目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

老年抑郁症(LLD)患病率高，危害大，已成为一个全球性的公共健康问题。随着影像学技术的快速发展，皮层或皮层下的结构损伤可反映大脑功能网络的连接异常。本文论述了脑白质高信号(WMH)、白质完整性与皮层及皮层下体积等磁共振结构影像标志物在LLD中的研究进展，当前研究也存在着很多亟待解决的问题，应谨慎地看待研究结论。

目的:探讨肺上皮样血管内皮瘤（PEHE）的临床病理特征和预后。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月福建省福州肺科医院收治的13例PEHE患者的临床病理资料，观察形态学及免疫组织化学情况，总结临床病理特点及预后情况，并复习相关文献。结果:13例PEHE患者中，男性5例，女性8例，中位年龄44岁（20~66岁）。13例患者中6例经体检发现，7例出现咳嗽、咳痰、气促、咯血、胸痛等呼吸系统症状。胸部CT检查提示大多表现为双肺多发结节，少部分为团块影和肺不张，可见钙化8例和强化4例。显微镜下见界限清楚的嗜酸性结节，间质呈黏液软骨样或胶原化玻璃样变。结节中见不规则状排列的巢团状、条索状结构，结节中央细胞少，外周细胞丰富，呈"铸型"充填或乳头状生长方式伸入肺泡腔内，肿瘤细胞呈上皮样，部分为梭形，异型性小，可见特征性的空泡细胞，内见1个或数个红细胞。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞表达血管内皮标记，Vimentin（13/13）、CD34（13/13）、CD31（9/9）、ERG（2/2）、Fli-1（3/3），CK8/18（2/13），Ki-67阳性指数1%~30%，大多为低增殖活性。TTF-1、p63、Calretinin、CK5/6均为阴性。随访结束时，死亡4例，失访2例，其余患者情况良好，中位生存时间3.7年（0.5~11.0年）。结论:PEHE是罕见的肺低至中度恶性的血管源性肿瘤，无特异性临床症状和影像表现，需和多种疾病鉴别，联合应用灵敏性和特异性高的内皮标志物CD31、CD34、ERG等有助于诊断。多数预后良好，若肿瘤多发、伴胸膜侵犯及淋巴结和远处器官转移提示预后不良。

本期无重点号。论著《双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析》通过回顾总结单中心169例（338耳）双侧突发性聋患者临床资料，得出双侧突发性聋患者听力损失严重，更多患者伴耳鸣、眩晕，疗效欠佳，发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊；对低频范围内听力损失，住院治疗听力提高更显著；且双侧突发性聋的发生可能存在免疫机制。论著《乙状窦异常搏动性耳鸣50例临床病例分析》通过回顾性分析50例经乙状窦手术治疗的单侧静脉源性搏动性耳鸣患者的病例资料，认为静脉源性搏动性耳鸣多见于女性，常见原因可能为乙状窦憩室、乙状窦周骨质缺损等乙状窦壁异常，影像学检查有助于诊断，可以采用手术治疗。论著《光纤激光镫骨底板开窗治疗耳硬化症及听骨畸形58例疗效分析》采用980 nm光纤激光镫骨底板开窗术治疗耳硬化症（49例）及听骨畸形（9例）所致传导性聋患者，认为该方法治疗耳硬化症及听骨畸形所致的传导性聋有效。论著《内耳畸形相关性镫骨底板瘘的影像学表现》分析了48例（53耳）内耳畸形相关性镫骨底板瘘患者的CT和MRI资料，因其类型不同影像学表现具有多样性，了解其影像学表现特征，有助于其诊断。论著《前庭性偏头痛患者顶叶岛盖2功能连接异常的静息态fMRI研究》通过比较前庭性偏头痛与无先兆偏头痛患者的相关资料，认为前庭性偏头痛的发病机制可能与前庭、疼痛、视动网络功能连接异常有关，这些神经通路的异常很可能是前庭性偏头痛发病重要的影像学生物标志物。论著《孟德尔随机化分析哮喘、变应性鼻炎与慢性鼻窦炎的因果关系》从IEU公开数据库中获取疾病的遗传数据，分析发现哮喘是慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）和慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）的患病危险因素，而变应性鼻炎是CRSsNP的危险因素。论著《鼻腔微生物多样性对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者手术预后的影响》分析77例CRSwNP患者的鼻腔分泌物和鼻息肉组织，得出CRSwNP患者中性粒细胞介导的炎性反应与鼻息肉复发密切相关，鼻内镜术后鼻息肉的复发可能与保护性微生物丰度的减少和致病微生物数量的增加有关。论著《OSA患者药物诱导睡眠内镜下舌根平面塌陷的临床预测模型构建与验证》通过回顾分析117例阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者资料，认为OSA患者睡眠内镜下舌根平面的阻塞与扁桃体分度和N3期存在相关性，其构建的药物诱导睡眠内镜下舌根平面阻塞诺模图预测模型效能良好。论著《折叠皮瓣在梨状窝癌喉功能重建及梨状窝成形术中的应用及探讨》一文介绍10例采用折叠岛状皮瓣修复梨状窝癌的病例资料，认为折叠岛状皮瓣可恢复喉及下咽的生理性解剖结构，可用于喉功能重建及梨状窝成形。论著《头颈鳞癌颈部转移淋巴结包绕颈动脉的外科处理策略》一文介绍9例采用覆膜支架动脉内置入手术治疗原发灶未见复发或原发灶不明的颈部淋巴结转移性鳞癌患者，认为覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术是一种治疗颈部淋巴结转移癌的有效方式。

随着影像技术的不断发展，碘对比剂在介入治疗、血管造影等领域的应用日益增多。虽然碘对比剂的临床应用大大提高了疾病的诊疗水平，但其引起的急性肾损伤不容忽视。为降低碘对比剂诱导的急性肾损伤的发生率，中华医学会临床药学分会、中国药学会医院药学专业委员会和中华医学会肾脏病学分会组织国内专家，成立《碘对比剂诱导的急性肾损伤防治的专家共识》编写委员会，在参考国内外相关指南、共识及研究进展的基础上，结合我国的实际情况，针对碘对比剂的结构和分类、已上市的碘对比剂品种及理化性质、碘对比剂的应用现状、碘对比剂诱导的急性肾损伤的定义、流行病学、生物标志物、病理特征、危险因素与风险评估、预防措施和治疗手段等方面进行证据检索和评价，并充分讨论，制定了本共识，为临床医、药、护、技更有效、更安全地合理使用碘对比剂提供指导建议。

目的:探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果:3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论:尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。

目的:探讨产后抑郁症（postpartum depression，PPD）患者的脑结构网络的特征性改变。方法:本研究为横断面研究，研究对象为2013年6月至2022年9月在江苏大学附属宜兴医院分娩后于精神心理咨询门诊就诊的PPD患者（PPD组），以及根据年龄、受教育年限、体重指数匹配同期产后复诊的产妇（非PPD产妇组）和同时期在本院就诊或体格检查的非孕妇（非产妇组）。收集3组的一般人口学资料，以及磁共振弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）数据。利用解剖学模板将大脑划分为90个脑区并构建脑结构网络，应用基于网络的统计分析法（network-based statistics，NBS）进一步筛选和构建子网络。通过多因素logistics回归模型和受试者工作特征曲线评估子网络鉴别PPD的效能。白质连边的连接强度及脑结构网络拓扑属性参数的比较采用两独立样本 t检验，结果用错误发现率法（false discovery rate，FDR）校正。 结果:（1）共纳入116例受试者，其中非孕妇组40例，非PPD产妇组40例，PPD组36例。PPD组爱丁堡产后抑郁量表评分分别高于非孕妇组和非PPD产妇组［（18.0±4.1）与（2.5±1.2）分和（6.1±2.1）分， F=340.40，组间两两比较时 t值分别为24.65、10.60和16.16； P值均<0.001］。（2）与非孕妇组相比，产妇组脑结构网络中9条白质连边（左侧背外侧额上回-左侧前扣带和旁扣带回、左侧背外侧额上回-右侧杏仁核、左侧背外侧额上回-左侧脑岛、左侧脑岛-左侧豆状壳核、左侧脑岛-左侧海马、左侧海马-右侧杏仁核、左侧海马-左侧楔前叶、左侧前扣带和旁扣带回-右侧杏仁核，以及右侧杏仁核-右侧海马）的连接强度降低（ P值均<0.05，FDR校正），未发现连接强度升高的连边。非PPD产妇组与PPD组上述9条边的连接强度差异无统计学意义。（3）基于上述9条连边成功构建产妇组特征性子网络，且具有典型的小世界属性（ σ>1）。与非PPD产妇组相比，PPD组的特征路径长度增加［（3.904±0.328）与（4.130±0.433）， t=－2.58］，全局效率下降［（0.361±0.036）与（0.331±0.053）， t=2.91］（ P值均<0.05）。局部属性比较结果显示，与非PPD产妇组相比，PPD组中左侧背外侧额上回、左侧脑岛、左侧前扣带和旁扣带回、左侧海马、右侧海马、右侧杏仁核、左侧楔前叶和左侧豆状壳核的节点效率值明显下降［（0.273±0.023）与（0.267±0.030）， t=0.98；（0.299±0.035）与（0.276±0.041）， t=2.64；（0.265±0.019）与（0.258±0.025）， t=1.38；（0.318±0.028）与（0.305±0.031）， t=1.92；（0.312±0.027）与（0.302±0.031）， t=1.50；（0.322±0.030）与（0.298±0.026）， t=3.71；（0.356±0.040）与（0.338±0.056）， t=1.62；（0.346±0.028）与（0.331±0.036）， t=1.74； P值均<0.05］。但仅左侧脑岛和右侧杏仁核节点效率值的差异通过了FDR校正（校正后 P值分别为0.041和0.003）。（4）全局效率，以及左侧脑岛和右侧杏仁核的节点效率对于鉴别PPD均具有良好的价值［受试者工作特征曲线的曲线下面积及其95% CI分别为0.827（0.732～0.922）、0.741（0.628～0.854）和0.761（0.653～0.867）］，三者联合鉴别效能更佳［0.897（0.828～0.969）］。（5）PPD组的全局效率（ r=－0.43， P=0.008），以及左侧脑岛（ r=－0.39， P=0.019）和右侧杏仁核节点效率（ r=－0.42， P=0.011）均与EPDS评分呈负相关。 结论:全局效率、左侧脑岛节点效率和右侧杏仁核节点效率异常可能是PPD患者脑结构网络的特征性改变，可作为PPD的特征性影像学标志物。

随着我国人口老龄化程度的逐渐加深，脑小血管病正日益成为威胁人类健康的常见病、多发病，是导致认知功能下降的常见原因。脑白质改变特别是脑白质高信号是脑小血管病最为常见和典型的影像学标志物。近年来的多项研究发现脑白质高信号与认知功能的下降相关。这些研究主要聚焦于白质高信号与认知功能脆弱的关系、白质高信号的大小、部位及动态演变与脑小血管病伴认知障碍的相关性。功能磁共振影像研究提示脑小血管病伴认知障碍患者脑白质改变与结构网络连接存在异常。结构网络因其具有较好的稳定性，可用于定量分析。扩散张量成像及多维参数的结构网络定量测量研究发现，白质高信号区存在结构网络完整性破坏、网络连接效率下降、连接中断的改变。大数据及人工智能研究能对脑小血管病伴认知障碍患者白质高信号及结构网络异常做出及早预测。这些研究为脑小血管病伴认知障碍患者早期白质异常微小改变提供了可靠的依据。本文就近几年脑小血管病伴认知障碍患者磁共振白质高信号与脑结构网络的研究进展进行综述，目的是提高对其早诊断，进而促进其早期预防和治疗。

阿尔茨海默病（AD）是失智型神经退行性疾病，在老龄人口中发病率呈上升趋势，且预后不良，因此AD的早期诊断技术亟待提升。从神经心理评估、神经影像技术和生物标志物检测等分类诊断领域入手，具体介绍了简易智能状态量表、蒙特利尔认知评估量表、记忆与执行功能筛查量表、结构性MRI、功能性MRI、正电子发射计算机断层显像、基于MRI的人工智能分析以及β淀粉样蛋白（Aβ）、同型半胱氨酸、S100B蛋白、Aβ 42、tau蛋白、尿液AD相关神经丝蛋白（AD7c-NTP）和视网膜Aβ斑含量测定等检测技术的临床应用特点，阐述了各自局限性，总结了技术的发展趋势。AD早期诊断体系的构建，需区分不同痴呆类型，并基于多模态诊断技术综合运用，方能提高筛查效率。