目的 分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者合并营养不良-肌少症综合征(MSS)的患病率,探讨其发生的相关影响因素.方法 选取以2021年1—12月于四川大学华西医院上锦医院肿瘤科住院并接受抗肿瘤治疗的285例NSCLC患者作为研究对象,进行巢式病例对照研究.同时存在营养不良和肌少症的患者判定为营养不良-肌少症综合征(MSS),纳入MSS组,未判定为MSS的患者纳入非MSS组.比较两组患者的年龄、婚姻状况、既往病史、血红蛋白、白蛋白、体重指数(BMI)等一般资料,并进行多因素分析,探讨MSS发生的相关影响因素.结果 285例患者中有97例(34.04％)存在MSS,两组年龄、婚姻状况、BMI、血红蛋白、白蛋白、既往病史等一般资料比较,差异有统计学意义(P<0.05).多因素分析结果显示,年龄≥70岁(OR=4.365,95％CI:2.227～8.554)、具有既往病史(OR=1.937,95％CI:1.037～3.617)、贫血(OR=0.981,95％CI:0.967～0.995)、低白蛋白血症(OR=0.911,95％CI:0.860～0.966)、BMI降低(OR=0.758,95％CI:0.686～0.838)均与NSCLC患者发生MSS相关(P<0.05).结论 高龄、有既往疾病史、贫血、低白蛋白血症、BMI降低均是NSCLC患者发生MSS的相关影响因素.MSS在NSCLC患者中患病率较高,亟需医护人员在日常照护中重视患者MSS的评估及早期干预.

肌少症是与增龄相关的进行性、全身骨骼肌质量减少、肌肉力量以及功能下降的一种综合征，与老年人活动障碍、跌倒、骨折等不良事件的发生密切相关，严重影响老年人的生活质量。肌少症病因未完全阐明，多种病理生理机制如运动减少、遗传因素、增龄相关激素变化、营养不良及蛋白质摄入不足、神经-肌肉功能减弱、促炎性反应细胞因子、肌细胞凋亡等参与其中。近年的研究发现肠道微生态改变可能参与了肌少症的发生发展，本文就肠道微生态改变及其在肌少症中的作用机制研究进行综述。

骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育，是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂，分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症，其中继发性骨质疏松症更常见，病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等；原发性骨质疏松症相对罕见，包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折，而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力，因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折，改善骨骼畸形，保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。

肌肉减少症是恶性肿瘤患者常见的临床综合征之一，且正成为一个独立的不良预后因素。研究表明在保证适宜能量摄入前提下，适当增加蛋白质、维生素D、ω-3和其他营养素的摄入量，并与运动相结合，可以改善甚至逆转肌肉减少症。对头颈癌患者肌肉减少症的评估诊断、流行病学特征、临床结局和干预的研究进展进行综述。

随着人口老龄化、透析技术的提升，血液透析患者中老年人的比例越来越高，随之伴发的老年综合征在透析患者临床实践管理中需要引起重视。常见的老年综合征，如衰弱、肌少症、营养不良、躯体功能障碍、认知功能障碍及抑郁情绪，在血液透析患者中具有较高的患病率，并且与不良预后相关。对老年血液透析患者进行老年综合评估，能够早期识别高风险患者并进行分层管理，对改善患者预后及提高生活质量具有一定的指导意义。

男，67岁，因"右腕管综合征术后2周，右手肿胀疼痛1周"来门诊就诊。患者曾于本院因"腕管综合征"行腕管切开、正中神经松解，术后夜间麻醒症状消失，但于第3天开始出现右全手疼痛、麻木及肿胀，伴烧灼感，甚至因此晚上来院急诊，但一般镇痛药缓解不明显。临床检查：腕掌部伤口愈合良好。右腕以下手部弥漫性肿胀，皮纹明显减少，手背皮温略高，皮肤潮红。手掌部干燥，脱屑。手背手掌痛觉过敏，但1～5指触觉减退，疼痛视觉模拟评分(VAS)为8分(10分制)。示中环小指屈曲明显受限：(主动)屈距掌纹10 cm。患者另有痛风史10年，伴右小指近指间关节痛风结石及活动受限3年。诊断：右腕管综合征术后；反射性交感神经营养不良(图1)。于门诊施行以下康复措施：①主动及被动活动包括应力加载训练，3～4次/d，15～20 min/次。在操作中进行疼痛管理：轻微疼痛可以接受，若VAS评分大于3分予间歇性关节牵张7～10 s，接着放松3～4 s，待疼痛评分恢复至3分之内，再进行重复匀速的关节活动；②经皮神经电刺激：采用神经肌电促通仪(TENS-21)，温热电极正极置于颈后部，负极置于前臂及腕掌部，强度大小以患者耐受为度，30 min/次，2次/d；③氦氖激光(LJL40-HA)照射：波长632.8 nm，功率大于40 nw连续输出，光束照射患手肿胀部位，20 min/次，2次/d；④感觉再教育：应用分级的材质(包括棉花、毛巾、砂纸等)划擦或轻拍感觉过敏区域进行脱敏，每次5～10 min，3～4次/d。刺激强度呈逐步增加的过程，以使患者更好地适应。鼓励患者在家进行脱敏训练：浸没患手到颗粒中进行摩擦，按大米-赤豆-黄豆-花生米顺序分级进行，3～4次/d，5～10 min/次；⑤心理疏导：鼓励患者在生活中自主使用患手，多参与日常生活操作，以分散对疼痛注意力，并告知即使这些诱发症状暂时性加剧，也不要轻易放弃。6周后患者自觉疼痛明显缓解，肿胀消退，手部活动度改善。临床检查：对触碰的高敏感性消失，肿胀消退，视觉模拟评分(VAS)1分，示中环主动屈指到位，小指近指间关节因痛风结石活动受限(图2)。

目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果:先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括 NR0B1、 GK和 DMD。 结论:Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。

目的:挖掘新纳入医保目录的罕见病用药氯苯唑酸的相关风险信号。方法:收集美国FDA不良事件报告系统数据库2013年第1季度至2022年第2季度的不良事件（AE）报告，提取以氯苯唑酸为首要怀疑药物的AE报告。采用报告比值比（ ROR）法和贝叶斯置信传播神经网络（BCPNN）法对氯苯唑酸的AE风险信号进行检测。 ROR法信号阳性的标准为目标药物的目标AE报告数（a）≥3，且95%置信区间（ CI）下限>1， ROR及其95% CI下限值越大提示信号强度越大；BCPNN法信号阳性的标准为信息成分（ IC）-2 SD>0（ SD为标准差）， IC-2 SD值越大提示信号强度越大。根据国际医学用语词典（MedDRA）的首选系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）对AE信号进行统计和分类， ROR和BCPNN 2种方法检测结果均为阳性的风险信号判定为氯苯唑酸的可疑AE风险信号，并对其进行分析。 结果:共收集到3 999例以氯苯唑酸为首要怀疑药物的病例，其中男性2 942例（73.6%），女性688例（17.2%），性别不详369例（9.2%）；年龄>65岁者3 148例（78.7%），18~65岁者192例（4.8%），<18岁者52例（1.3%），数据缺失者607例（15.2%）；心脏淀粉样变性病1 064例，淀粉样变性病872例，周围神经淀粉样变性病148例，其他176例，适应证不明者1 739例；结局为死亡者1 403例（35.1%）。 ROR和BCPNN 2种方法筛选结果均为阳性的风险信号共110个，涉及20个SOC；AE报告数前5位的PT为呼吸困难（338例）、疲乏（301例）、水肿（167例）、头晕（111例）、跌倒（110例），涉及的SOC依次为全身性损害、各类神经系统疾病、呼吸系统/胸及纵膈疾病、各类检查和代谢及营养类疾病。信号强度居前5位的PT（ ROR及其95% CI下限）为早期饱胀感（28.07，11.64）、腰椎管狭窄（26.73，15.15）、主动脉扩张（24.36，9.11）、体力减退（22.64，10.15）、颈神经根病（22.13，7.11）。AE报告数排前20位的风险信号中有4项药品说明书无记载，包括头晕、身高降低、胸痛和肾衰竭；信号强度（ ROR法）排前20位的风险信号中有16项药品说明书无记载，包括腰椎管狭窄、主动脉扩张、体力减退、颈神经根病、身高降低、颈动脉疾病、高脂血症、端坐呼吸、外周静脉疾病、良性前列腺增生、腕管综合征、消瘦、喉部异物感、免疫性血小板减少症、体位性头晕和主动脉粥样硬化。 结论:通过数据挖掘发现早期饱胀感、腰椎管狭窄、主动脉扩张、体力减退、颈神经根病可能是应用氯苯唑酸常见的不良事件；有多项风险信号在药品说明书中未记载，临床使用时应给予关注。

营养不良是由营养摄入不足或过量引起的组织或器官功能障碍的一种临床综合征.营养不良在肝硬化人群中发生率约为20％～50％[1,2].肌少症是指一种进行性和广泛性骨骼肌疾病,肌少症的诊断包括肌肉质量、肌肉力量、肌肉表现三方面,目前大部分研究仅使用肌肉质量的测量来诊断肌少症.

衰弱是个体应激时依赖性和(或)死亡率增加的临床状态,可能导致失能、失智、跌倒、死亡等不良后果,是一种老年综合征.它是一个动态的过程,个人可在不同状态间转换.人体成分如肌肉、脂肪、水分等会随着疾病的发生、发展而发生动态变化.该文概括了衰弱老年人人体成分具有低肌肉质量、高内脏脂肪量、低相位角等特点,总结人体成分分析对衰弱识别及管理的作用.对老年人进行人体成分分析,评估其与机体状况及临床表现的相关联系,通过调整营养、水分摄入、增加运动、改善生活方式等综合干预,可能使部分衰弱状态逆转,从而提高老年人的生活质量并降低非必需的医疗费用.