目的:探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法:对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11～13 ＋6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析，结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。 结果:11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46～74(62.0±9.2) mm，颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness，NT) 2.4～10.4(6.4±2.6) mm，10例NT >3.0 mm，11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号，可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例，分别为主动脉瓣缺如2例，肺动脉瓣缺如3例，双动脉瓣缺如5例；此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变，染色体及基因分析有4例13-三体综合征，3例18-三体综合征，1例22q11.2缺失，1例12q24.32q24.33缺失，1例正常；8例解剖显示心脏均增大，2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如)，3例肺动脉瓣缺如，3例双动脉瓣缺如，3例存在半月瓣遗迹，2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11)，无胎儿心力衰竭的继发性超声改变，基因检测为22q11.2缺失，病理解剖存在半月瓣遗迹，并法洛四联症及动脉导管缺如。结论:早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主，主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变，13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。

目的:探讨儿童良恶性胸腺疾病的CT影像特点与鉴别，提高儿童胸腺疾病诊断水平。方法:回顾性分析2014年8月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院行CT检查的胸腺疾病患儿的临床资料和影像资料。共入组50例患儿，男32例，女18例，年龄5 d~14.2岁，平均（6±4）岁。根据临床诊断和/或病理结果，将所有患儿分为良性组（22例）与恶性组（28例）。总结并比较良性组和恶性组患儿的临床表现与CT征象（胸腺体积、形态、边界、密度、内部特征、与周围结构关系及强化方式、程度）。结果:良性组和恶性组患儿临床表现多样，多以发热就诊，无明显特异性。22例良性组中8例患儿表现为胸腺缺如，均为原发免疫缺陷病，且临床表现均有反复、持续呼吸道感染病史。28例恶性组中20例出现周围及远处侵犯，分别为淋巴结7例、胸膜6例、肺部6例、心包2例、肝2例、脾2例、肾2例、骨1例，其中6例胸膜受累者均为非霍奇金淋巴瘤患儿。2组患儿CT表现比较，胸腺体积缺如及增大、边界、病灶内部坏死、推挤包绕血管、周围或远处侵犯差异有统计学意义（ P<0.05）；胸腺形态、密度、内部钙化或囊变、强化方式和强化程度差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:胸腺良性病变CT多表现为胸腺缺如或体积正常、边界清、无坏死、无推挤血管、无周围或远处侵犯；恶性病变CT多为体积增大、边界清晰或模糊、内部可有坏死、推挤包绕血管、周围或远处侵犯。胸腺良、恶性疾病CT表现各有特征，结合临床表现有助于两者的鉴别诊断。

纯红细胞再生障碍（pure red cell aplasia, PRCA）是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血性疾病，分为原发性和获得性 [1]。胸腺瘤相关PRCA在获得性PRCA中所占比例最高 [2]。胸腺瘤相关PRCA的发病可能源于胸腺自身免疫对造血的抑制 [3]。本研究回顾性分析了我院胸腺瘤相关PRCA患者的临床特征及预后，以期为胸腺瘤相关PRCA的诊治提供更多的经验。

22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见，诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过，并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口，为后续该病的诊断及临床管理提供经验。

目的:分析不同类型左头臂静脉异常胎儿的超声心动图特征，提高对该类疾病的诊断能力。方法:回顾性分析2019年7月1日至2022年3月31日于南京医科大学附属常州市第二人民医院胎儿超声心动图检查诊断且经产后超声心动图证实为左头臂静脉异常的55例胎儿的超声心动图表现，观察异常左头臂静脉的超声表现，将其分为左头臂静脉缺如、左头臂静脉走行异常及左头臂静脉管径异常，并总结其合并心脏异常情况。结果:55例胎儿中，左头臂静脉缺如46例，其中永存左上腔静脉44例，右侧上腔静脉缺如2例，46例中32例合并心脏异常为左心偏小；左头臂静脉走行异常7例，其中胸腺内走行2例，均合并法洛四联症，主动脉弓下走行5例，4例合并心脏大血管异常，1例无合并异常；左头臂静脉管径异常2例，2例均为左头臂静脉增宽合并肺静脉异位引流心上型。结论:超声心动图可有效识别多种类型的左头臂静脉异常胎儿及合并异常，了解各类型左头臂静脉异常的超声表现有助于提高其诊断率。

目的:探讨产前超声观察胎儿正常与不同类型异常左头臂静脉的图像特征及临床意义。方法:收集2018年1月至2021年11月在武汉大学人民医院接受胎儿心脏超声检查并诊断为左头臂静脉异常的胎儿43例，回顾性分析43例胎儿左头臂静脉异常产前超声图像特征及胎儿伴发异常情况，随访染色体检查结果及妊娠结局。另选取正常胎儿248例，测量左头臂静脉内径，分析其与孕龄的相关性。结果:43例胎儿左头臂静脉异常包括以下3种类型：左头臂静脉走行异常，其中主动脉弓下走行25例，胸腺内走行6例，食管后走行2例。左头臂静脉缺如7例。左头臂静脉内径异常，其中内径明显增宽2例，内径细小1例。其中19例伴发其他异常，包括右位主动脉弓、法洛四联症、大动脉转位、永存左上腔静脉、完全性心上型肺静脉异位引流等。正常18~34周胎儿左头臂静脉内径范围为（1.9~3.98 mm），与孕龄呈线性正相关关系，回归方程为左头臂静脉内径（mm）=-0.6796+0.1352×孕龄。结论:产前超声可观察胎儿左头臂静脉的位置、走行及形态，正常左头臂静脉内径随孕龄呈线性增长。加强左头臂静脉各类型异常超声图像特征及临床意义的认识，可为临床咨询提供信息和依据。

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一、病例摘要孕妇,22岁,孕1产0,主因“停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形”于2014年9月23日收入院.患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日.停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕.孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形.唐氏筛查低风险.为进一步诊治来我院就诊,妊娠22周+1本院产前超声所见:双顶径56 mm,股骨径37 mm,胎心率145次/分钟,胎儿头部颅骨强回声环光整,颜面部唇线连续,眼、鼻可见,脊柱排列整齐无中断;心内结构未见明显异常,胸骨发育不良、部分缺如,心脏及胸腺通过缺损位于胸外;上腹壁发育不良,肌层缺如,肝脏和部分肠管裸露于腹壁外,表面仅见膜样结构.

目的 探讨以支气管扩张为主要表现的成人原发性免疫缺陷病的临床特征及诊治要点.方法 回顾性收集并分析我院收治的5例成人原发性免疫缺陷病患者[2例Good's综合征(GS)、3例普通变异型免疫缺陷病(CVID)]的临床表现、辅助检查结果 、治疗情况及预后.结果5例患者从发病至确诊时间为2～16年,均存在反复呼吸道感染导致的支气管扩张,部分患者伴有鼻窦、胃肠道、泌尿道及中枢神经系统感染.5例患者的免疫球蛋白水平均明显下降,2例GS患者B细胞缺如伴胸腺瘤.免疫球蛋白替代治疗可降低感染的发生率,延缓病情发展.结论 对反复呼吸道感染导致支气管扩张的成人患者,应尽早评估其免疫状况,避免误诊和漏诊原发性免疫缺陷病,早期行免疫球蛋白替代治疗可改善其预后.

目的 利用三维超声建立胎儿胸腺体积的正常参考值并探讨胸腺发育与胎儿异常的相关性.方法 产前超声检测340例正常胎儿和42例异常胎儿(心脏异常23例,其他异常19例)的胸腺三维体积.线性回归分析正常胎儿胸腺体积和孕周的相关性,并建立正常参考值,胸腺体积低于同孕周正常值第5百分点定为胸腺发育不良,P＜0.05为差异有统计学意义.结果 (1)正常胎儿三维胸腺体积与孕周呈直线相关,回归方程Y=—13.023+0.659X,P＜0.05.(2) 42例异常胎儿中发现2例胸腺缺如,23例胸腺发育不良,17例胸腺发育正常.胸腺发育异常胎儿中合并心脏异常占17例,2例胸腺缺如均证实为22q11.2微缺失.结论 (1)正常胎儿胸腺体积随孕周增加呈线性增长.(2)胎儿异常与胸腺发育不良或缺如具有一定相关性,尤其先天性心脏病和22q11.2微缺失.