目的:研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。方法:收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序（NGS）进行基因突变分析。结果:共193例（75.7%）检出SF3B1突变，其中SF3B1 K700E突变147例（76.2%）。非SF3B1基因突变较常见的有TET2（16.7%）、ASXL1（14.3%）、U2AF1（11.1%）、TP53（7.9%）、SETBP1（6.3%）和RUNX1（6.3%）。RS 5%~<15%患者SETBP1突变率显著高于RS≥15%患者（21.4%对4.5%， P=0.044），其余基因突变率差异无统计学意义（ P值均>0.05）。在114例NGS检出SF3B1突变的患者中，RS 5%~<15%患者SF3B1等位基因突变频率（VAF）与骨髓RS比例呈正相关（ r=0.486， P=0.078）；RS≥15%组SF3B1突变型患者骨髓RS比例显著高于野生型患者[40.0%（15.0%~80.0%）对25.5%（15.0%~82.0%）， P<0.001]，且SF3B1 VAF与骨髓RS比例呈正相关（ P=0.009， rs=0.261）。全部患者SF3B1突变型与野生型年龄、ANC、PLT、平均红细胞体积、RS比例、IPSS-R染色体核型及IPSS-R预后分组等方面差异有统计学意义（ P值均<0.05）。多因素分析显示，SF3B1突变是影响总生存（OS）时间的独立良好预后因素（ HR=0.265，95% CI 0.077~0.917， P=0.036），TP53突变是独立不良预后因素（ HR=6.272，95% CI 1.725~22.809， P=0.005）。根据SF3B1和TP53突变状态将MDS-RS患者分为四组：SF3B1和TP53均突变组、SF3B1和TP53均野生组、SF3B1野生伴TP53突变组及SF3B1突变伴TP53野生组，四组患者OS时间差异显著（ P<0.001）。组间两两比较显示SF3B1突变伴TP53野生组OS时间显著长于SF3B1野生伴TP53突变组、SF3B1和TP53野生组，而与SF3B1和TP53均突变组比较差异无统计学意义。 结论:SF3B1突变在MDS-RS中的发生率较高，几乎均是错义突变，以K700E突变最为常见。SF3B1突变是MDS-RS患者生存的独立良好预后因素，TP53突变是独立不良预后因素，二者联合可更精细地指导MDS-RS患者预后分层。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

目的:探讨多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植(CABG)术前评估桡动脉及左侧乳内动脉的临床应用价值。方法:回顾性研究。纳入2018年1月—2020年1月蚌埠医学院第一附属医院收治的60例冠心病患者，其中男34例、女26例，年龄44～76岁。患者术前均使用多普勒超声检查左侧乳内动脉及双侧桡动脉。(1)分别采用超声和Allen试验检测60例患者两侧手掌侧支循环类型，初步筛除两种方法检测结果均为桡动脉依赖型血管或血管异常的患者。在行全动脉搭桥的患者中，以术中检测结果为依据，比较Allen试验和超声检测判断手掌侧支循环类型的差异。(2)测量并比较桡动脉桡骨茎突处、肘关节下5 cm处(肘关节下段)及二者中点处(中段)血管内径。(3)观察在按压和放松桡动脉状态下不同侧支循环类型尺动脉的血液峰值速度(PSV)变化及增长情况。(4)记录左侧乳内动脉第二肋间水平的血管内径及PSV，观察起始部血流方向、有无狭窄及乳内动脉下端是否在第四肋间分叉。(5)分析全动脉搭桥的患者桡动脉桥血管血流量与术前桡动脉内径之间的关系。(6)观察全动脉搭桥患者术后胸闷、心绞痛症状改善情况，以及心肌梗塞等急性心血管事件发生情况。术后3个月行冠脉CTA和手部超声检查，观察桥血管通畅情况及桡侧手掌血供情况。结果:(1)60例患者经过初步筛查后纳入44例患者进行全动脉搭桥手术，术中剥离78条桡动脉，术中检测均为非桡动脉依赖型，其中Allen试验检测桡动脉依赖型10条、非桡动脉依赖型68条，多普勒超声检测桡动脉依赖型3条、非桡动脉依赖型75条，超声测量判断非桡动脉依赖型血管正确率为96.2%，高于Allen试验的87.2%，差异有统计学意义(χ 2＝4.000, P<0.05)。(2)120条桡动脉桡骨茎突处、中段及肘关节下段血管内径分别为(2.06±0.44)、(2.38±0.43)、(2.37±0.43)mm，差异有统计学意义( F＝21.542, P<0.05)。(3)术前超声检测手掌侧支循环为桡动脉依赖型17条，压迫桡动脉前后尺动脉PSV变化不明显，差异无统计学意义( P>0.05)。手术证实非桡动脉依赖型血管78条，压迫桡动脉后尺动脉PSV为(69.8±13.6)cm/s，明显高于压迫前的(42.0±7.4)cm/s，差异有统计学意义( t＝23.346, P<0.05)。(4)60例患者左侧乳内动脉检测均未发现存在起始段狭窄、变异、反向血流等异常情况，其中7例患者左乳内动脉在第四肋间水平分支为肌膈动脉和腹壁下动脉。60例患者第二肋间左乳内动脉血管内径(2.29±0.38)mm，PSV (67.8±15.9) cm/s；其中仅1例患者血管内径为1.5 mm，PSV为12.2 cm/s，其他患者血管内径>1.5 mm、PSV>40.0 cm/s，均在正常范围。(5)简单线性回归分析显示：77条桡动脉桥血管，术中桡动脉桥血管血流量与术前测量的桡动脉内径呈正相关：?＝18.503 X-4.471, R2＝0.499。(6)44例患者均顺利完成全动脉搭桥手术。住院期间临床症状改善，未发生围手术期心肌梗死。出院后44例患者均随访3个月，随访期间患者无胸闷、心绞痛，无手部缺血性功能障碍等并发症；术后3个月复查冠脉CTA显示桥血管通畅，无明显异常；手部超声检查显示桡侧手掌血供正常。 结论:多普勒超声可以测量桥血管的内径，判断桥血管有无狭窄等异常情况，在CABG术前可精准、高效地完成对桡动脉及乳内动脉的评估；同时，多普勒超声判断非桡动脉依赖型血管的正确率高于Allen试验，具有较高的临床应用价值。

目的:初步建立适合北京部分社区健康中老年人非空腹状态餐后4 h血清甘油三酯（TG）的参考区间，为餐后血脂代谢异常的判断提供诊断依据。方法:选取2018年1月至10月在中国中医科学院广安门医院健康体检中老年人369名，受试者禁食12 h后于次日清晨采集空腹静脉血液标本，随后进食符合本地膳食习惯的标准早餐，并于进食后4 h再次采集静脉血液标本。使用AU5822全自动生化分析仪及配套试剂检测餐后4 h的血清TG水平。不同年龄和性别组之间餐后TG的比较采用两个独立样本的非参数检验，餐后与空腹TG之间的对比采用两个配对样本的非参数检验。依照CLSI EP28-A3c文件的相关要求采用非参数方法计算95%置信区间，以P2.5，P97.5表示参考区间。结果:健康体检的中老年人45~59岁和≥60岁两组餐后4 h TG中位数分别为1.65（1.25,2.13）mmol/L和1.58（1.25,2.00）mmol/L，两组间差异无统计学意义（ Z=-1.040， P>0.05）；餐后4 h TG水平在45~59岁组的男性1.69（1.22,2.31）mmol/L和女性1.63（1.26,2.12）mmol/L间无统计学差异（ Z=-0.179， P>0.05），在≥60岁组的男性1.64（1.22,2.06）mmol/L和女性1.53（1.28,1.99）mmol/L间亦差异无统计学意义（ Z=-0.256， P>0.05）；与空腹TG中位数1.05（0.87,1.29）mmol/L对比，餐后4 h血清TG中位数1.61（1.25,2.09）mmol/L明显升高（ Z=-16.449， P<0.01），餐后-餐前差值中位数为0.52（0.30, 0.85）mmol/L；餐后4 h血清TG的参考值区间为0.82~3.02 mmol/L。 结论:本研究初步建立了北京部分社区健康中老年人群餐后4 h血清甘油三酯的参考值区间。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

血液净化技术已广泛应用于儿童危重症的救治和儿童终末期肾脏病的替代治疗。血压稳定是保证血液净化顺利进行的重要因素。儿童生长发育尚未成熟，体重小，血容量低，代偿能力弱，血压波动大。在不同病理状态下，血压的影响因素繁多，机制复杂。迄今为止，国内外尚缺乏儿童血液净化过程中血压管理的共识或指南。鉴于此，中国医师协会儿科医师分会儿童血液净化学组于2021年7月启动了共识撰写工作，旨在为我国血液净化患儿全周期血压的规范化管理提供指导性建议。学组根据临床工作经验、会议讨论和文献查阅确定共识内容，主要包括识别血压异常及达标标准、血液净化患儿全周期血压管理措施。血液净化模式包括维持性血液透析、腹膜透析、血浆置换、血液灌流及危重症患儿的血液净化。同时较详细阐述血液净化对相关药物的影响。经过3次线下会议、2次线上会议及微信群内的反复讨论和修订，最终拟定本共识，希望在保护血液净化患儿安全方面发挥重要作用。

特鲁索综合征是恶性肿瘤伴血液高凝状态引起的血栓栓塞并发症，青岛大学附属医院2020年10月收治1例以脑梗死为表现的特鲁索综合征患者。本例为胰腺恶性肿瘤患者，入院第2天出现口角歪斜、言语含糊，颅脑磁共振成像（MRI）检查显示脑实质内见多发DWI高信号，增强显示脑实质内未见异常强化，考虑为特鲁索综合征。检索中国知网、万方和PubMed数据库2011年1月至2021年6月的相关文献，共检索到以脑梗死为表现且资料比较完整的特鲁索综合征者76例，加上本例共77例。其中男性36例、女性41例，中位年龄63岁，最常见肿瘤类型为肺腺癌（24例，31.2%）。D-二聚体水平为（17.3±12.8）mg/L，颅脑CT或MRI检查提示双侧多发病变者57例（74.0%），56例行抗凝治疗。68例随访资料显示中位生存时间为90 d，log-rank法分析1年总生存率为32.6%。提示，对D-二聚体水平显著升高、多血管受累的脑梗死患者，需考虑恶性肿瘤的并发症。

近年来，肺炎支原体肺炎患儿并发栓塞或血栓形成的报道越来越多，病情严重者可导致残疾，甚至危及生命。肺炎支原体感染引起的凝血功能障碍和血栓形成影响多个器官，因此需要重视凝血相关指标在重症病例及疑似病例中的预警作用。该文总结近年来国内外肺炎支原体肺炎并发凝血异常及血栓形成的相关研究进展，对肺炎支原体肺炎引起的凝血异常及血液相关指标进行综述，以期早发现、早治疗，防止出现相关并发症，提高患儿生活质量。

目的:探讨动静脉移植物内瘘（arteriovenous graft，AVG）的通畅率及其危险因素，为进一步优化血管通路选择、提高透析质量提供临床依据。方法:本研究为回顾性研究，分析郑州大学第一附属医院血液净化中心2017年1月1日至2021年12月31日期间新建AVG患者的临床及随访资料。采用Kaplan-Meier生存曲线分析AVG通畅率，使用Cox回归模型分析AVG通畅的影响因素。结果:共纳入AVG 381例次，年龄为（55.5±11.8）岁，男性154例次（40.4%），糖尿病140例次（36.7%）。AVG中位一期通畅时间为377.00（95% CI 314.26~439.74）d，术后1年、2年和3年一期通畅率分别为51.0%、30.7%和15.4%。中位一期辅助通畅时间为839.00（95% CI 668.89~1 009.11）d，术后1年、2年和3年一期辅助通畅率分别为78.3%、56.4%和39.1%。术后1年、2年和3年二期通畅率分别为96.7%、90.1%和78.5%。多因素Cox回归分析结果显示，吻合静脉为贵要静脉和头静脉（以肘正中静脉为参照， HR=1.869，95% CI 1.124~3.107， P=0.016； HR=2.110，95% CI 1.176~3.786， P=0.012）及吻合静脉术前内径<3.5 mm（ HR=1.411，95% CI 1.020~1.952， P=0.037）为AVG一期通畅异常的独立影响因素，男性（ HR=1.680，95% CI 1.127~2.503， P=0.011）、平均动脉压<70 mmHg（ HR=3.228，95% CI 1.109~9.394， P=0.032）、Acuseal移植物类型（以Intering为参照， HR=1.884，95% CI 1.185~2.994， P=0.007）、吻合静脉为头静脉（以肘正中静脉为参照， HR=2.817，95% CI 1.328~5.977， P=0.007）、吻合静脉术前内径<3.5 mm（ HR=1.555，95% CI 1.048~2.306， P=0.028）、血磷≤1.78 mmol/L（血磷1.13~1.78 mmol/L />1.78 mmol/L， HR=1.737，95% CI 1.111~2.716， P=0.015；血磷<1.13 mmol/L />1.78 mmol/L， HR=2.162，95% CI 1.072~4.362， P=0.031）以及铁蛋白<200 μg/L（ HR=1.850，95% CI 1.231~2.780， P=0.003）为AVG一期辅助通畅异常的独立影响因素。血清白蛋白<40 g/L（ HR=2.165，95% CI 1.096~4.275， P=0.026）为AVG二期通畅异常的独立影响因素。 结论:AVG术后1年、2年和3年一期通畅率分别为51.0%、30.7%和15.4%。AVG术后1年、2年和3年二期通畅率分别为96.7%、90.1%和78.5%。吻合静脉为头静脉和贵要静脉及内径<3.5 mm是AVG一期通畅异常的独立危险因素，吻合静脉为头静脉及内径<3.5 mm是一期辅助通畅异常的独立危险因素。血清白蛋白<40 g/L为二期通畅异常的独立危险因素。术前系统评估以及患者良好的营养状态对于维持AVG的长期通畅具有重要作用。

目的:观察神经源性膀胱过度活动症(NOAB)患者膀胱储尿期大脑中枢控尿区域及其相关的功能连接。方法:2019年9月至2021年1月选取北京博爱医院就诊的NOAB患者。纳入标准：①存在明确的神经系统原发病(除外脑部疾病和脊髓发育异常)，选择脊髓损伤(Asia评级C级)、能够随意排尿的患者，主诉为尿急、尿频、急迫性尿失禁等OAB症状；②记录3 d排尿日记，24 h排尿次数≥8次，残余尿量≤100 ml；③尿动力学检查提示逼尿肌过度活动。排除标准：①有泌尿系肿瘤、结石、感染等疾病者；②不能进行MRI检查者；③存在认知障碍不能配合者；④留置导尿、膀胱造瘘者；⑤静息态功能磁共振(rs-fMRI)扫描时，头部活动超过1.5 mm和1.5°。在受试者膀胱空虚时和强烈尿意时分别进行脑部rs-fMRI扫描，第1次扫描后饮水500～1 000 ml，两次扫描间隔时间为20～40 min。采用MATLAB、SPM8、DPABI等数据处理、图像分析软件，分析两种状态下患者大脑血液灌注差异。rs-fMRI扫描的主要观察数据包括：①大脑兴奋区域和抑制区域；②激活区域峰值点坐标X、Y、Z值；③激活区域体积；④区域的关系连接情况。采用局部一致性(REHO)方法分析rs-fMRI扫描中有明显激活的功能区域，做为感兴趣区域(ROI)种子点进行功能连接(FC)分析。结果:本研究共纳入NOAB患者20例，年龄(30.2±4.3)岁，均为右利手。第1次扫描前检查所有受试者的残余尿量均<10 ml，排尿感评分为0分。第2次扫描前测量膀胱容量为(203.7±41.8)m1，排尿感评分为(7.1±0.5)分。NOAB患者储尿期，大脑兴奋性激活区域为左侧眶部额上回、右侧额中回、右侧背外侧额上回，抑制性激活区域为右侧中央前回。将此4个激活区域的峰值点做为ROI种子点进行全脑FC分析，发现控尿区域与额叶、顶叶、扣带回、颞叶、豆状核、岛叶、角回、海马旁回、中央前后回均存在相关性。结论:NOAB患者的脑激活区域主要在右侧额叶，抑制区域在右侧中央前回。NOAB患者额叶、中央回的兴奋及抑制性连接均有增加，岛叶的兴奋及抑制性连接明显减少，海马旁回兴奋及抑制性连接有所减少。