男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。

目的:制订适合老年衰弱住院患者的任务导向性运动训练(TOE)方案，评价其对患者上下肢运动能力和日常生活活动能力的影响。方法:采用便利抽样法，选取北京医院2019年8—12月收治的老年衰弱患者60例，随机分为任务导向性运动组(TOE组)和常规组各30例。在常规治疗和护理的基础上，TOE组进行翻身取物和多向移步，常规组进行有氧训练和抗阻训练，两组均完成10次训练。两组患者干预前评估基线资料，干预后评估患者的握力(作为上肢运动功能的评价指标)、世界卫生组织残疾评定量表(WHODAS)2.0的运动部分(作为下肢运动功能的评价指标)和改良Barthel指数(作为日常生活活动能力的评价指标)。结果:干预前TOE组和常规组握力分别为(20.21±6.39) kg、(17.61±10.59) kg，WHODAS 2.0运动部分评分分别为(16.07±6.64)分、(20.23±1.18)分；干预后TOE组握力和WHODAS 2.0运动部分评分分别为(22.13±5.97)kg、(12.86±5.17)分，与常规组(19.05±9.16)kg、(15.67±1.11)分比较差异均有统计学意义( t＝2.005、－18.210， P＝0.049、<0.001)；干预后TOE组握力和WHODAS 2.0运动部分结果均较干预前提高( t＝5.005、－5.291，均 P<0.001)，但常规组干预前后握力和WHODAS 2.0运动部分结果比较差异均无统计学意义( t＝0.247、1.614， P＝0.806、0.112)。干预后TOE组和常规组改良Barthel指数总分分别为(55.27±37.12)分、(57.27±33.39)分，较干预前(42.27±29.92)分、(40.54±20.55)分均有提高(均 P<0.05)，干预后两组Barthel指数总分比较差异无统计学意义( t＝1.042， P＝0.303)。 结论:对老年衰弱住院患者，TOE方案简便易行、安全有效，不仅能够与常规运动方案达到同样的改善日常生活活动能力的目的，还能更快地提高上下肢运动功能表现。

目的:探讨多部位俯卧位乳胶垫在重度急性呼吸窘迫综合征行俯卧位通气患者中的应用效果，旨在改善患者氧合治疗效果及降低俯卧位通气相关并发症。方法:采用随机对照试验方法，便利抽样法选取2020年2月至2022年2月入住盐城市第一人民医院ICU的80例重度急性呼吸窘迫综合征行俯卧位通气患者为研究对象。采用随机数字法分为试验组和对照组，每组40例。对照组采用软枕垫实施传统俯卧位通气治疗，试验组采用自制多部位俯卧位乳胶垫实施俯卧位通气治疗。比较2组患者氧合治疗效果（氧合指数和PaCO 2）、并发症（压力性损伤、人工气道管道滑脱、人工气道管道弯折）发生率以及护理工作量（翻身时长、总治疗时长）指标情况。 结果:干预后试验组患者氧合指数和PaCO 2分别为（265.79 ± 21.15）、（31.52 ± 3.43） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），对照组分别为（177.43 ± 17.76）、（39.73 ± 4.80） mmHg，2组比较差异均有统计学意义（ t=15.43、10.17，均 P<0.05）。试验组压力性损伤和人工气道管道弯折发生率分别为7.5%（3/40）、0，对照组分别为37.5%（15/40）、20.0%（8/40），2组比较差异均有统计学意义（ χ2=10.32、8.89，均 P<0.05）；试验组和对照组人工气道管道滑脱发生率分别为0、7.5%（3/40），2组比较差异无统计学意义（ χ2=3.12， P>0.05）。试验组俯卧位翻身时长和总治疗时长分别为（3.56 ± 0.53） min和（34.47 ± 3.72） h，对照组分别为（5.18 ± 0.61 ） min和（50.22 ± 4.60） h，2组比较差异均有统计学意义（ t=6.25、13.55，均 P<0.05）。 结论:将多部位俯卧位乳胶垫应用于重度急性呼吸窘迫综合征患者，能够明显改善患者的氧合效果、降低并发症发生率以及降低护理工作量，值得在临床推广应用。

2017年3月14日郑州市第一人民医院收治1例30岁男性危重烧伤并发窒息、心搏骤停、急性呼吸窘迫综合征患者，休克期在脉搏轮廓心输出量监测下行限制性补液，行气管切开、纤维支气管镜灌洗治疗吸入性损伤及肺部感染，悬浮床及翻身床交替应用平衡脑水肿和肺部感染治疗需要，针对性应用抗生素抗感染，多次行手术切痂植皮后，患者创面全部愈合、肺部感染痊愈，伴重度意识障碍出院。窒息、心肺复苏术后并发急性呼吸窘迫综合征系危重烧伤患者较为严重的并发症，此类患者临床治疗难度大，应高度重视。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

目的:评估自我指导手册结合一对一培训对神经外科患者照顾者的知识与实践的影响。方法:选取中国医科大学附属第一医院神经外科二病区住院的患者及其照顾者90对，按照随机数字表法分成研究组与对照组各45对。研究组采取自我指导手册结合一对一培训方式对患者的照顾者进行培训，对照组采取自我指导手册方式对患者照顾者进行培训。记录2组的人口统计学，根据照顾护理人员实践测试记录2组在培训前和培训后的完成6个项目的次数，并进行比较。结果:研究组照顾者在干预3个月后正确的翻身叩背、正确的皮肤护理、正确的功能锻炼、正确的气管切开护理、正确的卫生洗手率分别为94.6%（35/37）、94.6%（35/37）、86.5%（32/37）、67.6%（25/37）、59.5%（22/37），对照组分别为27.3%（9/33）、21.2%（7/33）、24.2%（8/33）、39.4%（13/33）、27.3%（9/33），2组比较差异有统计学意义（ χ 2值为5.58~39.14，均 P<0.05）。 结论:通过指导手册结合一对一培训的方式能够显著提高神经外科患者照顾者的知识与技能。

目的:总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。 方法:回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果:患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿 ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。 结论:ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。 ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

1例56岁男性患者肾癌复发并脾脏转移，口服舒尼替尼（50 mg/d，用药4周、停药2周为1个周期，2个周期后减量至25 mg/d），因病情需要，加用帕博利珠单抗（100 mg静脉滴注，1次/3周）。应用舒尼替尼3个周期、帕博利珠单抗5个周期后，患者出现肌肉和关节疼痛、关节肿胀、活动障碍、肢端感觉异常，并陆续出现排便困难、饮水呛咳、吞咽和呼吸困难等症状。经神经内科医师会诊后被诊断为吉兰-巴雷综合征，考虑可能与联合应用舒尼替尼和帕博利珠单抗有关。停用上述两种药物，给予地塞米松、静脉注射用人免疫球蛋白（pH4），3 d后患者可自行翻身；5 d后吞咽、呼吸困难和肌肉、关节疼痛症状缓解；10 d后可在床旁站立；1个半月后可以独立行走。

目的:评价复方利多卡因(EMLA)乳膏气管内黏膜表面麻醉用于胸腔镜肺楔形切除术的临床应用价值。方法:回顾2013年1月至2016年1月在首都医科大学附属北京友谊医院择期全静脉麻醉下行胸腔镜肺楔形切除术的患者80例，根据术中是否使用EMLA乳膏分为观察组(40例)和对照组(40例)。观察组于术前在双腔气管插管大、小套囊处涂抹EMLA乳膏，对照组在套囊处以医用石蜡油润滑。回顾2组患者年龄、性别、美国麻醉医师协会分级等一般情况，术前(T 0)收缩压(SBP)、舒张压(DPB)、心率(HR)，术中全身麻醉诱导插管后患者翻身侧卧(T 1)、肺楔形切除(T 2)、术毕恢复平卧(T 3)、拔除气管导管(T 4)时SBP、DBP、HR及气管导管移位时循环反应发生率、全身麻醉药用量、气管黏膜损伤情况，术后拔管期咳嗽情况及术后1 d随访情况。 结果:2组术中丙泊酚、舒芬太尼、罗库溴铵、瑞芬太尼用量比较差异均无统计学意义。观察组拔管期咳嗽发生率显著低于对照组(17.50%比55.00%， χ2＝12.170， P<0.01)。观察组T 0、T 1、T 3时SBP、DBP与对照组比较差异均无统计学意义，T 2、T 4时SBP、DBP均显著低于对照组( P值均<0.05)。2组T 0、T 1、T 2、T 3、T 4时HR比较差异均无统计学意义。观察组气管导管移位时循环反应阳性发生率显著低于对照组(20.00%比60.00%， χ2＝13.333， P<0.01)。2组患者术后1 d并未出现喘鸣、支气管痉挛、呼吸困难、喉痉挛、饮水呛咳等并发症。 结论:EMLA乳膏气管内黏膜表面麻醉用于胸腔镜肺楔形切除术中能有效减轻双腔气管导管移位时对气管内膜的刺激，降低拔管期咳嗽发生率及循环反应阳性发生率，且安全性较好。

目的:分析长期卧床老年患者压力性损伤的危险因素，同时研究其预防护理措施。方法:选取2016年7月至2019年7月在南方科技大学医院进行治疗的长期卧床老年患者80例为研究对象，分析其临床资料。采用Braden评估量表进行压力性损伤风险评估。利用一般资料问卷调查表对患者进行问卷调查，采用单因素及Logistics多因素对患者康复效果进行分析。结果:该院80例长期卧床老年患者的Braden评估量表分数为(15.98±0.12)分，处于危险水平。经过单因素分析，患者的年龄、营养状况、翻身频率、床单更换清洗频率、身体清洁频率、床上运动频率、是否出现代谢紊乱、是否具有皮肤病、是否使用减压工具差异均有统计学意义(均 P<0.05)；经多因素Logistics分析发现，患者的年龄偏大、营养状况不良、翻身频率低、床单更换清洗频率低、身体清洁频率低、床上运动频率低、出现代谢紊乱、具有皮肤病、不使用减压工具均是导致患者出现压力性损伤的危险因素(均 P<0.05)。 结论:长期卧床老年患者压力性损伤受多种危险因素的影响，平时应对患者进行清洁及翻身等护理。