变异肝动脉(AHA)是胰十二指肠切除术(PD)中极为常见的解剖变异类型，若术中未能准确地辨识和处理，即可增加术中出血风险以及胰瘘、胆瘘、肝功能障碍和肝脓肿等并发症的发生率。本文对AHA的分类、术前影像学评估手段、手术方案的选择和术中对AHA的辨识以及处置方式进行综述，以深入阐述AHA对PD的影响。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论:临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

再生障碍性贫血是一种以骨髓中造血前体细胞减少或缺如为特征的骨髓造血衰竭综合征，雄激素可以刺激骨髓造血，是治疗再生障碍性贫血的基础药物。肝细胞腺瘤是少见的肝脏良性上皮性肿瘤，与应用雄激素有关。本文报告2例再生障碍性贫血伴肝细胞腺瘤，探讨与肝内髓外造血的关系。再生障碍性贫血患者应用雄激素治疗期间应定期复查腹部超声及肝功能。

目的:探讨Graves病患者性激素与性激素结合球蛋白(SHBG)水平的关系。方法:回顾性分析2017年12月至2019年7月于复旦大学附属中山医院住院的Graves病患者152例，测量身高、体重，检测甲状腺功能、性激素、空腹血糖、胰岛素、C肽、糖化白蛋白、HbA 1C、肝功能等指标。分析SHBG水平与临床及生化指标的相关性。 结果:Graves病患者糖化白蛋白与SHBG呈负相关( β＝－0.308, P<0.01)，但校正了甲状腺激素后糖化白蛋白与SHBG无相关性。男性患者SHBG水平显著低于女性患者( P<0.01)。男性患者SHBG水平与促黄体生成素( r＝0.465, P<0.01)、雌二醇( r＝0.629, P<0.01)、睾酮( r＝0.786, P<0.01)呈正相关。女性患者SHBG水平也与睾酮( r＝0.191, P<0.05)呈正相关。多元线性回归显示，男性患者SHBG水平与雌二醇( β＝0.329, P<0.01)独立正相关。 结论:SHBG与Graves病的关系可部分解释甲状腺功能亢进患者性功能障碍及不孕不育的原因。

巨噬细胞活化综合征是一种继发于风湿免疫性疾病，由多种原因引起的危及生命的综合征。巨噬细胞活化综合征是由于T细胞和巨噬细胞持续激活和增殖导致免疫过度刺激和致炎介质的瀑布样释放，最终诱发细胞因子风暴和多器官衰竭。巨噬细胞活化综合征主要临床表现及实验室检查结果异常包括发热，血细胞减少，肝、脾、淋巴结肿大，凝血障碍，肝功能损害，高铁蛋白血症，高甘油三酯血症及骨髓噬血现象。该文从流行病学、发病机制、生物标志物方面的研究进展进行综述，以期为巨噬细胞活化综合征的进展快、病死率较高的并发症的早期识别和诊断提供新思路。

神经性厌食是一类由心理因素引起的以怕胖、进食行为紊乱、体重明显下降、体象障碍等为主要特征的慢性难治性精神障碍，患者因长期进食不足常导致重度营养不良，甚至合并肝功能损害，这类患者通过个性化的营养治疗可逐步改善营养状况和肝功能。本案例为1例重度营养不良合并肝功能损害的神经性厌食症患者制订了个性化的营养治疗方案，充分评估了再喂养综合征的风险后，通过肠外营养过渡到口服营养补充+膳食营养治疗方法，逐渐改善了患者的营养状况，病情稳定后好转出院。

目的:分析精神障碍症患者口服氯氮平后血药浓度的影响因素，为个体化治疗提供参考。方法:回顾性分析2021年1月至10月在安徽医科大学附属巢湖医院药剂科治疗药物监测实验室(TDM)进行氯氮平血药浓度监测的221例住院患者报告，收集患者性别、年龄、BMI、吸烟史、氯氮平剂量、联合用药情况和血药浓度监测结果等信息，并采用单因素方差分析和二元logistic回归分析精神障碍症患者氯氮平血药浓度监测结果及其影响因素。结果:221例监测报告中，氯氮平血药浓度在有效血药浓度范围(350~600 ng/ml)内74例(正常浓度组)，低于有效血药浓度范围(<350 ng/ml)103例(低浓度组)，超过有效血药浓度范围(>600 ng/ml)44例(高浓度组)。单因素方差分析结果显示，不同氯氮平血药浓度组患者的氯氮平日服药剂量、标准剂量、吸烟史、病程、肝功能异常差异有统计学有意义(均 P<0.05)。221例患者与氯氮平联合使用最多的抗精神病药物依次为丙戊酸钠、氨磺必利、阿立哌唑和碳酸锂。正常浓度组使用氯氮平联合≥2种抗精神类药物比例高于低浓度组和高浓度组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。二元logistic回归分析结果显示，联合使用1种抗精神病药物和≥2种抗精神病药物可能有助于精神障碍症患者氯氮平血药浓度达到目标浓度(350~600 ng/ml)，其中联合两种药物更有益[ OR(95% CI)：1.795(0.753~4.282)]，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:氯氮平血药浓度个体间差异大，治疗窗窄，需结合患者的基本信息和临床信息等因素调整给药剂量，定期监测血药浓度，从而达到个体化用药的安全有效。

目的:比较保守氧疗和常规氧疗对重症肺炎机械通气支持患者疗效的差异，并观察不同氧疗模式对患者预后的影响。方法:采用前瞻性随机对照研究方法，选择2019年5月至2021年5月入住合肥市第一人民医院重症监护病房（ICU）需要机械通气支持的110例重症肺炎患者，按随机数字表法将患者分为常规氧疗组（51例）和保守氧疗组（55例）。两组患者均采用有创-无创序贯通气策略，常规氧疗组氧疗目标设置为动脉血氧分压〔PaO 2>150 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）〕或脉搏血氧饱和度（SpO 2）>0.96。保守氧疗组设置PaO 2在70~100 mmHg或SpO 2在0.90~0.92。观察两组患者治疗前后血气分析指标、机械通气时间、ICU住院时间、ICU病死率和入院后超过48 h新发器官功能障碍及感染发生率变化；采用Kaplan-Meier法分析两组累积生存率的差异。 结果:两组治疗后pH值、PaO 2、氧合指数（PaO 2/FiO 2）均较治疗前明显升高，动脉血二化碳氧分压（PaCO 2）较治疗前明显降低，且治疗后保守氧疗组pH值明显高于常规氧疗组（7.4±0.1比7.3±0.3），PaO 2、PaCO 2、PaO 2/FiO 2均明显低于常规氧疗组〔PaO 2（mmHg）：68.9±4.7比75.2±6.0，PaCO 2（mmHg）：42.1±5.6比50.5±7.5，PaO 2/FiO 2（mmHg）：329±126比365±108〕，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。保守氧疗组机械通气时间较常规氧疗组明显延长（d：19.7±3.5比13.9±4.5， P<0.05），但保守氧疗组和常规氧疗组患者ICU住院时间比较差异无统计学意义（d：26.5±5.0比25.5±4.6， P>0.05）。与常规氧疗组比较，保守氧疗组ICU病死率和院内新发血流感染发生率及并发肝功能不全、休克、ICU获得性衰弱（ICUAW）发生率均明显降低〔ICU病死率：27.3%（15/55）比45.1%（23/51），肝功能不全：1.8%（1/55）比7.8%（4/51），休克：3.6%（2/55）比9.8%（5/51），ICUAW：5.5%（3/55）比11.8%（6/51），新发血流感染：5.5%（3/55）比11.8%（6/51），均 P<0.05〕。Kaplan-Meier分析显示，保守氧疗组60 d累积生存率明显高于常规氧疗组（72.7%比54.9%；Log-Rank检验：χ 2＝4.244， P＝ 0.039）。 结论:保守氧疗可以降低重症肺炎患者ICU病死率及并发休克、肝功能不全、ICUAW和血流感染发生率，但延长了机械通气时间。