目的 总结急诊手术治疗感染性心内膜炎(IE)的临床经验.方法 回顾性分析 2019 年 1 月至2022 年 8 月在苏州大学附属第一医院心脏大血管外科诊治的 76 例IE患者的临床资料,总结并分享急诊手术治疗IE的经验.结果 76 例IE患者中男性 55 例(72.4%),女性 21 例(27.6%),男性和女性比例为 2.6∶1;年龄 17～76 岁,平均(52.1±15.6)岁;血培养阳性率 25.0%(19 例);治愈 57 例(75.0%),自动出院 8 例(10.5%),好转 9 例(11.8%),术前死亡 2 例(2.6%).患者行二尖瓣手术 30 例(39.5%),主动脉瓣置换手术 24 例(31.6%),二尖瓣+主动脉瓣手术 12 例(15.7%);合并先天性心脏病 15 例(19.7%),风湿性心脏病 69 例(90.8%);左心系统赘生物 66 例(93.0%),右心系统 4 例(5.6%);行急诊手术 13 例(17.1%),且无死亡病例.结论 IE病死率较高,目前有效的治疗方法仍然是外科手术,但手术时机仍有争议.本研究经过多例急诊手术总结经验,认为只要患者情况允许,尽早手术可提高患者的存活率,改善预后.

目的 探讨2016-2021年深圳市宝安区妇幼保健院人巨细胞病毒(HCMV)胎儿宫内感染率,以及宫内感染胎儿的超声表现和妊娠结局.方法 对4 685例行羊水穿刺孕妇的羊水标本进行HCMV-DNA检测,并回顾性分析部分病例的HCMV-IgG和IgM检测结果,对11例DNA阳性病例进行染色体核型分析、超声检查并追踪妊娠结局.结果 4 685例羊水标本中4 674例HCMV-DNA阴性,其中2 076例孕妇中26例血清HCMV IgM阳性,1 482例中IgG阳性1 454例.11例孕妇羊水HCMV-DNA阳性,对 11例孕妇进行血清HCMV-IgM、IgG和DNA检测,并对尿液进行HCMV-DNA检测,其中HCMV-IgM阳性3例,阴性8例;HCMV-IgG阳性8例,未检测3例;孕妇尿液HCMV-DNA阳性2例,阴性7例,未检测2例;血清HC-MV-DNA 阴性9例,未检测2例.11例HCMV宫内感染的孕妇中,有2例穿刺前HCMV-IgM阳性,9例穿刺原因为胎儿超声异常或唐氏筛查高风险;7例超声检查结果有HCMV感染相关表现,其中6例引产,1例出生后未发现异常,4例超声未提示感染相关表现,正常分娩后未发现异常.结论 羊水HCMV-DNA检测可准确诊断先天性CMV感染,孕妇血清Ig和DNA检测对诊断参考价值不大.胎儿宫内HCMV感染后,部分会出现超声异常,但部分感染胎儿出生后未致病.

目的:探讨中山市博爱医院先天性及围生期患儿人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)感染及听力受损情况、听力受损的危险因素及临床转归。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在该院诊断的243例先天性及围生期HCMV感染患儿的临床资料及听性脑干诱发电位(brain stem auditory evoked potentials，BAEP)结果，采用多因素Logistic回归分析听力受损的危险因素，对听力异常的患儿进行随访。结果:2016年至2018年，该院先天性及围生期婴儿HCMV感染率分别为4.56%(121/2654)、2.76%(74/2686)和3.15%(85/2701)。243例患儿中，BAEP正常者107例(44.03%)，可疑异常者33例(13.58%)，听力受损者103例(42.39%)。多因素Logistic回归显示：入院时年龄小于1个月( P＝0.034)和CMV-DNA阳性( P＝0.003)是听力损害的独立危险因素。听力损害表现形式多样。20例可疑异常者未接受更昔洛韦治疗，19例BAEP恢复正常；67例听力受损者接受了随访，其中47例接受了规范更昔洛韦抗病毒治疗，30例BAEP转归正常，12例情况改善，3例无明显变化，2例加重。20例未行抗病毒治疗患儿中5例BAEP转归正常，8例情况改善，3例无明显变化，4例加重。 结论:先天性及围生期婴儿的HCMV感染率以及感染患儿的听力受损率均较高，入院时年龄小于1个月和CMV-DNA阳性患儿更易出现听力受损。仅单纯听阈值轻微升高的患儿可临床观察，规范的更昔洛韦抗病毒治疗对于听力改善效果明显。

目的:探讨新生儿先天性完全性房室传导阻滞产前、产时、产后诊治，以及转归和生长发育情况。方法:选择2017年12月至2021年6月清华大学第一附属医院新生儿科收治、胎儿期即发现完全性房室传导阻滞的新生儿进行回顾性研究，对其临床特点、治疗及转归情况进行分析。结果:研究期间共收治5例完全性房室传导阻滞患儿，男3例，女2例，均在胎儿期诊断并经剖宫产娩出，诊断胎龄（24.6±3.6）周，出生胎龄（36.7±1.5）周，出生体重（2 493±551）g，其中4例患儿母亲有自身免疫疾病，母亲抗核抗体、抗SSA及抗Ro52抗体均阳性，另1例原因不明。4例患儿生后予异丙肾上腺素治疗后效果差，住院期间最长1例静脉应用异丙肾上腺素18 d；3例住院期间安装永久起搏器，2例1岁内安装起搏器；1例生后26 d因起搏器囊袋感染合并脓毒症休克死亡，存活4例随访到安装起搏器后1岁，生长发育近正常。结论:先天性完全性房室传导阻滞患儿母亲多有自身免疫性疾病，常于孕中期发现胎儿心律失常，但多能近足月分娩，生后药物治疗一般效果差，需安装起搏器。

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高，分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症，并与复查时排除诊断的患儿（对照组）比较。采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）共21例患儿确诊，发病率为1/6 960；单纯型11例（52.4%），合并型10例（47.6%）。8例单纯型患儿在1月龄以内发病，主要临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、反应差和感染，其中5例患儿死亡。合并型患儿确诊前均未出现典型临床表现，随访发育均未见异常。（2）单纯型和合并型患儿的血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及丙酰肉碱/游离肉碱比值均高于对照组[ M（min~max），9.26 μmol/L（3.70~37.78 μmol/L）、7.27 μmol/L（3.58~13.62 μmol/L）与4.51 μmol/L（1.48~8.69 μmol/L）， H=23.239；1.12（0.32~2.43）、0.74（0.36~1.90）与0.25（0.09~0.45）， H=47.061；0.94（0.12~1.92）、0.56（0.18~1.03）与0.17（0.06~0.38）， H=36.868； P值均<0.001]。合并型患儿的血蛋氨酸水平明显低于单纯型患儿[7.64 μmol/L（3.40~19.25 μmol/L）与24.22 μmol/L（10.73~56.55 μmol/L）， U=3.000， P<0.001]。（3）21例患儿均检测到致病基因的复合杂合突变或纯合突变，包括15种 MMUT基因突变和13种 MMACHC基因突变。单纯型最常见的突变为 MMUT基因c.323G>A（p.Arg108His），携带频率为13.6%；检出c.1676+11A>G为未报道的突变位点，为临床意义不明确的突变。合并型最常见的突变为 MMACHC基因c.609G>A（p.Trp203Ter）和c.567dupT（p.Ile190fs），携带频率均为20.0%。检出c.430-2A>C和c.648_650delAGA（p.216_217delSEinsS）为未报道的突变，为疑似致病突变。 结论:本地区甲基丙二酸血症并不罕见。单纯型甲基丙二酸血症患儿病情更重。 MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT以及 MMUT基因c.323G>A等突变热点的发现，为后续开展基因筛查、遗传咨询及产前诊断，有效降低甲基丙二酸血症的致死率和致残率奠定基础。

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

目的:初步观察微钛板内固定椎管重建技术在儿童椎管内先天性肿瘤切除术中的应用效果。方法:回顾性分析2013年1月至2016年12月郑州大学附属儿童医院神经外科在肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术治疗的46例椎管内先天性肿瘤患儿的临床资料。分别于出院后第1、3、6及12个月进行门诊随访，第2年开始每年复查1次。复查时行脊柱螺旋CT三维重建及MRI检查。采用改良McCormick分级标准评估临床症状。采用White-Panjabi影像学评分标准评估脊柱稳定性，以评分≥5分为脊柱失稳。分别测量手术前、后的颈、胸、腰椎各手术节段椎管的横径和前后径，并进行手术前、后的比较，以评估是否造成椎管狭窄。结果:46例患儿术中游离椎板节段数为(4.0±1.1)个(2~7个)，手术椎管共184个节段，包括61个颈椎节段、91个胸椎节段以及32个腰椎节段，手术时长为(102.4±15.2)min(60~130 min)。术后均无感染、脑脊液漏、脊髓或神经根损伤等并发症。46例患儿的随访时间为(24.7±5.3)个月(12~36个月)。术后1年改良McCormick分级Ⅰ级30例，Ⅱ级12例，Ⅲ级3例，Ⅳ级1例，较术前改善，差异有统计学意义( P＝0.009)。末次随访时无一例出现脊柱失稳。184个手术节段的术后椎管横径和前后径与术前比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:椎管内先天性肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术的患儿术后临床症状改善、并发症少，术后脊柱稳定性好。

目的:探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法:收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料，回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果:（1）7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁（范围：26~33岁）；主诉为腹痛3例（其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移），咳嗽2例（其中1例伴上腔静脉闭塞综合征），面部肿痛1例，食欲差并发现上腹部肿物1例；自出现症状至就诊的中位时间为30 d（范围：15~188 d）。（2）孕期仅3例明确诊断，分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例，活检后病理检查诊断为NHL；1例为孕期行骨髓穿刺，疑为脾边缘区淋巴瘤，于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术，术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤；余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术，术后病理检查确诊为NHL。病理类型：弥漫性大B细胞淋巴瘤5例，脾边缘区淋巴瘤1例，鼻腔自然杀伤（NK）/T细胞淋巴瘤1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中，4例分娩后胎盘送病理检查，其中1例肿瘤转移至胎盘。（3）7例妊娠合并NHL患者中，中期引产1例；晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例，均为早产；足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中，终止妊娠后5例接受化疗（其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗），1例接受化疗+鼻咽部放疗，这6例患者随访期内（随访至2022年10月）均无复发；另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者，于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。结论:妊娠合并NHL孕期诊断困难，需重视孕妇主诉，积极进行相关检查，当病变累及多器官时，需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感，即使为晚期患者，经规范化治疗仍能获得良好结局。