目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系.方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95％CI,评价其相关性.结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95％CI 1.41～2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95％CI 1.21～1.97)、中亚人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)、南亚人群(OR=2.11,95％CI 1.48～3.02)、中国人群(OR=2.03,95％CI 1.46～2.82)、印度人群(OR=1.89,95％CI 1.39～2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95％CI 2.34～13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联.结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险.

目的:分析高龄老年人肌少症发生的相关影响因素，为高龄老年人肌少症防治提供思路和依据。方法:回顾分析，入选2014年12月至2017年7月就诊于北京医院营养科的高龄老年人167例根据2014年亚洲少肌症工作组肌少症诊断标准分为肌少症组(46例，27.5%)与非肌少症组(121例)，分析不同性别患者身体成分与膳食摄入能量及三大营养素量和比例的差异，采用多元线性回归的方法分析与高龄肌少症发生相关的影响因素。结果:与高龄非肌少症组比较，高龄肌少症患者体质指数、腰臀比、脂肪量、饮食摄入总能量、蛋白质较低(均 P<0.05)，年龄及脂肪摄入量较高(均 P<0.05)；高龄老年人中，女性的左手和右手握力、骨骼肌量、骨骼肌指数、矫正体质指数的骨骼肌量、肌酐、饮食摄入总能量、碳水化合物、脂肪及蛋白质低于男性(均 P<0.05)，体脂百分比高于男性( P<0.05)。多元Logistic回归结果显示，高龄患者肌少症发生与蛋白摄入不足( β＝-0.290， OR＝0.748，95% CI：0.569~0.984， P<0.05)和脂肪量减少( β＝-2.673， OR＝0.069，95% CI：0.010~0.488， P<0.05)，而内脏脂肪偏多( β＝0.739， OR＝2.094，95% CI：1.219~3.597， P<0.01)有关。 结论:高龄老年人肌少症发生率较高，与蛋白摄入不足、脂肪分布异常有关。对高龄肌少症患者应及早进行个体化的营养评价及支持。

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理学特点及MYD88 L265P基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院2014年3月至2019年12月诊断的IVLBCL 14例，分析其临床病理学特点及预后，原位杂交法检测EB病毒，Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果:患者男性6例，女性8例，中位年龄62岁（年龄范围48~73岁）；PET-CT示累及：肾上腺7例，骨6例，中枢神经4例，皮肤、女性生殖系统及病灶局域淋巴结各3例，前列腺、肝及脾各2例，蝶窦、阴茎、膀胱及右肺各1例；临床症状以发热最多见（7例），神经症状及下腹痛各2例，皮疹伴水肿、双下肢无力伴麻木及停经后阴道出血伴排便困难各1例；患者多处于Lugano Ⅳ期（11例）；伴噬血细胞综合征（HPS）4例；累及骨髓6例。镜下：瘤细胞主要聚集于小~中等大血管或血窦内；肿瘤细胞体积偏大，核圆形或卵圆形、略不规则，染色质粗糙，核仁明显1~3个，1例可见胚胎样核；2例局部见血管外弥漫大B细胞淋巴瘤成分。免疫表型：14例肿瘤细胞CD20、CD79α均弥漫强阳性，12例均为非生发中心细胞表型（non-GCB），6/11为双表达淋巴瘤，7/12 CD5阳性；12/12 EBER均阴性；1/10 MYD88 L265P突变。随访时间0.5~24.0个月，11例存活，3例死亡。结论:IVLBCL罕见，国内患者临床表现以亚洲型多见，肿瘤细胞少，结合临床特点及免疫组织化学可减少漏诊及误诊；IVLBCL可伴有MYD88 L265P突变，其突变率仍需进一步研究。

目的:探讨肌肉衰减症对老年胃肠道肿瘤患者活动能力和营养状况的影响。方法:纳入2021年9月至2022年1月于宁波市某三甲医院胃肠外科住院并符合条件的患者120例。记录患者临床资料，采用营养风险筛查2002量表评分筛查患者营养风险，采用简明运动测试量表（short physical pefformance battery，SPPB）评估患者活动能力，利用腹部CT扫描计算第三腰椎骨骼肌指数（skeletal muscle index at the third lumbar vertebra，L3 SMI），同时测量握力/肌力、6 m步行速度、小腿围。根据亚洲肌少症工作组的诊断标准将研究对象分为肌肉衰减症组和非肌肉衰减症组。分析老年胃肠道肿瘤患者肌肉衰减症的影响因素以及肌肉质量与活动能力的相关性。结果:老年胃肠道肿瘤患者肌肉衰减症的发生率为28.3%（34/120），男性患病率为28.9%（22/76），女性患病率为27.3%（12/44）；两组年龄、肿瘤分期、营养风险、体重指数、小腿围、L3 SMI、握力/肌力、6 m步行速度及SPPB得分之间差异有统计学意义（ P<0.05）；肌力/握力、L3 SMI、6 m步行速度与老年胃肠道肿瘤患者发生肌肉衰减症密切相关（ P<0.05）；两组L3 SMI与活动能力（SPPB）均呈正相关关系。 结论:肌肉衰减症是老年胃肠道肿瘤患者常见的合并症，影响因素较多，临床上应重视老年胃肠道肿瘤合并肌肉衰减症患者的治疗，及时进行营养干预和运动干预，以期降低肌肉衰减症的发生率。

黄褐斑是好发于颜面部的色素代谢障碍性皮肤病，多见于女性；常见于深色皮肤人群，在拉美裔、亚洲人、非洲人中常见。临床表现为淡褐色至黑棕色斑疹、斑片，常对称分布于面颊、颧部、眼周、口周等，通常无自觉症状。黄褐斑病因复杂，容易复发，治疗较难。化学剥脱术已广泛用于治疗黄褐斑，其机制是通过抑制黑素生成及转运、加速黑素代谢等达到治疗目的。

人工智能（AI）在图像分类领域的优势使其在皮肤科的应用取得了长足的进步，比如对于皮肤癌的智能诊断。然而，目前尚少有针对皮肤衰老研究开发的AI及深度学习算法。基于此，本研究团队开发了一套基于AI算法的自动化评分系统，用于评估面部皮肤衰老的9项临床指标，经验证适用于不同种族和年龄的男性和女性。AI评分系统对智能手机拍摄的自拍图像进行分析，算法开发阶段的训练数据来自于全球范围内的自拍图像，志愿者来自法国、德国、西班牙等欧洲国家，中国、韩国、日本、印度、印度尼西亚等亚洲国家，以及巴西、墨西哥、美国等美洲国家。

目的:对睡眠时间与成年人MS之间的关系进行定量评估，以期为MS的防治提供科学依据。方法:检索中英文数据库，纳入2019年10月以前已发表的相关文献。采用Stata 11.0软件对纳入的文献进行Meta分析。结果:最终纳入38篇文献，包含研究对象共计656 319例，其中MS患者共150 638例。睡眠时间与MS存在"U"形关联，短睡眠时间者患MS风险是正常睡眠者的1.11倍（95% CI：1.07~1.16），长睡眠时间者患MS风险是正常睡眠者的1.10倍（95% CI：1.03~1.18）。亚组分析显示，横断面研究中，相对于正常睡眠时间组，短睡眠时间使男性、<60岁人群、亚洲人及白种人患MS风险分别增加6%、14%、9%和24%，长睡眠时间使女性和<60岁人群患MS风险分别增加13%和19%。队列研究中观察到亚洲人短睡眠时间与MS呈正相关（ RR=1.10，95% CI：1.07~1.13），白种人长睡眠时间与MS呈正相关（ RR=1.56，95% CI：1.08~2.26）。 结论:MS与长睡眠时间和短睡眠时间之间均存在关联。睡眠是可以改变的行为习惯，因此通过干预睡眠以降低MS患病风险具有重要的公共卫生意义。

目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:患儿为6月龄女性，表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带 ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证，患儿父母 ASXL3基因均为野生型，提示患儿为新发变异。生物信息学分析： ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录；查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率；根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评估为可能致病性(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

乳房假体相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种罕见的T细胞淋巴瘤，尽管亚洲报道的BIA-ALCL病例很少，但尽早诊断至关重要。包膜内积液中ALK －和CD30 ＋T细胞数>10%是其重要诊断标准。T细胞受体(TCR)基因重排检测是辅助复杂T细胞疾病病理诊断和免疫诊断的常用手段，但在BIA-ALCL早期是否存在TCR基因单克隆重排目前尚未见报道。该文报道了1例双侧假体隆乳术后20余年的56岁女性患者，因左侧乳房变硬、增大伴轻微刺痛于2023年1月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院，MRI提示假体破裂，遂于2023年2月2日行双侧假体取出术。患者左侧假体包膜积液病理切片中发现少量ALK －和CD30 ＋T细胞，TCRγ基因重排呈单克隆性，疑为BIA-ALCL早期改变，需要长期随访。作者建议对怀疑为BIA-ALCL的患者在行细胞形态学、免疫学检查的同时应进行TCR基因重排检测，可以为此类患者的诊治和必要的长期随访提供借鉴。

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）患者甘油三酯（TG）与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）比值与肌量减少的关系。方法:选取2013年6月至2015年12月于重庆医科大学附属第一医院内分泌内科就诊的1 104例T2DM住院患者为研究对象进行回顾性横断面研究。收集所有患者的基本信息、既往史及糖尿病慢性并发症和生化指标。根据2014年亚洲肌少症工作组最新共识诊断标准，肌量减少定义男性为骨骼肌指数（SMI）<7.0 kg/m 2，女性为SMI<5.4 kg/m 2。经筛选排除后纳入1 002例并通过TG/HDL-C比值四分位数分为四组： Q1：≤0.80（250例）， Q2:0.81~1.23（250例）， Q3:1.24~2.11（253例）， Q4：≥2.12（249例）。组间比较采用单因素方差分析、χ2检验和K-W检验。通过TG/HDL-C比值四分位数的二元logistic回归分析计算肌量减少的优势比。 结果:T2DM患者中，随着TG/HDL-C比值增加，肌量减少检出率逐渐降低，分别为27.6%（69/250）、19.2%（48/250）、18.2%（46/253）、12.0%（30/249），组间差异有统计学意义（χ2 =19.22， P<0.01）。TG/HDL-C比值的最低四分位数人群的低密度脂蛋白胆固醇（ H=46.239， P<0.01）、总胆固醇（ H=37.949， P<0.01）、SMI（ F=13.059， P<0.01）最低。与TG/HDL-C比值的最低四分位数相比，校正多个混杂因素后，TG/HDL-C比值的最高四分位数的优势比为0.39（95%可信区间：0.22~0.70）， P=0.016。 结论:较低的TG/HDL-C比值与T2DM患者肌量减少的风险增加相关，且在校正多个混杂因素后，这种趋势仍然存在。