临床上常见的神经系统危重症包括重型急性创伤性颅脑损伤(TBI)、蛛网膜下腔出血(SAH)和急性缺血性卒中(AIS)等。贫血是神经系统危重症患者的常见并发症，由多种因素共同作用所致，与不良预后密切相关。TBI危重症患者贫血发生率高达50%，是该类患者较常见的并发症之一；约51.8%的SAH患者合并患有贫血 [1]；AIS患者贫血发生率约为44.4% [2]。在健康成人中，Hb水平低于70 g/L时可能出现认知功能障碍，神经系统危重症患者在原有严重的脑部疾病基础上更可能发生贫血及低氧血症，继而加重病情。红细胞输注(RBCT)可提高Hb水平，增加脑供氧量。然而近年来有研究表明，神经系统危重症患者接受RBCT后，迟发性脑缺血、感染、血栓形成和输注相关肺损伤等不良事件增加。目前对于神经系统危重症患者RBCT的指征及方案仍存在争议。本文就神经系统危重症患者的贫血与RBCT策略研究进展进行综述。

COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

小脑顶核电刺激作为一种临床上广泛使用的非侵入性脑刺激技术可改善脑部血液循环，并提供多种中枢源性神经保护作用。近年研究表明，在多种神经系统疾病的康复过程中，小脑顶核电刺激技术均可起到较好的疗效。本文通过对小脑顶核电刺激治疗神经系统疾病所致功能障碍的相关作用机制和临床研究展开综述，以期为小脑顶核电刺激技术的临床应用和未来研究提供参考。

目的:观察神经源性膀胱过度活动症(NOAB)患者膀胱储尿期大脑中枢控尿区域及其相关的功能连接。方法:2019年9月至2021年1月选取北京博爱医院就诊的NOAB患者。纳入标准：①存在明确的神经系统原发病(除外脑部疾病和脊髓发育异常)，选择脊髓损伤(Asia评级C级)、能够随意排尿的患者，主诉为尿急、尿频、急迫性尿失禁等OAB症状；②记录3 d排尿日记，24 h排尿次数≥8次，残余尿量≤100 ml；③尿动力学检查提示逼尿肌过度活动。排除标准：①有泌尿系肿瘤、结石、感染等疾病者；②不能进行MRI检查者；③存在认知障碍不能配合者；④留置导尿、膀胱造瘘者；⑤静息态功能磁共振(rs-fMRI)扫描时，头部活动超过1.5 mm和1.5°。在受试者膀胱空虚时和强烈尿意时分别进行脑部rs-fMRI扫描，第1次扫描后饮水500～1 000 ml，两次扫描间隔时间为20～40 min。采用MATLAB、SPM8、DPABI等数据处理、图像分析软件，分析两种状态下患者大脑血液灌注差异。rs-fMRI扫描的主要观察数据包括：①大脑兴奋区域和抑制区域；②激活区域峰值点坐标X、Y、Z值；③激活区域体积；④区域的关系连接情况。采用局部一致性(REHO)方法分析rs-fMRI扫描中有明显激活的功能区域，做为感兴趣区域(ROI)种子点进行功能连接(FC)分析。结果:本研究共纳入NOAB患者20例，年龄(30.2±4.3)岁，均为右利手。第1次扫描前检查所有受试者的残余尿量均<10 ml，排尿感评分为0分。第2次扫描前测量膀胱容量为(203.7±41.8)m1，排尿感评分为(7.1±0.5)分。NOAB患者储尿期，大脑兴奋性激活区域为左侧眶部额上回、右侧额中回、右侧背外侧额上回，抑制性激活区域为右侧中央前回。将此4个激活区域的峰值点做为ROI种子点进行全脑FC分析，发现控尿区域与额叶、顶叶、扣带回、颞叶、豆状核、岛叶、角回、海马旁回、中央前后回均存在相关性。结论:NOAB患者的脑激活区域主要在右侧额叶，抑制区域在右侧中央前回。NOAB患者额叶、中央回的兴奋及抑制性连接均有增加，岛叶的兴奋及抑制性连接明显减少，海马旁回兴奋及抑制性连接有所减少。

目的:探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）抑制剂相关视神经炎的临床特征。方法:检索国内外相关数据库（截至2022年11月），收集接受TNF-α抑制剂治疗后发生视神经炎患者的文献资料，提取患者的性别、年龄、TNF-α抑制剂使用情况、联合用药情况、视神经炎发生时间、临床表现、辅助检查、治疗及转归等，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共37例，男性16例，女性21例，平均年龄44岁；接受阿达木单抗治疗11例，英夫利昔单抗治疗16例，依那西普治疗8例，戈利木单抗和培塞利珠单抗治疗各1例；其中5例患者曾接受过其他TNF-α抑制剂治疗。原发病为类风湿关节炎者15例，克罗恩病和溃疡性结肠炎8例，银屑病关节炎3例，前葡萄炎2例，其他风湿性和炎症性疾病9例；其中4例合并其他疾病。患者从接受TNF-α抑制剂至视神经炎发生的中位时间为4.5个月（3 d~2年），临床表现以视力下降、伴眼球运动疼痛多见。37例患者中，8例进行了脑脊液检查，其中6例存在脑脊液异常；7例进行了脑脊液寡克隆区带检测，其中4例阳性。32例患者行脑或眼眶磁共振成像（MRI）检查，11例表现为视神经增强，14例有脑部病变，5例有颈椎或脊髓病变。30例患者进行了视力检查，29例视力下降。24例停药并同时给予糖皮质激素（GC）治疗；6例仅停药未给予GC；7例未描述是否停药，其中5例给予GC。30例经停药和/或GC治疗后，视力部分或完全恢复，6例无明显改善，1例恶化。结论:TNF-α抑制剂相关视神经炎多发生于接受TNF-α抑制剂治疗6个月内，临床表现以视力下降多见，伴或不伴脑部MRI病变，及早发现并给予干预，通常预后较好。

脑康复是脑部疾患(如脑卒中、帕金森病、颅脑外伤等)所致的运动、感觉、认知、言语、吞咽等功能障碍的综合康复方法。适时、有效的脑康复介入，可有效改善老年脑血管疾病患者的运动、言语、认知等能力，从而改善其日常生活活动能力、提高生活质量、减轻家庭及社会负担，达到回归社会的远期目标。现对脑康复的相关研究进展进行概述，为老年人探索更为多样化的康复治疗模式。

目的:探讨 MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。 方法:收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例 MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料，利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。 结果:先证者男性，年龄2岁8个月，临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚，左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿 MAST1基因存在c.578T>G（p.Met193Arg）杂合错义变异，其父母为野生型，该变异位点为未报道过的新发变异。 结论:MAST1基因变异导致的疾病比较罕见，临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常，头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。 MAST1基因c.578T>G（p.Met193Arg）杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformation, CCM）是一种常见的脑血管畸形，发病率为0.16%~0.5%。CCM可以散发性和家族性形式存在，后者以常染色体显性方式遗传，其发病与 CCM1、 CCM2和 CCM3基因突变有关，这些基因的体细胞突变是发生脑部病变的基础。为了探索CCM的发病机制以及寻找治疗靶点，已构建多种CCM动物模型，为CCM的病理生理学机制研究提供了帮助。然而，每种CCM模型均有各自的优缺点和适用性。小鼠是最常用于构建CCM模型的动物。因此，文章归纳了目前小鼠CCM模型的特点及其研究进展。

目的:探讨贝伐珠单抗相关可逆性后部脑病综合征（PRES）的临床特点。方法:检索国内外相关数据库（截至2020年8月），收集贝伐珠单抗相关PRES的病例报告类文献，记录患者的基本信息、贝伐珠单抗应用情况（用法用量、单用或联用、联用方案等）、PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施与转归等信息，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共25例（来自21篇文献），男性6例，女性19例；年龄6~72岁，中位年龄52岁；原发疾病为结直肠癌者13例，乳腺癌4例，肺腺癌2例，胆管癌、肝癌、卵巢癌、肾癌、肝母细胞瘤和脑胶质母细胞瘤各1例；7例有高血压病史；21例采用贝伐珠单抗联合化疗方案，4例采用贝伐珠单抗单药治疗；PRES发生时间为使用贝伐珠单抗后16 h~196 d，多发生于末次用药后21 d内；主要临床表现包括血压升高（21例），全身强直-阵挛性癫痫发作（17例），持续性头痛、头晕（12例），昏迷（11例），视觉障碍或视力减退（8例），恶心、呕吐（7例），语言障碍或失语（5例）等；24例患者行头部磁共振成像检查，结果提示枕叶、顶叶、额叶、颞叶皮质或小脑出现血管源性脑水肿，1例行头部计算机断层扫描检查示小脑后部轻度萎缩。诊断PRES后，25例患者均停用贝伐珠单抗并接受对症治疗，23例在2~13 d后血压降至参考值范围，有关症状缓解，9 d~10周后影像学复查示脑部病变消失，其中2例症状缓解后因PRES病情再次恶化死亡；2例对症治疗后PRES症状未缓解死亡。2例患者在临床症状和影像学病变完全消失后重启贝伐珠单抗治疗，未再发生PRES。结论:应用贝伐珠单抗至发生PRES的时间跨度较大，多发生于末次用药后21 d内，临床和影像学表现与其他原因所致PRES相似。停用贝伐珠单抗并给予对症治疗后大部分患者转归良好，应警惕病情恶化导致死亡。

认知障碍性疾病是指能影响个体思维、记忆、学习和理解能力的疾病，常见的认知障碍性疾病包括AD、血管性认知障碍、帕金森病、癫痫等。研究发现上述疾病的发病机制可能和神经可塑性（特别是突触可塑性、神经递质变化、神经营养因子等）、神经炎症、脑血流动力学、脑电节律等相关，但其治疗目前尚未有突破。低强度经颅超声刺激（LITUS）是一种新兴的非侵入性治疗方法，通过低强度超声波刺激脑部特定区域，调节神经元活动，对认知障碍性疾病有较好的疗效，但具体机制目前尚不清楚。本文围绕LITUS对突触可塑性、神经递质释放、神经营养因子水平、神经炎症反应、脑血流动力学调控、脑电节律调控方面的研究进行综述，旨在为认知障碍性疾病治疗提供新思路。