出生缺陷(birth defects,BDs)是指胚胎在形成和发育过程中受到致畸因子的作用而导致身体结构、功能、代谢等方面发育异常,是流产、死胎、新生儿残疾甚至死亡的重要原因.随着医疗水平的提升,全球新生儿病死率不断下降,但BDs所致婴幼儿病死率仍有增加并占较大比重.有报道指出,全球每年分娩BDs儿约790万[1],我国是BDs的高发国家,发生率约为5.6％[2].

强直性脊柱炎是临床上一种高致残、高致畸率的慢性炎症性骨病,发病早期常因腰背部疼痛、僵硬感等非特异性症状被忽视."阳病治阴"乃阴阳失调状态的治法之一.卢敏教授认为,强直性脊柱炎常督弱肾亏,内生阴邪,阴缠督阳,阳不胜阴,故阴阳失调,发病常兼糅寒、瘀、痰、湿阴之实邪.治则治法上,标实为盛除阴邪,本虚为主培督肾,同时辨阴证施以散寒、通瘀、蠲痰、逐湿之法化散阴毒,临证每获良效,可谓驱散阴邪以复督回阳以达"阳病治阴"之意.附验案 1则以当参阅.

电离辐射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制的研究是国际放射防护委员会和联合国原子辐射效应科学委员会的重要课题。对原子弹爆炸幸存者进行流行病学调查研究的结果是目前评价辐射对人类脑发育和神经行为危险度的主要依据。这些结果是基于对一次性短时间内高剂量率辐射所产生的影响的总结，并不能准确反映氚β粒子在连续长时间内低剂量率辐射情况下所产生的生物效应。特别是中枢神经系统的辐射敏感性随着其发育阶段而变化，这就造成了在不同的照射情况下所产生的辐射危险度的不同。笔者以原卫生部工业卫生实验所（现中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所）周湘艳的氚生物效应研究团队从二十世纪八十年代至今的研究成果为主线，概述了中国研究人员在低剂量氚辐射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制领域开展的一系列综合系统的研究中所取得的重要成果。研究者对仔鼠的生长发育、神经行为学、脑组织病理学、脑组织神经生物化学、初代培养大鼠大脑组织细胞电生理学和初代培养小鼠中脑细胞形态学和生物化学的变化等方面，使用了总计56项生物学终点作为评价指标，从多层次综合地探讨了低剂量氚β粒子子宫内照射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制。该研究在世界上是第一次在同一系列实验系统中，从分子、细胞、器官到整体，从组织结构、神经生化、行为到学习记忆功能，从动物的个体到细胞的离体培养，综合评价了低剂量氚β粒子连续照射对发育中的中枢神经系统的危险度。这些重要的研究成果为全面系统地评价氚β粒子辐射的危险度提供了具有可信度和权威性的科学依据。

近年来，视网膜色素上皮(RPE)细胞移植在治疗年龄相关性黄斑变性等疾病方面取得了一些进展。移植细胞根据来源和类型分为自体RPE细胞、自体虹膜色素上皮细胞、异体胎儿RPE细胞、异体成人RPE细胞、胚胎干细胞衍生的RPE细胞、诱导多能干细胞衍生的RPE细胞；根据移植方式分为RPE细胞悬液移植和RPE细胞片移植。自体RPE细胞和虹膜色素上皮细胞因其取材受限等缺点，相关研究已减少。胎儿RPE细胞具有低免疫原性，并能产生大量供体RPE细胞，是理想的移植细胞来源；胚胎干细胞和诱导多能干细胞衍生的RPE细胞具有致畸性和基因不稳定性的风险。未来可能建立移植细胞的综合评价体系，以筛选出相对合适的供体细胞。本文主要回顾了近年来RPE细胞移植相关的实验研究、临床移植的效果及所存在的问题。

SLE是一种多系统受累的自身免疫病，关节受累是其常见临床表现，多见于指、腕、膝关节，而病变致关节畸形者并不常见，Jaccoud关节炎是关节致畸的主要原因之一，因其临床表现高度类似RA，临床上常常被误诊或漏诊。本文对1例SLE合并Jaccoud关节炎患者的临床及影像学表现进行回顾性分析，并作相关文献复习，以增强临床医生对此类疾病的认识。

多环芳烃（PAH）是含两个以上苯环的化合物，广泛存在于环境之中，可通过各种途径影响人体健康。以往PAH对健康影响研究多集中在其致癌性、致畸性以及对肺部疾病、心血管疾病等的影响，近年来PAH对炎症性皮肤病（尤其是银屑病、特应性皮炎和红斑狼疮）的影响日益受到重视。本文综述PAH对炎症性皮肤病的研究进展。

《中国围妊娠期女性癫痫患者管理指南》是通过对现有国内、外循证医学证据进行系统性回顾和分析，结合中国女性癫痫患者的实际情况，制订的针对女性癫痫患者在围妊娠期的全程有效的管理和科学指导。通过阐述女性癫痫患者在妊娠时机选择、抗癫痫药物的致畸风险、妊娠期药物调整方案和母乳喂养所涉及的困扰育龄期女性癫痫患者的一系列问题进行非常系统全面的指导。文中就《中国围妊娠期女性癫痫患者管理指南》内容进行评述。

目的:采用多中心研究方案，评价一期后路半椎体切除、短节段融合术治疗先天性半椎体畸形的效果。方法:本研究为回顾性研究，参与单位包括深圳市儿童医院等6个医疗中心。2016年5月至2021年3月6个医疗中心共采用手术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸患儿35例，随访时间均在2年以上，均采用后路一期半椎体切除、短节段固定融合术。收集所有患儿一般资料，测量术前、术后及末次随访时冠状面主弯Cobb角、头侧代偿弯、尾侧代偿弯、冠状面平衡和矢状面节段性后凸角度以及并发症情况，评价手术效果。结果:35例患儿中，男18例，女17例，其中半椎体位于第2至第10胸椎者10例，位于第11胸椎至第2腰椎者17例，位于第3至第5腰椎者8例。平均固定融合2.4个脊柱节段，手术年龄(4.5±2.6)岁，随访时间(42.6±17.6)个月；冠状面主弯Cobb角：术前为(37.6±9.0)°，术后为(9.0±6.4)°，末次随访时为(13.3±11.1)°。术后畸形矫正率为76.1%，末次随访时畸形矫正率为64.6%。头、尾侧代偿弯自行矫正率分别为44.4%和57.1%，节段性后凸矫正率为37.2%。术后及末次随访时的主弯、头侧代偿弯、尾侧代偿弯及节段性后凸角度与术前相比，差异均有统计学意义( P<0.05)。并发症：椎弓根切割4例(11.4%，4/35)，畸形进展3例(8.6%，3/35)，感染1例(2.9%，1/35)，无一例神经系统并发症。 结论:后路一期半椎体切除、短节段融合术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸安全有效，能直接去除致畸原因，保留脊柱生长与活动功能，但需重点关注和积极预防椎弓根切割、畸形进展等术后并发症。

癫痫是最常见的中枢神经系统慢性疾病之一，其中约40%的女性癫痫患者处于育龄期。与男性患者相比，育龄期女性癫痫患者面临更多来自家庭和社会的压力，还需承受生理和心理方面的双重负担。关于妊娠时机、抗癫痫药物的致畸风险、选药方案和母乳喂养等一系列问题也时常困扰育龄期女性患者。为此，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织相关专家，讨论并撰写《中国围妊娠期女性癫痫患者管理指南》，旨在为围妊娠期女性癫痫患者提供全面合理的治疗规范。

金属加工液广泛用作机械加工的冷却液、润滑剂和除锈剂等，在加工过程中会形成油雾。油雾成分复杂，对环境和作业人员可产生诸多不良影响。本文综述了金属加工液油雾对人体皮肤、呼吸系统和致畸致癌等方面的健康危害，讨论了国外油雾工作场所职业接触限值的制定情况，以期为我国金属加工液油雾职业健康风险防控和制定工作场所油雾职业接触限值提供参考依据。