目的:探讨采用不同等级经口松解技术治疗难复性寰枢椎脱位的临床疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月于南部战区总医院接受经口四级松解技术治疗297例难复性寰枢椎脱位患者的资料，男132例，女165例；年龄为（42.3±12.1）岁（范围10~63岁）。采用经口四级松解技术的例数：Ⅰ级（前部软组织松解）196例（66.0%）、Ⅱ级（360°软组织松解）54例（18.2%）、Ⅲ级（360°软组织松解+齿突切除）28例（9.4%）、Ⅳ级（截骨矫形）19例（6.4%）。临床评价指标为美国脊柱损伤协会（American spinal injury association，ASIA）运动评分及日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分；影像学指标为斜坡椎管角（clivus-canal angle，CCA）及延髓脊髓角（cervico-medullary angle，CMA）。记录不同等级松解组的手术时间、术中出血量、植骨融合时间及术后并发症。结果:随访时间为（14.8±10.2）个月（范围9~36个月）。Ⅰ~Ⅳ级松解组手术时间分别为（2.02±0.35） h、（3.00±0.36） h、（4.07±0.96） h和（5.24±0.83） h，差异有统计学意义（ F=385.43， P<0.001）；术中出血量为（84.08±27.21） ml、（153.61±31.36） ml、（268.93±48.94） ml和（444.21±109.51） ml，差异有统计学意义（ F=582.39， P<0.001）。Ⅰ~Ⅳ级松解组术前ASIA运动评分分别为（83.85±6.68）分、（84.06±5.47）分、（84.07±5.99）分和（85.00±4.11）分，末次随访时分别为（98.34±2.38）分、（98.67±1.79）分、（98.86±1.58）分和（98.32±2.11）分，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）；术前JOA评分分别为（11.44±1.73）分、（11.59±1.72）分、（11.61±1.47）分和（11.32±1.80）分，末次随访时分别为（16.22±1.00）分、（16.28±1.02）分、（16.14±1.04）分和（16.16±1.07）分，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）；术前CCA分别为110.19°±8.76°、112.48°±7.66°、106.61°±6.54°和109.05°±7.79°，末次随访时分别为140.22°±8.04°、141.86°±7.04°、142.35°±8.62°和140.15°±6.49°，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）；术前CMA分别为113.48°±9.54°、116.03°±8.38°、109.55°±7.13°和112.46°±8.33°，末次随访时分别为144.28°±7.75°、146.40°±6.98°、145.81°±8.27°和143.24°±6.36°，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）。除3例患者发生骨不愈合外，其余患者均获得骨性融合，融合时间为（9.71±2.55）个月（范围3~14个月）。发生并发症33例次，发生率为11.1%（33/297）；包括骨不融合3例、脑脊液漏3例、切口感染3例、死亡2例（其中1例为脑脊液漏继发颅内感染导致，另1例为术后入睡时舌后坠导致呼吸道阻塞窒息死亡）、咽部不适11例、髂骨取骨区疼痛4例、髂骨切口愈合不良8例。 结论:经口四级松解策略能有效指导难复性寰枢椎脱位的治疗，使经口松解技术更有效、安全。

本文报道1例发生于青年男性的，由闭合性喉外伤导致的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。患者男，28岁，因“颈部闭合性外伤后睡眠打鼾伴憋醒8个月，加重1个月”就诊。术前颈部CT示双侧杓会厌襞形态不自然，会厌根部位置上移，考虑杓会厌襞瘢痕，会厌离断；术前睡眠呼吸监测：呼吸暂停低通气指数（AHI）56.2 次/h。药物诱导睡眠喉镜（DISE）示会厌舌面可见光滑的囊肿样物，会厌缘卷曲、塌陷、阻塞气道；吸气时双杓黏膜脱垂向喉内坠入。在全身麻醉下行会厌囊肿及松弛黏膜切除手术。术后睡眠呼吸监测：AHI 19.9 次/h。在9 cmH 2O持续气道正压通气治疗下：AHI 1.8 次/h。嘱患者戴机治疗，定期随诊。

目的:探讨1例有小下颌生育史，再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法:对胎儿进行系统超声检查，回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型，用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌，出生后表现为巨大儿，舌后坠，呼吸困难，高腭弓，小下颌。WES检测提示胎儿携带 COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1？)杂合变异，遗传自父亲，母亲及其他家系成员均未检测到该变异，该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离，下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠，引产儿外观为小下颌畸形。 结论:Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形，出生后表型差异较大。 COL2A1基因c.3G>C(p.Met1？)可能是该家系的致病变异。

目的:探究稀释性(Diluent)吸痰技术对危重症气管插管患儿的影响。方法:选取安康市中医医院在2020年10月至2023年10月期间儿科接收的60例危重症患儿作为观察对象，随机分为对照组和干预组，对照组30例实施常规气管插管护理措施。干预组30例联合实施稀释性(Diluent)吸痰技术插管护理措施，于干预前、干预7 d后，对两组患儿临床指标、口腔健康状态、并发症及重新气管插管等指标进行对比分析。结果:干预组，患儿在有效气管插管平均留置时间高于对照组，PICU居住时间、平均住院时间短于对照组，血氧饱和度高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；干预前，两组患儿口腔评分情况比较差异无统计学意义( P>0.05)；干预7 d后，干预组患儿在牙龈和口腔黏膜、唾液、舌头、口唇、牙齿等口腔评分低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；干预组患儿在口腔溃疡、导管相关性肺炎、舌后坠、呼吸道肉芽肿等并发症发生及重新气管插管率低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:稀释性吸痰技术气管插管护理措施有效改善患儿临床各项指标，提高口腔健康，降低并发症与重新气管插管。

目的:对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法:应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果:患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论:患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿，经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征，患儿最终因呛奶后窒息死亡。

患儿 男，5月龄，因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊，临床表现有发育迟缓、Robin序列征（腭裂、小下颌、舌后坠）、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的（chrX）47044937位点存在c.2263G>A（p.D755N）半合变异，确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征（小下颌、腭裂、舌后坠）、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征，简称为TARP综合征。

目的:探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法:对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析，并与产后结果进行对照研究，收集染色体检查结果。结果:12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠，其中单纯Pierre Robin序列征4例，合并其他畸形8例。漏诊1例，为单纯Pierre Robin序列征。结论:Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现，经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

本文报道2例胎儿Pierre Robin序列征（PRS），由胎儿MRI诊断并在引产或生后得以证实。PRS在胎儿MRI上表现为小下颌、舌根后坠、气道变窄及腭裂。MRI诊断PRS有较高的敏感性，可诊断胎儿PRS伴随的结构畸形，给予围生期咨询提供一定指导建议。

目的:报道1例新生儿黏脂质贮积症（mucolipidosis，ML）Ⅱα/β型患儿并进行文献复习，总结MLⅡα/β型的临床特征及基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿MLⅡα/β型患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿” “黏脂质贮积症”“neonate” “newborn”“mucolipidosis”为关键词检索中国知网、万方数据库、维普中文期刊、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase数据库，检索时间自建库至2023年12月，总结已报道的新生儿期起病的MLⅡα/β型患儿的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月小于胎龄低体重儿，生后因呼吸急促入院，查体发现皮肤松弛、干燥、粗糙，牙龈肥厚、舌后坠，鼻孔上翘，胸廓凹陷；查甲状旁腺素升高，胸腹部X线片及椎体CT检查提示多重骨发育不全，头颅MRI提示双侧脑室饱满，基因检测发现患儿GNPTAB基因存在c.88_89del（p.Thr30Hisfs*24）和c.1090C>T（p.Arg364*）2处杂合变异。共检索到44篇相关文献，加上本例共48例新生儿MLⅡα/β型患儿，国内患儿10例，国外患儿38例，其中39例（81.3%）存在多发性骨骼畸形，32例（66.7%）出生第1天发现颅面畸形，15例（31.3%）并发心脏畸形；22例有基因变异记录，其中13例纯合变异，9例复合杂合变异，c.1090C>T（p.R364X）是我国患儿最常见的变异，c.3503_3504delTC变异多见于欧美患儿。结论:对生后存在特殊面容、多发骨骼畸形等临床表现的新生儿，应考虑ML的可能；MLⅡα/β型由GNPTAB基因变异所致，发病者多为纯合变异或复合杂合变异。