目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:探讨胎儿圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTDs）的遗传学病因及拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）在其遗传学病因检测中的意义。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系（胎儿及其父母）先行CNV-seq筛查染色体异常［非整倍体及拷贝数变异（copy number variation，CNV）］，未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常（非整倍体+CNV+单核苷酸变异）以及CNV-seq和WES的检出异常情况，采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:CNV-seq检出54例胎儿染色体异常（27.6%，54/196），包括非整倍体14例（7.1%，14/196），CNV 39例（19.9%，39/196），非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES，检出13例致病性或可能致病单核苷酸变异。196例CTDs胎儿遗传学异常检出率为34.2%（67/196）。WES使CTDs胎儿的遗传学异常检出率提高了9.2%（13/142）。不同分型CTDs遗传学异常检出率差异有统计学意义（ χ2=20.31， P=0.002）；主动脉弓离断（B型）、肺动脉瓣缺如综合征（法洛四联症型）的遗传学异常检出率较高，分别为9/10和8/12，大动脉转位的遗传学异常检出率最低（12.5%，5/40）。 结论:CTDs的遗传学异常以CNV常见，单核苷酸变异在CTDs遗传学异常中也占一定比例。建议CTDs胎儿均进行遗传学检测，条件允许的情况下可以联合应用CNV-seq和WES，有助于提高遗传学病因的检出率，以指导遗传咨询。

目的:探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法:对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11～13 ＋6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析，结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。 结果:11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46～74(62.0±9.2) mm，颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness，NT) 2.4～10.4(6.4±2.6) mm，10例NT >3.0 mm，11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号，可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例，分别为主动脉瓣缺如2例，肺动脉瓣缺如3例，双动脉瓣缺如5例；此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变，染色体及基因分析有4例13-三体综合征，3例18-三体综合征，1例22q11.2缺失，1例12q24.32q24.33缺失，1例正常；8例解剖显示心脏均增大，2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如)，3例肺动脉瓣缺如，3例双动脉瓣缺如，3例存在半月瓣遗迹，2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11)，无胎儿心力衰竭的继发性超声改变，基因检测为22q11.2缺失，病理解剖存在半月瓣遗迹，并法洛四联症及动脉导管缺如。结论:早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主，主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变，13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

孕妇26岁，孕1产0，既往体检，无家族史、近亲结婚史及个人病史。自然妊娠，当地早孕期颈部透明层(nuchal translucency，NT)厚度检查未见明显异常。当地孕24周系统超声结构筛查时发现"胎儿心脏异常，室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄伴关闭不全，法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)待排"，随即转诊至本院进一步行胎儿超声心动图检查。孕妇签署胎儿超声心动图知情同意书。胎儿超声心动图四腔心切面显示胎儿右心室增大，左室流出道切面显示主动脉骑跨室间隔缺损(图1)，右室流出道切面及大动脉短轴切面显示肺动脉主干及分支明显扩张，呈典型的"蝴蝶结"("Bow Tie"征)或"鲸鱼尾征"(图2)，不能显示正常的肺动脉瓣回声，仅见发育明显不良、短小、不能良好闭合的原始残存肺动脉瓣，三血管切面动态观察未能显示动脉导管。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)：于肺动脉口可见收缩期及舒张期往返于右心室与肺动脉主干及分支的"来回穿梭"的高速血流信号(图3)，连续波多普勒(continuous wave Doppler，CW)在肺动脉口获得收缩期和舒张期1.5~3.0 m/s的高速血流频谱(图4)。采用实时三维矩阵探头获取胎儿实时三维心脏容积，通过A、B、C实时三平面显示与观察胎儿肺动脉瓣口，分别从右心室向肺动脉主干(图5)和从肺动脉主干向右心室(图6)显示，获得与实时三维经食管超声心动图(real-time three-dimensional transesophageal echocardiography, RT-3D TEE)二尖瓣、房间隔等结构"en face"或"surgical view"相似的视野观，即"正面观"或"外科医生观"(图7)，清晰显示扩张的肺动脉干及左、右肺动脉分支，同时直观显示肺动脉瓣环区域无肺动脉瓣结构(图8)。胎儿超声心动图诊断：胎儿先天性心脏病，TOF伴肺动脉瓣发育不良综合征。经多学科咨询，孕妇及家属选择终止妊娠，但拒绝胎儿尸检。本研究经医院伦理委员会审批同意(审批号20200210-78)。

目的:定量分析左心房后间隙（PLAS）及左心房后间隙指数（PLASI）在正常胎儿及肺动脉瓣缺如综合征（APVS）胎儿中的变化规律和差异性，探讨PLAS、PLASI在APVS胎儿中的应用价值。方法:回顾性分析2011年10月至2023年9月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院诊断为APVS的胎儿20例作为APVS组，选取 2021年2月至2023年2月连续检查的261例正常胎儿作为对照组。在收缩末期四腔心切面测量PLAS和降主动脉（DA）内径，并计算两者之间的比值，即PLASI。比较对照组与APVS组胎儿的PLAS、DA内径及PLASI，绘制ROC曲线分析PLAS、PLASI诊断APVS的效能。同时，分析对照组及APVS组胎儿的PLAS、DA内径、PLASI与孕龄的关系，以及APVS组胎儿的特征性超声表现及与PLAS、PLASI的相关性。结果:APVS组胎儿的PLAS、PLASI明显高于对照组[（4.74±1.38）mm vs（2.70±0.62）mm、1.225±0.210 vs 0.659±0.111，P均<0.0001]。ROC曲线分析显示，PLAS曲线下面积为0.958，当PLAS>3.3?mm时，PLAS鉴别APVS与正常胎儿的敏感度为90%，特异度为85%；PLASI曲线下面积为1.000，当PLASI>0.93时，PLASI鉴别APVS与正常胎儿的敏感度为100%，特异度为99.2%。在对照组中，PLAS与孕龄呈正相关（r=0.5495，P<0.0001），DA内径与孕龄呈正相关（r=0.6327，P<0.0001）；在APVS组中，PLAS、DA内径均与孕龄无显著相关性（P均>0.05）。对照组和APVS组的PLASI与孕龄均无显著相关性（P=0.127、0.1008）。PLAS与肺动脉主干内径无明显相关性（P=0.2255），与心轴呈正相关（r=0.5140，P=0.0204）。PLASI与肺动脉主干内径、心轴均无明显相关性（P=0.2180、0.1299）。结论:APVS胎儿的PLAS失去正常规律，PLAS与PLASI明显高于正常胎儿。当PLAS>3.3?mm，PLASI介于0.93~1.0之间时，PLAS及PLASI可作为评估APVS的辅助指标。

患者女,43岁,下腹持续胀痛12 h;40年前超声心动图诊断"单心房";2年前因"肠梗阻"接受保守治疗;无遗传病史及家族史.查体:血压81/51mmHg,口唇发绀,杵状指.心电图:房性心动过速,心肌缺血样改变.实验室检查:二氧化碳结合力19.00 mmol/L,总胆红素 24.16 μmol/L,直接胆红素8.03 μmol/L.超声心动图:单心房(图1A),横径10.3 mm、前后径6.7 mm;左心耳显示不清,右心耳似左心耳形态;左房室瓣见强回声隔膜,右房室瓣闭合欠佳;心室右袢;左心室横径26 mm,右心室横径45 mm,室间隔厚18.5 mm,其上部连续性中断;主动脉位于肺动脉右侧,二者均起自右心室;双上腔静脉;CDFI见肝左、右静脉汇入单心房(图1B),左侧无名静脉及奇静脉汇入右侧上腔静脉.腹部超声:肝脏水平位(图1C),胆囊位于腹正中线左侧,胰腺短小,脾脏多叶;坐位胃下极达左肾下极以下6.2 cm;腹主动脉位于脊柱右前方,下腔静脉缺如(图1D),奇静脉及半奇静脉扩张.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.

目的 探讨经超声心动图产前诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征的方法.方法 纳入2015年7月至2017年4月在广东省心血管病研究所产前诊断的胎儿肺动脉瓣缺如综合征孕妇12例,回顾分析并总结胎儿肺动脉瓣缺如综合征的影像学特点.结果 所有病例在扫查过程中均可探及主肺动脉及左、右肺动脉的明显扩张,扩张的肺动脉在1例病例中压迫气管、食管,在2例病例中压迫肺组织,彩色多普勒可探及肺动脉内收缩期及舒张期的双期湍流,肺动脉瓣环处探及大量反流,即“金鱼尾”征.所有胎儿均为左位心,房室连接一致.11例胎儿有大血管位置异常伴室间隔缺损;1例大血管位置正常,室间隔完整,伴左肺动脉远端发育不良及心包积液.4例伴动脉导管缺如;2例心胸面积比增大,5例伴程度各异的心肌增厚.所有病例脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比及阻力指数均在正常范围之内.结论 典型的胎儿肺动脉瓣缺如综合征无法探及肺动脉瓣反射或仅探及肺动脉瓣残端,伴主肺动脉及左、右肺动脉显著扩张及肺动脉瓣环狭窄和大量肺动脉反流.常伴畸形为圆锥动脉干畸形,但仍需注意是否合并其他心脏大血管畸形.