目的:评价右美托咪定联合复方利多卡因乳膏对经鼻蝶入路垂体瘤切除术患者全麻恢复期应激反应的防治效果。方法:择期全麻下行经鼻蝶入路垂体瘤切除术患者90例，年龄18~64岁，BMI 18~25 kg/m 2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，采用随机数字表法分为3组( n＝30)：右美托咪定联合复方利多卡因乳膏组(D-L组)、右美托咪定组(D组)和复方利多卡因乳膏组(L组)。D-L组和L组于气管导管前1/3和套囊表面均匀涂抹复方利多卡因乳膏2 g，D组涂抹石蜡油；D-L组和D组于手术结束前30 min静脉泵注右美托咪定0.5 μg/kg，给药时间10 min，L组泵注等容量生理盐水。监测围气管拔管期HR和MAP，记录气管拔管反应发生情况；于入室后(t 0)、麻醉诱导后(t 1)和气管拔管后5 min(t 2)时超声测量视神经鞘直径(ONSD)；记录麻醉恢复期呛咳和躁动评分。 结果:与D组和L组比较，D-L组呛咳及气管拔管反应的发生率降低(分别为27%、37%、6%；23%、27%、3%， P<0.05)；与L组比较，D-L组和D组躁动发生率降低(分别为37%、10%、13%， P<0.05)；D-L组未见重度呛咳及躁动发生。各组患者不同时点ONSD比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:右美托咪定联合复方利多卡因乳膏，不仅明显优于单独应用的效果，还可防治经鼻蝶入路垂体瘤切除术患者全麻恢复期的应激反应。

目的:初步探讨3个Liddle综合征(Liddle syndrome, LS)家系基因型和临床表型的特点。方法:本研究通过对3例青年起病的高血压伴低血钾患者进行二代测序法基因检测，明确其均为LS，并对3个家系的患者进行基因筛查以及基因型和临床表型的分析。结果:本研究发现家系1中3例患者携带上皮钠离子通道β亚基(sodium channel epithelia 1 beta subunit, SCNN1B)基因可能致病的杂合变异c.1859A>G(p.Y620C)；家系2和家系3中5例患者携带SCNN1B基因致病的杂合变异c.1789dup(p.R597Pfs*11)。3个家系8例患者限盐和氨苯蝶啶治疗3个月后血压和血钾恢复正常。结论:LS患者临床上常表现为青年起病的高血压合并低血钾，但存在临床异质性。建议对疑诊患者尽早进行基因检测，明确诊断后及时使用有效药物治疗，更好的减少靶器官并发症。

目的:探讨四关节盒1（FJX1）基因在结直肠癌中的差异表达及其与预后的关系，以及相关作用机制。方法:于2021年7月16日，从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载结直肠癌的转录组数据以及临床资料，分析FJX1 mRNA在结直肠癌肿瘤组织和癌旁组织中的表达情况、FJX1 mRNA与患者临床病理特征和预后的关系；绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评估FJX1 mRNA预测结直肠癌患者生存的价值；采用Cox比例风险模型评估FJX1 mRNA是否为结直肠癌独立的预后影响因素。从基因表达综合（GEO）数据库中下载结直肠癌患者总生存（OS）时间和生存状态，分析FJX1 mRNA与预后的关系。从加州大学圣克鲁斯分校（UCSC xena）数据库中下载结直肠癌的甲基化数据，确定FJX1 mRNA各位点的甲基化程度及FJX1 mRNA的表达水平与各位点甲基化程度的相关性。采用基因集合富集分析法（GSEA）（4.1.0）分析结直肠癌中与FJX1 mRNA相关的信号通路。利用肿瘤免疫评估资源（TIMER）数据库研究FJX1 mRNA与肿瘤浸润免疫细胞的相关性。采用Spearman分析与小分子/药物敏感性分析探讨FJX1 mRNA表达水平与药物敏感性的相关性。结果:TCGA数据库612例结直肠癌的转录组数据中，FJX1 mRNA在肿瘤组织中较癌旁组织高表达（ P<0.001）；549例有完整资料结直肠癌患者FJX1 mRNA表达与M分期（ P＝0.007）、病理分期（Ⅳ期比Ⅰ期， P＝0.016；Ⅳ期比Ⅱ期， P＝0.03；Ⅳ期比Ⅲ期， P＝0.012）相关，与年龄、性别、T分期、N分期均无关（均 P>0.05）。TCGA数据库和GEO数据库中，按照FJX1 mRNA表达量的中位值将患者分为高表达组和低表达组，FJX1 mRNA高表达组OS均较低表达组差（均 P<0.05）。利用TCGA数据库中数据绘制FJX1 mRNA表达对结直肠癌患者1、3、5年OS率的ROC曲线，曲线下面积（AUC）分别为0.595、0.625、0.764。多因素Cox回归分析结果显示年龄（ HR＝1.050，95% CI 1.028~1.073， P<0.001）、T分期（ HR＝1.787，95% CI 1.090~2.927， P＝0.021）和FJX1 mRNA高表达（ HR＝1.160，95% CI 1.049~1.282， P＝0.004）是结直肠癌OS较差的独立影响因素。基因集合富集分析发现FJX1 mRNA与结直肠癌、TGF-β信号通路、VEGF信号通路、Wnt信号通路等有关。结肠癌中FJX1 mRNA的表达与FJX1 mRNA的甲基化程度呈负相关（ r＝-0.16， P<0.001），直肠癌中FJX1 mRNA的表达与FJX1 mRNA的甲基化程度呈正相关（ r＝0.33， P<0.001）。FJX1 mRNA表达量与静息记忆CD4 + T细胞、M0型巨噬细胞、静息树突细胞浸润有关。FJX1 mRNA与甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶、吉非替尼等多种化疗药物和肿瘤靶向药物的耐药显著相关。 结论:FJX1 mRNA可能是结直肠癌潜在的生物标志物，且与免疫细胞浸润有关。

炎症性肠病(IBD)合并肺部病变包括非药物诱导和药物诱导的肺部异常，其中药物诱导的肺部异常相关药物主要包括柳氮磺胺吡啶、5-氨基水杨酸、硫唑嘌呤、6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤、英夫利昔单抗等。IBD患者肺部受累发生率低、症状隐匿，易被忽视，现报道溃疡性结肠炎合并肺部病变1例，旨在提高临床医师对该病的认识。

旨在了解我国风湿科医生对类风湿关节炎（RA）治疗策略的认识情况。于2016年9月26—29日亚太风湿病学学会联盟上海会议上发放纸质调查问卷，调查参会医师治疗RA时一线和二线改善病情抗风湿药（DMARDs）的选择、生物制剂的选择、甲氨蝶呤与糖皮质激素应用及疾病活动度评估与监测频率。结果显示，治疗RA时，85.1%的医生首选甲氨蝶呤；存在甲氨蝶呤禁忌证时，71.0%的医生选择来氟米特或柳氮磺吡啶。当甲氨蝶呤治疗失败时，62.0%的医生选择换为或加用其他传统合成DMARDs，若选择应用生物制剂，65.2%的医生选择依那西普。97.3%的医生以甲氨蝶呤7.5~15 mg/周剂量起始；73.8%的医生使用最大甲氨蝶呤剂量为10~15 mg/周。初始治疗时，49.3%的医生选择口服糖皮质激素。42.6%的医生在日常工作中从不或不太经常评估RA疾病活动。患者病情达到缓解后，74.2%的医生会选择每1~3个月随访。提示，被调查医生治疗RA时，在一线和二线治疗方案的选择上与国内外RA管理指南推荐一致，但甲氨蝶呤的最大给药剂量、初始治疗是否应用糖皮质激素、疾病活动度的评估及疾病缓解后的监测频率与国内外RA管理指南不一致。

目的:观察长期应用传统抗风湿药物（cDMARDs）治疗AS患者的疗效与药物相关不良反应情况，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析北京大学深圳医院风湿免疫科随诊记录10年以上的AS患者，选取其中全程仅用过cDMARDs、NSAIDs、糖皮质激素，至少连续治疗3年以上者为治疗组，未治疗或治疗不超过3个月者为对照组。收集所有患者10年前后的临床症状、炎症指标、影像学结果、药物相关不良反应等数据进行统计学分析。计数资料进行 χ2检验，符合正态分布的计量资料采用 t检验，非正态分布的计量资料用Mann-Whitney U检验，治疗前后对照应用配对 t检验进行统计处理。 结果:共纳入符合条件患者166例，治疗组111例，对照组55例，2组患者的平均随访时间、初次就诊的主诉病程、年龄、性别比、HLA-B27阳性率、晨僵时间、夜间痛、外周关节炎、ESR、CRP、影像等基线资料对比差异无统计学意义。10年后，治疗组较对照组的晨僵时间更短[（8±18）与（22±34）， U=2 228， P=0.008]，夜间痛比例更低[（2/1.9%）与（19/36.5%）， χ2=37.037， P<0.01]，外周关节炎发生率更低[（23/20.7%）与（25/45.5%）， χ2=10.946， P=0.001），ESR更低[（14±13）与（20±19）， t=2.249， P=0.026]，CRP更低[（6±6）与（10±11）， t=2.154， P=0.033]，骶髂关节炎进展比例更低[（28/25.2%）与（46/83.6%）， χ2=50.922， P<0.01]，脊柱进展比例更低[（8/7.2%）与（51/92.7%）， χ2=117.407， P<0.01]，2组比较差异有统计学意义。治疗组患者主要用药及占比情况：柳氮磺吡啶（100%），甲氨蝶呤（86.5%），NSAIDs（98.2%，其中87.3%自行按需服药），糖皮质激素（78.4%），沙利度胺（62.2%）等。治疗过程中出现过的药物相关不良反应主要有：恶心、呕吐、头晕、月经异常、可逆的肝功能异常。 结论:不治疗的AS患者几乎均有骶髂关节与脊柱影像学进展。cDMARDs联合用药可有效控制大部分AS患者的临床症状、降低炎症指标、延缓骶髂关节与脊柱影像学进展，同时无严重药物相关不良反应。

目的:评估放线菌素D（Act-D）、甲氨蝶呤（MTX）或5-氟尿嘧啶（5-Fu）单药初次化疗低危型妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）的效果及安全性。方法:回顾性分析2012年1月至2020年1月山西省大同市第一人民医院109例接受单药初次化疗的低危型GTN患者资料，其中Act-D组38例，MTX组37例，5-Fu组34例。通过血清人绒毛膜促性腺激素水平评价治疗效果，比较三种单药的疗效及不良反应。结果:Act-D组、MTX组、5-Fu组化疗完全缓解率分别为89.5%（38/109）、86.5%（37/109）、85.3%（34/109），三组间差异无统计学意义（χ 2=1.768， P>0.05）。Act-D组初治获得完全缓解所需时间为（72.9±16.5）d，短于MTX组的（89.5±22.6）d和5-Fu组的（96.9±25.4）d，差异均有统计学意义（ t=3.656， P=0.025； t=6.375， P=0.040）。MTX组和5-Fu组1~2级肝脏受损、3~4级骨髓抑制发生率均高于Act-D组（均 P<0.05）；5-Fu组3~4级腹泻发生率高于MTX组和Act-D组（均 P<0.05）；Act-D组和5-Fu组1~2级脱发发生率高于MTX组（均 P<0.05）。 结论:Act-D方案治疗低危型GTN的完全缓解率与MTX或5-Fu方案相当，化疗不良反应相对较轻，可作为低危型GTN较好的一线化疗方案。

患者男性，52岁。因"持续性胸痛4 h"于2021年12月8日入院。患者当天晚上8点起出现持续性剧烈胸痛，位于胸骨后，范围巴掌大小，伴有肩背部酸胀、胸闷、大汗淋漓，无恶心呕吐，无咳嗽咳痰，无腹痛腹泻，无畏寒发热。至当地医院就诊，查心电图（图1）示"Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段抬高"，心肌坏死标志物阴性，未行心超及CT检查，予"阿司匹林300 mg、氯吡格雷600 mg、阿托伐他汀钙40 mg口服，肝素钠4 000单位静脉注射"等治疗后拟诊心肌梗死转本院进一步治疗。患者有"高血压"病史，自服"复方利血平氨苯蝶啶片"，平素未规律监测血压。否认有冠心病、糖尿病、高脂血症、风湿免疫系统疾病，无手术及外伤史。吸烟0.5包/d×30余年；偶饮酒。入院查体：神志清，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，血压：131/84 mmHg（右侧），128/80 mmHg（左侧），心率61次/min，心脏听诊未闻及病理性杂音及心包摩擦音，指氧饱和度94%，腹部查体未及异常，双下肢无浮肿。入院后复查检验：血气分析：酸碱性：7.405;动脉血气氧分压：78.4 mmHg;乳酸：4.1 mmol/L; D-二聚体：0.33 μg/mL;肌酸激酶：139 U/L;肌酸激酶同工酶：34 U/L；高敏肌钙蛋白T：0.059 ng/mL; Pro-B-型钠尿肽：320.9 pg/mL；3 h后肌酸激酶：278 U/L;肌酸激酶同工酶活性：37 U/L;高敏肌钙蛋白T：0.249 ng/mL；急诊心脏超声：升主动脉夹层动脉瘤可能，建议CTA，左室壁增厚。心包中等量积液。EF：62%。主动脉CTA：主动脉瓣区条状低密度影，考虑瓣膜可能。主动脉弓及降主动脉不规则低密度影，后再次扫描造影剂较均匀，考虑涡流。主动脉弓旁渗出，心包积液（图2、图3）。诊治经过：急诊予乌拉地尔微泵维持降压，12月9日复查心脏超声：升主动脉靠近右冠瓣内可见长约25 mm剥脱内膜回声，将管腔分为真假两腔。主动脉瓣似为三叶，回声增粗。余瓣膜形态活动未见明显异常，考虑主动脉夹层。急诊手术发现右冠窦部一约2.5 cm内膜撕裂，右冠脉开口受累及，心包积血200 mL。经"体外循环下主动脉根部替换+冠状动脉搭桥"手术后转入ICU治疗6 d后转普通病房，术后随访至今恢复良好。本例报道经温州医科大学附属东阳市人民医院伦理委员会批准，且所有临床检测指标及有创操作均获得家属同意或直系亲属的授权（伦理审批号：东人医2022-YX-180）。

目的:探究对强制性脊柱炎患者应用柳氮磺吡啶联合甲氨蝶呤治疗的效果.方法:选取我院2020年2月—2023年2月收治的 86例强直性脊柱炎患者为研究对象,采用电脑抽号法将其分为研究组和对照组,每组 43例,2组患者均给予甲氨蝶呤药物治疗,研究组患者在以上基础上给予柳氮磺吡啶治疗,对比 2组患者治疗效果.结果:治疗前,2组的血清骨保护素、细胞核因子κB受体活化因子配体、25-(OH)D3、维生素D受体及骨特异性碱性磷酸酶水平比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组的血清骨保护素、细胞核因子κB受体活化因子配体水平均较治疗前降低,25-(OH)D3、维生素D受体及骨特异性碱性磷酸酶水平均较治疗前升高,且研究组血清骨保护素、细胞核因子κB受体活化因子配体水平均低于对照组,25-(OH)D3、维生素D受体及骨特异性碱性磷酸酶水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).研究组的治疗有效率为 97.67%,高于对照组的83.72%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前,2组的MMP-9、hs-CRP、TNF-α、IL-6水平比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组的MMP-9 水平均较治疗前升高,hs-CRP、TNF-α、IL-6水平均较治疗前降低,且研究组MMP-9水平高于对照组,hs-CRP、TNF-α、IL-6水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组的不良反应发生率为2.32%,低于对照组的18.60%,差异有统计学意义(P<0.05).结论:对强制性脊柱炎患者进行治疗的过程中,应用甲氨蝶呤治疗的同时再为患者提供柳氮磺吡啶治疗,这种方式对于患者的应用效果十分显著.

目的 分析强直性脊柱炎(ankylosing sporidylitis,AS)误诊为腰椎间盘突出症、风湿热(rheumatic fever,RF)的原因及防范措施.方法 回顾分析2021至2023年收治的AS误诊腰椎间盘突出症1例、RF1例的病例资料.结果 1例为31岁男性,因腰背部及右下肢疼痛伴晨僵3个月就诊,腰椎间盘CT检查示L4～5椎间盘轻度突出,初诊为腰椎间盘突出症,后出现低热,查红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、C反应蛋白(C reactive protein,CRP)升高、人白细胞抗原B27阳性,骶髂关节CT示双侧骶髂关节面有虫噬样改变,诊断为AS.1例为16岁青少年,因双踝双膝关节肿痛1年余、加重1月余就诊,因抗链球菌溶血素"O"试验(+),合并有多关节疼痛症状,诊断为RF,予苄星青霉素注射后症状好转停用后再发,后行骶髂关节MRI检查示双侧骶髂关节面局部融合,ESR与CRP升高,综合以上排除RF后诊断AS.误诊时间3个月、14个月.2例确诊后均予柳氮磺胺吡啶、甲氨蝶呤、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白等治疗后症状消失,随访1～2年病情平稳.结论 部分AS患者初期表现不典型,易误诊;加强对AS及相关疾病的认识、诊断及鉴别诊断能力,仔细采集病史,认真查体,早期行骶髂关节影像学检查及人白细胞抗原B27检测,结合临床表现和其他相关检查结果综合分析病情,可避免本病误诊的发生.