多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。 TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传，并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少，从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型，轻症患者以肌张力不全为主要表现，可逐渐发展为痉挛性截瘫，可伴有帕金森样表现，多数对左旋多巴反应良好，重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病，对左旋多巴反应差，且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性，实验室检查也无特异性，故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定，对重症患者也可一定程度上改善症状。

目的:分析皮质基底节综合征（CBS）的临床表现以及伴慢性疼痛的临床特征。方法:回顾分析2010年1月1日至2020年6月30日北京医院收治的临床诊断为很可能或可能的CBS患者的病历资料，包括性别、年龄、病程、主诉、神经系统查体及血液生化、肿瘤标志物、感染等实验室检查、简易智力状态检查（MMSE）量表、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分以及影像学检查结果。结果:共收集到8例患者临床特征符合很可能或可能的CBS诊断标准。主要临床表现为不对称的运动障碍，包括强直、震颤、肌阵挛、姿势步态异常等， 对左旋多巴反应差，其中7例患者存在失用，5例患者出现异己手，5例患者存在不同程度的认知功能障碍。8例患者中，7例患者头颅MRI检查均显示不同程度的额、顶、颞叶等皮层萎缩，受累肢体对侧为著。5例患者行头18氟-脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层成像（ 18F-FDG PET）检查，结果显示额、顶、颞、枕叶及基底节有广泛的葡萄糖代谢减低，症状较重的对侧更加明显。6例患者伴有疼痛，疼痛类型包括肌张力障碍性疼痛3例、神经病理性疼痛、肌肉骨骼性疼痛和不明原因疼痛各1例，其中1例患者以疼痛为首发症状，1例患者服用左旋多巴后疼痛缓解。 结论:皮质基底节综合征主要临床特征是不对称的运动障碍和认知功能障碍，伴有失用、皮层感觉障碍和异己肢。头颅MRI和PET检查有助于明确临床诊断。疼痛可能是CBS常见的非运动症状之一。

目的:探讨 PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。 方法:回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例 PLA2G6相关帕金森综合征病例，总结其临床、影像学及基因型特点，并进行电话随访。 结果:在6例患者中，男女各3例，起病年龄为（24.3±5.4）岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征（DP），头颅磁共振成像（MRI）均存在明显脑萎缩；1例临床表型为早发型帕金森病（EOPD），头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验，结果示统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）评分的最大改善率分别为10.3%（DP表型）、10.6%（DP表型）和77.0%（EOPD表型）。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激（DBS）术和苍白球内侧-DBS术，术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种 PLA2G6基因突变类型，其中有2个为新突变，分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变，根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。 结论:PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂，影像学常见小脑萎缩，多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型，DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点，存在奠基者效应可能。

目的:加深对高龄帕金森患者腹部手术后继发恶性综合征及横纹肌溶解、急性肾损伤的认识。方法:本文报道1例我科救治的85岁高龄帕金森患者腹部手术后发生恶性综合征、横纹肌溶解、急性肾损伤的病例，总结其诊断及成功救治经验，并结合文献进行复习。结果:本例患者体温高达40.5 ℃，发热伴有四肢强直、持续不自主抖动，肌张力增高，血清肌酸激酶高达104 615 U/L，伴有心动过速，血压降低，呼吸频率加快，意识障碍和出汗异常等临床表现，符合恶性综合征诊断标准，并发横纹肌溶解、急性肾损伤，休克等并发症，经早期诊断、积极救治，抢救成功。结论:帕金森病患者一旦在用药过程中短时间内出现高热伴强直或是原有帕金森病症状突然加重，应考虑到发生恶性综合征可能，并逐一排查诱因。

TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

1例75岁男性患者因肺癌骨转移给予注射用氢溴酸高乌甲素4 mg溶于5%葡萄糖注射液250 ml静脉滴注、1次/d。用药1次后，患者出现肌肉震颤，以四肢为主，坐立位明显，平躺后消失。用药2次后患者肌肉震颤加重，导致生活不能自理，手不能持物，行走困难。肌肉震颤症状发作期间患者除肌张力增加外，无其他异常体征。考虑为高乌甲素所致锥体外系反应（帕金森样综合征）。遂停用高乌甲素，其余治疗方案未变。停用高乌甲素后约24 h，患者肌肉震颤症状消失，观察8 d，症状未再出现。

肌张力障碍是一种由于过度运动导致的运动障碍综合征，由于不同状态的肌肉收缩，产生重复运动或异常姿势，或两者兼而有之，在多种遗传性、代谢性、退行性疾病中可能存在，其中在帕金森病中最为常见。作为一种中老年常见的神经系统变性疾病，帕金森病具有大量运动和非运动特征，可对功能产生不同程度的影响，其发病机制以及治疗方法仍在深入探索当中。帕金森病相关肌张力障碍类型繁多，现总结帕金森病相关肌张力障碍的发病机制和不同发病部位，并简要概述其治疗，以期为临床医师对帕金森病相关肌张力障碍提供新的参考。

目的:报道1例由 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者，同时收集近年来已发表的有关 ATP13A2基因突变的病例，总结其临床表现，拓宽临床诊断思路。 方法:对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结，并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的 ATP13A2基因突变相关病例，统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。 结果:患者为52岁女性，其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高，右手不自主抖动且动作缓慢，对左旋多巴反应良好，头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示： ATP13A2基因存在c.3010A>G（p.S1004G）及c.1195+5G>A（splice）突变，均未被报道过。其中，c.3010A>G（p.S1004G）突变来源于母亲，c.1195+5G>A（splice）突变来源于父亲。文献共报道10例 ATP13A2基因突变相关病例，患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚，临床表现以帕金森病运动症状为主，此外有5/10的患者出现认知功能障碍，3/10 的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常，随着疾病进展，部分患者的影像结果出现特异性改变，如全脑萎缩、胼胝体改变。同时，8/10的患者对左旋多巴的反应良好。 结论:Kufor-Rakeb综合征是 ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病，是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状，还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。

5-羟色胺综合征是一种用药产生的药物不良反应,其主要特征是神经肌肉的过度兴奋,大多数情况下该病症状轻微,但在某些情况下可能会严重危及生命.本文报道1例87岁帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者起初因肺部感染、发热入院,经相应治疗后临床症状改善,但随后病情又波动,出现高热、大汗、意识障碍、肌张力高、肌酸激酶升高.医生结合上述临床表现,逐条分析抗PD药物种类剂量以及合并抗感染用药史后,发现患者超剂量服用司来吉兰,并与加用的抗感染药物利奈唑胺发生药物不良反应,及时诊断5-羟色胺综合征,并进行积极妥善处理,停用相关药物,结合物理降温、大量补液等对症支持治疗,使患者病情在24 h内得到有效控制,发病3 d后患者症状基本好转,发病5 d后其症状完全缓解.5-羟色胺综合征重在预防,临床医生应加强对此病的认识.

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)即肌张力障碍12型(DYT12)是一种罕见的运动障碍疾病,由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1 A3突变所致,呈常染色体显性遗传,具有不全外显率[1].目前国外已报道多个RDP家系和散发病例,而国内仅报道1例儿童期起病的患者[2],尚无成人起病的相关报道.我们报道1例临床表现典型、经基因检测确认的成人起病的RDP病例,以增加临床对本病的认识.