随着对体外胚胎形态学参数、时差动力学参数的认知，时差成像技术（time-lapse technology，TLT）已经进入了一个快速发展的阶段。TLT能实时连续记录胚胎从受精、卵裂、囊胚形成的各项细节图像并发现传统观察胚胎技术不能发现的细节，为胚胎筛选提供依据。此外，TLT还能在临床应用、实验室质量控制中发挥作用。与此同时，TLT在体外胚胎发育分析、人工智能开发中也存在问题，本文将对其进行探讨。

目的:比较拮抗剂方案和高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案在20~50岁患者中的每取卵周期累积活产率。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年4月期间在同济大学附属上海市第一妇婴保健院生殖医学科接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer，IVF/ICSI-ET）助孕并采用拮抗剂方案或PPOS方案的20~50岁不孕症患者3 752例，使用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）方法按1∶1匹配均衡两组间的变量后，比较两组的基本特征、临床/实验室指标及助孕结局等。通过多因素logistic回归分析对混杂因素进行校正后对比两种促排卵治疗的每取卵周期累积活产率；通过分层分析比较两种促排卵方案在不同类型患者中的临床疗效。 结果:匹配后，1 466例患者（每组各733例）纳入分析，两组患者的年龄、体质量指数、不孕类型、不孕病因、不孕年限、取卵次数、基础卵泡刺激素、窦卵泡计数和授精方式构成比等差异均无统计学意义（均 P>0.05）。拮抗剂方案组扳机日雌二醇水平［1 700.30（1 011.76，2 580.50）ng/L］及黄体生成素（luteinizing hormone，LH）水平［1.95（1.07，5.27）U/L］显著低于PPOS方案组［2 056.50（884.08，3 601.59）ng/L， P=0.010；3.00（1.51，5.00）U/L， P<0.001］，差异均有统计学意义。PPOS方案组周期取消率［30.56%（224/733）］显著高于拮抗剂方案组［18.83%（138/733）， P<0.001］；而获卵数、可利用胚胎数及优质胚胎数与拮抗剂方案组相似（均 P>0.05）。PPOS方案组的胚胎种植率［16.97%（207/1 220）］、每移植周期临床妊娠率［21.78%（188/863）］、每移植周期持续妊娠率［16.11%（139/863）］和每移植周期活产率［15.06%（130/863）］均明显低于拮抗剂方案组［21.42%（266/1 242）， P=0.010；27.38%（233/851）， P=0.012；21.62%（184/851）， P=0.004；20.80%（177/851）， P=0.002］；PPOS方案组累积活产率［17.74%（130/733）］显著低于拮抗剂方案组［24.15%（177/733）］，差异有统计学意义（ P=0.003）。多因素logistics回归分析调整混杂因素后显示卵巢刺激方案为影响每取卵周期累积活产率的独立危险因素（ OR=1.42，95% CI：1.03~1.95， P=0.032）。分层分析结果显示，在年龄≤35岁与取卵次数≥2次的人群中，PPOS方案组的累积活产率［21.35%（111/520），7.85%（41/522）］显著低于拮抗剂方案组［28.93%（151/522）， P=0.005；12.23%（62/507）， P=0.019］。 结论:与PPOS方案相比，拮抗剂方案可改善20~50岁不孕症患者的每取卵周期累积活产率，且在女方年龄≤35岁及非首次取卵的患者中更为显著。

目的:以评价拮抗剂方案和高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案在低预后患者中的临床效果。方法:回顾性队列研究分析2016年1月至2018年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF/ICSI-ET）助孕，符合波塞冬低预后诊断标准并采用拮抗剂方案或PPOS方案治疗的不孕症患者1419名，共1560个取卵周期。比较拮抗剂方案组和PPOS方案组患者基线特征、临床指标、实验室指标及临床结局。通过多因素logistic回归分析调整混杂因素后分析两种促排卵方案的每取卵周期累积活产率。 结果:一般情况比较显示，拮抗剂方案组中患者抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）和窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）显著高于PPOS方案组［1.45（0.68，3.28）μg/L比1.10（0.55，2.71）μg/L， P=0.002；7.00（4.00，11.00）μg/L比6.00（3.00，9.00）μg/L， P=0.010］，基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）显著低于PPOS方案组患者［7.65（6.26，9.99）U/L比7.88（6.29，10.58）U/L， P=0.007］。实验室结局及临床结局指标显示，拮抗剂方案组人绒毛膜促性腺激素（human chorionic hormone，hCG）注射日雌二醇水平［726.20（415.30，1 095.00）ng/L］显著低于PPOS方案组［738.00（412.55，1 187.75）ng/L， P=0.028］，hCG注射日子宫内膜厚度［（9.31±2.67）mm］、每取卵周期累积妊娠率［49.35%（379/768）］及每取卵周期累积活产率［38.04%（291/765）］显著高于PPOS方案组［（6.81±2.26）mm， P<0.001；37.62%（298/792）， P<0.001；26.08%（206/790）， P<0.001］，差异均有统计学意义。调整混杂因素后，在波塞冬标准低预后患者中拮抗剂方案组的每取卵周期累积妊娠率（ OR=1.58，95% CI=1.24~2.01， P<0.001）及每取卵周期累积活产率（ OR=1.68，95% CI=1.30~2.17， P<0.001）均显著高于PPOS方案组；分层分析结果显示，在不同变量分层中，拮抗剂方案的每取卵周期累积妊娠率及每取卵周期累积活产率均高于PPOS方案组。每取卵周期累积妊娠率及每取卵周期累积活产率在女方年龄（ P<0.001， P<0.001）、授精方式（ P<0.001， P<0.001）、AMH分层（ P<0.001， P<0.001）中以及波塞冬组1（ P=0.001， P<0.001）及组3分层（ P=0.008， P=0.024）中，差异均有统计学意义。 结论:与PPOS方案相比，拮抗剂方案可改善波塞冬低预后患者的每取卵周期累积活产率，且在波塞冬组1及波塞冬组3患者中更为显著。

目的:比较激动剂长方案和高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案在卵巢储备功能正常患者中的每取卵周期累积活产率。方法:回顾性队列研究分析了2017年1月至2019年12月期间在同济大学附属上海市第一妇婴保健院生殖医学科接受体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕的年龄小于40岁且卵巢储备正常（月经周期正常、卵泡刺激素<10 U/L、窦卵泡计数>5）的女性。主要结局指标为促排卵之日起18个月内的累积活产率。 结果:共995例患者纳入分析，其中使用PPOS方案509例（PPOS组），激动剂长方案486例（激动剂长方案组）。两组患者的基本特征以及临床和实验室指标基本相似，但PPOS组的不孕年限［3（2，4）年］较激动剂长方案组［3（2，5）年］更短（ P=0.015）。激动剂长方案组中有372例（77%）进行了鲜胚移植，获得临床妊娠218例、活产197例。新鲜胚胎每移植周期临床妊娠率、持续妊娠率和活产率分别为58.6%（218/372）、54.0%（201/372）和53.0%（197/372），而PPOS组没有进行鲜胚移植。在研究期间，PPOS组共进行冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）662个周期，在激动剂长方案组中共进行257个FET周期。激动剂长方案组FET周期移植周期活产率为42.8%（110/257），显著高于PPOS组［31.1%（206/662）， OR=0.727，95% CI：0.607~0.871， P<0.001］。PPOS组在所有FET周期中的胚胎种植率［29.2%（293/1 004）］低于激动剂长方案组［34.5%（157/455）， OR=0.846，95% CI：0.721~0.992， P=0.041］。在一个完整的IVF/ICSI周期（包括新鲜胚胎及随后所有冷冻胚胎）后，PPOS组在18个月随访期内的累积活产率［40.5%（206/509）］显著低于激动剂长方案组［63.2%（307/486）， OR=0.641，95% CI：0.565~0.726， P<0.001］。与PPOS组相比，激动剂长方案组从促排卵到妊娠和活产的平均时间均显著缩短（均 P<0.001）。在Kaplan-Meier分析中，激动剂长方案组累积持续妊娠达到活产率显著高于PPOS组（long rank检验， P<0.001）。Cox回归分析调整其他混杂因素后显示采用的刺激方案与累积活产率密切相关（ OR=1.917，95% CI：1.152~3.190， P=0.012）。 结论:在卵巢储备正常的女性中，采用PPOS方案相比传统的激动剂长方案而言累积活产率更低，达妊娠/活产时间更长。

目的:探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法:回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。 结果:PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（ P=0.010）。 结论:夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

目的:探讨蜡样透明带卵母细胞与正常形态卵母细胞临床助孕结局的差异。方法:回顾性队列研究分析2015年1月至2019年12月期间在南京医科大学第一附属医院生殖医学中心行辅助生殖助孕的93个卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）周期，根据卵母细胞的形态和授精方式分为三组：正常形态卵母细胞组（A组， n=52），蜡样透明带卵母细胞常规ICSI组（B组， n=30）；蜡样透明带卵母细胞补救ICSI组（C组， n=11）。比较三组间的实验室和临床结局。 结果:三组的获卵率、正常受精率、临床妊娠率、种植率差异均没有统计学意义（均 P>0.05）。A、B组的优质胚胎率［62.50%（250/400），59.07%（114/193）］均高于C组［40.85%（29/71）］，差异有统计学意义（ P=0.001， P=0.006）。A组的囊胚形成率［64.78%（160/247）］高于C组［37.14%（13/35）］，差异有统计学意义（ P=0.002）。另外，A组的流产率［2.44%（1/41）］低于B组和C组［21.05%（4/19）， P=0.031；44.44%（4/9）， P=0.002］，累积妊娠率［82.69%（43/52）］高于B组和C组［56.67%（17/30）， P=0.009；45.45%（5/11）， P=0.014］，差异有统计学意义。 结论:蜡样透明带样的卵母细胞采用常规ICSI授精可获得与正常形态卵母细胞相当的优质胚胎率和囊胚形成率，但总体的临床结局仍低于正常形态卵母细胞。建议蜡样透明带的异常卵母细胞直接采用ICSI授精方式，可以获得较为理想的临床结局。

女，29岁，结婚1年，孕6周胚胎停育。平素体健，月经规律，孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚，否认遗传病家族史。体格检查：超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查：凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常，人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性，乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查：流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2：g.114679852_243084851，seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18：g.56460001_78010000del。经知情同意后，抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析，计数25个中期分裂相，分析10个核型。先证者核型为46，XX，t(2；18)(q14；q21)，见图1，其丈夫核型未见异常。家系调查：先证者父母智力及表型均未见异常，结婚31年，育有1女，自然流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46，XY，t(2；18)(q14；q21)，见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

随着高通量遗传学检测技术在胚胎着床前非整倍体遗传学检测（PGT-A）领域的广泛应用，PGT-A中嵌合型胚胎的实验室检测标准、诊断阈值标准、筛选取舍原则、移植前和移植后妊娠期相关遗传咨询等问题，给临床工作带来了较大挑战。为了更好地规范和指导PGT-A中嵌合型胚胎的临床处理，由中国医师协会生殖医学专业委员会、中华医学会生殖医学分会牵头，组织国内27个省、自治区、直辖市的多位生殖医学专家和PGT专业技术人员，结合现有的循证医学证据并参考国际同行的相关意见，针对嵌合型胚胎的发生机制、检出的相关因素、分类、PGT-A技术平台的质量控制、报告原则以及嵌合型胚胎的遗传咨询、移植策略、妊娠后产前检查及随访等方面进行深入讨论，制定本共识，提供关于PGT-A嵌合型胚胎移植的遗传咨询及移植策略的指导建议以及嵌合型胚胎临床处理的参考建议，供生殖临床及PGT实验室参考。

目的:探讨由腮腺炎性睾丸炎所导致的非梗阻性无精子症（NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗的临床结局。方法:回顾性分析2013年12月至2019年10月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的有腮腺炎病史的NOA患者，根据是否合并睾丸炎分为合并睾丸炎NOA患者（合并睾丸炎组）和未合并睾丸炎NOA患者（未合并睾丸炎组）2组，观察这2组在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的临床结果。结果:52例既往有腮腺炎病史的NOA患者实施了microTESE手术，其中检见精子26例，总精子获得率（SRR）为50.0%。合并睾丸炎组SRR为94.4%（17/18），未合并睾丸炎组SRR为26.5%（9/34），组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。检见精子患者尝试ICSI治疗，每取卵周期首次移植即临床妊娠16例，临床妊娠率为61.5%（16/26）。合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的临床妊娠率和早期流产率差异均无统计学意义［58.5%（10/17）比66.7%（6/9）， P=0.696；20.0%（2/10）比16.7%（1/6）， P=0.868］。实验室数据中，合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的双原核率差异有统计学意义（73.9%比57.0%， P=0.006），而优质胚胎率组间比较差异无统计学意义（44.2%比56.8%， P=0.144）。 结论:腮腺炎性睾丸炎NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果良好。

目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。