目的:探讨兰州市城关区社区糖尿病前期居民患病特点及相关影响因素。方法:于2019年12月到2020年12月选取甘肃省兰州市城关区6个社区内居住5年及以上的成年汉族居民进行横断面研究。收集研究对象身高、体重，并计算体重指数（BMI），收集其年龄、腰围、颈围、收缩压、红细胞、白细胞、血红蛋白（Hb）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、空腹血糖（FPG）、餐后1 h血糖（1hPG）、餐后2 h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA 1c）等资料。根据《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》，将研究对象分为糖尿病前期（PreDM）［包括空腹血糖受损（IFG）、糖耐量受损（IGT）及IFG+IGT］组和正常糖耐量（NGT）组。两组间比较采用 t检验，多组间比较采用单因素方差分析。采用Pearson相关分析法分析PreDM患者FPG、1hPG和2hPG与各临床指标的相关性。 结果:共纳入479例研究对象，其中，PreDM组348例（IGT、IFG、IGT+IFG患者分别为193、52和103例），NGT组131名。与NGT组相比，PreDM组患者的BMI、白细胞、ALT、AST、TG、HbA 1c、FPG、1hPG和2hPG等均更高（ P<0.05）。PreDM患者中，IGT、IFG、IGT+IFG分别占55.5%（193/348）、14.9%（52/348）和29.6%（103/348），IGT患者占比最高。Pearson相关分析结果显示，PreDM患者FPG与BMI、TC、HbA 1c、Hb等呈正相关（ r值分别为0.14、0.21、0.15、0.14，均 P<0.001）；1hPG与BMI、AST、ALT、TC、HbA 1c、Hb、红细胞、白细胞等呈正相关（ r值分别为0.25、0.10、0.17、0.08、0.30、0.13、0.18和0.20，均 P<0.05）；2hPG与BMI、AST、ALT、HbA 1c、白细胞等呈正相关（ r值分别为0.16、0.15、0.21、0.22和0.13，均 P<0.05）；且FPG、1hPG和2hPG均与HDL-C呈负相关（ r值分别为-0.12、-0.18、-0.21，均 P<0.001）。 结论:兰州市城关区PreDM人群较NGT人群在脂代谢、肝功能、血细胞水平已出现较大差异。PreDM患者中，IGT患者占比最高。

目的:探讨蔓荆子提取物对小鼠造血系统辐射损伤的防护作用。方法:（1）体外细胞实验：提取小鼠骨髓细胞，将骨髓细胞分为对照组、蔓荆子组、照射组和蔓荆子+照射组，蔓荆子组的给药浓度为0.01 mg/ml和0.001 mg/ml，蔓荆子+照射组的给药浓度为0.001 mg/mL，照射组和蔓荆子+照射组细胞经1 Gy照射。使用酶标仪检测细胞活力，异硫氰酸荧光素（FITC）通道检测细胞的活性氧（ROS）水平，FITC和藻红蛋白（PE）通道检测细胞的凋亡水平。（2）体内实验：采用简单随机抽样法将15只C57BL/6小鼠分为对照组（ n=5）、照射组（ n=5）和蔓荆子+照射组（ n=5）。对照组小鼠进行假照射（0 Gy），照射组和蔓荆子+照射组小鼠进行一次性2 Gy全身照射。将蔓荆子提取物用二甲基亚砜（DMSO）配制为500 mg/ml的蔓荆子溶液，灌胃前用生理盐水稀释，蔓荆子+照射组小鼠于照射前给予蔓荆子提取物（400 mg/kg）0.2 ml，连续给药7 d，照射后10 d处死小鼠。使用全自动血液分析仪分别对外周血血细胞和骨髓有核细胞（BMNC）计数，使用流式细胞仪分析造血干/祖细胞的数量和百分比，检测骨髓造血细胞内ROS水平、人磷酸化组蛋白H2A变异体（γH2AX）和磷酸化的p38(pp38）的表达。符合正态分布的计量资料的2组间比较采用独立样本 t检验（方差齐）。 结果:（1）体外细胞实验：与照射组比较，0.001 mg/mL蔓荆子+照射组的骨髓细胞活力明显提高（585 485.00±37 335.80对460 384.55±53 786.37），ROS水平降低（12 260.67±232.34对17 969.67±467.24），凋亡细胞百分比显著降低[（28.97±0.32）%对（35.33±0.35）%]，且差异均有统计学意义（ t=4.245、18.950、23.161，均 P<0.01）。（2）体内实验：与照射组相比，蔓荆子+照射组小鼠的BMNC数量[（23.34±3.01）×10 6个/只对（16.73±2.57）× 10 6个/只]、白细胞数量[（2.80±0.35）×10 9个/L对（2.21±0.24）×10 9个/L]、红细胞数量[（10.54± 0.51）×10 12个/L对（9.68±0.26）×10 12个/L]、血小板数量[（339.80±49.42）×10 9个/L对（289.40±54.08）× 10 9个/L]和血红蛋白含量[（139.20±3.66）g/L对（129.20±3.87）g/L]均升高，且差异均有统计学意义（ t=2.582、2.824、2.999、1.376、9.739，均 P<0.01）。与照射组比校，蔓荆子+照射组小鼠造血祖细胞的数量[（34 916.03±697.36）个/只对（26 388.04±241.78）个/只]和百分比[（29.83±4.32）%对（22.76±2.20）%]升高，造血干细胞的数量[（2 074.00±23.12）个/只对（929.40±166.52）个/只]升高，且差异均有统计学意义（ t=5.423、9.171、3.175，均 P<0.01）；造血干/祖细胞中的ROS水平下降[（7 750.20±589.05）对（8 515.20±1 036.46），（9 360.20±831.97）对（10 291.40±767.57）]，差异均无统计学意义（ t=1.435、1.839， P=0.189、0.103）；造血干/祖细胞中γH2AX的表达降低（693.20±4.82对751.60±32.72），且差异有统计学意义（ t=3.064， P<0.01）；造血干/祖细胞中pp38表达降低（1 181.20±11.28对1 183.60±49.70, 1 411.20±50.25对1 424.40±80.95），差异均无统计学意义（ t=0.105、0.765， P=0.014、0.310）。 结论:蔓荆子提取物通过降低造血细胞的氧化应激和抑制造血干细胞内的DNA损伤来达到辐射防护效果。

目的:分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E，Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法:对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析，并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果:100例疑似Hb E携带的病例，经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB：c.79G>A)，其中Hb E杂合子90例，Hb E合并αα/-α 3.7突变7例，Hb E合并αα/-- SEA突变2例，1例为Hb E合并-α 3.7/-α 3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果：Hb A2(26.02±3.64) %，Hb F (1.35±1.25)%，平均红细胞体积(78.83±4.68) fl，平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54) pg，平均血红蛋白浓度(329.65±10.73) g/L，血红蛋白(141.08±16.53) g/L；Hb E复合α地贫时，α地贫基因的突变类型不同，血液学表型结果不同。 结论:云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高，高效液相色谱能够有效检出Hb E，Hb E合并其它α地贫基因突变时，有较大差异的表型变化；仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。

采用机器学习技术构建布鲁杆菌病（简称：布病）早期预测模型，以辅助提高布病的诊断效率。本文为病例对照研究，收集2011年5月9日至2021年11月29日首都医科大学附属北京地坛医院的布病患者2 381例作为病例组，首都医科大学附属北京朝阳医院表观健康人检验数据13 257例作为对照组。采用患者年龄、性别、临床诊断信息及22项血细胞分析结果，使用机器学习的随机森林、朴素贝叶斯、决策树、逻辑回归和支持向量机5种算法构建布病早期预测模型；其中14 074例（病例组2 143例，对照组11 931名）用于构建布病早期预测模型，1 564例（病例组238例，对照组1 326名）用于测试模型的预测效能。结果显示，通过对5种机器学习模型进行比对，支持向量机模型预测性能最佳，受试者工作曲线（ROC）线下面积（AUC）为0.991，准确度、精确度、特异度和召回率分别可达95.6%、95.5%、95.4%和95.9%。依据SHAP图显示，血小板分布宽度（PDW）和嗜碱粒细胞相对值（BASO%）结果较低，红细胞分布宽度变异系数（R-CV）、红细胞血红蛋白浓度（MCHC）和血小板体积（MPV）结果高的男性被预测为布病风险高。其中，血小板分布宽度（PDW）对预测模型贡献度最大，红细胞分布宽度变异系数（R-CV）次之。综上，基于机器学习技术建立高灵敏度的布病早期预测方法，对布病患者的及早发现、尽快治疗可能具有重要意义。

目的:探讨pSS发生肾损害的关键因素，构建风险预测模型，并验证其效能。方法:回顾性分析2017—2020年南京鼓楼医院419例pSS住院患者的临床资料。用R软件Randomizr软件包按3∶1的比例随机分为模型组（315例）和验证组（104例），建模组根据有无肾损害分为2组，符合正态分布的计量资料进行 t检验，计数资料采用 χ2检验。非正态分布的计量资料用非参数检验。用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归分析筛选影响pSS患者肾损害的显著差异因子并建立列线图预测模型，使用受试者工作特征曲线（ROC）、校准图和决策分析（DCA）曲线评估模型区分度、校准度及临床实用性。 结果:419例pSS患者中127例（30.3%）发生肾损害，其中肾功能不全89例（70.1%），血尿86例（67.7%），蛋白尿107例（84.2%），肾小管酸中毒49例（38.6%）。与无肾损害相比，肾损害组病程长[3.00（1.00，8.00）年与1.00（0.30，5.00）年； Z=2.33， P=0.005]，更易发生乏力[35.1%（33/94）与23.5%（52/221）， χ2=4.49， P=0.038]、血细胞（三系）减少[白细胞计数4.50（3.30，6.75）×10 9/L与5.40（3.70，8.05）×10 9/L， Z=2.02， P=0.043；血红蛋白99（79，111）g/L与120.00（109.00，128.00）g/L， Z=6.59， P<0.001；血小板计数152.00（89.25，204.25）×10 9/L与188.00（117.99，241.00）×10 9/L， Z=2.61， P=0.009]，炎症反应更重[ESR 48.50（29.75，86.25）mm/1 h与26.00（11.00，52.00）mm/1 h， Z=5.83， P<0.001；CRP 5.80（3.40，18.45）mg/L与4.40（2.60，11.40）mg/L， Z=2.33， P=0.020]，抗SSA/抗SSB抗体阳性率更高[79.9%（75/94）与62.0%（137/221）， χ2=9.49， P=0.002；37.2%（35/94）与18.1%（40/221）， χ2=13.31， P<0.001]，而肺部累及相对较少[20.2%（19/94）与33.9%（75/221）， χ2=5.93， P=0.016]，差异具有统计学意义（ P<0.05）。LASSO二元Logistics回归分析提示EULAR干燥综合征疾病活动指数（ESSDAI）评分>9分[ OR值（95% CI）=9.019（3.294，24.689）， P<0.001]、干眼症[ OR值（95% CI）=2.853（1.502，5.422）， P=0.001]、贫血[ OR值（95% CI）=3.819（1.913，7.626）， P<0.001]、补体C3[ OR值（95% CI）=2.453（1.233，4.879）， P=0.011]、低白蛋白[ OR值（95% CI）=6.898（3.007，15.821）， P<0.001]及CRP>8 mg/L[ OR值（95% CI）=2.168（1.136，4.139）， P=0.019]是pSS患者肾损害的显著预测因素。预测组和验证组的AUC（95% CI）分别为0.851（0.806，0.896）及0.832（0.742，0.922），模型图和DCA均表明模型具有良好的特异性和临床效能。 结论:该模型预测因素简单易得，区分度及校准度良好，可作为一种早期筛选pSS肾损害方法。

目的:观察维奈克拉（VEN）治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析2021年2月至2021年11月在中国医学科学院血液病医院接受VEN治疗的25例allo-HSCT后复发患者的临床资料，其中微小残留病（MRD）阳性患者15例（抢先治疗组），形态学复发患者10例（挽救治疗组）。两组VEN剂量均为400 mg/d，联合唑类抗真菌药物时减量至100 mg/d。结果:①抢先治疗组男7例，女8例，中位年龄32（18~52）岁；急性髓系白血病（AML）13例，急性淋巴细胞白血病（ALL）1例，原发性骨髓纤维化（PMF）1例；MRD阳性至应用VEN中位时间为2.5（0~12.5）个月。VEN中位疗程数为2（1~4）个。第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为1 945（688~5 383）μg/L。VEN治疗1疗程后8例患者MRD转为阴性（获得主要反应），4例MRD较治疗前下降50%，3例无效，总体反应率（ORR）为80%（12/15）。9例治疗第7天VEN血药浓度<1 000 μg/L或>3 000 μg/L患者中3例（33.3%）MRD转阴，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中5例（83.3%）MRD转阴。5例患者出现3/4级中性粒细胞减少，5例患者出现3/4级血小板减少，无新发严重感染致死病例。②挽救治疗组男7例，女3例，中位年龄44（28~59）岁；AML 6例，ALL 2例，不典型慢性髓性白血病（aCML）1例，骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少伴有多系发育异常（MDS-RCMD）1例；复发至应用VEN中位时间为0（0~1）个月；VEN中位疗程数为1（1~2）个；第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为2 419（1 200~6 155）μg/L。VEN治疗1疗程后3例获得完全缓解（CR）（主要反应），3例获得部分缓解（PR），4例无效，ORR为60%（6/10）。4例治疗第7天VEN血药浓度>3 000 μg/L患者中1例获得CR，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中2例获得CR。10例患者均出现3/4级中性粒细胞减少及3/4级血小板减少。1例患者因严重肺感染死亡。③中位随访4.5（1~8.5）个月，抢先治疗组、挽救治疗组总生存（OS）率分别为（70.2±12.7）%、（50.0±15.8）%（ χ2=1.873， P=0.171）。1疗程VEN治疗获得主要反应、未获得主要反应患者的OS率分别为（90.9±8.7）%、（36.2±14.7）%（ χ2=6.843， P=0.009）。3例存在TP53突变的患者在VEN治疗后均获得主要反应。 结论:应用VEN对allo-HSCT后复发的恶性血液病患者进行抢先/挽救治疗有一定疗效且耐受性良好，监测VEN血药浓度有望提高疗效。VEN抢先/挽救治疗1个疗程未获得主要反应的患者预后较差，需尽早转换其他治疗方案。

目的:探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素，为临床治疗提供依据。方法:收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料，对其病因和预后进行分析，并根据预后分为死亡组和存活组，比较2组生化指标，根据不同资料分别采用 t检验、 Wilcoxon检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:120例PALF患儿中，男68例，女52例；婴儿36例，幼儿34例，学龄前期22例，学龄期28例。病因方面：脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中，婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主，幼儿以感染和药物/毒物为主，而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主；PALF患儿病死率为50.0%；EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高；与存活组比较，死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05，274.00) μmol/L比62.75(2.65，221.75) μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43，160.00) μmol/L比38.74(10.98，128.75) μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93，62.60) s比24.65(21.43，29.83) s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30，6.74)比2.09(1.85，2.84)]、血氨(NH 3)水平[109.50(85.25，149.75) μmol/L比80.00(60.25，102.75) μmol/L]升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88) g/L比(33.69±4.96) g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25，1 082.00) U/L比1 434.00(615.00，3 334.50) U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST) [827.50(545.00，2 024.00) U/L比1 663.50(821.00，4 886.75) U/L]水平降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，而血糖和胆固醇水平无明显变化。 结论:PALF病死率高，不同年龄段病因不同，TB、DB、PT、INR、NH 3水平升高及肝性脑病发病率升高，ALB、ALT和AST降低提示预后不良。

目的:通过分析新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019，COVID-19）患者的临床特征、早期实验室检测以及病毒学标志物特征，为COVID-19的临床诊疗提供理论依据。方法:回顾性分析2020年1月21日至6月8日，首都医科大学附属北京佑安医院确诊和随访的76例COVID-19患者流行病学资料和实验室检测结果，采用Mann-Whitney U检验和 x2检验，比较各指标在不同临床分型中的差异。 结果:纳入分析的COVID-19临床确诊患者中，普通型54例，重型22例，重型患者组中位年龄为64.3（52.0，71.0）岁，大于普通组的42.5（35.5，57.0）岁（ P<0.01）；患者入院后首次血细胞分析中，重型患者组白细胞计数高于普通型组（ P=0.042），淋巴细胞计数低于普通型组（ P=0.037），淋巴细胞百分比（lymphocyte ratio，LYM%）和嗜酸性粒细胞百分比（eosinophil ratio，EOS%）低于普通型组（ P<0.01）。心脏功能检测项目中，重型患者组肌酸激酶同工酶、肌红蛋白高于普通型组（ P<0.01），肌钙蛋白高于普通型组（ P=0.037）。C反应蛋白（C-reactive Protein，CRP）高于普通型患者组（ P<0.01）；76例患者中，IgM抗体阴转时间的中位数为57（19，82） d；76例患者随访过程中均检测到IgG抗体阳性，11例患者观察到IgG抗体阴转，其中10例为普通型患者，1例为重型患者。 结论:COVID-19重症患者发病年龄大，伴有早期LYM%和EOS%降低、CRP升高。随着感染时间延长，IgG抗体有可能阴转，发病后3周至2个月内IgG抗体检测用于COVID-19的辅助诊断较为可靠。

目的:通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR, QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产前诊断。方法:对受试孕妇行羊膜腔穿刺术收集羊水，部分羊水细胞提取胎儿DNA后行QF-PCR和CMA，部分羊水细胞和孕妇外周血细胞接种培养，后续行G显带核型分析。结果:QF-PCR结果显示样本在D21S1445位点、D21S1412位点和D21S1411位点为双峰峰型，峰面积比在0.8～1.4正常范围内；在21q11.2位点、D21S1414位点和D21S1433位点为三体峰型(双峰，峰面积比在0.45～0.65或1.8～2.4；三峰，最大峰与最小峰面积比为1.0～1.4)，提示为21部分三体。CMA结果显示该样本在10q23.32-q26.3处发生长度约为41.86 Mb的重复，在21q11.2-q21.3处发生长度约为14.2 Mb的重复。G显带核型结果为47，XN，＋21，der(21)t(10；21)(q23.3；q21.3)mat。结论:本研究应用QF-PCR等方法对1例21部分三体胎儿进行产前诊断，为QF-PCR应用于目标染色体部分三体的产前诊断提供了临床实践资料。21部分三体具有较大的临床异质性，在临床实践中应联合应用多种方法进行检测。

目的:探讨平均血小板体积(mean platelet volume, MPV)对急性缺血性卒中患者静脉溶栓后早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的预测价值。方法:回顾性纳入2016年9月至2019年12月在江苏省中医院神经内科接受静脉溶栓治疗的急性缺血性卒中患者。入院后即刻采用血细胞分析仪检测MPV水平。END定义为入院7 d内任意一次美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分较基线增加≥ 2分。采用单变量分析比较END组与非END组间基线资料的差异，同时采用多变量 logistic回归分析确定END的独立危险因素。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic, ROC)曲线评估MPV对END的预测价值。 结果:共纳入103例患者，年龄(68.0±13.3)岁，男性80例(77.7%)。END组28例(27.2%)，非END组75例(71.8%)。END组缺血性心脏病比例(28.6%对9.3%； χ2＝6.065， P＝0.014)、基线NIHSS评分[8.5(4.0～16.5)分对5.0(3.0～11.0)分； Z＝2.198， P＝0.028]、有症状颅内出血比例(1.9%对0%； χ2＝5.463， P＝0.019)、低密度脂蛋白胆固醇[2.9(2.2～3.4)mmol/L对2.4(1.8～3.1)mmol/L； Z＝2.165， P＝0.030]、高敏C反应蛋白[7.0(1.2～36.0)mg/L对2.1(1.0～6.0)mg/L； Z＝2.159， P＝0.031]及MPV水平[(10.4±1.3)fl对(9.5±1.2)fl； t＝2.771， P＝0.007]均显著高于非END组。多变量 logistic回归分析显示，在校正混杂因素后，MPV较大是END的独立预测因素(优势比1.668，95%可信区间1.079～2.579； P＝0.021)。ROC曲线分析显示，MPV对END具有一定预测价值(曲线下面积0.653，95%可信区间0.533～0.774)。其最佳截断值为10.2 fl，此时的敏感性和特异性分别为57.4%和70.3%。 结论:基线MPV较大对急性缺血性卒中静脉溶栓后END有一定的预测价值。