目的:总结Townes-Brocks综合征（Townes-Brocks syndrome，TBS）患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析2022年5月甘肃省妇幼保健院诊治的1例人类婆罗双树样基因1（spalt-like transcription factor 1， SALL1）变异导致的TBS患儿的临床资料。并以“ SALL1基因”“Townes-Brocks综合征”检索中国知网数据库、维普数据库、万方数据库及中华医学期刊网，以“ SALL1 gene”“Townes-Brocks syndrome”检索PubMed数据库，检索时间为建库至2022年7月。选择 SALL1基因变异所致TBS病例，并重点对 SALL1基因移码变异所致TBS患者的临床表型-基因型进行分析总结。采用描述性统计分析。 结果:（1）本院患儿女，40 d，以多囊性肾发育不良、先天性外耳畸形、轴前多指畸形及直肠会阴瘘为主要临床表现。全外显子组测序及Sanger测序验证显示患儿 SALL1基因存在c.420delC（p.S141fs*42）杂合变异，该变异初步判定为致病：PVS1+PS2+PM2。父母及姐姐均为野生型。（2）文献复习：共检索到TBS病例161例，其中 SALL1基因移码变异所致TBS病例71例，加之本例，共72例。TBS的典型临床表现主要是外耳畸形、手部畸形和肛门畸形，并伴有听力损失、肾发育异常和足部畸形等，少部分患儿伴有眼部异常、甲状腺功能减退及发育异常等罕见临床表型。目前人类基因变异数据库共收录 SALL1基因变异110种，大部分变异位于2号外显子，包括移码变异、错义变异和无义变异等，其中移码变异（52%）最常见。 结论:当患儿出现耳部、手部及肛门畸形，并伴有肾功能异常、听力损失等表现时应考虑到TBS的可能，建议尽快完善基因检测。

背景 Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道.目的 分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力随访提供临床依据.设计 病例对照研究.方法 纳入2019年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)儿童保健科由2名WS随访医生随访的、行鼓室图检测的连续患儿为WS(基因诊断或Lowery评分临床诊断)组.对照组为与WS组同期的、由我院儿童保健科2名WS随访医生进行体检的连续健康儿童.采用丹麦国际听力Titan设备的鼓室图模块在本底噪声水平＜30 dB SPL的标准隔声室中进行测试,测试员为同一名听力学本科毕业后在临床工作5年以上的听力师.以首次鼓室图进行分析,A型图和As型图判断为阴性结果,B和C型图判断为阳性结果.主要结局指标 WS患儿鼓室图特征.结果 WS组83例165耳,男50例(60.2％),女33例;年龄1.0～7.8(4.3±1.8)岁.对照组99例198耳,男64例(64.6％),女35例,年龄0.6～11.8(4.0±2.2)岁.异常耳数占比WS组(48/165,29.1％)高于对照组(25/198,12.6％),差异有统计学意义,其中～5岁亚组和≥6岁亚组WS患儿和对照组异常耳数差异均有统计学意义.WS组中～5岁亚组(30/84,35.7％)和≥6岁亚组(11/32,34.4％)较＜3岁亚组(7/49,14.3％)鼓室图阳性率差异有统计学意义,对照组中不同年龄亚组鼓室图阳性率差异均无统计学意义.WS组中不同年龄亚组鼓室图分型构成比差异无统计学意义.对照组不同年龄亚组A型图和As型图构成比差异有统计学意义.耳道容积和鼓室图梯度WS组均大于对照组,差异均有统计学意义,声顺和峰压WS组较对照组差异无统计学意义.WS组中～5岁亚组和≥6岁亚组峰压明显小于＜3岁亚组,差异均有统计学意义.20例(40耳)WS患儿进行了复筛,21耳前后测试结果无变化,7耳由阳性结果转阴,12耳由阴性结果转阳.结论 WS患儿的鼓室图阳性率较高并可能反复发生,随年龄增长异常率上升,负压增强,不同年龄段间鼓室图构成比相对稳定,异于同龄对照水平.建议对该群体进行长期有规律的鼓室图随访.

目的 对纳入社区管理的糖尿病患者进行糖尿病耳病知晓率调查及听力评估,分析糖尿病患者听力损失特点,为将听力保健纳入社区糖尿病管理提供科学依据.方法 2018～2020年北京某社区管理的719例(1 438耳)糖尿病患者,对其进行问卷调查、病史采集、专科查体、听力学检查.对结果进行统计学分析.结果 (1)糖尿病患者听力损失知晓率为32.5%(234/719),纯音听力检查后发现听力损失者占 94.7%(1 362/1 438);在主诉听力正常的954耳中,92.8%(885/954)有不同程度的听力损失.(2)中青年组(438耳)中听力损失者占89.7%(393/438),其中高频听力损失者占80.6%(353/438);在主诉听力正常的334耳中,有88.0%(294/334)出现不同程度的听力损失.(3)病程≥10年糖尿病患者听力损失程度高于病程<10年者(P<0.05).合并高血压和(或)高脂血症的糖尿病患者听力损失程度更重(P<0.05).结论 糖尿病患者听力损失自察率低,发生率高,尤其是中青年患者.糖尿病病程及合并共病是听力损失发展的危险因素,应引起医患双方的关注.

目的 分析新生儿耳廓形态畸形各分型的发生率和自愈率.方法 收集2020年1月-2021年4月湖州市妇幼保健院出生的10 659例新生儿耳廓形态资料.在新生儿听力筛查时,结合进行耳廓形态学检查,分别记录初次检查和满月复查时各耳廓形态的检查结果.总结分析耳廓形态畸形各分型发生率及满月时的自愈率.比较各类型左右耳的发生数,应用logistic回归模型分析发生新生儿耳廓形态畸形的相关因素.结果 共10 659例新生儿纳入研究,其中44.89％(4 785例)的新生儿表现为耳廓形态畸形.共7 738耳表现为耳廓形态畸形,发生率为36.30％(7 738/21 318).持续跟踪随访的1 022例(2 044耳)患儿中,初查异常1741耳,满月复查750耳自愈,自愈率为43.08％(750/1 741).多因素logistic回归分析结果发现:早产儿、男性是耳廓形态畸形发生的危险因素(均P＜0.05).结论 新生儿耳廓形态畸形的发生率高,应早发现,定期跟踪随访.对于自愈率高的耳轮畸形、stahl's耳、垂耳这3种类型,可以适当放宽观察期,其他耳型应尽早治疗,避免错过最佳矫正时间.

目的 探讨母体携带人巨细胞病毒(HCMV)-DNA对母乳喂养HCMV感染患儿生长发育、细胞免疫和体液免疫的影响.方法 选择2022年1月-2023年1月山东省泰安市妇幼保健院新生儿科收治的145例母乳喂养HCMV感染患儿为研究对象,根据患儿母亲的母乳中HCMV-DNA是否为阳性分为阳性组(n=82)和阴性组(n=63).采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)检测患儿尿液及母乳中HCMV-DNA含量.入院时,由儿科医师测量并记录患儿头围、身高和体质量.采用Gesell发育量表评估患儿发育商(DQ);采用耳声发射听力(DPOA)检查患儿听力;采用新生儿20项行为神经测定量表(NBNA)评价神经发育.采用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群,采用免疫比浊法检测免疫球蛋白.结果 阳性组和阴性组母乳喂养HCMV感染患儿头围、身高、体质量、DQ 值、NBNA 值、DPOA、CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM 比较,均差异无统计学意义.结论 母体携带HCMV-DNA对母乳喂养HCMV感染患儿生长发育和免疫功能的影响不显著.

目的 了解民航空勤人员对耳和听力保健常识、体检鉴定标准的认知程度,为制订针对性的健康教育计划提供依据.方法 参考世界卫生组织资料、既往调查文献及中国民航局空勤人员体检鉴定医学标准,设计"耳和听力保健常识及体检标准的知晓情况调查问卷",对空勤人员共计2 253例进行调查,分别统计常识及标准知晓率.结果 共回收有效问卷2 253份,空勤人员耳和听力保健常识总知晓率82.97％,不同年龄组间知晓率差异有统计意义(P＜0.05),其中51～60岁组飞行员受试者常识知晓率最低.体检鉴定标准总知晓率61.55％,男性高于女性,差异有统计意义(P＜0.05).不同工种和不同地区间常识知晓率及体检标准知晓率差异均有统计学意义(P＜0.05):飞行学员和飞行员两类问题知晓率均高于乘务员;华东地区常识20题和西南地区空勤人员的标准4题知晓率最高.结论 民航空勤人员对耳和听力保健、体检鉴定标准的知晓率存在地区及人群差异,应加大大龄飞行员及客舱乘务员等人群的宣教.

目的 分析金华地区孕妇耳聋基因变异位点分布类型及携带率,了解金华地区妊娠早期女性耳聋基因变异类型和分布情况.方法 选取2017年9月—2021年10月来金华市妇幼保健院就诊的3 389名孕妇,采用18个基因100个位点高通量测序技术,检出为变异位点携带者的,召回其配偶进行耳聋相关基因测序,并给予遗传咨询和生育指导.对6个有耳聋家族史的家系,采用227个基因Panel测序,同时深入了解其家系成员的听力情况.结果 纳入研究的3 389名孕妇中,共检出224名孕妇携带耳聋基因变异,总携带率为6.61％.213名孕妇携带1个耳聋基因变异位点,对应的基因分别为GJB2(103例,3.04％)、SLC26A4(65 例,1.92％)、GJB3(13 例,0.38％)、MT-CO1(19 例,0.56％)、MT-RNR1(13 例,0.38％);11 名孕妇同时携带2个基因的变异位点.不同变异位点的检出率各不相同,在GJB2基因中c.235delC位点检出率最高(71例,2.10％),其次是SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点(35例,1.03％).63名携带者孕妇的配偶接受了耳聋基因检测,发现4名为耳聋基因携带者,其中1名与孕妇携带相同的致病基因位点GJB2 c.235delC.对6个耳聋家系进行检测,4个家系主要为GJB2变异造成,1个家系为SLC26A4变异造成,1个家系为LOXHD1变异造成.结论 对孕妇群体以及有明确耳聋家族史的家庭进行耳聋基因变异位点携带者检测,有助于了解金华地区的常见耳聋基因携带情况,并为受检者提供生育指导.

听力损失严重影响儿童的听觉、言语认知发育及学习交流，2021年新生儿中的听力损失发病率为0.2%，随年龄增长不断上升。因此，做好新生儿及儿童听力保健工作，实现听力损失早发现、早诊断和早干预，具有重要的社会意义和深远的历史意义。根据《中国儿童发展纲要(2021一2030年)》和《健康儿童行动提升计划(2021一2025年)》要求，中华预防医学会儿童保健分会成立专家组，参考国际指南并结合我国儿童保健工作实际情况，制定本专家共识，以指导各级医疗机构持续提升儿童耳和听力保健方面的服务能力，为儿童听力保健专科的建设提供依据，为群体儿童听力相关疾病的预防与管理提供指导。

儿童听力损失的发病率随年龄增长不断上升,听力损失不仅影响儿童的听觉和言语发育,还会对儿童的认知、学习和交流产生严重后果.因此,做好新生儿及儿童听力保健工作,实现听力损失早发现、早诊断和早干预,最大限度发挥其听觉言语能力,具有重要的社会意义和深远的历史意义.根据《中国儿童发展纲要(2021—2030年)》和《健康儿童行动提升计划(2021—2025年)》要求,中华预防医学会儿童保健分会成立专家组,参考国际指南并结合我国儿童保健工作实际情况,制定本专家共识,以指导各级医疗机构持续提升儿童耳和听力保健方面的服务能力,为儿童听力保健专科的建设提供依据,为群体儿童听力相关疾病的预防与管理提供指导.

目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017 年10 月至 2023 年 2 月在深圳市龙岗区妇幼保健院经产前 SNP-array诊断为 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的 18 例孕妇的临床资料.分析这些病例的拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因和超声异常情况、妊娠结局和出生后状况的关系.结果 18 例 16p13.11 微缺失/微重复胎儿中 2 例为微缺失,片段大小分别为 1.4Mb 和 2.85 Mb,均为致病性 CNV;16 例为微重复,片段大小为 790 kb～2.8 Mb,均为临床意义不明(VOUS).18 例胎儿中 17 例最小重叠区域为 15.5～16.3 Mb,涉及的基因主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1 等.7 例(38.9%,7/18)有超声检查异常,以心血管异常为主(71.4%,5/7).14 例进行了亲本来源检测,母源遗传 6 例,父源遗传 3 例,新发变异 5 例.3 例病例(16.7%,3/18)选择引产;15 例(83.3%,15/18)选择继续妊娠直至分娩,其中 1 例新生儿右耳听力受损,1 例新生儿室间隔缺失,其余随访均无异常.结论 16p13.11 微缺失/微重复胎儿超声检查表现主要为心血管异常.当胎儿 SNP-array诊断为 16p13.11 微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,科学指导孕妇的妊娠选择.