目的:回顾性分析1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿的临床资料，并通过文献复习探讨该病的诊治方法，提高临床上对此类疾病的认识。方法:重庆医科大学儿童附属医院泌尿外科收治1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿，女，5岁5个月，因发现腹部包块入院，门诊彩色多普勒超声及CT检查均提示马蹄肾，右肾囊肿性疾病可能，入院后行逆行输尿管膀胱插管造影提示右肾上极可见囊状造影剂显影，并与右肾盂相连，左侧上下肾盏显影。我们采取开放手术，详细解剖，手术成功。结果:患儿术后恢复好，无并发症，术后1个月复查彩色多普勒超声提示右肾囊性结构较前缩小，现仍处于密切随访中。通过对Pubmed , Embase, Scopus, CNKI、万方、维普中文文献库进行了系统的检索，至今仅有1例英文案例详细报道。结论:马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形十分罕见。马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形的患儿若无症状一般不需要治疗，定期复查彩色多普勒超声、肾功能。影像学检查对其有辅助诊断功能。手术疗效可靠。

目的:探讨4例 KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。 方法:选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分，患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带 KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，上述变异均被判定为致病性。 结论:对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿，需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

肠源性囊肿是一种罕见的、主要发生在婴儿期的先天性发育畸形。该病变较多发生在中枢神经系统的颈椎和胸椎的椎管内，常伴有椎体形态和功能的异常。位于腹腔内胃壁上的先天性肠源性囊肿国内外文献报道较少见。本文报告1例术后病理确诊的（胃）肠源性囊肿。

目的:探讨无线超声引导在血液透析患者颈内静脉穿刺置管术的有效性和安全性。方法:收集2017年10月至2018年10月在本院血液净化中心进行治疗的患者120例，随机分为传统组和无线超声组各60例。传统组的定位及穿刺等均采用解剖标志进行，无线超声组的定位及穿刺等均在无线超声引导下进行。比较两组患者的性别、年龄、体重指数(BMI)、困难置管数、平均穿刺时间、平均穿刺次数、一次穿刺成功率、二次穿刺成功率、总穿刺成功率、并发症发生率等。结果:两组患者在性别、年龄、BMI、困难置管数等一般资料比较，差异无统计学意义( P>0.05)；无线超声组平均穿刺时间、平均穿刺次数、并发症发生率低于传统组，差异有统计学意义( P<0.05)；无线超声组一次穿刺成功率、二次穿刺成功率，总穿刺成功率高于传统组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:无线超声引导的颈内静脉置管更方便，更容易，更安全，更快速。对于具有困难置管(肥胖、颈内静脉置管史、体位无法配合、血管畸形、水肿)的患者更为安全有效。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。