原发于肾的神经内分泌肿瘤(NET)占肾脏上皮恶性肿瘤不足1%，合并马蹄肾者更罕见，本文报道1例高分化肾NET合并马蹄肾。患者因左侧腰背部疼痛1个月余就诊，增强CT检查示马蹄肾，左肾肿物，大小约5.0 cm×4.0 cm，肿物距峡部约2 cm；峡部有单独血液供应。行腹腔镜根治性左肾切除术，术中离断峡部，完整切除肿瘤及左肾。术后病理为肾高分化NET。术后未行辅助治疗，术后随访15个月，未见肿瘤复发及转移。

目的:回顾性分析1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿的临床资料，并通过文献复习探讨该病的诊治方法，提高临床上对此类疾病的认识。方法:重庆医科大学儿童附属医院泌尿外科收治1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿，女，5岁5个月，因发现腹部包块入院，门诊彩色多普勒超声及CT检查均提示马蹄肾，右肾囊肿性疾病可能，入院后行逆行输尿管膀胱插管造影提示右肾上极可见囊状造影剂显影，并与右肾盂相连，左侧上下肾盏显影。我们采取开放手术，详细解剖，手术成功。结果:患儿术后恢复好，无并发症，术后1个月复查彩色多普勒超声提示右肾囊性结构较前缩小，现仍处于密切随访中。通过对Pubmed , Embase, Scopus, CNKI、万方、维普中文文献库进行了系统的检索，至今仅有1例英文案例详细报道。结论:马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形十分罕见。马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形的患儿若无症状一般不需要治疗，定期复查彩色多普勒超声、肾功能。影像学检查对其有辅助诊断功能。手术疗效可靠。

本文报道1例46 X，i(X)(q10)Turner综合征合并马蹄肾及右侧重复肾伴肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)和双肾囊肿，并继发右肾结石、积水形成的女性患者。全麻下行剖腹探查+右下肾部分切除术+右下肾肾盂切开取石和肾盂成形、内引流术+峡部离断成形术。有效解除UPJO，患者临床症状缓解。术后随访3个月，恢复良好。当Turner综合征合并马蹄肾伴UPJO时，开放式肾盂成形术伴峡部离断和肾固定术仍是经典的术式。

本文报道1例尾端退化综合征患儿的影像学资料。患儿临床表现为双下肢畸形并大小便失禁，影像表现为腰骶尾椎缺失，双侧髂骨内移并形成假关节，双髋外展、双膝屈曲；下腹部、盆腔后部及双侧臀部肌肉缺失，呈脂肪密度；双侧大脑半球多发斑片状密度减低影；马蹄肾。

目的:探讨机器人辅助腹腔镜技术在儿童重复肾合并上下肾肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction，UPJO)治疗中的应用。方法:收集2015年1月至2017年12月上海交通大学附属儿童医院泌尿外科收治的4例运用机器人辅助腹腔镜技术治疗的重复肾合并上下肾UPJO患儿的相关资料。其中，男3例，女1例；平均年龄为4岁4个月，年龄范围为3岁8个月至5岁1个月；均为因腹痛就诊检查发现肾积水，既往无泌尿系感染史，病变均为左侧。术前均完善B型超声、磁共振尿路成像和(或)增强CT、排尿期膀胱尿道造影、同位素肾图检查，未见膀胱输尿管反流。除1例在术前经上述检查未提示存在明确的重复肾征象，其他3例经上述检查后考虑诊断为重复肾；3例患儿于术前行逆行输尿管造影检查(1例为完全性重复肾，2例为不完全性重复肾)，1例术前未行逆行输尿管造影检查。术前同位素肾图检查均提示患侧分肾功能明显受损，告知家长病情后，要求保留受累半肾，行机器人辅助腹腔镜手术。均运用机器人辅助腹腔镜技术，采用经典离断式肾盂成形术，未增加辅助孔。结果:术中发现上肾UPJO 1例，为完全性重复肾；下肾UPJO 3例，均为不完全性重复肾，其中1例合并马蹄肾；1例UPJO为扭曲折叠，1例为单纯狭窄，1例为高位输尿管，1例为血管压迫。术中均留置DJ管，腹腔内操作的平均时间为105 min，平均吻合时间为44 min。所有患儿在术中均无中转开放，术后平均住院时间为4.5 d。术后6~8周拔除DJ管，平均随访时间为36个月，范围为26~60个月，术后肾盂分离程度均较术前降低，患肾分肾功能与术前相比，1例略有改善，3例明显改善。结论:应用机器人辅助腹腔镜技术治疗儿童重复肾合并上下肾UPJO是安全、有效的。

目的:探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法:选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织，行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果:NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体，系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形，羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体，证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体，胎儿面胎盘中心为7-三体，胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象，且距离脐带越远，18-三体嵌合比例越低。结论:本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时，需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

目的:探讨1例 KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。 方法:选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并应用Sanger测序对候选变异进行验证，通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果:患儿为4月龄女性，临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在 KMT2D基因c.6285dup(p.Lys2096Ter)杂合变异，Sanger测序验证其父母均未携带该变异，提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性，蛋白功能分析提示蛋白截短，酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。

马蹄肾(HSK)是泌尿系统最常见的先天性肾脏畸形表现之一。一般情况下HSK患者可终身无症状，因此也无需干预治疗。HSK的临床发现除了体检外，大多数患者是由于伴有泌尿系结石、梗阻，出现肾积水或感染等相关的临床症状后方被发现。由于肾脏解剖结构融合异常、血管发生异常、峡部存在，既往HSK的相关外科处理大多为开放手术，但随着近年来国内外医疗科技及外科理念技术的迅猛发展，HSK合并症的外科干预方案也出现了新的理念，部分合并症的处理存在争议。因此，本文拟通过对近20年的HSK相关文献进行回顾，以期能更进一步理解HSK合并症的诊疗策略进展，对未来相关临床治疗提供一定的思路及参考。

目的:探讨肾脏先天畸形合并肾肿瘤的临床表现、诊断与治疗方法。方法:回顾性分析2015年11月联勤保障部队第九四〇医院收治的1例马蹄肾并左侧重复肾并左肾细胞癌患者的临床资料和治疗经过，并进行文献复习。结果:患者，女，69岁。影像学检查诊断为左肾肿瘤，马蹄肾，左肾不完全重复肾。双肾有不同程度的肾功能损伤，综合考虑患者病情后行左肾输尿管全切术加左肾残端修补术，组织病理诊断为肾透明细胞癌。术后未行特殊治疗。随访1年后患者预后良好，未见肿瘤复发和转移。结论:肾脏先天畸形容易诱发肿瘤的发生，同时存在多种肾脏畸形的患者除了其高肿瘤发病率外，肾脏功能的损伤也是不可避免的。选择手术方式切除肿瘤应当充分考虑患者病情及可能的预后情况，保证患者治疗净效益达到最大化。