Currarino综合征是一种罕见的先天畸形，以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现，可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾，收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息，分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明，Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联，但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中，这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大，提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因，重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。

该文报道1例 GATA6基因杂合突变所致的青少年起病的糖尿病临床特征，并文献回顾 GATA6基因突变型糖尿病的病例特点。患者，男，16岁，诊断为1型糖尿病6年，伴有先天性心脏病病史，应用全外显子测序对患者进行分析，并用Sanger测序进行验证。基因测序结果显示，患者 GATA6基因4号外显子存在c.1367G>A杂合突变，患者父母均未发现相同的变异，为自发性突变。进一步影像学检查提示部分胰腺发育不全、胆囊缺失。患者使用胰岛素期间频发低血糖，胰岛素自身抗体阳性，考虑合并外源性胰岛素自身免疫综合征。上述结果为临床医师诊断青少年起病的糖尿病伴发多脏器受损提供思路，避免误诊、漏诊。

胰腺分裂症(PD)是最常见的先天性胰管发育畸形，其病因为胚胎发育阶段腹侧胰管与背侧胰管未融合、不完全融合或其他异常融合。随着内镜相关技术的发展与应用，临床对PD的了解逐渐深入，但其发病机制仍不明确，对其诊疗方式的选择仍存在一定的争议，而近年遗传因素的发现为PD的临床前预防提供了可能性与发展空间。本文总结近10年发表的最新文献与相关研究，分析PD与胰腺疾病的关系，探讨PD患者临床诊断及个体化的治疗方案。

目的:分析儿童囊性纤维化（CF）相关变应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）的临床特点。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2010年3月至2020年3月确诊的22例CF相关ABPA患儿的临床资料、影像学检查、实验室检查及治疗预后等指标。结果:确诊CF相关ABPA患儿22例（男12例、女10例），确诊年龄（10.4±2.8）岁，症状初发年龄（5.5±4.4）岁。临床表现为咳嗽咳痰22例，反复喘息15例，咯血7例，生长发育落后12例，胰腺炎10例，肝大7例，脾大及脂肪泻各4例。胸部高分辨CT示22例患儿全部存在肺实质浸润以及弥漫中心型支气管扩张，17例同时伴有管腔内黏液嵌塞，12例存在高密度黏液栓。实验室检查示外周血嗜酸性粒细胞增多18例；血清总IgE>0.5×10 6 U/L 22例；烟曲霉特异性IgE均有不同程度升高。痰或支气管肺泡灌洗液（BALF）真菌培养阳性15例，其中单一曲霉菌感染8例，两种曲霉菌混合感染3例；痰或BALF细菌培养阳性20例，其中最常见的细菌为铜绿假单胞菌（17例），其余依次为金黄色葡萄球菌（6例）及嗜麦芽窄食单胞菌（5例）。肺通气功能示阻塞性通气功能障碍4例，混合性通气功能障碍11例，小气道功能障碍4例。22例患儿均接受系统治疗，单用糖皮质激素治疗3例，激素与抗真菌药物联合治疗19例；随诊1~7年，6例经治疗缓解后处于稳定状态，10例呈现多次复发-缓解，1例死亡，5例失访。 结论:儿童CF相关ABPA在中国极为罕见，且CF和ABPA具有部分重叠的临床表现、影像学表现以及免疫学特征，诊断难度大，首选全身糖皮质激素作为一线治疗措施，也可以联合应用抗真菌药物，复发率高。

目的:对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法:收集患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患儿具有特殊面容，包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形，并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带 UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异，既往未见报道；c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。 结论:患儿被确诊为 UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了 UBR1基因的变异谱，并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，经过基因检测，明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致，是一个特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料，建议对于无家族史，但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5，以明确分子诊断，实现精准医疗。

目的:探讨儿童慢性胰腺炎的临床特点及内镜治疗方法。方法:收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科2020年8月至2022年6月治疗的12例慢性胰腺炎患儿的临床资料，其中男4例，女8例；平均年龄为9.46岁，范围在4.42~14.42岁。临床症状均以腹痛为主，无脂肪泻或糖尿病发生，生长发育基本正常，影像学多以胰管迂曲扩张、胰管结石等胰管改变为主要表现。12例慢性胰腺炎患儿中的11例行内镜逆行胰胆管造影术，1例因结石较大行外科手术治疗，共行内镜治疗20次，主要治疗方式为胰管支架置入，同时辅以十二指肠乳头切开或球囊扩张、胰管结石去除等以解除梗阻、保持胰液引流通畅，降低胰管内压力。结果:12例慢性胰腺炎患儿中有7例存在遗传及先天性解剖变异，包括基因异常、胰腺分裂、胰胆管合流异常、环状胰腺等。其中3例临床症状完全缓解，随访超过1年无任何临床症状，余8例近期临床症状得到控制，仍在后续治疗中。术后胰腺炎1例，高淀粉酶血症2例，无出血、穿孔等并发症发生。结论:儿童慢性胰腺炎病因与成人不同，多以遗传因素及解剖变异为主，内外分泌功能不足表现少见，磁共振胰胆管造影为儿童慢性胰腺炎的首选影像学检查方法，内镜逆行胰胆管造影术治疗儿童慢性胰腺炎安全有效。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者，具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性，因“口干、多饮、多食伴乏力9个月”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1G>C杂合突变，是一种特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道，其父母及姐姐均未携带该突变，结合患者临床表现与辅助检查，诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习，对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者，应尽早行基因检测明确诊断，防止漏诊及误诊。

慢性胰腺炎（chronic pancreatitis，CP）系由各种因素导致的胰腺结构不可逆性改变以及胰腺内外分泌功能不全的一种慢性疾病，儿童CP的病因主要为遗传性及阻塞性，可表现为反复腹痛、营养吸收障碍及生长发育迟缓等症状。本综述旨在阐述近年来儿童CP及其并发症的内镜及外科手术治疗的研究进展，以期为临床提供借鉴。

目的:对1例因肝细胞核因子1β（ HNF1β）突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型患者的临床资料进行回顾性分析，并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。 方法:选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象，对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述，并在美国国立医学图书馆数据库（PubMed）、中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告，综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类，采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。 结果:上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病，糖尿病自身免疫抗体均阴性，合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩，携带 HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变，该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者，包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者，糖尿病起病多为青年［84.4%（27/32）］，肾囊肿患病率高［84.4%（27/32）］，常出现高尿酸血症［60.9%（14/23）］。32例患者共涉及27种基因突变类型，其中携带杂合突变体类型14种，缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数（BMI）及估算的肾小球滤过率（eGFR）均低于缺失突变患者［BMI分别为14.57（11.80，32.79）和16.97（13.85，22.30）kg/m 2，eGFR分别为43.31（15.43，129.23）和73.29（53.76，146.27）ml·min -1·（1.73 m 2） -1，均 P<0.05］。 结论:对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者，需要考虑MODY5可能， HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。