患儿 　男，84天，因"生长缓慢，易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产，足月，因羊水多行剖宫产，出生体重3.55 kg，出生身长50 cm。查体：体重5 kg(P3)，身长58.4 cm(P3)，头围40.0 cm(P75)，前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳，哭闹、不配合检查，口周发绀，双手稍发青，声音嘶哑，视听反应不满意，心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾，双足外翻，扶站时呈尖足，立位支撑差。双眼间距稍宽，鼻梁稍短，耳位偏低，鼻唇沟明显至唇角，钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查：心脏超声提示先天性心脏病，房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm)，右房内强回声光带，房间隔缺损；头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强；腹部超声显示双肾集合系统轻度分离；阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾，左侧腹股沟斜疝；血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断：(1)高危儿；(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征)；(3)房间隔缺损。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:探讨对侧鞘状突未闭（contralateral patent processus vaginalis，CPPV）的单侧腹股沟斜疝患儿术后异时性腹股沟斜疝（metachronous indirect inguinal hernia，MCIH）发生的危险因素及处理单侧腹股沟斜疝患儿CPPV的指征。方法:收集并筛选上海交通大学医学院附属儿童医院普外科2018年10月1日至2020年10月31日期间收治的术前诊断为单侧腹股沟斜疝的患儿临床资料81例，其中男67例，女14例；初发斜疝侧别为左侧32例，右侧49例。所有患儿均行腹腔镜下患侧鞘状突高位结扎术+对侧鞘状突探查术。收集患儿术前一般资料包括年龄、性别和体重等，收集患儿术后资料如对侧鞘状突类型、直径和随访时间等。根据术后有无对侧新发斜疝分为有MCIH发生组和无MCIH发生组。应用SPSS 23.0进行数据统计分析，通过Logistic回归多因素分析CPPV的单侧腹股沟斜疝患儿术后MCIH发生的相关危险因素。结果:81例患儿中，对侧鞘状突类型为孔型15例，膜型64例，半膜型2例。所有患儿术后平均随访时间为19.41个月，MCIH发生率为7.41%（6/81）。有MCIH发生组中患儿年龄和CPPV直径分别为（19.00±9.61）个月、（6.83±1.47）mm，无MCIH发生组中，患儿年龄和CPPV直径分别为（43.39±30.89）个月、（3.57±1.84）mm，两组间比较差异均具有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿在性别、初发斜疝的侧别、身高、体重及CPPV类型方面差异无统计学意义。CPPV的直径是MCIH发生的独立危险因素。 结论:CPPV的直径是MCIH发生的独立危险因素，CPPV的直径越大，MCIH发生的风险越高。当腹腔镜下发现CPPV的直径>5 mm时，同时予以结扎可以有效预防MCIH的发生。

成人腹股沟嵌顿疝是疝与腹壁外科常见急腹症，治疗不及时易进展为绞窄性疝，发生肠缺血性坏死、疝外被覆组织的蜂窝织炎、疝囊积脓、肠瘘等，甚至引发中毒性休克，致死率明显增高。腹股沟疝嵌顿类型不同，处理方式不一。基于肌耻骨孔疝修补概念，腹股沟嵌顿疝包括嵌顿斜疝、嵌顿直疝、嵌顿股疝等。笔者认为：目前不同类型腹股沟嵌顿疝的综合治疗尚未形成统一标准，成人腹股沟嵌顿疝的临床处理策略仍面临严峻挑战。

目的:探讨单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝的方法与疗效。方法:回顾性分析2018年9月至2020年6月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的715例小儿腹股沟斜疝患者临床资料。男580例，女135例；单侧687例，双侧28例；男性患儿中右侧325例、左侧240例、双侧15例，女性患儿中右侧62例、左侧60例、双侧13例。分析男女比例、侧别占比情况、手术时间、术中出血量及术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝占比情况。结果:715例均于腹腔镜下完成手术，无一例中转开放手术。术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝320例(46.5%，320/687)，其中男性右侧140例(43.1%，140/325)、男性左侧115例(47.9%，115/240)，女性右侧33例(53.2%，33/62)、女性左侧32例(53.3%，32/60)。术中因内环口内侧腹膜褶皱多导致疝针不能顺利通过35例(4.9%，35/715)，均为男性，于脐下3 cm左右或脐旁置入一辅助抓钳辅助操作。手术时间：单侧10~15 min，平均12 min；双侧15~21 min，平均17 min。术中出血量0~1 mL。麻醉清醒后即进食。715例均于入院后24 h内出院。无一例损伤精索血管、输精管、腹壁下动脉，术后无一例阴囊肿胀。随访12~33个月(平均18.3个月)，2例复发，1例出现线结反应，无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、术后鞘膜积液。结论:单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝创伤小、恢复快、复发率低、切口美观，可发现并同期治疗对侧鞘状突未闭或隐性疝，值得临床推广。

男，1岁2个月，因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚，入院前定期随访复查彩色多普勒超声，无其他治疗，既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史，其父母否认近亲结婚，否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚，左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物，右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物，按压可进入腹腔，阴茎发育尚可（图1）。彩色多普勒超声提示左侧腹股沟、阴囊及盆腔内均未探及明显睾丸组织回声，右侧髂窝近内环口探及约1.9 cm×1.0 cm的略强回声结节，边界清，内回声均质，睾丸可能，彩色多普勒血流显像可见点状血流信号。右侧腹股沟近外环口处探及约0.9 cm×0.4 cm的低回声结节，边界不清，内回声均质，睾丸不除外，彩色多普勒血流显像内未见明显血流信号。完善术前相关辅助检查，行腹腔镜探查及双侧睾丸下降固定术。术中发现双侧内环口均未闭合，双侧睾丸位于腹腔内，睾丸表面部分白膜缺失，右侧睾丸引带经右侧内环口穿出腹腔，左侧睾丸引带发育稀疏。两侧睾丸中间可见子宫样结构，子宫样结构远端可见条索状组织并往膀胱后方延伸，考虑苗勒管残迹，两侧输精管沿苗勒管残迹样结构向后尿道深处走行（图2）。将两侧输精管从苗勒管残迹充分游离后，将双侧睾丸经各自方向的内环口下降固定。术后完善基因检测。

目的:探讨舒更葡糖钠用于婴幼儿日间手术拮抗罗库溴铵残余肌松的药代动力学。方法:腹腔镜下行日间手术的腹股沟斜疝和/或鞘膜积液患儿104例，年龄3~36个月，性别不限，ASA分级Ⅱ级，BMI 18.5~28.0 kg/m 2。使用TOF Guard监测仪以四个成串刺激法(TOF)透皮刺激腕部尺神经监测术中神经肌肉阻滞情况。静脉注射罗库溴铵0.9 mg/kg、丙泊酚3 mg/kg和舒芬太尼0.5 μg/kg诱导麻醉；静脉输注丙泊酚6~8 mg·kg -1·h -1维持麻醉。根据患儿术后神经肌肉阻滞程度分为2组：Ⅰ组，当TOF恢复到T 2重现时，静脉注射舒更葡糖钠2 mg/kg；Ⅱ组，当强直刺激后计数为1或2时，静脉注射舒更葡糖钠4 mg/kg。分别于给予罗库溴铵后2、10 min、手术结束即刻、给予舒更葡糖钠后2 、10 min和符合离开复苏室标准时采集静脉血标本，采用超高效液相色谱-质谱联用法检测血浆罗库溴铵和舒更葡糖钠浓度，采用Pheonix WinNonlin软件计算药代动力学参数。记录罗库溴铵起效时间和TOF比值恢复至90%的时间。 结果:舒更葡糖钠药代动力学符合混合效应非线性房室模型。2组舒更葡糖钠达峰浓度、药物浓度-时间曲线下面积、消除半衰期、表观清除率、表观分布容积、平均滞留时间和TOF比值恢复至90%的时间比较差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:舒更葡糖钠用于婴幼儿日间手术拮抗罗库溴铵肌松残余的药代动力学符合混合效应非线性房室模型，且2和4 mg/kg舒更葡糖钠药代动力学相似。

目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:探讨借助克氏针辅助双钩注水疝针行单孔腹腔镜经皮腹膜外闭合术在儿童复杂性腹股沟斜疝中的临床应用价值。方法:回顾性分析2020年12月至2021年10月南京医科大学附属儿童医院泌尿外科收治的366例腹股沟斜疝患儿临床资料，按照手术方式分为普通钩针组(309例，行单孔腹腔镜下双钩注水疝针术)与克氏针辅助组(57例，行克氏针辅助单孔腹腔镜下双钩注水疝针术)，采用独立样本 t检验及秩合检验比较2组患儿相关临床指标。 结果:与普通钩针组相比，克氏针辅助组患儿手术年龄更小[(2.87±1.88)岁比(4.91±2.39)岁]，疝囊体积更大[17 303.89(8 622.49，37 295.42) mm 3比9 650.97(3 849.24，17 539.51) mm 3]，差异均有统计学意义( t＝－5.407、 Z＝－4.218，均 P<0.001)；2组患儿体质量指数比较，差异无统计学意义( P>0.05)；以疝囊体积>10 000 mm 3为巨大疝标准，克氏针辅助组中巨大疝占比70.18%(40/57例)，普通钩针组中巨大疝占比47.25%(146/309例)。克氏针辅助组总体手术时间较普通钩针组长[20(15，20) min比15(15，20) min]( Z＝－2.842， P<0.05)，但对于疝囊体积>10 000 mm 3的巨大斜疝，2组手术时间比较差异无统计学意义( P>0.05)。术后随访6~16个月，2组均无复发病例。 结论:对于儿童巨大疝或内环处后腹膜皱襞明显，疝囊和腹壁之间瘢痕黏连较重的复杂性腹股沟斜疝，置入克氏针辅助有利于疝钩针顺利跨越输精管和精索血管，且作为单孔腹腔镜手术，无需增加Trocar孔数目，手术瘢痕较小。具有较好的可行性与安全性，适合临床推广。