目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

月经周期监测可以有效用于非人灵长类动物迁地保护中的繁育管理.本研究采取非损伤取样法收集了成都动物园1对黄颊长臂猿(Nomascus gabriella)1年的粪便样品,并利用酶联免疫吸附法(ELISA)测定了粪便中雌激素(E1G)、孕酮(P4)和睾酮(TEST)含量.经统计分析,发现雌性11个完整月经周期中雌激素和孕酮都表现出明显的周期性变化,月经周期平均长度为(23.3±3.1)d(21～31 d),与据雌激素双峰间隔时间推算的月经周期(21.3±3.8)d间无显著差异性(Z=-1.562,P=0.133),也与据孕酮变化规律推算的(20.9±2.2)d间无显著差异性(Z=-1.693,P=0.101);此外,还发现雌性的卵泡期长度为(7.9±2.4)d,黄体期为(13.4±2.8)d.根据卵泡期雌激素变化规律,可以对雌性发情高潮期进行预判,并指导对黄颊长臂猿进行配种;也可以基于黄体期孕酮水平对雌性是否怀孕进行初步诊断.雄性粪便中睾酮未呈现出明显周期性变化,雄性睾酮与雌性雌激素间也不存在相关性(r=0.139,P=0.097).结果表明,黄颊长臂猿具有与其他灵长类动物相似的月经周期;该雌性个体的月经周期比较明显,且具规律性;月经周期性的性激素指标可以对黄颊长臂猿乃至其他灵长类动物的不孕不育进行辅助诊断.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的:了解2019-2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇的流行病学特征,为规范高危孕产妇管理提供参考的依据.方法:依托江苏省妇幼健康信息系统,收集2019-2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇人群特征和妊娠风险信息,分析高危妊娠发生率、妊娠风险等级、人群特征、妊娠风险因素特征的变化趋势.结果:2019-2023年梁溪区高危孕产妇发生率逐年上升,平均为75.428％;妊娠风险以黄色为主,橙色和红色风险比例逐年上升.2021年起高龄、剖宫产的高危孕产妇增多趋势发生逆转,2023年才明显回升;低龄高危孕产妇比例自2020年起一直保持在低位.5年来13周内初次产检、产检次数超过10次以上的高危孕产妇占比逐年提升;妊娠风险因素前10种类变化不大,2023年前三顺位为体质量指数异常、贫血、糖尿病.结论:2019-2023年梁溪区高危妊娠孕产妇的发生率逐年升高,妊娠风险等级倾向于复杂化,人群年龄和分娩方式特征、主要妊娠风险因素特征均发生变化,高危孕产妇的健康管理逐渐规范.梁溪区应依据现状调整高危妊娠管理方向,针对难点、弱点采取对应的干预措施.

目的 观察HBeAg阳性妊娠慢性HBV携带者启动以母婴阻断为目的的抗病毒治疗基线至产后96周内HBV RNA、HBV DNA、qHBsAg、qHBeAg、ALT等指标的动态变化,分析产后96周内肝炎活动的危险因素.方法 回顾性纳入接受预防性抗病毒治疗并于产后12周内停药、且完成产后96周随访的妊娠HBeAg阳性患者,观察抗病毒治疗基线、妊娠36周、产后停药时和/或产后24周、产后96周HBV RNA、HBV DNA、qHBsAg、qHBeAg以及生化学指标的动态变化.结果 共纳入146例中位治疗时间为16.4周的HBeAg阳性妊娠慢性HBV携带者.抗病毒治疗期间HBV DNA水平及qHBeAg逐渐下降,HBV RNA逐渐增高,qHBsAg水平在孕36周时较基线降低,停药时升高超过基线水平.产后24周上述指标均反弹接近或超过基线水平.产后96周随访,共5例患者发生HBeAg血清学转换,无一例发生HBsAg清除.产后停药时与产后24周肝炎活动比例最高(30.1％vs.30.8％),但随访至产后96周,仅14例(9.59％)患者因肝炎活动需抗病毒干预.根据是否再次启动抗病毒治疗将患者分为复发组(n=14)与未复发组(n=132).10例患者在停药6个月以后复发,中位复发时间13.5月.两组间抗病毒治疗药物类型、基线至孕36周HBeAg降幅的差异具有统计学意义.结论 HBeAg阳性妊娠慢性HBV携带者预防性抗病毒治疗期间及停药后均有不同比例肝炎活动,停药时、产后24周达高峰,但仅少数患者需再次抗病毒干预,且与HBV活动相关的肝炎发作多发生在停药6个月以后,应加强停药后的长期规律随访.抗病毒基线至孕36周HBeAg降幅是预测产后停药肝炎活动的独立危险因素.

目的:探讨首次辅助生殖患者抑郁焦虑情绪状况及与家庭功能、病耻感关系及对助孕结局的影响.方法:选择2022年10月—2023年10月在本院首次接受辅助生殖助孕的女性患者162例,于进入治疗周期第1天采用一般资料调查表、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)、家庭关怀度指数问卷(APGAR)、不孕症患者羞辱感量表(ISS)调查患者基线资料、焦虑、抑郁、家庭功能、病耻感情况,比较有无抑郁焦虑症状患者基线资料、家庭功能、病耻感差异,logistic回归分析模型调整混杂因素后分析家庭功能、病耻感与患者抑郁焦虑症状关系.观察抑郁焦虑症状与助孕结局.结果:本次共发放162份问卷,回收152份有效问卷,有效率93.8％.APGAR评分7.68±0.82分,ISS评分70.44±16.13分.SDS评分43.71±8.53分,抑郁检出率为30.9％;SAS评分47.94±9.05分,焦虑检出率为38.8％.年龄、居住地、文化程度、不孕年限、流产史、APGAR、ISS评分与助孕患者抑郁症状有关,居住地、家庭月收入、不孕年限、流产史、APGAR、ISS评分与助孕患者焦虑有关(均P＜0.05).经分析APGAR与ISS评分之间存在显著共线性,故将两者分别引入多因素logistic回归模型中,调整了抑郁、焦虑混杂影响因素后显示,高APGAR评分为助孕患者抑郁、焦虑的独立保护因素(OR=0.405、0.427),高ISS评分为独立危险因素(OR=1.299、1.271),存在抑郁焦虑症状患者助孕临床妊娠率(48.9％、45.8％)低于无抑郁焦虑患者(67.6％、72.0％)(均P＜0.05).结论:首次辅助生殖患者易出现抑郁焦虑症状,可对助孕结局造成不良影响,通过系统家庭及心理干预可能是改善患者抑郁焦虑状况的潜在途径.

目的:调查四川经济欠发达地区围产期女性不同时期抑郁症状发生情况及影响因素.方法:选取2022年10月—2023年9月于自贡市和南充市4所医疗机构建卡产检或住院的孕产妇.收集患者人口学及临床资料,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行抑郁筛查,采用Logistic回归分析围产期5个时期[妊娠早期(＜14周)、妊娠中期(14～27+6周)、妊娠晚期(≥28周)、产后1周和产后6周]抑郁症状发生的影响因素.结果:共纳入3 696例孕产妇,围产期5个时期抑郁症状检出率波动在26.39％～35.38％.Logistic回归分析显示,不同围产期抑郁症状的危险因素有所不同,妊娠早期为非计划妊娠、有家族精神病史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠中期为有家族精神病史、现居农村、妊娠前1年持续2周及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠晚期为有家族高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落或紧张及末次月经期间情绪紧张;产后1周为有家族精神病、高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪紧张;产后6周为初产妇、现居农村、有家族精神病史和妊娠前1年持续2周情绪紧张.结论:南充及自贡地区围产期抑郁症状检出率整体处于较高水平,建议围产保健者从妊娠早期启动抑郁筛查,重点关注不同时期存在危险因素的孕产妇,必要时重复筛查,对围产期抑郁症(perinatal depression,PND)隐患人群给予及时的心理访谈和专科治疗,减少母婴不良事件的发生.

目的 探讨集束化护理策略对复发性流产(RSA)再次妊娠孕妇焦虑情绪、心理困扰的影响.方法 将2021年9月至2023年4月江苏省中医院收治的86例RSA再次妊娠孕妇随机分为研究组和对照组,各43例.对照组实施常规护理干预,研究组实施集束化护理干预.采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、凯勒斯心理困扰量表(K10)、感知压力量表(PSS)、生育生活质量量表(FertiQoL)分别评估孕妇干预前后焦虑情绪、心理困扰、自我感知压力、生育生活质量.结果 干预4周后两组HAMA、K10评分均降低,且研究组均低于对照组(P＜0.05).干预4周后两组PSS总分及各维度评分均降低,且研究组均低于对照组(P＜0.05).干预4周后两组FertiQoL总分及各维度得分均升高,且研究组均高于对照组(P＜0.05).研究组保胎成功率高于对照组(86.05％vs.65.12％)(P＜0.05).结论 集束化护理策略可缓解RSA再次妊娠孕妇的焦虑情绪和自我感知压力,减轻心理困扰,提高生育生活质量和保胎成功率.

目的 观察微小RNA-155(miR-155)mRNA和白细胞介素-6(IL-6)在子痫前期极早产新生儿中表达水平的差异及临床意义.方法 选择 2021 年 1 月至 12 月聊城市人民医院产科收治的 28 例子痫前期孕母分娩极早产新生儿[胎龄＜32 周和(或)体质量＜1500 g]作为观察组,以同期本院住院治疗其他原因导致的极早产儿 26 例作为对照组.收集患儿相关电子病历临床资料,包括极早产儿和孕母一般情况(性别、胎龄、出生体质量、有无子痫前期等)、有创通气比例、支气管肺发育不良(BPD)比例、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)和早发脓毒症发生率、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEUT),以及出生后脐动脉血清中miR-155 mRNA表达、IL-6 水平,并比较两组上述指标的差异.采用Pearson相关性分析法分析miR-155、IL-6 水平的相关性.结果 观察组出生体质量明显低于对照组(kg:1.21±0.22 比 1.32±0.33,P＜0.05),有创通气、BPD、ARDS比例和脓毒症发生率均明显高于对照组[有创通气比例:75.0%(21/28)比 57.7%(15/26),BPD比例:35.7%(10/28)比 11.5%(3/26),ARDS发生率:100.0%(28/28)比 84.6%(22/26),脓毒症发生率:71.4%(20/28)比 53.8%(14/26),均P＜0.05],miR-155 mRNA表达和IL-6 水平均明显高于对照组[miR-155 mRNA(2-ΔΔCt):0.93±0.18 比0.17±0.03,IL-6(ng/L):73.84(33.44,429.00)比 19.05(9.30,47.20),均P＜0.05].Pearson相关性分析显示:miR-155 和IL-6 水平呈明显正相关(r=0.782,P＜0.01).两组随出生时间延长,WBC和NEUT均逐渐降低,观察组出生后各时间点WBC和NEUT比较差异均有统计学意义,出生后 48h和 72h均明显低于出生后 24h(均P＜0.05).观察组出生后 24、48 和 72 h WBC均明显低于对照组(×109/L:出生后 24h为 7.85±2.44 比12.28±6.81,出生后 48h为 7.31±3.53 比 10.98±7.91,出生后 72h为 4.97±2.05 比 7.82±4.65,均P＜0.05),NEUT仅出生后 24h和 48h两个时间点观察组明显低于对照组(×109/L:出生后 24h为 4.13±1.93 比 7.45±5.67,出生后 48h为 3.96±2.64 比 6.89±6.24,均P＜0.05).结论 子痫前期极早产新生儿出生时机体内miR-155 mRNA表达、IL-6 水平明显上调,机体炎症反应紊乱,对早期评估病情有一定价值.

目的 探索非Ⅲ级胎监胎心率基线变异消失时长与频率变化规律.方法 随机选取2020年1月至2023年5月规律产检并住院分娩的宫内单活胎孕妇2 000例,依孕期是否有高危因素,分为高危组与低危组.孕28周开始行胎心监护,每天一次直至分娩,观察其基线变异消失时长与频率变化.结果 孕28～40+6周胎心率基线变异消失时长中位数:低危组为5.45～12.40 s/次、高危组为5.95～12.00 s/次;频率中位数:低危组为2.00～3.00次/20 min、高危组为2.00～3.00次/20 min.重复测量方差分析示:两组间胎心率基线变异消失时长与频率:时间效应、组间效应、交互效应差异均有统计学意义(P＜0.05).胎心率基线变异消失事件前12 h内:胎心率基线变异消失时长[M(P25,P75)]低危组为12.40(11.80,13.50)s/次,高危组为12.70(11.80,13.50)s/次;低危组与高危组胎心率基线变异消失频率[M(P25,P75)]均为4.00(3.00,5.00)次/20 min;重复测量方差分析示:两组间胎心率基线变异消失时长时间效应有统计学意义(P＜0.05).结论 非Ⅲ级胎监胎心率基线变异消失是胎儿心率生理不成熟的表现,也受监测临床环境影响,胎儿越危险,其变异消失持续时间越长,当变异消失时长≥10 s/次,频率≥3次/20 min提示胎心率基线变异消失事件,需及时干预.