目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的 探究环孢素A(cyclosporin A,CsA)治疗不明原因反复种植失败(repeated/recurrent implantation failure,RIF)患者的临床效果及安全性.方法 选择101例2021年3月至2022年12月在枣庄市妇幼保健院接受治疗的不明原因RIF患者作为研究对象,依据数字排列表法将其分为对照组(n=51,常规治疗)、观察组(n=50,常规治疗+CsA).对比两组患者活产率、临床妊娠率、胚胎着床率、流产率、免疫指标、妊娠并发症发生率、药物不良反应及新生儿情况.结果 观察组活产率、临床妊娠率及胚胎着床率较对照组更高,差异有统计学意义(P＜0.05),而流产率与对照组相比降低,差异无统计学意义(P＞0.05),流产率与对照组相比降低,差异无统计学意义(P＞0.05);移植后观察组经CsA治疗后,肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)降低,而白介素-10(interleukin-10,IL-10)升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05);两组用药后妊娠并发症、胎儿孕期不良情况、产后1年内子代体格生长发育及DDST丹佛发育筛查比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 通过CsA治疗不明原因RIF患者,能提高患者的活产率、临床妊娠率、胚胎着床率,降低妊娠流产,而不增加患者妊娠并发症、胎儿孕期不良情况及子代异常发育的风险.

目的 分析复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者子宫动脉血流动力学参数、血清维生素D、同型半胱氨酸(HCY)的表达水平及其对RSA患者再次妊娠流产的预测价值.方法 选取2020年9月到2022年9月绵阳市中心医院82例RSA患者作为研究对象,根据再次妊娠结局是否正常分为再次正常组(33例)和再次流产组(49例),选择同期产前检查结果正常孕妇50例为对照组.3组行彩色多普勒超声检查及血清检测,比较3组搏动指数(PI)、收缩期峰值流速/舒张末期峰值流速(S/D)、阻力指数(RI)及血清25(OH)D、HCY水平;采用Logistic回归模型分析RSA发生的影响因素,各个指标和RSA的相关性则采用Pearson相关性法予以分析,受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标对RSA的诊断价值.对再次流产组的流产胎儿绒毛组织染色体进行分析,比较绒毛染色体正常组和异常组子宫动脉血流动力学参数及血清25(OH)D、HCY水平.结果 再次流产组PI、S/D、RI值、HCY水平高于对照组和再次正常组,血清25(OH)D水平低于对照组和再次正常组,差异有统计学意义(P＜0.05).PI、S/D、RI值与HCY水平上升、25(OH)D水平下降为有RSA史患者再次流产的危险因素(P＜0.05).Pearson相关性分析显示,有RSA史患者再次流产与PI、S/D、RI值及HCY水平呈正相关,与25(OH)D水平呈负相关(P＜0.05).ROC曲线显示,PI、S/D、RI及血清25(OH)D、HCY单独检测的AUC分别为0.827、0.849、0.804、0.834、0.813,联合检测的AUC为0.984,灵敏度为92.7％、特异度为96.0％,诊断价值高于单独检测.再次流产组胎儿绒毛染色体29例存在异常,20例正常;绒毛染色体正常与异常组子宫动脉血流动力学参数、血清25(OH)D、HCY水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RSA患者子宫动脉血流动力学参数PI、S/D、RI值和HCY水平升高,血清维生素D水平下降是有RSA史患者再次流产的危险因素,各指标联合检测对有RSA史患者再次流产有一定预测价值.

目的:探讨孕中期孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)表达水平及其预测出生缺陷的临床价值.方法:收集本院2021年1月—2024年5月定期产前检查并分娩的孕妇临床资料,其中妊娠结局为胎儿结构异常孕妇86例(异常组),妊娠结局为正常新生儿的孕妇90例(对照组),比较两组血清PAPP-A、Inhibin-A水平,Pearson分析异常组血清PAPP-A、Inhibin-A水平相关性,logistic分析发生出生缺陷的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的临床价值.结果:异常组血清PAPP-A(7.33±1.48 ng/ml)低于对照组(9.56±1.74 ng/ml),Inhibin-A(478.25±93.48 pg/ml)高于对照组(365.87±81.51 pg/ml)(均 P＜0.05),异常组血清PAPP-A与Inhibin-A呈负相关(r=-0.340,P=0.001),异常组服用叶酸占比低于对照组,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、饲养动物、吸烟占比均高于对照组(均P＜0.05);服用叶酸、血清PAPP-A升高是出生缺陷发生的保护因素,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、吸烟、血清Inhibin-A升高是出生缺陷发生的危险因素(均P＜0.05).血清PAPP-A预测出生缺陷的曲线下面积(AUC)为0.802,敏感性79.1％、特异性80.0％;血清Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.803,敏感性74.4％、特异性81.1％,血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.874,敏感性91.9％、特异性75.6％(P＜0.05).结论:孕妇孕中期血清PAPP-A降低、Inhibin-A水平升高不利于胎儿正常生长发育,孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷临床价值提高,提示临床未来可能用于出生缺陷的临床预测.

病例1　孕妇，31岁，孕1产0。曾于孕17+6、19+4周出现发热、鼻塞、流涕、头晕、乏力等症状，自行物理降温后缓解。中孕期胎儿常规系统性超声检查提示：胎儿生物学参数小于孕龄，肠管回声稍增强，胎儿大脑中动脉阻力偏低。孕24+2周羊水穿刺示胎儿染色体核型未见异常。孕37周超声检查：胎儿右上腹横切面血管走行杂乱，门静脉左支与肝中静脉稍扩张，二者之间可见吻合支，频谱多普勒显示近吻合口处门静脉左支血流频谱呈波动性（图1）；门静脉右支及静脉导管可见，余未见其他结构异常。超声提示：门静脉-体静脉分流。孕39+1周经阴道分娩一男婴，出生体质量2590?g。新生儿腹部超声检查提示：门静脉左支及肝中静脉扩张，均宽约0.4?cm，二者之间可见数处吻合支（图2）。生后2个月外院超声复查，提示原门静脉左支与肝中静脉分流处未见明确分流血管影。

估测胎儿体重（estimated fetal weight，EFW）是临床判断胎儿生长是否正常的重要指标之一，有助于及时识别体重异常的胎儿。胎儿体重异常的筛查和规范管理有助于减少不良妊娠结局的发生。产前超声估测胎儿体重的方法有多种，比较常用的是采用一个或多个胎儿生物学超声参数计算EFW，并结合EFW正常参考值来判断胎儿生长状况[1,2]。因此，选择一种适合的EFW正常参考值对胎儿临床管理决策尤为重要。

双顶径（biparietal?diameter，BPD）、头围（head circumference，HC）、腹围（abdominal circumference，AC）和股骨长（femur length，FL）等主要胎儿生物学参数的测量是胎儿生长评估的重要组成部分。通过超声检查获得胎儿生物学参数测量值，与胎儿生物学参数参考值比对，可以及时发现可能的胎儿生长异常[1,2]。

目的:探讨心房内径多参数在中晚孕期心房比例失调胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法:选取2022年3月至2022年11月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科经胎儿超声心动图发现心房比例失调的胎儿39例作为病例组，选取同期孕龄相匹配的正常胎儿250例作为对照组。获取胎儿超声心动图标准四腔心切面，于收缩末期分别测量两组胎儿心房大小参数，包括左心房横径（LAW）、左心房长径（LAL）、左心房面积（LAA）、右心房横径（RAW）、右心房长径（RAL）、右心房面积（RAA），并分别计算RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA。分析正常对照组左、右心房大小参数与孕龄的相关性，对比上述各参数在病例组与对照组之间的差异，并采用ROC曲线分析RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA鉴别胎儿心脏异常的敏感度和特异度。同时，对病例组胎儿进行6个月的随访观察。结果:LAL、LAW、LAA、RAL、RAW、RAA均随孕龄的增长而增大，与孕龄呈正相关关系（r=0.803、0.840、0.885、0.817、0.816、0.897，P均<0.05）。而RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA与孕龄无相关性（P均>0.05），RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的正常参考值（95%CI）分别为1.002±0.090（0.991~1.013）、1.096±0.097（1.084~1.108）、1.064±0.092（1.052~1.075）。病例组胎儿的RAL、RAW、RAA、RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA明显高于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；病例组胎儿的LAW、LAA小于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；而两组间LAL差异无统计学意义（P>0.05）。RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.789、0.977、0.994，分别取1.05、1.30、1.23作为RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的最佳截断值时，诊断胎儿心脏异常的敏感度分别为74.4%、87.2%、97.4%，特异度分别为71.6%、98.8%、96.0%。39例病例组胎儿中12例引产，余27例胎儿出生后超声心动图均提示心脏异常。结论:胎儿心房内径比值RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA可定量评估胎儿心房比例失调，为发现胎儿心脏异常提供参考依据，当各比值超过相应截断值时应高度警惕胎儿心脏异常的存在。

"persistent hyperplastic primary vitreous"(PHPV)与"persistent fetal vasculature"(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为"永存原始玻璃体增生症",后者却大多译为"永存胚胎血管".

在免疫学领域,妊娠相当于一次成功的半同种移植现象,母体对半异体胎儿的免疫耐受情况关乎妊娠的结局.辅助性T细胞17(Th17)和调节性T细胞(Treg)是最新发现的CD4+T淋巴细胞亚群,相关转录因子维甲酸相关孤儿受体γt和叉头框转录因子P3的表达水平与Th17/Treg之间的平衡密切相关.Th17/Treg免疫失衡会导致母体对胎儿的异常攻击,造成母胎耐受紊乱,并与复发性流产、先兆子痫、妊娠糖尿病等病理妊娠有关.