目的:探讨急性ST段抬高性心肌梗死（STEMI）患者血清腱糖蛋白-C（TN-C）水平变化规律及其对远期预后的影响。方法:选择2015年6月至2016年6月大连医科大学附属第一医院心内科收治的113例成功行急诊PCI的STEMI患者进行前瞻性研究，测定血清Tenascin-C水平，根据血清Tenascin-C水平分为TN-C≥120 μg/L组和TN-C<120 μg/L组，随访5年，观察2组患者主要不良心血管事件（MACE）发生情况。并根据MACE发生情况分为MACE组与非MACE组，分析MACE发生的预测因素。用受试者工作特征（ROC）曲线分析血清TN-C 水平预测STEMI患者发生MACE的价值。采用Kaplan-Meier生存曲线分析MACE发生率，并采用Cox比例风险回归模型分析5年MACE发生的危险因素。结果:STEMI患者血清TN-C在发病后第1天内开始升高，为（46.5±24.8）μg/L，第3天达到峰值，为（97.5±41.2）μg/L，随后逐渐下降。STEMI患者全部完成5年随访，其中37例发生MACE，包括心源性死亡4例（3.5%）、心力衰竭14例（12.4%）、再发心肌梗死或再次血运重建14例（12.4%）、卒中5例（4.4%）。TN-C预测MACE的ROC曲线下面积为0.953（95% CI 0.918~0.988， P<0.05）。TN-C≥120 μg/L组MACE 发生率高于TN-C<120 μg/L组［86.4%（19/22）比19.8%（18/91）］，Kaplan-Meier 生存分析显示差异有统计学意义（ P<0.05）。Cox比例风险回归分析显示，血清TN-C水平（ HR=1.007，95% CI 1.001~1.012， P<0.05）、超敏C反应蛋白（ HR=1.028，95% CI 1.007~1.049， P<0.05）、心肌肌钙蛋白Ⅰ（ HR=1.004，95% CI 1.000~1.008， P<0.05）是STEMI患者5年随访发生MACE的独立预测因子。 结论:STEMI患者血清TN-C水平明显升高，并随时间发生变化，其对MACE发生具有很好的预测价值，是STEMI患者5年发生MACE的独立预测因子。

儿童脓毒症发病率高，是儿童临床危重症引起死亡的主要原因之一，多种炎症途径参与脓毒症的发生发展过程。腱糖蛋白C(TNC)作为一种细胞外基质蛋白，不仅在炎症反应中高度表达，而且可通过Toll样受体4(TLR4)激活下游信号通路，影响炎症因子的释放，共同参与炎症反应的发生发展过程。但目前其在脓毒症中的具体作用机制尚不明确。因此，深入探究TNC在脓毒症中的特异性表达及疾病发生机制研究，可能为儿童脓毒症的早期发现提供生物标志物，以及为脓毒症干预提供新的治疗靶点。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:评估蚕丝-胶原支架用于兔前交叉韧带(ACL)重建后，关节腔内韧带再生和骨隧道内腱-骨愈合。方法:Na 2CO 3脱胶法对生蚕丝进行脱胶处理，乙酸抽提法获取Ⅰ型胶原，然后使用热交联和冷冻干燥法制备蚕丝-胶原材料。20只12周龄新西兰大白兔(由河南省实验动物中心提供)，对左膝关节使用蚕丝-胶原支架重建ACL。术后4、16周两个时间点随机处死实验动物的一半，每组标本中的5个进行组织学检测，包括关节腔内韧带的组织学检测和骨隧道腱-骨愈合的组织学检测；每组中余下5个标本进行Micro-CT和生物力学检测。组间比较采用两独立样本 t检验。 结果:术后4周，关节腔内的蚕丝-胶原支架表面可见大量的细胞浸润，细胞排列方向杂乱，细胞周围基质较少，且材料内部细胞浸润较少；骨道内蚕丝-胶原材料内可见细胞浸润，细胞排列较为松散，腱-骨界面可见新生骨组织，骨小梁结构明显；Micro-CT显示骨隧道内新生骨较少，新生骨小梁稀疏，骨体积分数(BV/TV)＝(19.36±2.29)%，骨密度(BMD)＝(245.04±17.68) mg/cm 3。术后16周，关节腔内支架表面和内部均可见大量细胞浸润，细胞呈纤维细胞形态，排列方向较为一致，与支架长轴方向一致，细胞周围基质较多，免疫组织化学染色显示肌腱蛋白-C(Tenascin-C)表达较4周明显增多；骨道内蚕丝-胶原材料内细胞浸润进一步增多，细胞排列较4周时更为有序，腱-骨界面骨组织趋于成熟，骨组织与支架材料结合更加紧密；Micro-CT显示骨隧道内新生骨较4周明显增多，BV/TV＝(39.25±1.51)%( t＝16.010， P<0.05)，BMD＝(400.88±58.32) mg/cm 3，组间比较差异有计学意义( t＝5.718， P<0.05)；16周5例标本测得最大拉力[(43.67±6.52) N]，刚度[(9.18±0.76) N/mm]，较4周差异有统计学意义[最大拉力(25.87±4.57) N， t＝4.994， P<0.05；刚度(4.85±0.84) N/mm， t＝8.556， P<0.05]。 结论:蚕丝-胶原支架用于兔ACL重建，不仅能获得较好的关节腔内韧带再生，同时能够达到良好的腱-骨愈合。

女，63岁。于3年前无明显诱因发现左示指丘疹，后逐渐蔓延至拇指、手掌、前臂(图1)，丘疹逐步进展为透明囊泡，伴疼痛，无指体麻木，无指体灼热感，无畏寒、发热，经外院皮肤科确诊为"带状疱疹"。予更昔洛韦静脉滴注、甲钴胺片及加巴喷丁胶囊(效果欠佳后更换为普瑞巴林)口服、夫西地酸乳膏外涂等对症治疗，经治疗囊泡干涸、结痂脱落(图2～4)，但左示指仍感疼痛，呈刀割样，NRS评分4分，夜间疼痛时有加剧，NRS评分7分。1年前患者每日不定时用布带环扎左示指指根部，以缓解左示指疼痛感，后发现左示指指体逐渐萎缩，疼痛仍持续，严重影响睡眠，遂至我院就诊。患者既往有类风湿性关节炎30年，长期口服甲泼尼松片、塞来昔布胶囊及白芍总苷胶囊。临床检查：左示指较健侧萎缩明显(图5，6)，中、远节压痛明显，NRS评分7分，两点分辨觉8 mm，左示指被动伸、屈活动差，指间关节僵硬。辅助检查：血常规中白细胞计数9.9×10 9/L↑、中性粒细胞百分比88.9%↑、淋巴细胞百分比8.3%，生化检查中超敏C反应蛋白19.1 mg/L。手术治疗：入院完善相关术前检查，与患者充分沟通，告知手术利弊，患者要求行截指术。入院后2 d在臂丛神经阻滞麻醉下行左示指截指术，于示指近节远端水平切开，近指间关节以近切断，用咬骨钳去除近节指骨远端关节面，高位切除指伸、屈肌腱及双侧指神经，结扎双侧指动脉，缝合残端创口(图7，8)。患者术后2 d诉左示指仅残存创口处疼痛，NRS评分4分，出院。术后3周复查诉出院后未因疼痛影响睡眠，疗效满意，检查创口愈合良好(图9，10)，创口按压稍有疼痛，NRS评分2分。

目的:探讨富血小板血浆(platelet-rich plasma，PRP)在大鼠跟腱损伤及修复中的作用机制，了解与Ⅰ型胶原蛋白及转化生长因子β1(transforming growth factor β1，TGF-β1)的相关性。方法:采用Bedford递增负荷力竭法建立大鼠跟腱损伤模型，随机数字表法分为3组：对照组、模型组、PRP组，各20只。PRP组对跟腱损伤大鼠于跟腱伤口处注入100 μl PRP，每周一次，其余组在相同时间注射等剂量生理盐水。比较组间Ⅰ型胶原蛋白、TGF-β1、生物力学相关参数、炎症因子差异相关性。结果:模型组TGF-β1相对表达水平(2.76±0.56)显著高于对照组(0.87±0.15)和PRP组(1.25±0.14)，PRP组显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。模型组Ⅰ型胶原蛋白表达量(15.23±3.16)显著低于对照组(68.47±8.48)和PRP组(31.52±6.34)，PRP组显著高于模型组，差异有统计学意义( P<0.05)。模型组滑动距离、最大拉力水平显著低于对照组，PRP组显著低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。模型组TNF-α、IL-6、C反应蛋白水平显著高于对照组和PRP组，PRP组显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:PRP及Ⅰ型胶原蛋白可促进大鼠跟腱损伤修复，PRP治疗对急性肌腱损伤修复过程中Ⅰ型胶原蛋白表达具有协同调节作用。

目的:报道1例由 SPTLC2基因突变c.778G>A（p.Glu260Lys）导致的儿童型肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的临床特点。 方法:在北京协和医院神经科ALS临床数据库登记的1 936例患者中，筛选携带 SPTLC2基因致病突变的患者，并收集先证者的临床资料、实验室检查、神经电生理检查及基因检测结果。 结果:经筛选得到1例携带 SPLTC2基因突变的患者，为9岁男性儿童，主因“进行性四肢无力4年余”于2022年12月收住北京协和医院神经科。体格检查发现患者舌肌明显萎缩，伴纤颤。四肢肌力下降，肌肉萎缩。双跟腱反射亢进，双踝阵挛阳性，双侧Babinski征阳性。全基因组测序结果提示 SPTLC2基因存在c.778G>A（p.Glu260Lys）错义突变，未检测到其他ALS相关基因致病突变。Sanger测序验证及家系验证结果显示，患儿父亲和母亲均未携带该突变，提示为新发突变。神经传导检查未见异常，针极肌电图提示广泛神经源性损害。脑脊液及血清神经丝轻链蛋白显著升高。予L-丝氨酸口服后患者症状仍进行性加重。 结论:SPTLC2基因突变可导致儿童型ALS，对其潜在致病机制的研究将有助于揭示ALS的又一潜在致病通路，提供新的治疗靶点。

目的:探讨低强度脉冲超声（LIPUS）对跟腱损伤小鼠疼痛步态的影响及可能机制。方法:选取雄性C57BL/6小鼠，采用手术法全层离断右侧跟腱，建立跟腱损伤小鼠模型，按照随机数字表法分为跟腱损伤组和跟腱损伤+LIPUS组，每组7只。术后14 d使用Catwalk步态系统分析足印面积、站立时间、步行周期、脚爪最大强度及步幅5个参数评价小鼠步态功能变化。采用HE染色法观察各组小鼠跟腱组织形态学改变。采用免疫荧光染色法检测各组小鼠跟腱组织内诱导型一氧化氮合酶（iNOS）的表达水平。同时在体外分离并培养小鼠跟腱细胞，使用100 ng/ml脂多糖（LPS）诱导细胞12 h建立体外细胞模型（LPS组）；并对细胞行LIPUS处理（LPS+LIPUS组）；同时设置对照组（未做任何处理）。采用免疫荧光染色检测细胞内核因子-κB（NF-κB）p65核转位情况，Western blot检测iNOS和磷酸化（p）-NF-κB p65蛋白的表达。结果:术后14 d，跟腱损伤+LIPUS组患肢足印面积［（0.28±0.13）cm 2］大于跟腱损伤组［（0.14±0.10）cm 2］（ P<0.05），患肢站立时间［（0.21±0.03）s］长于跟腱损伤组［（0.11±0.04）s］（ P<0.05），步行周期［（0.40±0.05）s］较跟腱损伤组［（0.25±0.05）s］显著延长（ P<0.05），患肢脚爪最大强度和步幅与跟腱损伤组差异无统计学意义（ P>0.05）。HE染色结果显示，跟腱损伤组跟腱组织增生明显，纤维结构排列疏松且无序，并伴有新生血管生成和炎细胞浸润；跟腱损伤+LIPUS组跟腱组织纤维结构排列较整齐，且新生血管和炎细胞浸润程度均有所减轻。术后14 d跟腱损伤+LIPUS组iNOS表达量［（2.84±0.94）%］低于跟腱损伤组［（5.70±0.81）%］（ P<0.05）。小鼠跟腱细胞免疫荧光结果表明，与对照组相比，LPS组细胞内NF-κB p65蛋白转位入核，经LIPUS处理后可抑制NF-κB p65蛋白的核转位。Western blot检测发现，对照组跟腱细胞不表达iNOS，p-NF-κB p65蛋白表达量为（0.63±0.16）；与对照组相比，LPS组细胞iNOS（0.99±0.22）和p-NF-κB p65（1.02±0.19）蛋白表达水平显著升高（ P<0.05），LPS+LIPUS组iNOS（0.62±0.10）和p-NF-κB p65（0.65±0.21）蛋白表达水平较LPS组显著降低（ P<0.05）。 结论:LIPUS治疗可改善跟腱损伤小鼠步态功能并抑制体内和体外iNOS的表达，该作用可能与LIPUS抑制NF-κB信号通路有关。

腱糖蛋白C(TN-C)是腱糖蛋白中发现最早，也是最重要的成员，在炎症或伤害性刺激下大量表达，其具有多种生物学活性，在颅内多种疾病中可促进细胞增殖、迁移、凋亡、血管形成等。研究表明，TN-C在蛛网膜下腔出血(SAH)后经由血小板衍生因子(PDGF)诱导表达上调，通过激活丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路诱导早期血脑屏障破坏、神经元凋亡、血管痉挛。TN-C血清浓度可反映脑损伤严重程度，抑制TN-C表达，能明显改善SAH后血管痉挛和神经元凋亡。因此，TN-C不仅可以判断蛛网膜下腔出血后脑损伤的严重程度。

患者男性，68岁，2020年1月4日因“左眼胀痛伴面部麻木疼痛1个月”于南通大学附属东台医院就诊。患者自觉左眼有轻度视力下降。既往史无特殊。体格检查：神志清楚，浅表淋巴结未触及肿大，格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale，GCS）15 分。左眼睑下垂，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧视乳头边界清、无出血，视野正常，眼球运动可、无震颤，嗅觉敏感，双耳听力正常，无吞咽困难及饮水呛咳，声音无嘶哑，咽反射存在，伸舌居中，四肢肌力5级，病理征阴性，腱反射阳性（++），身体深浅感觉皮层觉对称，行走稳，Romberg征阴性。胸部腹部CT常规非增强扫描均未见异常征象。头颅CT平扫发现左侧海绵窦旁（图1A）、左侧眼眶后壁（图1B）、翼腭窝等密度软组织影（图1C），骨窗片提示左侧Mecke腔扩大，外侧壁模糊；CT增强后见中等度强化，强化程度约30.0 HU。CTA显示颅内动脉左侧海绵窦段走行正常，病灶内可见血管漂浮征（图1D）。MR T 1WI、T 2WI及T 2WI压脂像均显示病灶为等信号（图1E），DWI序列呈略高信号，在颞骨背景抑制的情况下Mecke腔内病灶明显（图1F），表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）值为0.66×10 -3 mm 2/s；增强后病灶中等强化，强化的病灶向前沿眶上裂侵犯眼眶肌锥内后缘、向内前沿圆孔侵犯翼腭窝（图1G）及向内后沿Mecke腔侵犯后颅凹（图1H）。患者于2020年1月20日在上海华山医院PET/CT检查发现左侧海绵窦旁放射性摄取异常增高，标准摄取值（standard uptake value，SUV）最大值为16.3。于2020年1月21日在上海华山西院区行择期开颅探查手术，术中发现肿瘤病灶位于硬膜外，呈灰红色，质地中等偏韧，血供异常丰富，触之易出血，表面有神经覆盖。术后免疫组织化学检查结果：膜相关免疫球蛋白CD79a阳性，T淋巴细胞标记物CD3少量阳性，增殖细胞抗原标记物Ki67为90%，多发性骨髓瘤癌基因1、生发中心细胞及所致淋巴瘤的标记物CD10、细胞淋巴瘤/白血病-6、角蛋白阴性，钙循环蛋白S100部分阳性、B细胞系特异激活因子PAX5阳性。病理诊断：（1）（海绵窦）小圆细胞恶性肿瘤；（2）考虑B细胞淋巴瘤。