病例1 男,54岁.因无明显诱因呼吸困难伴胸闷20d,不伴撕裂样疼痛、畏寒发热、腹痛腹泻及意识尚失等.于外院诊断为"肺炎,冠心病,心力衰竭",经抗血小板聚集治疗后1周无明显缓解来我院就诊.心电图:窦性心律,肢体导联低电压,ST-T段改变.冠状动脉造影示:左主干、前降支、回旋支未见狭窄及阻塞,右冠近段可见粥样斑块,未见狭窄,中远段未见明显狭窄;超声心动图示:左心房增大,左心室壁增厚(图1A),二尖瓣叶及房间隔稍增厚(图1B～C),左心室壁运动欠协调(心尖运动尚可)(图1G),左心室限制型舒张功能障碍(图1D～F),心包腔少量积液(图1A);主动脉瓣二叶畸形,卵圆孔未闭;考虑心脏淀粉样变可能.心脏MRI示:心脏淀粉样变性,左心室壁心内膜下弥漫性延迟强化.尿液Ig轻链定量为λ型 M 蛋白,Lambda U:56.2 mg/L,Kappa U:54.3 mg/L;皮下脂肪活检示:刚果红染色阳性,骨髓穿刺活检示:浆细胞骨髓瘤(图1H).诊断:轻链型心脏淀粉样变.

目的 探讨胎儿心脏超声三血管气管(3VT)切面呈"卜"字征的病因鉴别诊断流程和鉴别要点.方法 回顾性分析2020年8月至2023年10月于南京医科大学附属苏州医院行胎儿心脏超声检查过程中3VT切面呈"卜"字征的37例胎儿的超声图像,总结形成"卜"字征的疾病类型,归纳鉴别诊断流程图和鉴别要点.所有病例的诊断均由2位经验丰富的高年资产前超声医师独立完成.结果 "卜"字征的发生率为0.14％(37/27 019).37例3VT切面呈"卜"字征的胎儿中有13例(35.14％)完全性大动脉转位(TGA)、11例(29.73％)大动脉关系异常的右心室双出口(DORV/AA)、7例(18.92％)共同动脉干(TA,van Praagh A1、A2和A3型)和6例(16.22％)室间隔缺损型肺动脉闭锁(PANSD).鉴别诊断过程中,可重点分析主动脉和肺动脉存在与否、心室-大动脉连接关系及双肺的血供来源3个方面,并根据流程图逐步推导诊断结果.TGA的鉴别要点是心室-大动脉连接不一致;DORV/AA可探及主动脉和肺动脉均完全或大部分起自右心室,两者失去正常螺旋关系;TA仅探及单一动脉干,肺动脉主干或分支起自动脉干;PANSD仅探及主动脉,肺动脉闭锁,双肺血供来源于动脉导管和/或体-肺侧支循环.结论 胎儿心脏超声3VT切面呈"卜"字征的鉴别诊断内容包括TGA、DORV/AA、TA(van Praagh A1、A2和A3型)和PANSD.超声医师掌握鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高相关畸形的产前检出率和诊断能力.

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:比较右腋下小切口入路与传统胸骨正中切口入路手术治疗室间隔缺损的临床疗效与安全性。方法:回顾性分析2020年10月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院心脏中心收治的937例室间隔缺损患儿临床资料。年龄大于6个月、体重小于35 kg者被纳入右腋下切口组(487例)，其余患儿被纳入正中切口组(450例)。观察指标包括手术时间，体外循环时间，主动脉阻断时间，术中出血量，术后胸腔引流量、呼吸机辅助时间、住院时间，以及术后肺不张、膈膨升、乳糜胸、鸡胸的发生率。结果:右腋下切口组和正中切口组的手术时间〔(151.1±9.1)min比(151.4±11.3)min〕、体外循环时间〔(55.4±2.0)min比(55.4±2.1)min〕、主动脉阻断时间〔(30.0±1.7)min比(30.2±1.7)min〕相比，差异均无统计学意义( P>0.05)；术中出血量〔(90.5±6.6)mL比(106.8±15.6)mL〕、术后胸腔引流量〔(95.1±12.0)mL比(172.7±15.3)mL〕、术后呼吸机辅助时间〔(9.4±0.9)h比(11.6±1.4)h〕、术后监护时间〔(33.7±5.6)h比(42.4±9.6)h〕、术后住院时间〔(9.1±1.1)d比(11.1±1.2)d〕相比，右腋下切口组均优于正中切口组，差异均有统计学意义( P<0.05)；术后肺不张(7/487比3/450)、膈膨升(4/487比0/450)、乳糜胸(0/487比3/450)的发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；鸡胸发生率(0/487比8/450)比较，正中切口组高于右腋下切口组，差异有统计学意义( P<0.05)。术后随访3~18个月，两组均无一例其他严重并发症发生。 结论:与传统正中切口入路手术相比，右腋下切口入路手术治疗室间隔缺损具有术中出血少、康复快、住院时间短等优点，手术安全，效果可靠。

目的:探讨先天性肺发育畸形(congenital lung malformations，CLMs)的产前诊断特点及新生儿期手术指征。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科于新生儿期实施手术的12例先天性肺发育畸形患儿临床资料。其中男10例，女2例；足月儿9例，早产儿3例，最小胎龄32 ＋5周；平均出生体重3 135.42 g，最低出生体重2 200 g。收集所有患儿产前超声检查资料、孕期干预方式、出生后临床特点、手术方式以及病理检查结果。 结果:12例均获得产前诊断并接受产前咨询。产前诊断为先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)9例，支气管隔离肺(broncho-pulmonary sequestration，BPS)2例，先天性肺叶气肿(congenital lobar emphysema，CLE)1例。产前诊断时间：11例为孕中期(孕20~24周)，1例为孕晚期(孕37周)。产前超声动态监测先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR)最大值为0.68~5.00，末次超声CVR均值1.48，合并不同程度胸/腹腔积液8例，羊水过多3例。12例分娩后均出现不同程度呼吸困难，9例需呼吸支持。术前诊断CPAM 6例，BPS 4例，CLE 2例；术前合并新生儿呼吸窘迫综合征1例，持续肺动脉高压2例，患侧张力性气胸2例。行胸腔镜微创手术6例，开胸手术6例。术后出现气胸1例，经保守治疗痊愈；漏斗胸1例，于3岁时手术矫治，其余患儿恢复良好。结论:先天性肺发育畸形产前CVR数值高，分娩后较早出现呼吸困难，需新生儿期手术可能性大。新生儿期密切监测患儿生命体征、呼吸状态，选择恰当的手术时机，可以获得良好预后。

目的:探讨胎儿圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTDs）的遗传学病因及拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）在其遗传学病因检测中的意义。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系（胎儿及其父母）先行CNV-seq筛查染色体异常［非整倍体及拷贝数变异（copy number variation，CNV）］，未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常（非整倍体+CNV+单核苷酸变异）以及CNV-seq和WES的检出异常情况，采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:CNV-seq检出54例胎儿染色体异常（27.6%，54/196），包括非整倍体14例（7.1%，14/196），CNV 39例（19.9%，39/196），非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES，检出13例致病性或可能致病单核苷酸变异。196例CTDs胎儿遗传学异常检出率为34.2%（67/196）。WES使CTDs胎儿的遗传学异常检出率提高了9.2%（13/142）。不同分型CTDs遗传学异常检出率差异有统计学意义（ χ2=20.31， P=0.002）；主动脉弓离断（B型）、肺动脉瓣缺如综合征（法洛四联症型）的遗传学异常检出率较高，分别为9/10和8/12，大动脉转位的遗传学异常检出率最低（12.5%，5/40）。 结论:CTDs的遗传学异常以CNV常见，单核苷酸变异在CTDs遗传学异常中也占一定比例。建议CTDs胎儿均进行遗传学检测，条件允许的情况下可以联合应用CNV-seq和WES，有助于提高遗传学病因的检出率，以指导遗传咨询。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

目的:比较股骨近端防旋髓内钉（PFNA）干骺端扩髓和未扩髓治疗老年严重骨质疏松性股骨转子间骨折的疗效。方法:采用回顾性病例对照研究分析2019年1月至2020年1月西安交通大学附属红会医院收治的66例老年严重骨质疏松的股骨转子间骨折患者临床资料，其中男49例，女17例；年龄75~89岁［（80.9±3.3）岁］。骨折AO分型：31-A1型23例，31-A2型22例，31-A3型21例。34例接受干骺端扩髓PFNA固定治疗（扩髓组），32例接受干骺端未扩髓PFNA固定治疗（未扩髓组）。比较两组手术时间、总失血量、隐性失血量、术中失血量、显性失血量、术后引流量、输血量、输血率、住院时间和骨折愈合时间。术后1，3，6个月及末次随访时采用髋关节Harris评分标准评估髋部功能。观察并发症情况。结果:患者均获随访12~17个月［（13.5±1.1）个月］。扩髓组总失血量［（976.3±210.1）ml］、隐性失血量［（712.4±224.4）ml］、术中失血量［（139.4±21.0）ml］、显性失血量［（263.8±36.3）ml］、术后引流量［（124.4±29.5）ml］均大于未扩髓组［（799.0±119.5）ml、（603.0±136.4）ml、（94.1±18.8）ml、（195.9±35.4）ml、（101.9±27.5）ml］（ P<0.05）。扩髓组输血量［2（0，2）U］和输血率［53%（18/34）］均大于或高于未扩髓组［0（0，1.5）U、25%（8/32）］（ P<0.05）。两组手术时间、住院时间、骨折愈合时间和术后1，3，6个月及末次随访时髋关节Harris评分差异均无统计学意义（ P>0.05）。两组患者术后均未发生头颈骨块的楔形撑开畸形、骨折不愈合、股骨头坏死、切口感染、肺栓塞或脂肪栓塞。两组医源性外侧壁骨折、下肢静脉血栓和术后内科并发症发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:对于老年严重骨质疏松性股骨转子间骨折，PFNA干骺端扩髓和未扩髓治疗均可获得满意的疗效，而PFNA干骺端未扩髓较扩髓治疗具有围术期失血量少、输血率低等优势。

患者女，14岁，近10个月间断头痛，曾有跑步后胸痛，无咳嗽、咳痰、夜间憋气等症状。患者在外院行超声心动图检查未见异常，脑血管分流检测提示发泡试验(+)。后患者于本院行动脉血气分析，结果示：pH值7.41(7.35~7.45；括号内为正常参考值范围，下同)、氧饱和度96.1%(95.0%~99.0%)，氧分压76(83~108) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa),二氧化碳分压34(35~45) mmHg，肺泡－动脉氧分压差35(5~15) mmHg，临床考虑低氧血症待查。低氧血症是指血液中含氧量降低，动脉氧分压低于同龄人的正常下限。常见的低氧血症原因包括肺通气障碍和换气障碍。该患者二氧化碳分压不高、肺泡－动脉氧分压差明显升高，提示肺换气功能障碍。常见的肺换气功能障碍包括弥散障碍、通气－灌注(ventilation/perfusion, V/Q)比例失调、右向左分流，以及血红蛋白亲和力异常等。弥散障碍是氧从肺泡进入肺毛细血管的过程受损，通常由肺泡或肺间质炎性反应和纤维化所致。V/Q比例失调原因可以是阻塞性肺疾病、肺血管性疾病(如肺栓塞)、肺气肿等。右向左分流是指血液从右心流向左心而未被氧合，包括解剖分流和生理性分流2种类型。若血流不经过肺泡，即存在解剖分流，见于心内分流、肺动静脉畸形、肝肺综合征、遗传性毛细血管扩张症等；而生理性分流指的是没有通气的肺泡存在血流灌注，见于肺不张、大叶性肺炎等。发泡试验是对比增强的经颅多普勒超声检查，在对患者注射手振生理盐水后，若经颅多普勒超声能够探测到其大脑动脉中气栓，即为阳性，提示存在右向左的解剖分流。该患者发泡试验(+)，因此行 99Tc m－聚合白蛋白(macroaggregated albumin, MAA)肺首次通过显像(图1)及CT肺动脉造影(CT pulmonary angiography, CTPA；图2)，以进一步明确右向左分流的诊断及分流程度。