目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序，并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术进行家系验证。结果:患儿为女性，6岁龄，主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异，对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体，CNV-seq验证其嵌合比例为73%，患儿父母检测均未见异常。结论:确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿，丰富了该综合征的表型谱。

肛周Paget病分原发性和继发性，因其部位隐匿、症状缺乏特异性常被漏诊，多点深层穿刺联合免疫组化检查有助于肛周Paget病的诊断与鉴别诊断，根治性手术是主要治疗手段。本中心借鉴直肠癌的新辅助治疗模式，诊疗1例肛管腺癌合并侵及外阴的肛周Paget病，取得较好疗效。

目的:评价高分辨率肛门镜（HRA）检查对肛门癌前病变的诊断价值。方法:采用回顾性队列研究方法，选择2014年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院行HRA检查的患者共142例，以肛门（包括肛周和肛管）活检病理诊断为“金标准”，探讨HRA检查对肛门癌前病变的诊断价值、HRA镜下具体征象及异常所见对肛门癌前病变的诊断效能，并分析肛门癌前病变患者的临床特征。结果:（1）HRA诊断与病理诊断的完全符合率，肛周为76.6%（95/124）、肛管为70.0%（84/120），两者比较，差异无统计学意义（ χ2=1.365， P=0.243）；HRA诊断与病理诊断的一致性检验Kappa值，肛周为0.604、肛管为0.455；肛周、肛管的过高诊断率分别为16.9%（21/124）、25.0%（30/120），均高于过低诊断率［分别为6.5%（8/124）、5.0%（6/120）］。HRA诊断肛门癌前病变［指低级别鳞状上皮内病变（LSIL）及以上病变］的敏感度和特异度均超过60.0%（肛周：分别为97.8%、74.7%；肛管：分别为90.9%、66.7%），约登指数均>0.5（肛周：0.725；肛管：0.576）；HRA诊断肛管病变的阳性预测值低于肛周病变（分别为50.8%、68.8%）。（2）HRA镜下异常所见，薄醋酸白上皮对肛管癌前病变的诊断效能（敏感度、特异度分别为78.8%、62.4%，约登指数为0.412）高于肛周癌前病变（敏感度、特异度分别为28.9%、96.9%，约登指数为0.258）。厚醋酸白上皮以及所有血管征象均仅见于肛管病变。碘染色对肛周病变的诊断效能低（碘染不着色的发生率为0），但对肛管病变的诊断效能高（阳性预测值、阴性预测值分别为83.3%和82.3%）。（3）肛门LSIL、高级别鳞状上皮内病变（HSIL）患者的年龄分别为（37±10）、（42±11）岁，两者比较，差异有统计学意义（ P=0.034）；年龄曲线图显示，30~40岁为肛门癌前病变的好发年龄。伴发外阴病变患者的肛门癌前病变的发生率显著高于未伴发外阴病变者（分别为56.8%、35.1%； χ2=4.284， P<0.05）。 结论:HRA检查对肛门癌前病变的诊断效能稳定，镜下图像指导活检的意义较大；但易过高判别肛门癌前病变，尤其是对肛管病变。醋酸白上皮是HRA检查肛门最常见的镜下征象，但血管征象仅见于肛管病变。

乳房外Paget病是一种少见且易误诊的皮肤恶性肿瘤，其早期病变局限于表皮，也可浸润至真皮层，晚期则可能出现淋巴结转移和远处转移。乳房外Paget病常见于大汗腺分布区域，包括阴囊、阴茎、外阴以及肛周、腹股沟、腋窝等部位，常表现为红色斑片或浸润性斑块，部分皮损伴有鳞屑、糜烂等。在选择治疗方案前，必须对患者进行全面的分期评估。本专家共识基于国际上最新的指南和临床研究成果，结合我国的临床治疗实践，形成了关于乳房外Paget病分期治疗的一线和二线治疗方案以及新型治疗方法，为规范乳房外Paget病的治疗提供依据。

患者女，58岁，头皮瘢痕破溃2个月余，全身起水疱伴痒20 d。50年前因头顶部脓肿清创后遗留一类圆形瘢痕。2个月余前无明显诱因下头皮瘢痕表面出现破溃，伴淡黄色渗液，无自觉症状，之后瘢痕破溃处出现鲜红色外生性肿物，快速增大；曾于当地医院诊断为"头皮瘢痕癌"，建议行手术治疗，患者因个人原因未接受。20 d前胸部出现数个黄豆至花生米大小红斑、水疱，水疱易破，表面结痂，伴轻度瘙痒，皮损逐渐增多，累及背部、腹部、腋下及头皮等部位。既往体健，家族中无遗传病史。体检：各系统检查无异常。皮肤科检查：头顶部见一无头发生长的黄褐色斑块，大小约6.0 cm × 5.5 cm，中央表面破溃，伴少量清亮渗液，可见肉芽组织生长，形态不规则，大小约3.5 cm × 2.5 cm × 0.5 cm（图1A）；头皮、背部（图1B）、腹部、腋下等部位可见多处散在分布的类圆形水疱破溃糜烂面，部分糜烂面已结痂，尼氏征（-），未见紧张性水疱，口腔、外阴、肛周等黏膜均无异常。

目的:总结Fournier坏疽(FG)的感染特点并探讨负压伤口疗法(NPWT)治疗FG的疗效。方法:采用回顾性病例对照研究分析2010年5月至2020年9月北京大学第一医院整形烧伤外科收治的31例FG患者的临床资料，其中男29例，女2例；年龄21～78岁[(55.2±2.0)岁]。29例发病原因为肛周和泌尿系统感染，1例为外阴感染，1例为腹膜后脓肿。23例接受NPWT(A组)，8例接受常规敷料换药(B组)。观察并记录患者的病原菌特点、耐药率、治疗药物及预后。比较两组住院时间、手术次数、伤口愈合时间。结果:FG患者单一细菌感染14例，混合感染15例，真菌1例，培养阴性1例。常见病原菌包括大肠埃希菌、粪肠球菌、屎肠球菌、肺炎克雷伯菌、溶血葡萄球菌。革兰阴性杆菌对三代头孢菌素耐药率为37%，革兰阳性球菌中溶血葡萄球菌均为耐甲氧西林葡萄球菌。经验性抗感染治疗均选用碳青霉烯类抗生素联合万古霉素类抗生素。3例患者死亡，余28例患者均随访至出院后3～12个月[(10.8±2.6)个月]，伤口均愈合良好，未见复发。A组住院时间为(37.4±15.0)d，B组为(47.0±16.0)d( P>0.05)；A组手术次数为3(3, 6)次，B组为13(4, 17)次( P<0.05)；A组伤口愈合时间为(38.9+17.8)d，B组为(61.8+14.2)d( P<0.05)。 结论:肠道杆菌、肠道球菌以及溶血葡萄球菌是FG常见的病原菌，其中耐药菌比例较高。与常规敷料换药相比，NPWT能有效减少手术次数，缩短伤口愈合时间。

目的:探讨外阴鳞状上皮内病变（SIL）的检出率及临床特征。方法:收集2018年1月1日至2022年8月31日在复旦大学附属妇产科医院经阴道镜活检诊断为外阴高级别鳞状上皮内病变（HSIL）的患者（外阴HSIL组），按1∶1纳入同期病理诊断为外阴低级别鳞状上皮内病变（LSIL）的患者（外阴LSIL组）。回顾性分析外阴SIL的检出率，并比较两组患者人乳头状瘤病毒（HPV）的阳性率及亚型分布、细胞学检查结果、阴道镜诊断、病变部位等临床特征。结果:（1）2018—2022年阴道镜引导下活检外阴SIL的检出率逐年升高，分别为1.64%（740/45 057）、2.34%（1 110/47 402）、2.68%（1 108/41 335）、3.26%（1 536/47 078）、3.31%（667/20 155），平均检出率为2.57%（5 161/201 027）。（2）本研究纳入外阴HSIL组患者1 096例，外阴LSIL组按1∶1纳入同期患者1 096例。2 192例外阴SIL患者中，2 150例有HPV检测结果，总HPV阳性率为92.7%（1 993/2 150），其中外阴HSIL组患者HPV阳性率显著高于外阴LSIL组［分别为96.0%（1 012/1 054）、89.5%（981/1 096）； χ2=33.62， P<0.001］；外阴HSIL组患者中最常见的HPV感染亚型自高到低依次为HPV 16型（66.7%）、HPV 52型（14.3%）和HPV 58型（10.0%），外阴LSIL组患者依次为HPV 16型（24.9%）、HPV 6型（20.1%）、HPV 52型（17.1%）。2 171例外阴SIL患者有子宫颈或阴道细胞学检查结果，细胞学检查的总体敏感度为53.6%，外阴LSIL组与外阴HSIL组分别为54.3%和52.9%，两组比较，差异无统计学意义（ χ2=0.40， P=0.526）。870例外阴SIL患者有阴道镜诊断结果，外阴HSIL组阴道镜诊断的准确率显著低于外阴LSIL组［分别为40.2%（163/405）、81.7%（380/465）； χ2=158.72， P<0.001］。2 192例外阴SIL患者中，合并子宫颈阴道病变者占57.3%（1 257/2 192）；其中，外阴HSIL组患者合并子宫颈阴道病变的发生率显著高于外阴LSIL组［分别为62.6%（686/1 096）和52.1%（571/1 096）； χ2=24.67， P<0.001］。936例有病灶数统计资料的外阴SIL患者中，外阴HSIL组中82.5%（386/468）的患者为单个病灶，外阴LSIL组为81.4%（381/468），两组比较，差异无统计学意义（ χ2=0.18， P=0.671）；936例有病灶部位统计资料的外阴SIL患者中，外阴SIL病灶的好发部位为后联合（67.4%，631/936），其次依次为小阴唇、阴道前庭、大阴唇、肛周和阴蒂。 结论:阴道镜活检外阴SIL的检出率约为3%，其HPV阳性率为92.7%。外阴SIL尤其是外阴HSIL易合并子宫颈阴道病变，而阴道镜诊断外阴HSIL的准确率低，易出现诊断不足，因此，须对外阴各部位进行全面仔细观察，对可疑部位进行活检以明确诊断。

成人肛周及外阴泛发的传染性软疣临床少见,容易误诊.本文报道一例37 岁女性患者,肛周及外阴可见密集泛发的米粒至花生大小的皮色扁平丘疹,曾就诊于多家医院,1 个月前于外院诊断为系统性红斑狼疮并予糖皮质激素治疗.患者传染性软疣皮损给予分批刮除联合液氮冷冻治疗,目前仍在随访中.

外阴硬化性苔藓(vulvar lichen sclerosus,VLS)是一种以女性外阴瘙痒为主要临床表现的慢性炎症性皮肤疾病.它主要影响女性肛门生殖器区域,如大小阴唇及肛周.VLS可见于任何年龄段的女性,但以青春期前少女及绝经期后的妇女居多,患者常因外阴持续性瘙痒、烧灼痛或性交不适来医院就诊.其确切病因尚不清楚,遗传、代谢异常、自身免疫等因素都可能参与其中.若病变未经有效的干预治疗,最终可进展为不可逆的外阴解剖结构改变以及恶性肿瘤,严重危害患者的生理和心理健康.根据患者的病情轻重不同,针对VLS应采取个体化治疗方案,主要包括心理疏导、物理干预及手术治疗等.

目的 汗孔角化症(Porokeratosis,PK)是一种表皮角化的罕见皮肤病,可合并基底细胞癌、鲍温病等,部分可发展为皮肤肿瘤.因此,提高PK的诊断准确性十分必要.组织病理学分析是PK诊断的金标准.本研究回顾性分析病理诊断为汗孔角化症的47例患者,分析其组织病理学特点及临床特征,以期分析其误诊病理的病理特点,提高皮肤活检的应用率.方法 对2015年1月—2021年1月就诊于中南大学湘雅三医院皮肤科和湘雅医院皮肤科病理诊断为PK的47例患者的病例资料进行回顾性分析,收集其临床特征及分析其组织病理学特点.寻找拟诊与病理诊断不相符患者其临床特征及病理特点差异.结果 本研究发现,男性PK患者更常见;PK皮损多发生在四肢,臀部及肛周亦常见.其可能的临床拟诊为银屑病、湿疹、扁平苔藓等疾病.皮损位于臀部、肛周、乳房等隐私部位时,被拟诊为其他疾病(例如湿疹、银屑病、鲍温病等)的概率更高(P=0.018).角化不良细胞数目无明显差异,发生真皮浅层噬色素细胞浸润或色素颗粒沉积亦无明显差异.但是,被拟诊其他疾病患者棘层增生肥厚程度较直接诊断患者更明显(P=0.008),并且,颗粒层变薄或消失较诊断为其他疾病患者明显(P=0.0005).结论 PK患者皮损发生于臀部、外阴、肛周、乳房等隐私部位的PK患者常在初始就诊阶段被拟诊为其他疾病,包括湿疹、银屑病、鲍温病等,病理上棘层增生肥厚和颗粒层变薄消失在非拟诊PK患者中存在差异.当皮损发生于以上部位时,加强皮肤活检的开展可提高PK的诊断准确率.