＞0.05).除sn-sto和sn-ls外,其余软组织改变量均与年龄呈正相关关系(P＜0.01),其余骨组织参数、种植方案、性别与各软组织改变量无显著相关性.多元逐步后退回归分析显示,各软组织变化量与年龄和术前软组织情况广泛相关,个别与骨形态相关.结论:上颌牙列缺失患者种植固定修复后鼻唇部软组织发生显著变化,主要为唇红部扩大和突出.面部软组织变化主要与患者年龄及原有软组织条件广泛相关;患者年龄越大、原有软组织形态越凹陷萎缩,丰满度改善越明显,唇部凸度改变量与剩余骨形状也存在相关性.

目的:探讨下颌第三磨牙近中、垂直阻生的危险因素,并基于logistic回归分析构建预测模型.方法:收集2021年6月-2023年12月天津市口腔医院243颗下颌第三磨牙的临床资料,根据萌出类型分为萌出组和阻生组,阻生组包括近中阻生和垂直单侧阻生.单因素分析筛选出具有统计学意义的因素后,采用logistic回归分析方法进行多因素分析,进一步绘制列线图,预测下颌第三磨牙阻生的风险因素.采用SPSS 27.0软件包对数据进行统计学分析.结果:243颗下颌第三磨牙中,萌出组75例(30.86％),阻生组168例(69.14％).2组年龄、性别、牙根数、Co-Go、Co-Cop、W2、W3、W4和L相比,差异无统计学意义(P＞0.05).萌出组与阻生组Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1相比,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素回归分析显示,Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1是下颌第三磨牙发生近中、垂直阻生的独立危险因素(P＜0.05).列线图构建显示较高的预测准确性.受试者工作特征曲线(ROC)分析结果表明,独立危险因素联合预测下颌第三磨牙近中、垂直阻生的曲线下面积(AUC)为0.924,95％CI为0.887～0.960,灵敏度为86.9％,特异度为86.7％.结论:Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1是影响下颌第三磨牙近中、垂直阻生的主要危险因素,利用logis-tic 回归分析和列线图可有效预测阻生风险,为临床治疗提供科学依据.

目的 探讨阳性淋巴结数量(NMLN)、阳性淋巴结比率(LNR)和阳性淋巴结对数比(LODDS)对阴茎鳞状细胞癌(SCCP)患者预后的预测价值.方法 选取2004年-2019年SEER数据库中诊断为SCCP且进行淋巴结清扫的患者作为研究对象,剔除缺失值,最终纳入781例,平均年龄(61.46±12.73)岁.参考2017年AJCC阴茎癌TNM分期系统,将研究对象分为NMLN Ⅰ期、NMLN Ⅱ期、NMLNⅢ期;使用X-tile软件确定LNR和LODDS的截断值,将研究对象分为LNR Ⅰ期、LNR Ⅱ期、LNRⅢ期和LODDS Ⅰ期、LODDS Ⅱ期、LODDS Ⅲ期.使用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并使用Log-rank检验比较组间差异.将单因素分析结果中差异具有统计学意义的变量作为协变量,分别与NMLN分期、LNR分期、LODDS分期纳入Cox比例风险模型并进行模型评价.根据是否有淋巴结包膜外侵犯(ENE)或盆腔淋巴结转移进行亚组分析.结果 Log-rank检验显示,在NMLN分期(x2=97.964,P＜0.001)、LNR分期(x2=187.786,P＜0.001)和LODDS分期(x2=183.486,P＜0.001)中,各期患者肿瘤特异性生存期(CSS)比较差异具有统计学意义.单因素分析结果显示,年龄、分化程度、T分期、M分期、NMLN分期、LNR分期和LODDS分期为SCCP患者CSS的影响因素(P＜0.05).多因素分析结果显示,NMLN分期、LNR分期和LODDS分期均为SCCP患者CSS的独立影响因素(P＜0.05).模型评价结果显示,纳入LNR分期、LODDS分期的Cox回归模型,在模型准确性和拟合度上无显著差异,且均优于纳入NMLN分期的模型.亚组分析结果显示,有ENE或盆腔淋巴结转移的亚组中,LNR分期和LODDS分期为SCCP患者CSS的独立影响因素(P＜0.05),NMLN不是影响因素(P＞0.05),纳入NMLN分期的Cox回归模型C指数小于0.7,准确性较差,在模型准确性和拟合度上均比纳入LNR分期和LODDS分期的模型差.结论 LNR和LODDS能够更好地预测SCCP患者的预后,在ENE或盆腔淋巴结转移的SCCP患者中,同样具有一定的预测能力.

目的 探索DIRAS3对胶质瘤患者预后的影响及其潜在机制.方法 通过TCGA和CGGA数据库提取DIRAS3表达谱和临床数据,分析DIRAS3在不同临床病理特征胶质瘤患者中mRNA的表达水平,及其对总生存期和临床病理特征的影响.收集32例包括正常脑及胶质瘤组织标本,并采用Western blotting、免疫组织化学等方法比较DIRAS3蛋白在不同等级胶质瘤和正常组织中的表达差异.通过基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)和基因集变异分析(GSVA)等方法,对DIRAS3及其共表达基因可能的生物学功能和信号传导通路进行分析.并分析DIRAS3与免疫细胞浸润程度以及免疫相关分子表达之间的关系.结果 DIRAS3在胶质瘤中的过表达现象明显,且其表达水平随WHO分级升高而增加,并与患者的总生存率呈负相关.生物信息学分析显示,DIRAS3的高表达与患者年龄、肿瘤分级、IDH状态以及1p/19q编码缺失有关.此外,DIRAS3相关表达基因富集在多种免疫相关通路中,参与调节免疫反应的多个过程.结论 DIRAS3不仅是胶质瘤的诊断和预后生物标志物,更是胶质瘤免疫疗法的关键靶点.

目的 调查肺癌患者术后1个月体力活动水平现状并分析其影响因素.方法 2023年1月—12月,采用便利抽样法,选取中国东部、中部、西部共16所医院的1 195例肺癌患者作为调查对象.采用一般资料调查表、健康相关体质调查表、安德森症状评估量表、医院焦虑抑郁量表、社会支持量表、健康行为能力自评量表和国际体力活动问卷进行横断面调查.结果 删除缺失数据＞10％的问卷36份、重复问卷13份,最终纳入1 146份.肺癌患者术后1个月分别有732例(63.9％)、204例(17.8％)处于中、低体力活动水平.多因素回归分析显示,影响因素包括居住地、家庭人均月收入、区域淋巴结分期、肺癌家族史、握力、血红蛋白、抑郁评分(P＜0.05).结论 肺癌患者术后1个月的体力活动水平受社会人口学、疾病、健康相关体质及心理因素的综合影响.临床医护人员应准确评估并识别体力活动不足的肺癌患者,根据其身体状况及可能的影响因素,制订和实施个性化干预策略,以提高其体力活动水平,改善生活质量.

目的:分析一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病（pPCL）的有效性和安全性。方法:回顾性纳入北京大学人民医院、首都医科大学附属复兴医院、青岛市立医院、中国医科大学附属盛京医院、邯郸市中心医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北医科大学第四医院、宁夏医科大学总医院2018年12月1日至2023年7月26日接受一线含CD38单抗（即达雷妥尤单抗）方案治疗的pPCL连续病例24例，包括男13例，女11例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为60（57，70）岁。根据外周血浆细胞比例将患者分为两组：浆细胞比例5%~19%组（ n=14）和浆细胞比例≥20%组（ n=10）。末次随访日期为2023年9月26日，随访时间为9.1（4.2，15.5）个月。收集患者临床基线特点、疗效、生存率、安全性等相关数据，采用Cox风险回归模型分析与生存相关的危险因素。 结果:24例pPCL患者中，确诊时合并贫血患者16例（66.7%），合并血小板减少患者13例（54.2%），基线估算的肾小球滤过率（eGFR）<40 ml·min -1·（1.73m 2） -1患者8例（33.3%），合并乳酸脱氢酶（LDH）升高患者13例（54.2%）。外周血浆细胞比例［ M（ Q1， Q3）］为16%（8%，26%）。荧光原位杂交（FISH）检测提示伴有17p缺失、t（4；14）或 t（14；16）患者分别为6例（25.0%）、4例（16.7%）、4例（16.7%）。总缓解率为83.3%（20/24），无进展生存时间（PFS）为20.5（95% CI：15.8~25.2）个月，总生存时间（OS）未达到。预计1年PFS率和OS率分别为75.0%和89.1%，预计2年PFS率和OS率分别为37.5%和53.4%。外周血浆细胞比例5%~19%组和外周血浆细胞比例≥20%组患者的PFS分别为未达到和20.5（95% CI：15.7~25.3）个月，OS分别为17.8个月和未达到，两组PFS和OS差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素Cox回归模型分析显示，1p32缺失是与PFS相关的危险因素（ HR=7.7，95% CI：1.1~54.9， P=0.043）。共17例（70.8%）患者合并3~4级血液学不良反应，12例（50.0%）患者合并3~4级血小板减少，16例（66.7%）患者合并临床判定的感染，所有血液学不良反应和感染均在对症支持治疗后得到控制和改善。 结论:一线含CD38单抗方案治疗pPCL相对安全、有效。

目的:了解1株人流感H3N2毒株的全基因组序列特征、遗传进化及生物学特性。方法:对浙江省丽水市分离的1株H3N2流感毒株进行全基因组测序，从美国国立生物信息中心(NCBI)和全球倡议分享流感数据库(GISAD)获取其他流感毒株基因组全序列，通过BioEdit7.0.9将该毒株8节段基因与其他序列比对，MEGA7.0软件邻接法构建进化树，并全面分析该毒株的进化、致病力和抗原性等特征。结果:测序得到该毒株为人流感分离株A/Homo sapien/China/LS340/2019（H3N2）株（LS340），LS340为典型的季节性人流感病毒，血凝素基因属于3C.2a1进化分支，具备人际传播能力，部分位点呈现高传播性和高致病性特征，对金刚烷胺耐药。与当季推荐疫苗株相比，抗原区出现涉及A、B两个表位3个位点突变。结论:LS340未出现重组、缺失等较大变异，但与当季推荐疫苗株相比已经发生抗原漂变，应及时更新疫苗，同时加强此类病毒变异监测，防止流感大流行发生。