目的:了解替代供者（AD）移植一线治疗儿童再生障碍性贫血（AA）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年4月1日至2016年12月31日在上海儿童医学中心一线接受AD移植治疗的AA患儿临床资料，统计分析总生存（OS）率、植入成功率、移植物抗宿主病（GVHD）发生率等指标。结果:共纳入109例患者，极重型AA（VSAA）32例，重型AA（SAA）64例，非重型AA（NSAA）伴输血依赖13例，中位年龄6（0.8~18）岁，其中44例患者接受全相合无关供者（MUD）移植，44例接受8-9/10位点不全相合无关供者（MMUD）移植，21例接受不全相合亲缘供者（MMRD）移植，所有患者均接受以外周血干细胞（PBSC）为主的移植，≥3个位点不合的单倍型移植加第三方脐血（UCB）一份。所有患者移植前均未接受过抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗，并排除活动性感染。106例（97.2%）获造血重建，中性粒细胞中位重建时间为13（9~19）d，血小板中位重建时间为16（10~81）d。死亡13例，5年OS率为88.1%（95% CI 81.1%~91.4%），MUD、MMUD及MMRD三组患者OS率差异无统计学意义（ P=0.361）。总体急性GVHD（aGVHD）及Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为74.3%和39.4%，总体慢性GVHD（cGVHD）和中度cGVHD发生率分别为30.7%和9.9%，无一例患者发生重度cGVHD。 结论:对于无同胞全相合供者的SAA/VSAA患儿，早期一线接受AD移植可能是一个选择，但需要进一步探索更有效的预防及治疗GVHD的措施。

艾滋病患者合并人类细小病毒B19感染较为少见，而因其导致脑膜炎则更为罕见。本例患者以贫血起病，考虑为纯红细胞再生障碍性贫血。患者因粪便常规发现蓝氏贾第鞭毛虫包囊而就诊于感染科，检查发现艾滋病和隐性梅毒。诊治过程中患者出现发热，伴头痛、头晕，血液人类细小病毒B19抗体阴性，腰椎穿刺检查显示脑膜炎改变，血液及脑脊液的宏基因组学二代测序显示人类细小病毒B19，诊断明确。给予静脉注射免疫球蛋白和抗反转录病毒治疗。

纯红细胞再生障碍(PRCA)是一种罕见的红系造血衰竭所致贫血性疾病。该病按照病因可被分为先天性PRCA和获得性PRCA，后者病程长、易复发。环孢素A、环磷酰胺与糖皮质激素等一线治疗对部分获得性PRCA患者有效，但仍有部分复发/难治性患者预后差，对一线治疗方案无反应。近年来涌现出部分新型免疫抑制药物、靶向治疗等方法，为复发/难治性患者带来希望。笔者拟就获得性PRCA的一般支持、新型免疫抑制剂、单克隆抗体治疗，造血干细胞移植(HSCT)，以及特殊类型继发性获得性PRCA的治疗等方面，对获得性PRCA治疗的研究现状进行阐述，旨在为获得性PRCA患者的治疗提供参考。

目的:分析兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(rATG)联合环孢素(CsA)的免疫抑制治疗(IST)儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及疗效预测指标。方法:回顾性分析2012年1月1日至2016年11月30日郑州大学第一附属医院确诊的89例获得性AA并应用IST患儿的临床资料，随访2年，对患儿初诊时的临床特征、疗效及疗效预测指标进行回顾性分析。结果:89例获得性AA患儿中极重型AA(vSAA) 27例、重型AA(SAA)48例、输血依赖性非重型AA(NSAA) 14例。中位年龄7岁。vSAA、SAA和输血依赖性NSAA患儿在不同随访时间节点的疗效差异无统计学意义( P>0.05)。获得性AA患儿的复发率为4.49%(4/89例)，复发中位时间为18个月。获得性AA患儿的克隆演变率为2.24%(2/89例)。在多因素分析中，使用IST 6个月时，初诊患儿CD4 ＋/CD8 ＋比值越高、对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)早期治疗有反应，均提示患儿对IST治疗反应好。 结论:rATG联合CsA的IST对儿童获得性AA是一种安全有效的治疗方法。CD4 ＋/CD8 ＋比值高和G-CSF早期治疗有反应均是IST 6个月治疗反应良好的预测因子。

目的:探讨胸骨骨髓细胞形态学在基于髂骨穿刺骨髓细胞形态学和骨髓活检组织切片细胞形态学表现为染色体核型正常获得性低增生性骨髓衰竭综合征（BMFS）患者的诊断价值。方法:回顾性分析2014年6月至2019年1月中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）初诊的194例获得性低增生性BMFS患者的临床资料，结合胸骨骨髓细胞形态学结果重新诊断分型，分析各诊断分型患者的临床特征及预后差异。通过Logistic回归进行多因素分析，建立推荐该类患者进行胸骨骨髓细胞形态学分析的积分系统。结果:194例染色体核型正常的获得性低增生性BMFS患者，基于髂骨骨髓检查结果初步诊断为再生障碍性贫血（AA） 152例，意义未明的特发性血细胞减少症（ICUS）29例，意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）13例，结合胸骨骨髓细胞形态学结果后分别有42.8%（65/152）、24.1%（7/29）和30.8%（4/13）患者最终诊断为低增生型骨髓增生异常综合征（hypo-MDS）。胸骨骨髓检查结果最终诊断为AA与hypo-MDS患者总生存率差异有统计学意义（ P＝0.005）。对结合胸骨骨髓检查结果最终诊断为AA和hypo-MDS两组患者临床特征、外周血血细胞参数和髂骨骨髓实验室特征进行单因素及多因素分析结果表明，年龄>60岁（ OR＝6.647，95% CI 1.954~22.611， P＝0.002，积2分）、NALP阳性指数≤160（ OR＝2.654，95% CI 1.214~5.804， P＝0.014，积1分）、髂骨骨髓流式红系表型异常（ OR＝6.200，95% CI 1.165~32.988， P＝0.032，积2分）及有DAT（DNMT3A、ASXL1、TET2）基因突变（ OR＝4.809，95% CI 1.587~14.572， P＝0.005，积1分）均为影响染色体核型正常的获得性低增生性BMFS患者结合胸骨骨髓细胞形态学分析后诊断为hypo-MDS的独立预测因素。使用赤池信息准则（AIC）对模型进行预测效能评估，AIC＝186.1。当积分≥2分时诊断为hypo-MDS的特异性为91.7%，阳性预测值为80.6%。 结论:染色体核型正常的获得性低增生性BMFS患者，仅通过髂骨骨髓细胞形态学和骨髓活检组织病理学可能产生误诊。我们提出一项积分系统，当积分≥2分时强烈建议该类患者进行胸骨骨髓细胞形态学检查有助于明确诊断分型。

再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)是一种外周血两系或三系减少的骨髓衰竭性疾病，临床上患者出血、感染风险高，严重时危及生命。由于全球各地区经济条件、医疗条件、AA流行病学等存在较大差异，因此关于初诊、难治/复发性AA患者的治疗方法众多且疗效不一。治疗方法中的单倍体造血干细胞移植、艾曲波帕和他克莫司是近几年的研究热点。为方便临床医师选择更合适的治疗方法，该文对AA患者造血干细胞移植治疗和非移植治疗的研究进展进行综述。

目的:探讨免疫抑制治疗(IST)应用于儿童获得性重型再生障碍性贫血(SAA)/极重型再生障碍性贫血(VSAA)的疗效及对其T细胞亚群的影响。方法:选择2017年7月至2019年9月，北京儿童医院血液病中心收治的采取IST的35例SAA和15例VSAA患儿为研究对象。其中，男性患儿为33例，女性为17例，中位年龄为9岁(2~14岁)。对患儿均采取抗胸腺细胞球蛋白(ATG)联合环孢素的IST。回顾性收集患儿接受IST后的疗效，以及IST前，治疗后3、6、12个月时流式细胞术(FCM)检测的T细胞亚群比例。对SAA与VSAA患儿T细胞亚群比例比较，采用 t检验或者Wilcoxon秩和检验，达完全缓解(CR)、部分缓解(PR)与未缓解患儿T细胞亚群比例比较，采用完全随机设计资料的方差分析或者Kruskal-Wallis H检验；达CR患儿IST前与治疗后12个月时T细胞亚群比例比较，采用配对 t检验或者Wilcoxon符号秩和检验。对血液学缓解与未缓解患儿IST前、治疗后3、6、12个月时调节性T细胞(Treg)比例比较，采用重复测量资料的方差分析。对血液学缓解患儿IST前、治疗后3、6、12个月时Treg比例两两比较采用LSD- t法。本研究符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求，并征得受试者及其监护人知情同意。 结果:①全部SAA/VSAA患儿中位随访时间为12个月(10.5个月，24.0个月)。截至末次随访时间，2例患者失访，其余48例患者中，39例(81.3%)经IST达血液学缓解，其中CR为28例，PR为11例；9例(18.8%)未缓解。② SAA与VSAA患儿IST前各T细胞亚群比例分别比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。治疗后达CR( n＝28)、PR( n＝11)和未缓解( n＝9)的SAA/VSAA患儿治疗前各T细胞亚群比例分别比较，差异亦均无统计学意义( P>0.05)。③与IST前相比较，治疗后12个月时达CR( n＝22)的SAA/VSAA患儿CD3 + T细胞[74.5%(63.4%，78.6%)比62.0%(50.8%，72.9%)， Z＝-2.197， P＝0.028]，CD3 + CD4 + T细胞[(48.1±3.2)%比(41.2±1.8)%， t＝2.240， P＝0.034]及Treg比例均显著下降[6.8%(4.8%，7.9%)比3.3%(2.6%，5.4%)， Z＝-3.340， P＝0.001]。达PR( n＝17)患儿Treg比例亦显著降低[(5.2±0.6)%比(3.6±0.4)%， t＝2.636， P＝0.023]。④IST前与治疗后，不同疗效SAA/VSAA患儿的Treg比例比较，差异无统计学意义( F＝0.107， P＝0.750)。治疗后不同时间Treg比例比较，差异亦无统计学意义( F＝0.328， P＝0.805)。IST疗效与时间的交互效应有统计学意义( F＝3.394， P＝0.028)。治疗后达血液学缓解患儿不同时间点Treg比例比较，差异有统计学意义( F＝19.410， P<0.001)。达血液学缓解患儿在IST前Treg比例较低，治疗后3个月时Treg比例上升，然后在治疗后6、12个月时下降。 结论:SAA/VSAA患儿接受IST前、后T细胞亚群的变化，可反映IST对患儿T细胞免疫抑制主要为针对CD3 + CD4 + T细胞，尤其是Treg，推测Treg比例变化可能影响IST早期的治疗反应。

目的:探讨单倍体造血干细胞(haplo-HSC)联合第三方脐血(tpCB)移植治疗儿童骨髓衰竭性疾病(BMFs)的疗效。方法:回顾性分析2012年7月至2019年7月解放军总医院第六医学中心收治的78例BMFs患儿，包括遗传性BMFs 4例和获得性BMFs 74例；男41例，女37例；首次移植73例，二次移植5例，采用haplo-HSC联合tpCB移植治疗，中位年龄5.6岁，预处理采用白消安为基础方案，74例获得性BMFs采用非清髓性，4例遗传性BMFs采用清髓性。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)采用环孢素、霉酚酸酯和甲氨蝶呤，01 d分别输注单倍体骨髓造血干细胞和tpCB，02 d输注单倍体外周造血干细胞，回输单倍体总有核细胞中位数为12.19×10 8/kg，CD 34+细胞中位数为6.13×10 6/kg。 结果:中性粒细胞≥0.5×10 9/L和血小板≥20×10 9/L的中位天数分别为+13 d和+17 d。+30 d为供者型完全嵌合，无一例原发性植入失败，2例发生继发性植入失败。Ⅱ～Ⅳ度和Ⅲ～Ⅳ度aGVHD发生率分别为39.0%和13.9%，慢性GVHD的局限型发生率为7.8%(95% CI：7.1%～8.5%)，全身型为2.6%(95% CI：2.1%～3.1%)。随访1 550 d，存活76例，均为无病存活，移植相关死亡率为2.8%，5年的无失败生存率和整体生存率均为97.2%(95% CI：96.8%～97.6%)。 结论:单倍体和脐血可以快速提供造血干细胞，haplo-HSC联合tpCB治疗儿童BMFs疗效明确。

再生障碍性贫血主要表现为极重度全血细胞减少，其以骨髓衰竭综合征为主的临床表现与病毒感染、环境毒素、遗传及获得性基因突变有着密切关系，同时也与白血病的发生和正常衰老所致的血液疾病相关。目前有许多方法可将其治愈，临床病理和生理学研究对该病的治疗有着重要的指导意义。本文综述了目前再生障碍性贫血的诊疗现状及进展。

纯红细胞再生障碍（pure red cell aplasia, PRCA）是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血性疾病，分为原发性和获得性 [1]。胸腺瘤相关PRCA在获得性PRCA中所占比例最高 [2]。胸腺瘤相关PRCA的发病可能源于胸腺自身免疫对造血的抑制 [3]。本研究回顾性分析了我院胸腺瘤相关PRCA患者的临床特征及预后，以期为胸腺瘤相关PRCA的诊治提供更多的经验。