人巨细胞病毒(HCMV)是一种高宿主特异性疱疹病毒,其感染率高、潜伏感染激活后的致病性强.由于目前尚无针对病毒潜伏感染的监测手段,导致HCMV临床诊断困难.近年来有研究报道非编码RNA在疱疹病毒的潜伏感染过程中发挥重要作用,提示可以将HCMV感染相关的特异性非编码RNA应用于病毒潜伏感染期的诊断和监测.本文就与HCMV潜伏感染相关的非编码RNA调控机制作简要综述,进一步阐明非编码RNA与HCMV潜伏感染的关系.

免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idio-pathic Inflammatory Myopathy,IIM)的重要亚型.IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)等肌酶谱的显著升高.此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现.自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识.IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据.IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等.诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果.目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂.对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案.针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点.本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴.

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在 40 岁之前出现性腺功能的减退,临床表现为继发性闭经、不孕,常伴有夜间睡眠过程中出汗、失眠、记忆力减退等围绝经期症状.本文主要介绍尤昭玲教授对患者行中医辅助IVF-ET论证思路及特色治疗.尤教授认为POI患者不孕的主要病因为肾元亏虚、血瘀致病,故在治疗上以固本培元、活血化瘀为主,并根据二期序贯与三期三法,采用尤氏"辨卵调泡八法",妙用花药随证加减,同时佐以食疗巩固疗效.并附验案 1则,以资佐证.

目的:提高对家族性噬血细胞综合征（FHL）的认识，重视基因检测对FHL诊断的重要性。方法:回顾性分析2021年2月兰州大学第一医院收治的1例FHL患者临床诊治经过。对患者及其家庭成员进行FHL相关基因检测，并对其家庭成员进行遗传学分析。结果:患者为25岁女性。患者的父亲和妹妹均有致病性UNC13D（p.R273*）单个等位基因突变，且均无FHL表现，患者母亲有意义未明UNC13D（P.R414L）的杂合突变，亦无FHL表现，而患者在合并已知的致病基因UNC13D（p.R273*）和意义未明的UNC13D（P.R414L）等位基因杂合突变时发生FHL。给予2个周期DEP方案化疗后，患者病情稳定，在第3个周期化疗过程中，患者出现发热，考虑原方案耐药，调整为HLH-1994方案后患者疾病缓解。后长期口服卢可替尼维持治疗，建议行异基因造血干细胞移植，家属拒绝，后患者病情复发抢救无效死亡。结论:FHL是常染色体隐性遗传病，UNC13D等位基因不同形式的杂合突变可导致FHL；对于FHL患者，由于免疫功能缺陷，极易反复被感染诱发噬血细胞综合征，应在化疗缓解后尽早进行异基因造血干细胞移植。

近些年，冠状病毒(coronavirus，CoV)感染导致的疫情屡屡暴发，包括重症急性呼吸综合征(SARS)、中东呼吸综合征(MERS)以及新型冠状病毒肺炎(COVID-19)，对公共卫生造成了持续威胁。CoV感染可诱发机体产生一系列免疫应答，包括固有免疫、体液免疫、细胞免疫和黏膜免疫等。这些免疫应答不仅对机体抑制和消灭病毒入侵至关重要，在免疫病理和疾病重症化的过程中也扮演着重要角色。深入理解免疫应答在免疫保护和免疫病理中的双重作用，将有助于阐释CoV的致病机制和调控免疫保护和免疫病理间的平衡，促进CoV疫苗的成功研发。本文综述了免疫应答在高致病性CoV感染中的双重作用，对其在CoV新型疫苗研发中的启示作用进行了讨论和展望。

脓毒症（sepsis）是机体对感染反应失调导致的危及生命的器官功能障碍 [1]。脓毒症及其引发的后续器官功能障碍是急危重症医学领域的难点 [2]。脓毒症患者最为常见的并发症是心肌损伤导致的心功能障碍，发生率高达40%~50%，它的出现提示疾病严重程度和预后都较差，对患者生命造成严重威胁 [3]。目前脓毒症心肌损伤尚无靶向治疗措施，主要是抗感染、补液等对症支持治疗 [4,5]，患者病死率逐年递增。脓毒症心肌损伤有着极其复杂的致病机制，几乎涵盖心肌细胞病理生理学所有方面，包括促炎/抗炎反应失调、氧化应激损伤、能量缺失以及线粒体功能障碍、细胞凋亡等，目前具体发病机制仍未完全阐明。Notch信号通路是一个高度保守且广泛应用于细胞之间通讯的信号通路，对细胞的诸多生理及病理过程都有举足轻重的作用 [6,7]，现有研究证实Notch信号可调控脓毒症心肌损伤的发生发展。线粒体作为脓毒症心肌损伤的重要发病机制之一已得到学界公认。研究发现，Notch信号与线粒体会产生交互作用，参与脓毒症心肌损伤的发展过程。本文就Notch信号和线粒体在脓毒症心肌损伤发病机制中的交互作用做一综述，以期为脓毒症心肌损伤的诊断和治疗提供理论基础以及新的发展方向。

新发难治性癫痫持续状态是一种罕见且高病死率的特殊临床表现，约一半以上的患者无法明确病因。目前该病的发病机制不清楚，治疗方案仍存在争议。近年研究发现机体炎性及免疫性反应可能参与致病过程，并基于发病机制角度将其称为“炎性-免疫性介导的癫痫性脑病”。也有研究尝试基于炎性及免疫性机制的治疗方法，部分取得满意疗效，但多基于小样本病例回顾，目前仍缺乏相关指南。文中就目前对新发难治性癫痫持续状态的定义、病因及发病机制、临床表现及治疗方案作一综述。

白细胞介素-22(interleukin-22, IL-22)是IL-10家族中的一种炎症细胞因子，能作用于多种组织器官的上皮细胞和成纤维细胞。作为炎症细胞因子，IL-22在一些炎症组织持续增强炎症作用，具有潜在致病效应；但与其他炎症细胞因子不同，IL-22可以促进细胞增殖、组织器官再生。因此，在多种组织器官中，IL-22的修复作用广受关注。现对IL-22的结构与细胞来源、受体与信号传导及其在组织器官修复过程中的作用作一综述。

宏基因组测序技术在未知病原体感染以及危重症感染诊断中的临床应用价值日益凸显。由于宏基因组测序庞大的数据量以及临床诊疗的复杂性，使得宏基因组测序在实际应用中存在着数据分析困难、不易解读的难题。因此，在临床实践的过程中，把握生物信息学分析的关键点、建立标准化的生物信息学分析流程至关重要，这是宏基因组测序由实验室走向临床转化的重要步骤。目前，宏基因组测序的生物信息学分析已经有了长足的进步，但随着临床对生物信息学分析规范化、标准化的高要求以及计算机技术的发展，宏基因组测序的生物信息学分析也面临着新的挑战。本文主要从质量控制、致病菌的判定以及可视化等方面进行阐述。

目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。