目的:探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法:选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者，并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25，以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①患儿1，女性，4个月，因"发热7 d，发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊，临床表现为发热，肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号，脑实质发育欠饱满，双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示：总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示：患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合)，第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1 ＋个月后，病情未缓解，经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2，男性，8岁，因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低，NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×10 6 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化结果符合霍奇金淋巴瘤(HL)(混合细胞型)诊断。HLH相关基因突变及家系分析结果示：患儿2的PRF1基因第2外显子c.65delC(p.Pro22ArgfsX29)(杂合)和错义突变c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿2确诊为家族性pHLH(FHL)、HL(混合细胞型)、EBV感染。患儿2接受HLH-94方案治疗后，病情获得初步控制，此后采用HL方案化疗，病程2 ＋个月时，病情加重后死亡。③患儿3，男性，13岁，因"当地医院初诊确诊HLH，间断发热4 ＋个月"于2017年1月5日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾大。生化检测结果示甘油三酯水平增高，纤维蛋白原值降低。骨髓检查结果示偶见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，CD107a脱颗粒功能降低。颈部淋巴结活检病理结果示淋巴结反应性增生。HLH相关基因突变家系分析结果示：患儿3的PRF1基因第2外显子c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，来源于其父亲。患儿3确诊为FHL。患儿3于外院治疗效果不佳，于本院接受HLH-2004方案治疗27 d，病情控制后出院，建议行造血干细胞移植(HSCT)。此后，患儿未再返院复查，总病程7个月时FHL复发后死亡。 结论:对初诊淋巴结大伴EBV感染的pHLH患儿，应及早行淋巴结活检。对淋巴结大伴NK细胞活性和CD107a脱颗粒功能检测结果异常者，应进行HLH相关基因突变检测，以尽早确诊及治疗，提高pHLH患儿生存率。在此基础上，对pHLH患儿进行家系相关基因突变分析，可为遗传咨询提供依据。

妇科恶性肿瘤治疗技术的进步延长了患者的生存时间,但下肢淋巴水肿作为其手术并发症却严重影响了患者的健康及生活质量,妇科恶性肿瘤根治术后继发的下肢淋巴水肿近年来越来越受到关注。本文就其手术治疗进展进行综述,介绍各种术式的应用情况、适应证、存在问题及注意事项等,并提出其未来可能的发展方向。

1 慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)的诊断进展1.1 诊断标准的进展 1988年,Straus[1]首次提出CAEBV的诊断标准,主要有3点:(1)EB病毒感染症状,即持续反复发生传染性单核细胞增多症,持续6个月以上,EB病毒抗体水平异常(包括抗衣壳抗原IgG抗体(VCA-IgG)≥1∶1520,抗早期抗原(EA)抗体≥1∶640或抗核抗原(NA)抗体＜1∶2;(2)组织活检提示相关器官受累,包括间质性肺炎、骨髓增生不良、视网膜炎、淋巴结炎、慢性肝炎、脾肿大;(3)受累组织中EB病毒定量增加.需同时满足以上3条才能诊断为CAEBV.

吲哚青绿(ICG)是一种具有两亲性的相对无毒的荧光碘化物染料.可以利用其生物学特性进行近红外成像,显示结膜、角膜、虹膜、脉络膜等眼部组织或结构的血管分布及血液循环,还可显示眼部淋巴结位置及淋巴引流途径.同时,ICG对眼内不同组织结构具有不同的亲和力,可以辅助白内障手术、玻璃体视网膜手术、深板层角膜移植手术中眼内组织结构的可视化.ICG在光热治疗和光动力治疗中也有应用,具有优越的定位性、良好的组织穿透性、良好的治疗效果、较小的侵袭性等优点.ICG在眼科中的应用十分广泛.近年来有越来越多的研究拓展了 ICG在眼科临床中的应用.本文就ICG的不同生物学特性在眼科临床中的应用进行综述.

近年来随着四肢淋巴水肿患者数量的上升以及超级显微外科的发展,针对四肢淋巴水肿的治疗水平也得以提高.对移植淋巴结的供区选择也在不断优化,体表淋巴结如腹股沟淋巴结、腋窝淋巴结、颌下淋巴结等供区已被广泛应用于治疗四肢淋巴水肿.本文就以网膜淋巴结为供区行游离血管化网膜淋巴结移植,治疗四肢淋巴水肿的现状进行综述.

目的 探讨儿童脾脏肿瘤的临床特点、治疗策略及预后. 方法 回顾性分析湖南省儿童医院普外科2010年1月至2019年12月收治的24例脾脏肿瘤患儿的临床资料,其中男童14例,女童10例;中位年龄7岁2个月. 结果 24例中良性肿瘤20例,恶性肿瘤4例.20例良性肿瘤中行脾脏切除及大网膜自体脾片移植术4例,行腹腔镜下脾脏部分切除术8例,行开腹脾脏切除术4例,行脾脏囊肿开窗引流+囊肿去顶毁底术1例,脾脏血管瘤行介入栓塞治疗3例;4例脾脏恶性肿瘤均行手术和化疗治疗,手术方式为脾脏切除、转移病灶切除联合脾门淋巴结清扫及输液港植入(3例)以备术后化疗.脾脏良性肿瘤随访至今预后良好;脾脏恶性肿瘤随访时间最长至2019年6月(1例患儿已存活6年),3例存活,除1例术后5个月内复发死亡以外,其他患儿未出现术后复发、血管栓塞、脾脏切除术后凶险性感染(over-whelming post splenectomy infection,OPSI)等情况. 结论 儿童脾脏良性肿瘤治疗方式以腹腔镜手术为主,或脾脏切除联合大网膜自体脾片移植以保留脾脏自身免疫功能;脾脏恶性肿瘤则行开腹根治性手术及化疗.良性肿瘤预后良好,而恶性肿瘤预后相对较差,早诊断、根治手术及辅助放化疗的综合治疗是改善脾脏恶性肿瘤预后的重要手段.