目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

国内报道首例度普利尤单抗治疗泛发性苔藓状皮肤淀粉样变。患者男，70岁，躯干、四肢广泛丘疹伴瘙痒23年。皮肤科检查：躯干、右胫前、双上臂外侧见弥漫性粟粒至绿豆大小褐色半球形丘疹，质硬。血常规嗜酸性粒细胞、血清IgE未见异常。下肢皮损组织病理：表皮角化过度，真皮乳头可见均一红染的团块状物质。免疫组化刚果红染色阳性。瘙痒数字量表评分10分。诊断：泛发性苔藓状皮肤淀粉样变。治疗：皮下注射度普利尤单抗，首次600 mg，之后每2周注射300 mg。治疗第2周时，瘙痒即明显缓解，14周时皮损开始明显消退，18周时前胸、腹部皮疹基本消退，腰背部、四肢皮疹明显消退。未见明显不良反应。

原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种局限性皮肤病,病程长且瘙痒明显.目前治疗以对症治疗为主,疗效一般,因此急需探索更加安全有效的治疗方案.本文报告2例度普利尤单抗治疗PCA.例1男,42岁,全身多发深褐色丘疹伴剧烈瘙痒反复发作30年,加重2年,诊断为原发性苔藓样皮肤淀粉样变;例2男,40岁,躯干、双上肢深褐色丘疹伴瘙痒10年,诊断为原发性苔藓样皮肤淀粉样变.2例患者应用度普利尤单抗治疗后瘙痒及皮损快速缓解、消退.随访至今,无明显不良反应及复发.度普利尤单抗可能是治疗伴剧烈瘙痒的原发性皮肤淀粉样变的有效方法.

18岁女性患者,躯干部褐色斑丘疹伴痒痛3个月,初诊误诊为苔藓性皮肤淀粉样变.进一步皮肤组织病理检查示:表皮角化过度,乳头瘤样增生,真皮血管周围少量淋巴细胞浸润.结合临床表现、病史特点、组织病理改变,修正诊断为融合性网状乳头瘤病.给予阿维A胶囊10 mg每日1次口服、复方甘草酸苷片50 mg每日3次口服;0.1％维A酸乳膏每日2次外用;311nm窄谱中波紫外线隔日1次照射等综合治疗.10d后,皮损变薄,24 d后皮损大部分消退,随访半年无复发.

目的 探讨超分子水杨酸调理面膜与阿维A联合治疗原发性皮肤淀粉样变的疗效.方法 57例诊断为原发性皮肤淀粉样变(苔藓样淀粉样变)的门诊患者,随机分为两组.治疗组29例,外用超分子水杨酸调理面膜,2次/d;对照组28例,外用卤米松乳膏,2次/d.两组患者均同时口服阿维A胶囊,30mg 1次/d,3周后,改为20mg 1次/d;两组疗程均为6周.结果 治疗组与对照组痊愈率分别为32.14％、15.38％,有效率分别为75.00％、46.15％,两组疗效差异有统计学意义(P＜0.05).结论 超分子水杨酸调理面膜与阿维A联合治疗原发性皮肤淀粉样变安全,疗效更好,患者依从性更高.

为探讨强直性脊柱炎(AS)继发淀粉样变的临床特征、治疗和预后,回顾性分析北京协和医院确诊的3例AS合并淀粉样变患者的临床资料并复习相关文献.3例患者均存在肾脏受累,2例合并心脏受累,1例合并胃肠道受累,1例合并皮肤苔藓样变.检索1997-2017年万方数据库、Pubmed数据库相关文献,共检索到11例AS合并淀粉样变患者.14例患者中,男:女比例为5:2,诊断AS年龄(29.6±10.5)岁,确诊淀粉样变的年龄为(44.0±10.5)岁.8例表现为水肿、大量蛋白尿,2例腹泻,2例呼吸困难,2例无明显症状.13例肾脏受累,1例仅有心脏受累.13例肾脏受累的患者中,合并心脏受累2例,胃肠道受累2例,皮肤受累2例.发病时ESR(83.7±22.6) mm/1 h,CRP(89±59)mg/Lo确诊淀粉样变后,9例患者用肿瘤坏死因子抑制剂治疗,3例对症治疗,1例行肾移植,1例腹膜透析.使用肿瘤坏死因子抑制剂的9例患者中,8例症状缓解,1例失访.对症治疗的3例患者死亡,肾移植及腹膜透析患者病情稳定.提示AS继发淀粉样变常发生于炎症控制不佳、长病程的青年男性,肾脏为最常见的受累脏器,应积极控制AS病情,部分报道肿瘤坏死因子抑制剂展现良好应用效果.

目的 研究β淀粉样蛋白(Aβ)在大鼠癫(癎)(EP)和阿尔茨海默病(AD)共病模型中作用的神经网络和病理改变的相关性.方法 6～8周成年雄性Wistar大鼠40只,随机分为Aβ1-42组、Aβ1-42+毛果芸香碱(Pilo)组、磷酸盐缓冲液(PBS)组和PBS+ Pilo组(均n=10).采用脑立体定位仪将Aβ1-42注入Wistar大鼠海马CA3区,2周后进行Morris水迷宫实验检测大鼠AD模型是否成功.AD模型制备成功后腹腔注射氯化锂-Pilo制备大鼠慢性癫(癎)模型.采用改良Timm染色法观察各组大鼠海马齿状回苔藓纤维芽生(MFS)水平.结果 注射Aβ1-42制备大鼠AD模型后,Morris水迷宫实验表明AD大鼠模型制备成功.制备大鼠癫(癎)模型后:改良Timm染色显示,Aβ1-42+ Pilo组与PBS+ Pilo组比较,海马齿状回MFS染色强度显著增强(P＜0.05);Aβ1-42组海马齿状回也观察到MFS染色强度增强,但与PBS+ Pilo组比较差异无显著性(P＞0.05);PBS+ Pilo组MFS染色强度与PBS组比较显著增强(P＜0.01);Aβ1-42组MFS染色强度与PBS组比较显著增强(P＜0.01).结论 MFS代表脑内异常网络连接,Aβ致大鼠认知功能下降与海马齿状回MFS染色增强有关;癫(癎)合并AD的共病病理基础可能与Aβ致AD大鼠脑内MFS水平显著增加有关;Aβ与癫(癎)合并AD的神经网络、病理改变间具有相关性.

目的:探讨皮损内注射曲安奈德与利多卡因在苔藓样皮肤淀粉样变患者中的应用价值.方法:选择2016年12月-2017年12月笔者医院收治的180例苔藓样皮肤淀粉样变患者,采用随机数表法分为两组,每组90例.对照组患者外用复方氟米松软膏,观察组皮损内注射曲安奈德与利多卡因,比较两组患者皮肤症状、临床疗效及不良反应.结果:治疗前,两组患者皮肤症状积分相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,观察组瘙瘁(0.57±0.24)分、皮损(0.49±0.31)分、皮肤颜色(0.52±0.19)分、苔藓化(0.44±0.29)分,均低于对照组(0.84±0.32)分、(0.77±0.41)分、(0.75±0.34)分、(0.68±0.23)分,差异有统计学意义(P＜0.05);随访6个月,观察组患者治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组患者不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:针对苔藓样皮肤淀粉样变患者,采用皮损内注射曲安奈德与利多卡因利于缓解临床症状,提高治疗效果,减少不良反应的发生.

患者女,36岁.主诉:胸壁丘疹半年,自觉轻度瘙痒.现病史:患者半年前无明显诱因胸部出现米粒大肤色丘疹,自觉轻度瘙痒,搔抓后皮损逐渐增多,部分丘疹略增大,颜色加深为棕色,于2017年6月7日于北京大学人民医院皮肤科门诊就诊.既往史、个人史及家族史:患者既往体健,其女儿患特应性皮炎,否认家族遗传性疾病史.体格检查:一般情况可,各系统检查均正常.皮肤科检查:胸部散在粟粒大角化性丘疹,呈半球形,肤色至棕色,表面粗糙.部分密集成片,周围散在的丘疹(图1).皮损组织病理检查:表皮角化过度伴角化不全,毛囊开口处可见角栓形成,棘层不规则增生,部分表皮突杵状下延,真皮浅层及小血管周围少量淋巴细胞浸润,真皮乳头内有淀粉样蛋白沉积(图2).

对6种增生性皮肤病标本以抗角蛋白单克隆抗体HK 2及K 27进行检测发现,在表皮增生的情况下HK 2阳性细胞增多,以银屑病最显著,扁平苔藓、皮肤淀粉样变、Dowen病、Paget病及脂溢性角化也均显示HK 2阳性细胞不同程度及不同形式增多.而K 27性细胞在多数情况下变化不明显.角蛋白中间丝的研究除有利于肿瘤的鉴别诊断外,尚有助于了解病理状态下角蛋白的代谢情况.