青少年抑郁症患病率呈现快速上升趋势，严重影响了青少年的精神健康。快感缺失作为抑郁症的核心症状，主要表现为几乎每天均存在的、显著的兴趣与愉悦感的缺失。快感缺失与抑郁症患者的自杀风险具有强相关性，常提示预后不佳及社会功能受损。在青少年抑郁症患者中，快感缺失症状的报告率超过50%，其症状表现与成人存在差异。然而目前主流的评价快感缺失的工具均是为成人设计的，这些工具是否完全适用于青少年值得商榷。目前针对青少年抑郁症快感缺失症状的识别、评估及干预方面的研究数据均较缺乏。本文主要探讨青少年抑郁症快感缺失的症状学特点、测评工具及治疗方法3个方面的研究进展，以期为精神科临床医生、心理治疗师及研究者们提供参考。

目的:探讨兰州市城关区社区糖尿病前期居民患病特点及相关影响因素。方法:于2019年12月到2020年12月选取甘肃省兰州市城关区6个社区内居住5年及以上的成年汉族居民进行横断面研究。收集研究对象身高、体重，并计算体重指数（BMI），收集其年龄、腰围、颈围、收缩压、红细胞、白细胞、血红蛋白（Hb）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、空腹血糖（FPG）、餐后1 h血糖（1hPG）、餐后2 h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA 1c）等资料。根据《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》，将研究对象分为糖尿病前期（PreDM）［包括空腹血糖受损（IFG）、糖耐量受损（IGT）及IFG+IGT］组和正常糖耐量（NGT）组。两组间比较采用 t检验，多组间比较采用单因素方差分析。采用Pearson相关分析法分析PreDM患者FPG、1hPG和2hPG与各临床指标的相关性。 结果:共纳入479例研究对象，其中，PreDM组348例（IGT、IFG、IGT+IFG患者分别为193、52和103例），NGT组131名。与NGT组相比，PreDM组患者的BMI、白细胞、ALT、AST、TG、HbA 1c、FPG、1hPG和2hPG等均更高（ P<0.05）。PreDM患者中，IGT、IFG、IGT+IFG分别占55.5%（193/348）、14.9%（52/348）和29.6%（103/348），IGT患者占比最高。Pearson相关分析结果显示，PreDM患者FPG与BMI、TC、HbA 1c、Hb等呈正相关（ r值分别为0.14、0.21、0.15、0.14，均 P<0.001）；1hPG与BMI、AST、ALT、TC、HbA 1c、Hb、红细胞、白细胞等呈正相关（ r值分别为0.25、0.10、0.17、0.08、0.30、0.13、0.18和0.20，均 P<0.05）；2hPG与BMI、AST、ALT、HbA 1c、白细胞等呈正相关（ r值分别为0.16、0.15、0.21、0.22和0.13，均 P<0.05）；且FPG、1hPG和2hPG均与HDL-C呈负相关（ r值分别为-0.12、-0.18、-0.21，均 P<0.001）。 结论:兰州市城关区PreDM人群较NGT人群在脂代谢、肝功能、血细胞水平已出现较大差异。PreDM患者中，IGT患者占比最高。

骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

蝙蝠能携带多种病毒，并且是唯一会飞的哺乳动物，能进行远距离飞行，非常容易将病毒传播给人和其他动物。蝙蝠作为多种人兽共患病病毒的自然宿主，近10年来研究发现，许多新发传染病病原都与蝙蝠有关。蝙蝠携带的呼肠孤病毒具有独特的分节段双链RNA，易发生病毒间重组，引起致病力改变，是具有潜在危害的蝙蝠源病毒。以往认为人感染该病毒呈现无症状或症状轻微，但近年发现呼肠孤病毒能导致一些严重的人类疾病。本文就蝙蝠携带的呼肠孤病毒的病毒特点、演化发展及其致病性进行概述。

近年来，慢性阻塞性肺疾病(COPD)的患病率、病死率以及所带来的社会负担逐年上升。然而研究发现，在COPD人群中，早期阶段的患者所占比重似乎越来越大。有部分患者肺功能检查虽然未能达到COPD诊断标准，但其实已经出现了一定程度的肺气体陷闭、气道异常病变和生活能力下降等。若能在气流受限尚未出现时，即受损肺阶段对该类人群进行识别，甚至进行早干预，应该会有利于延缓甚至阻断受损肺进一步发展为COPD，有利于降低COPD所带来的疾病负担和病死率。因此，寻找积极有效的早期诊断方法就显得尤为重要。本文将对早期COPD的特点及近年来COPD早期诊断的相关研究和新进展进行综述。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因，为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法:选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，抽取患儿及父母外周血样，提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES)，采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺，提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果:患儿为4岁女性，频繁癫痫发作，面容特殊，肌张力低下，重度发育迟缓。基因检测提示患儿 PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南，位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4)，位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM4)。同时胎儿携带 PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异，考虑胎儿患病可能性大，引产胎儿。 结论:PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因，经产前诊断避免了此类患儿的出生。

急性共同性内斜视是一种急骤发生的特殊类型内斜视，伴随复视。近年来，患病人数具有明显增高趋势。伴随着年龄和屈光状态的不同，儿童和成年人患病特征和自然病程在急性共同性内斜视分型、屈光状态、眼位、双眼视功能方面各具特点。然而，目前关于急性共同性内斜视的发病机制尚不清楚。本文重点探讨了急性共同性内斜视的发病机制和危险因素，包括屈光不正、集合痉挛、眼外肌相关以及可能参与的视觉中枢机制，并建议与颅内和全身疾病无关的急性共同性内斜视按照发病的主导机制重新进行分类。

慢性肾脏病（CKD）和衰弱的患病率均随增龄而增高。老年CKD人群在疾病各分期中衰弱患病率均较高，导致跌倒的高发、住院率和死亡率升高，严重影响患者生命质量并增加家庭及社会负担。国内外指南及共识多次指出对老年CKD患者衰弱的评估及干预的重要性。文章针对老年CKD患者衰弱的发生发展、临床特点和防治策略进行探讨。

男性勃起功能障碍(ED)是指持续或者反复不能获得或维持足够的阴茎勃起来完成满意性交活动的现象。流行病学研究显示，到2025年，全世界ED患病者将达到3.22亿例。目前ED治疗方法包括传统治疗方式和新兴治疗方式，而干细胞疗法是新兴治疗方式中最受关注的一种。纳米材料具有独特的磁学性能、表面易功能化、良好的生物学相容性等特点，在生物医学领域应用越来越广泛。本文对纳米材料与干细胞在ED中的联合应用作一综述。