目的:探讨地方性氟骨症患者肘关节常见临床表现的分布特征及其与影响因素的相关性。方法:将甘肃省饮水型地方性氟中毒病区县高台县、皋兰县的13个病区村作为样本村，对该村全部常住成年居民开展横断面调查，调查内容：①人口学信息、家族史、现病史调查；②骨科临床专科查体；③前臂（含肘关节）和小腿（含膝关节）数字X线摄影拍片，并根据X线表现划分肘关节Kellgkn-Lawrence分级（K-L分级）；④身高、体质量检测，并计算体质指数（BMI）；⑤应用Mayo肘关节评分量表评价肘关节功能。根据调查结果描述氟骨症患者肘关节临床症状和体征的分布特征，以及患者年龄、性别、病程、BMI、K-L分级等肘关节功能影响因素的分布特征及其相关性。计数资料和率的比较采用 χ2检验或Fisher精确概率法，符合正态分布的连续资料的相关性分析用Pearson检验，非正态分布的计量和计数资料用Spearman检验。有序等级资料的相关性分析用Kendall′s Tau- b检验。 结果:①在501例氟骨症患者中，共检出肘关节疼痛患者465例（92.8%）、肘关节有压痛者185例（36.9%）、肘关节肿大者300例（59.9%）、肘关节晨僵者415例（82.8%）、肘管综合征阳性者102例（20.4%）、前臂伸肌腱牵拉试验阳性153例（30.5%）、前臂屈肌腱牵拉试验阳性97例（19.4%）；肘关节旋转受限以关节活动范围（ROM）在30°~70°者检出率最高（261例，52.1%），肘关节伸屈受限以ROM在50°~90°者检出率最高（274例，54.7%）。②在501例氟骨症患者中，共检出肘关节有症状和阳性体征者465例，其中男性检出率<女性，差异有统计学意义（ χ2=41.19， P<0.001）。年龄以50~65岁者最多（274/501，58.9%），体质指数以BMI<18 kg/m 2者最多（217/501，46.7%），K-L关节炎放射学分级以Ⅲ级者最多（256/501，55.0%），病程以>30年者最多（217/501，46.7%）。③氟骨症临床特征、Mayo评分与各影响因素的相关性：疼痛与年龄（ r=0.79， P<0.001）、疼痛与病程（ r=0.71， P<0.001）有较高相关性；伸屈ROM与年龄（ r=-0.43， P<0.001）、伸屈ROM与K-L分级（ r=-0.67， P<0.001）、伸屈ROM与病程（ r=-0.48， P<0.001）均呈负相关；肘管综合征与年龄（ r=0.72， P<0.001）呈正相关；Mayo功能评分与年龄（ r=-0.35， P<0.001）呈负相关。 结论:肘关节晨僵（<30 min）、肘关节旋转受限、肘关节伸屈受限、肘管综合征（Ⅰ度）在氟骨症人群中有较高的检出率；年龄、病程、关节退变程度对氟骨症肘关节功能有较大影响。

糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，其中，2型糖尿病（T2DM）约占90%，且极易伴随认知功能障碍，显著降低患者生存质量。胰岛素抵抗（IR）能够介导糖尿病认知功能障碍的发生发展，但其具体机制仍尚待明确。该文围绕IR与T2DM认知功能障碍的相关关系，对IR介导T2DM认知障碍的关键机制展开综述，主要聚焦于IR介导的能量代谢障碍、脑血管病变、β淀粉样蛋白沉积和tau过度磷酸化、炎症和氧化应激、神经元可塑性损伤以及下丘脑-垂体-肾上腺轴失调等，重点关注3-磷酸肌醇激酶/蛋白激酶B通路和丝裂原激活蛋白激酶通路在T2DM患者认知功能发生发展的可能作用，希望为后续研究提供参考依据。

目的:探讨不同元认知水平主观认知下降（SCD）人群的自我参照网络（SRN）功能连接特点。方法:纳入阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）数据库中71例受试者进入研究，其中认知正常组受试者25例，SCD受试者46例。采用每日认知量表（ECog）评估SCD受试者的元认知水平并将其分为元认知正常组（25例，元认知得分>-0.074分）和元认知损害组（21例，元认知得分≤-0.074分）。收集并比较3组受试者老年抑郁量表（GDS）、蒙特利尔认知量表（MoCA）、简易智力状态检查量表（MMSE）、Rey听觉词语学习测试（RAVLT）、逻辑记忆量表评分结果，病理标志物[脑脊液β-淀粉样蛋白（Aβ）、总tau蛋白（t-tau）和磷酸化tau蛋白（p-tau）]表达水平、脑内葡萄糖代谢水平，以及功能磁共振（fMRI）图像。使用独立成分分析（ICA）方法提取SRN并分析3组受试者之间差异脑区；采用Pearson相关分析检验SRN功能连接变化与受试者认知量表、病理标志物之间的相关性。结果:3组受试者年龄、性别等人口学特征，GDS、MoCA、MMSE评分，以及Aβ、t-tau、p-tau、脑葡萄糖代谢水平差异均无统计学意义（ P>0.05）。元认知得分中，元认知损害SCD组受试者较元认知正常SCD组及认知正常组受试者评分显著降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。3组受试者双侧前扣带回/眶额叶皮层、双侧眶额叶皮层的SRN功能连接差异有统计学意义（TFCE-FWE校正， P<0.01，体素数>100）。进一步两两比较结果提示，与认知正常组相比，元认知损害SCD组的双侧眶额叶皮层功能连接降低，元认知正常SCD组的双侧眶额叶皮层功能连接增强，差异均有统计学意义（TFCE-FWE校正， P<0.01，体素数>100）。与元认知正常SCD组相比，元认知损害SCD组的双侧眶额叶皮层功能连接降低，差异有统计学意义（TFCE-FWE校正， P<0.01，体素数>100）。相关分析结果显示，元认知损害SCD组和认知正常组受试者双侧眶额叶功能连接差异与RAVLT即刻记忆评分呈负相关关系（ r=-0.445， P=0.043），元认知损害SCD组和元认知正常SCD组受试者双侧眶额叶功能连接差异与RAVLT即刻记忆评分呈负相关关系（ r=-0.463， P=0.034）。 结论:不同元认知水平的SCD人群存在特征性的SRN功能连接改变，元认知损害可能是AD病变的早期特征。

目的:分析皮质基底节综合征（CBS）的临床表现以及伴慢性疼痛的临床特征。方法:回顾分析2010年1月1日至2020年6月30日北京医院收治的临床诊断为很可能或可能的CBS患者的病历资料，包括性别、年龄、病程、主诉、神经系统查体及血液生化、肿瘤标志物、感染等实验室检查、简易智力状态检查（MMSE）量表、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分以及影像学检查结果。结果:共收集到8例患者临床特征符合很可能或可能的CBS诊断标准。主要临床表现为不对称的运动障碍，包括强直、震颤、肌阵挛、姿势步态异常等， 对左旋多巴反应差，其中7例患者存在失用，5例患者出现异己手，5例患者存在不同程度的认知功能障碍。8例患者中，7例患者头颅MRI检查均显示不同程度的额、顶、颞叶等皮层萎缩，受累肢体对侧为著。5例患者行头18氟-脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层成像（ 18F-FDG PET）检查，结果显示额、顶、颞、枕叶及基底节有广泛的葡萄糖代谢减低，症状较重的对侧更加明显。6例患者伴有疼痛，疼痛类型包括肌张力障碍性疼痛3例、神经病理性疼痛、肌肉骨骼性疼痛和不明原因疼痛各1例，其中1例患者以疼痛为首发症状，1例患者服用左旋多巴后疼痛缓解。 结论:皮质基底节综合征主要临床特征是不对称的运动障碍和认知功能障碍，伴有失用、皮层感觉障碍和异己肢。头颅MRI和PET检查有助于明确临床诊断。疼痛可能是CBS常见的非运动症状之一。

目的:探讨心脏MR（CMR）多参数成像技术对冠状动脉非阻塞性肌钙蛋白升高（TINOCA）潜在病因诊断及鉴别诊断价值。方法:回顾性分析东莞康华医院2018年1月至2023年6月，所有经冠状动脉造影证实的TINOCA患者33例，于发病7 d内进行CMR检查，检查序列包括黑血成像、亮血电影、黑血T 2加权脂肪抑制序列、横向弛豫时间定量序列、心肌首过灌注及延迟钆增强（LGE）。根据影像学表现将入选病例分为冠状动脉非阻塞性心肌梗死（MINOCA）组、急性心肌炎组、Takotsubo综合征组及CMR阴性组。观察指标为左心室功能、心肌水肿情况、首过灌注及LGE改变。对不同病变的差异进行统计学分析，计数资料采用卡方检验或Fisher确切概率法进行组间分析；符合正态分布的计量资料，采用 xˉ±s进行统计描述，两样本均数的比较采取独立样本 t检验；偏态分布的计量资料采用 M（ Q1， Q3）进行统计描述，采用Mann-Whitney秩和检验进行组间分析。 结果:33例患者中CMR诊断为MINOCA组14例（42.4%）、急性心肌炎12例（36.4%）、Takotsubo综合征组0例、CMR阴性组7例（21.2%），CMR诊断阳性率78.8%。MINOCA与急性心肌炎组相比，发病年龄差异具有统计学意义（ Z=3.32， P=0.001），左心功能、心肌水肿节段数及病变心肌T 2值差异无统计学意义（ P>0.05），二者首过灌注异常例数差异具有统计学意义（ P<0.001），LGE质量、体积差异均具有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:CMR多参数成像技术在TINOCA病因诊断中具有独特作用，能对MINOCA、急性心肌炎等心源性病因引起的TINOCA作出准确鉴别。

目的:探讨 HTRA丝氨酸肽酶1（ HTRA1）基因杂合突变所致脑小血管病（CSVD）的临床表型及遗传学特征。 方法:选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象，收集其临床资料，应用全外显子测序法对先证者进行基因检测，并通过Sanger测序对家系进行验证，总结其临床及遗传学特点。 结果:9例 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为（51.1±9.5）岁，认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现，磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩，符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降，2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种 HTRA1基因的杂合突变，其中有2个为新突变，分别为c.1160T>C（p.M387T）和c.569G>T（p.A190L）杂合错义突变。 结论:HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主，影像学特征符合CVSD改变。 HTRA1基因c.1160T>C（p.M387T）和c.569G>T（p.A190L）杂合错义突变是新报道的突变，扩展了本病的基因突变谱。

目的:评估新型胃癌筛查评分系统在胃癌筛查及癌前病变风险评估中的价值。方法:纳入2018年3月—2019年9月因胃部不适在嘉兴市第一医院行胃镜检查的患者共442例。内镜检查前患者根据新型胃癌筛查评分系统分为3组：低危组(0～11分)、中危组(12～16分)和高危组(17～23分)，分析3组胃癌及萎缩性胃炎检出情况。根据胃黏膜萎缩及肠化的范围和程度，按照慢性胃炎分级评估系统(operative link for gastritis assessment，OLGA)及慢性胃炎肠化分级评估系统(operative link for gastritis intestinal metaplasia，OLGIM)将患者分为相应的0～Ⅳ级5组，比较新型胃癌筛查评分系统与OLGA、OLGIM系统在癌前病变风险评估中的联系。结果:442例患者根据新型胃癌筛查评分系统分组，低危组211例，中危组207例，高危组24例；按OLGA分组，0级241例，Ⅰ级105例，Ⅱ级58例，Ⅲ级27例，Ⅳ级11例；按OLGIM分组，0级224例，Ⅰ级113例，Ⅱ级61例，Ⅲ级31例，Ⅳ级13例。胃蛋白酶原Ⅰ水平( F＝2.844， P＝0.027)和胃蛋白酶原比值( F＝5.435， P＝0.001)在OLGA分级标准下5组间比较差异有统计学意义，其中Ⅲ级和Ⅳ级组明显低于其他3组( P均<0.001)。胃蛋白酶原比值在OLGIM分级标准下5组间比较差异有统计学意义( F＝3.887， P＝0.008)，其中Ⅳ级组明显低于其他各组( P均<0.001)。Gamma系数检验及Kendall′s tau-b检验显示OLGA、OLGIM系统与新型胃癌筛查评分系统之间存在较强的一致性( P<0.001)。 结论:新型胃癌筛查评分系统有助于胃癌筛查，同时与OLGA、OLGIM在胃癌前病变风险评估方面存在密切联系，可应用于我国胃癌前病变风险评估。

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)病程漫长,本文从AD经典病理事件时间线出发,以小胶质细胞异常激活为桥梁,以期明确AD病理事件出现时间的先后顺序.脂质代谢异常与小胶质细胞功能异常、AD病理改变密切相关,以此为介入点,本文综述了短、长期高脂饮食对AD病变发展的影响及其可能的机制,以期为AD的早期介入提供思路.

阿尔茨海默病(AD)是一种以记忆和认知损害为主要特征的神经系统退行性病变,其发病机制尚未完全阐明,有研究发现AD的发生发展与单纯疱疹病毒1型(HSV-1)感染密切相关.HSV-1是一种常见的嗜神经病毒,可以通过促进β淀粉样蛋白(Aβ)沉积、tau蛋白过度磷酸化、氧化应激、神经炎症、载脂蛋白、自噬作用障碍等途径导致或加重AD,同时AD患者可能受益于抗HSV-1治疗.文中主要就AD与HSV-1感染的相关机制和治疗研究进展进行综述.

临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者,首先应完善结构MRI(或CT替代)检查,以明确其颅内病变和脑萎缩情况.对于伴有特定临床表现的患者,推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断.对于疑似AD源性认知障碍的患者,推荐加行斜冠状位T1加权成像(T1-weighted imaging,T1W1)序列扫描,进行海马内侧颞叶萎缩评分.对于疑似血管性因素或特殊感染(朊蛋白)导致的认知障碍患者,建议加选弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)序列.对于疑似合并锥体外系症状和(或)小血管病变患者,尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者,建议加选磁敏感加权成像序列.常规MRI检查发现可疑占位时,可选用增强MRI和磁共振波谱分析.对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者,可选用弥散张量成像序列.对于怀疑神经变性病导致的痴呆,推荐完善 18F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查.Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化,对于痴呆具有重要的预测和诊断价值,并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估.此外,静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段,如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究,期待未来能用于临床,更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断.需要注意的是,神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状,必须慎重解读和分析.