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肌萎缩侧索硬化生物标志物的研究进展
编辑人员丨1天前
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种进行性发展的神经退行性疾病,由于缺乏有效的生物标志物,疾病的早期诊断、进展监测及预后评估均受到影响。近年来基于ALS患者体液的生物标志物研究取得了重要进展,为该病的早期诊断和进展监测提供了一定的理论基础及实践的可行性,同时也为研究其发病机制提供了可靠的线索。本文总结了ALS患者脑脊液、血液和尿液等不同来源的体液生物标志物及其意义。
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编辑人员丨1天前
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经椎间孔入路全内镜下脊柱手术的关键技术及价值
编辑人员丨1天前
经椎间孔入路全内镜下脊柱手术(TF-FESS)起源于侧后路经皮介入治疗椎间盘疾病的微创技术,经过全内镜设备、手术器械及技术的不断发展及完善,在椎间盘摘除、椎管减压、椎体间融合等方面已经建立了成熟的技术体系,这些基本技术的组合运用可治疗相对复杂的脊柱退行性疾病。TF-FESS的核心技术包括经皮穿刺技术、椎间孔成形技术、椎管减压技术、椎间盘摘除技术、纤维环缝合技术、椎体间融合技术等,本文就该手术核心技术要点,手术的适应证、优势、不足及发展前景做详细阐述。
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编辑人员丨1天前
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前驱期阿尔茨海默病的简易筛查中国专家共识(2023年版)
编辑人员丨1天前
阿尔茨海默病(AD)是一种常见的老年性神经退行性疾病,前驱期AD(pAD)的诊断与干预是目前临床与医学研究关注的焦点,此阶段包括β-淀粉样蛋白(Aβ)阳性的认知功能正常人群,也包括AD源轻度认知损害(MCI)患者,对其及时干预有可能减缓甚至终止向痴呆阶段的进程。但现有的检查由于其有创性(脑脊液检测)或费用昂贵(PET扫描)而难以普及。因此,研发简便有效、低成本、无创的pAD筛查方法意义重大。本共识总结了目前国际上有关pAD的筛查方法和此阶段相关的标志物,希望能够指导pAD的早期识别与诊断,进而深化AD的进一步研究与临床实践。
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编辑人员丨1天前
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2015—2020年河南省患者来源单核细胞增生李斯特菌流行特征分析
编辑人员丨1天前
目的:分析河南省患者来源单核细胞增生李斯特菌的血清学和分子分型,了解河南省李斯特菌病流行情况,构建患者分离株分子溯源数据库,为李斯特菌病溯源提供实验室依据。方法:参照国家食源性疾病监测工作手册,2015年1月至2020年7月河南省单核细胞增生李斯特菌感染病例专项监测从16家哨点医院监测李斯特菌病阳性病例71例,采集阳性病例标本80份进行检测,对获得的阳性菌株71株进行分子分型,参照中华人民共和国出入境检验检疫行业标准单核细胞增生李斯特菌血清分型方法(SN/T 2521-2010)和单核细胞增生李斯特菌诊断血清使用说明书对获得的80株单核细胞增生李斯特菌进行血清学分型,参照国家食源性疾病分子溯源网络使用手册进行聚丙烯酰胺凝胶电泳(PFGE)聚类分析。结果:共监测到71例李斯特菌病阳性病例,其中38例为围产期病例,33例为非围产期病例。80份李斯特菌病阳性病例标本58.75%(47/80)来自围产期病例,20.00%(16/80)来自非围产期有基础病病例;来自于非围产期年龄>1个月~≤5岁、>5~≤60岁和>60岁人群分别为7.50%(6/80)、12.50%(10/80)和1.25%(1/80)。标本类型分为5类,73.75%(59/80)为血液,15.00%(12/80)为脑脊液,粪便、宫腔拭子、痰液各占3.75%(3/80)。对获得的80株单核细胞增生李斯特菌进行血清学分型,分属3个血清型,1/2b型、1/2a型和4b型分别占61.25%(49/80)、35.00%(28/80)和3.75%(3/80);71株单核细胞增生李斯特菌经AscⅠ酶切,获得58种带型,每种带型包括1~4株菌株,相似度为60.8%~100%。GX6A16HA0005、GX6A16HA0011、GX6A16HA0030、GX6A16HA0023、GX6A16HA0029和GX6A16HA0054为优势带型,依次包括4、4、4、3、2和2株菌;GX6A16HA0005带型包括的4株菌分离自2016、2018和2020年,其中2016年(1株)和2018年(1株)均来自濮阳市;GX6A16HA0011带型包括的4株分离自2016、2018和2020年,其中2020年2株均来自洛阳市;GX6A16HA0030带型包括的4株均分离自2018年,分别来自洛阳市、商丘市和郑州市;GX6A16HA0023带型包括的3株菌分离自2017和2018年,其中2017年中1株和2018年1株均来自洛阳市;GX6A16HA0029带型包括的2株菌均分离自2018年,分别来自开封市和濮阳市;GX6A16HA0054带型包括的2株菌均分离自2020年,分别来自平顶山市和安阳市;4株不同血清型菌株PFGE带型相同。结论:河南省李斯特菌病病例主要集中在围产期、老幼及免疫力低下人群,感染类型主要是侵袭性感染;流行菌株血清型为1/2a、1/2b和4b,菌株PFGE分型结果呈现多样化,出现跨年度或者同年度不同地区、同年度同地区不同时间带型一致现象;应将多种分型技术联合应用在溯源分析中。
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编辑人员丨1天前
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脊髓梗死
编辑人员丨1天前
脊髓梗死是一类罕见的中枢神经系统缺血性疾病,既往研究主要基于少量临床病例报道和回顾性分析。其病因多样,主要包括血管源性、系统疾病及医源性等。脊髓梗死多急性起病,临床表现取决于梗死部位及梗死面积,并结合MRI等检查进行综合诊断。目前脊髓梗死尚无统一治疗方案,且病死率及致残率较高。本文对脊髓梗死的临床特点等进行综述,为临床决策提供帮助。
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编辑人员丨1天前
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脊髓拴系综合征合并盆腔器官脱垂手术后复发一例
编辑人员丨1天前
盆腔器官脱垂(POP)的发生除与腹压增加导致盆底支持结构损伤有关之外,还与神经退行性改变以及分娩过程中的运动神经损伤关系密切。脊髓拴系综合征(TCS)患者由于脊髓圆锥和终丝受累导致神经功能缺陷,特别是支配盆腔器官及盆底肌肉的神经功能缺陷,比普通人群更易患POP,且发病较早。本文报道1例POP术后9年复发的患者,本次术前评估发现患者脱垂程度不重但有明显的尿潴留症状,后追溯病史并完善检查,明确了本例患者为TCS合并POP。神经系统的异常与POP的发生密切相关,神经系统异常在POP患者中容易被忽视,TCS等神经源性疾病引起的POP并未引起广泛的关注。对该类患者除治疗POP相关的解剖异常外,更应重视患者泌尿系统症状的管理,有助于提高患者的生命质量。
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编辑人员丨1天前
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损伤相关分子模式在急性脊髓损伤后肺损伤中的作用机制研究进展
编辑人员丨1天前
急性脊髓损伤(ASCI)通常是脊柱受到机械性损伤所致,是脊柱外科常见的外伤性疾病,可导致肺部继发性损伤,甚至发展为急性呼吸窘迫综合征(ARDS),严重危及患者生命安全。损伤相关分子模式(DAMP)是一类机体损伤后释放的内源性物质,包括细胞内蛋白、细胞外基质、分泌性因子及核酸相关产物。ASCI后释放的DAMP激活下游相关信号通路,参与肺损伤。DAMP相关研究揭示ASCI后肺损伤的分子机制,探索了肺损伤可能的治疗靶点。笔者就DAMP在ASCI后肺损伤的作用机制和不同DAMP在肺损伤中的作用进行综述,为临床治疗ASCI后肺损伤提供新思路。
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编辑人员丨1天前
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AMT基因突变致非酮性高甘氨酸血症家系的临床表型及遗传学分析一例
编辑人员丨1天前
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例,该患儿以疑似新生儿败血症起病,之后病情迅速恶化,出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高,脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T(p.Arg222Cys)致病变异,父源外显子3 c.793C>T(p.Arg265Cys)疑似致病变异,为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。
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编辑人员丨1天前
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缓症链球菌致腰椎化脓性脊柱炎合并左侧髂静脉血栓1例
编辑人员丨1天前
化脓性脊柱炎是一种罕见且严重威胁生命的感染性疾病,最常累及腰椎,早期难以与结核性脊柱炎和布鲁菌性脊柱炎鉴别,可能导致脊柱畸形、神经功能缺陷及瘫痪等严重并发症,甚至死亡。大部分患者由血源性感染所致,最常见病原体为金黄色葡萄球菌,链球菌少见。缓症链球菌属于条件致病菌,由其引起的化脓性脊柱炎较为罕见。本文报道1例由缓症链球菌感染导致腰椎化脓性脊柱炎合并左侧髂静脉血栓,经积极抗感染、脓肿穿刺引流、下腔静脉滤器植入联合左下肢静脉溶栓、抽栓及球囊扩张术治愈病例,供临床参考。
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编辑人员丨1天前
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追病溯源,个体化治疗——脊柱感染性疾病诊治的体会与思考
编辑人员丨1天前
脊柱感染性疾病的发病率呈现上升趋势。由于部位特殊,症状不典型,检验特异性差等原因,对此类疾病的诊断和治疗一直富于挑战。在这期的脊柱感染性疾病专刊中,拟与同行们一起从当前临床中的一些热点和争议话题入手,旨在得出一些参考性建议,为脊柱感染性疾病的病原追踪、影像特点、诊断流程以及治疗方法等方面提供一些帮助。
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编辑人员丨1天前
