目的:探讨招飞学生原发性皮肤淀粉样变病（primary cutaneous amyloidosis，PCA）的诊断、治疗及预防，提高航空医师和体检医师对皮肤病的鉴别诊断能力和航空医学鉴定水平。方法:回顾性分析1例招飞初检学生PCA的临床诊治情况，并结合文献复习PCA的诊断和治疗。结果:2022年1月招飞初检学生中检出1例PCA。该患者右下肢及右足背皮肤散在浅褐色斑疹，否认瘙痒等不适症状。患者曾于2007年因右下肢红褐色斑疹3年就诊，行右下肢皮损组织病理学检查，检出真皮乳头层内淀粉样蛋白沉积物，诊断为PCA。本病属于难以治愈的皮肤病，体检结论为不合格。结论:PCA患者不适合飞行职业，招飞学生诊断为PCA者应予以招飞不合格结论。现役飞行人员明确诊断为PCA者，在治愈后或皮损面积减小、色素沉着消退、瘙痒减轻且随访期内无复发时可鉴定为合格或特许合格，航空医师应注意密切随访观察。

淀粉样变性临床罕见，可累及心、肝、肾、周围神经、胃肠道及皮肤软组织等多种器官。其临床表现复杂不典型，缺乏特异性，现报道1例以腹痛为首发表现的轻链-λ型原发性淀粉样变性，以期加强医生对此病的认识，减少误诊和漏诊。

原发性皮肤淀粉样变(PCA)引起的瘙痒难以忍受,目前对治疗的总体反应不佳,严重影响了患者的生活质量. 近年来发现系统使用度普利尤单抗、乌帕替尼、巴瑞替尼、阿布昔替尼,局部使用氨甲环酸、加巴喷丁、二甲基亚砜溶液及火针疗法、点阵二氧化碳激光等取得了显著的治疗效果. 本文对PCA的治疗进展进行综述,为临床提供参考.

目的:淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病.中位生存期因累及脏器的不同而差异显著,诊断需要高度依赖病理,但是因为重要脏器活检困难,皮肤活检及骨髓活检诊断的阳性率较低,因此需要一种易于实施的、创伤较小的诊断方法,这对于明确诊断有重要意义.方法:回顾性分析2017至2023年就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院,因怀疑系统性淀粉样变性累及其他器官行舌活检的36例患者的病历,收集其人口学信息、实验室检查结果、其他辅助检查结果及病理结果.统计并分析性别、年龄、病程、化疗次数、舌临床检查情况在怀疑为系统性淀粉样变性患者中的差异.计算舌活检总阳性率,应用Spearman相关性分析检验心肌酶异常、肾功能异常、血液轻链蛋白异常、超声心动图结果阳性、心脏磁共振结果阳性、舌质地(韧)、舌活动情况(受限)、舌周缘存在齿痕、肌酸激酶(血)、脑利尿钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)(血)值、电解质异常、β2微球蛋白(血)、骨髓细胞学浆细胞比例与舌活检结果的相关性.计算脂肪活检的阳性率并与舌活检结果、超声心动图结果进行比较.应用Logistic逐步回归分析舌活检结果的相关因素.结果:在36例患者中,多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)、原发性轻链型淀粉样变(primary light chain amyloidosis,pAL)、有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症(monoclonal gammopathies of clinical significance,MGCS)的患者分别为19、9、8例.3种疾病患者的性别构成、年龄、病程和化疗次数差异均无统计学意义(均P>0.05).舌质地(韧)、舌活动情况(受限)在3种疾病中的差异有统计学意义(P<0.05),而舌周缘存在齿痕在3种疾病中的差异无统计学意义(P>0.05).舌活检总阳性率52.78%,Spearman相关性分析结果显示心肌酶异常(r=0.35,P<0.05)、超声心动图结果阳性(r=0.51,P<0.05)、舌质地(韧)(r=0.44,P<0.05)、舌活动情况(受限)(r=0.42,P<0.05)、BNP(血)值(r=0.43,P<0.05)与舌活检结果阳性成显著正相关;而舌周缘存在齿痕与舌活检结果阳性成显著负相关(r=-0.33,P<0.05).脂肪活检结果显示脂肪活检的阳性率仅为25.00%,而舌活检结果的阳性率为50.0%.Logistic逐步回归结果提示心肌酶异常、舌质地(韧)是舌活检结果阳性的相关因素[优势比(odds ratio,OR)值分别为9.520、10.000,均P<0.05].结论:对于怀疑淀粉样变累及心肌的患者,如出现舌的活动异常或质地改变,舌活检是最优选择,可协助早期明确诊断.

原发性皮肤淀粉样变是一种慢性瘙痒性皮肤病,常给患者的日常生活造成较大困扰.该病的治疗方法目前尚无统一标准,现有的治疗手段主要包括药物治疗、物理治疗及手术治疗三大类.然而,治疗方案的选择需依据患者症状的严重程度、个体差异及医师的临床经验来综合决定.随着研究的深入,新的治疗方法不断涌现,患者在治疗过程中需与医生密切配合,及时调整治疗方案.在制定个体化的治疗计划时,全面考虑患者的具体情况及长期管理是至关重要的.

结节性皮肤淀粉样变是原发性局限性皮肤淀粉样变亚型中最罕见的一种,临床表现为单发或多发的黄褐色蜡样结节或斑块,本文报道一例.患者,男,34 岁,头皮肿块 2 年.皮肤组织病理:真皮乳头层和网状层见大片淀粉样物质沉积.刚果红染色和结晶紫染色均为阳性.诊断:结节性皮肤淀粉样变.给予复方倍他米松局部封闭治疗后结节缩小.

总结艾儒棣教授从"皮积"论治原发性皮肤淀粉样变(PCA)的临证经验.PCA的皮损形态、病理特点与中医积病具有相似性,据此提出"皮积"的概念,认为正虚邪犯、痰瘀锢表为PCA的核心病机,多属本虚标实证,其中正气虚馁、腠理空疏为发病之本,邪留肌表、津血失布、痰瘀胶结为致病之标.治疗上以固本清源为核心,内治以健脾补肾、祛痰化瘀、软坚散结为法,自拟二仙四参汤、桂枝茯苓丸合化坚二陈丸、加味消瘰丸加减治疗;外治以驱邪消积、疏通津血为要,予自拟润肌膏热烘促进皮损软化剥脱、猪胆汁药浴开腠驱邪、牛脊髓封包濡养肌肤.

原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种局限性皮肤病,病程长且瘙痒明显.目前治疗以对症治疗为主,疗效一般,因此急需探索更加安全有效的治疗方案.本文报告2例度普利尤单抗治疗PCA.例1男,42岁,全身多发深褐色丘疹伴剧烈瘙痒反复发作30年,加重2年,诊断为原发性苔藓样皮肤淀粉样变;例2男,40岁,躯干、双上肢深褐色丘疹伴瘙痒10年,诊断为原发性苔藓样皮肤淀粉样变.2例患者应用度普利尤单抗治疗后瘙痒及皮损快速缓解、消退.随访至今,无明显不良反应及复发.度普利尤单抗可能是治疗伴剧烈瘙痒的原发性皮肤淀粉样变的有效方法.

原发性系统性轻链淀粉样变是由浆细胞异常增殖产生的单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠,形成淀粉样蛋白沉积于细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,可累及肾脏、心脏、肝脏、肺、皮肤软组织、神经组织等[1],骨骼肌受累最为罕见[2-6].

原发性系统性淀粉样变是一种罕见的单克隆浆细胞病,早期症状缺乏特异性,临床容易误诊.本文报道一例以皮肤紫癜、甲受损、充血性心力衰竭为主要特征的伴多发性骨髓瘤的原发性系统性淀粉样变的临床病例.