患者 男,43岁.半月前出现四肢及颌面部水肿,全身无力,皮肤变黑,血压升高(157/88 mmHg).入院后发现严重的低钾血症(2. 39 mmol/L)以及血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高(227. 00 pg/ml).采用地塞米松抑制试验,监测一天中的ACTH和皮质醇(COR)水平的变化,发现COR水平没有明显变化.鞍区MRI检查未见明显异常.

严重的高钾血症是一项必须立即进行临床干预的紧急医疗事件,而假性高钾血症会干扰高钾血症的诊断,实验室应及时识别和处理以避免误诊误治.本文报道一则案例,患者因高血压随诊发现血清钾增高,随后因血钾结果异常多次于急诊和门诊就诊,经历了高钾-降钾-低钾-补钾的过程,最终确诊为血小板增多症导致的假性高钾血症.我们通过优化实验室信息系统自动识别血小板增高导致的假性高钾血症,同时改进此类样本检测结果的报告方式,以避免血小板升高引起假性高钾血症导致临床误诊误治的风险.

患者，男，44岁，因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史，否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年；饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d（根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d，甲醇含量在国家卫生标准范围内），停酒后手抖。眼部检查：裸眼视力（UCVA）：右眼0.01，左眼0.02；最佳矫正视力（BCVA）：右眼0.02，左眼0.1；眼压：右眼16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常；瞳孔直径：右眼3.5 mm，左眼3.5 mm，直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可，视网膜血管走行自然，黄斑未见异常。超广角眼底照相显示：双眼视网膜平伏，未见异常。眼底自发荧光示：双眼黄斑区小片低自发荧光（见图1）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼鼻侧视网膜神经纤维层（Retinal nerve fiber layer, RNFL）略薄，双眼颞下RNFL略增厚（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位（Visual evoked potential, VEP）示：双眼P100潜伏期延长，振幅正常（见图3）。血常规、生化、电解质检查示：红细胞3.60×10 12/L，血红蛋白浓度129 g/L，平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg，平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L；谷丙转氨酶235 U/L，谷草转氨酶295 U/L，r-谷氨酰转肽酶217 U/L，总胆红素33.00 μmol/L，直接胆红素14.80 μmol/L；血钾3.43 mmol/L。免疫常规示：梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI（外院）示：脑实质MRI平扫未见异常，右侧中下鼻甲肥大。诊断：双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒，予以营养神经改善微循环治疗：口服甲钴胺片0.5 mg/次，每日3次，维生素B1片10 mg/次，每日3次，氯化钾缓释片0.1 mg/次，每日2次，银杏叶提取物片40 mg/次，每日3次；双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次，溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力，BCVA：右眼0.8，左眼0.9。眼底视盘界清色可，黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒，改善营养治疗，半年后复查。

目的:总结2例初治儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)以低磷血症与低钾血症为首发的肿瘤溶解综合征(tumour lysis syndrome，TLS)的临床特点及辅助检查结果，以防漏诊。方法:回顾性分析2009年1月至2019年11月郑州大学第一附属医院收治的2例初治儿童AML以低磷血症与低钾血症为首发的TLS，探讨不典型TLS的临床及辅助检查结果的特点，并复习相关文献。结果:例1患儿确诊为AML-M5，按CCLG-2015方案先行减积治疗后，患儿出现血磷、血钾及血钙均明显降低，乳酸脱氢酶、尿酸均明显增高，发生了实验室TLS，给予对症治疗后，实验室TLS相关异常指标恢复正常。例2确诊为AML-M2A，治疗第2天患儿出现血磷、血钙、血钾及血镁均降低，乳酸脱氢酶、肌酐及尿酸均增高，发生了临床TLS，病情进展迅速，最终死亡。结论:初治儿童AML出现低磷血症与低钾血症时，TLS也可能发生，且一旦发生TLS，尤其是临床TLS，病情凶险。

患者男，55岁，汉族。因泛发型白癜风30年、面部褐黑色斑点1个月于2021年6月15日就诊。患者1990年无明显诱因左手出现1处白色斑片，于外院诊断为白癜风，予外用"激素"类药膏后未见明显改善。白斑逐渐增多，多次就诊并予外用药物、激光等治疗均未见明显疗效。2010年左右，白斑于6个月内迅速累及周身皮肤，此后10余年未行任何相关治疗。2021年5月中旬，患者左眼内眦白斑区突然出现1处褐黑色斑点，未予处理，后皮损于2周内迅速扩散至双侧内眦、颧部及耳部，并持续进展。既往冠心病10个月余，规律口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/晚（2021年5月初因转氨酶升高调整为匹伐他汀钙片2 mg/晚），阿司匹林肠溶片0.1 g/d，硫酸氢氯吡格雷片75 mg/d，单硝酸异山梨酯片20 mg每日2次。高血压病史10年，规律口服氯沙坦钾片50 mg，每日2次。皮肤科检查：全身泛发色素脱失斑，小腿胫前有少量白色毳毛，鼻部、颧部及耳部前后散在褐黑色色素沉着斑，直径1 mm左右，颜色均匀，边界清晰，密集分布（图1A）。辅助检查：血常规、肝肾功能未见异常，肿瘤常规筛查包括糖类抗原（CA50、CA242、CA125、CA15-3、CA19-9、CA72-4）、鳞状上皮癌抗原、癌胚抗原、甲胎蛋白、细胞角蛋白19片段、神经元特异性烯醇化酶、总前列腺特异抗原、游离前列腺特异抗原、血清胃泌素释放肽前体结果均为阴性。患者右侧颧部皮损组织病理表现为表皮角化过度，基底层完整，色素增加，真皮浅层胶原纤维嗜酸性变，血管周围少量炎症细胞浸润（图1B）。伍德灯下面部见片状不规则亮白色荧光斑片，边界清楚，对称分布，白斑中部及周围存在正常皮肤色素岛及斑点所致色素岛（图1C）。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

目的:探讨慢性肾脏病（CKD）患者发生血钾异常的危险因素，构建CKD患者血钾异常的风险预测模型。方法:采用便利抽样的方法，选取2020年11月—2021年12月就诊于徐州医科大学第二附属医院肾脏内科的520例CKD患者为研究对象，将2020年11月—2021年9月的416例CKD患者作为建模组，将2021年10?—12月的104例CKD患者作为验证组。统计并分析CKD患者发生血钾异常的危险因素，采用多重线性回归分析构建风险预测模型并利用受试者工作特征曲线下面积检验预测模型效果。结果:416例患者中，血钾异常者129例，其中低血钾者101例，发生率为24.27%；高血钾者28例，发生率为6.73%。多重线性回归分析结果显示，是否有高血压、是否使用利尿剂及肾素-血管紧张素-醛固酮类药物、阴离子间隙、血尿素及患者肾脏病饮食依从态度量表得分对CKD患者血钾异常均有不同程度的影响（ P<0.05）。最终构建的高血钾预测模型的受试者工作特征曲线下面积为0.844（95% CI：0.775~0.913），灵敏度为92.3%，特异度为52.6%，最大Youden指数为0.602；低血钾预测模型的受试者工作特征曲线下面积为0.805（95% CI：0.730~0.881），灵敏度为88.5%，特异度为52.6%，最大Youden指数为0.566。 结论:本模型预测效果良好，可为临床治疗和制订预防血钾异常的护理措施提供参考。

目的:建立一个机器学习模型以识别心脏术后患儿中有可能避免的血清钾抽血检查。设计:回顾性队列研究。场所:三级医疗中心。对象:2010年1月至2018年12月入住波士顿儿童医院CICU，住院时间≥4 d，且血清钾化验记录≥2条的所有患儿。干预措施:无。测量方法与主要结果:本研究收集了钾稳态相关变量，包括血生化、每小时钾摄入量、利尿剂和尿量。使用包括随机Forest分类器和超参数调试的成熟机器学习技术，本研究建立了根据患者最近血钾水平、用药、尿量和肾功能标志物预测患者血钾是否正常的模型。并根据不同年龄组别和最近一次钾化验的时间接近度建立了多种模型。使用独立测试装置评估模型预测性能。纳入的7 269次住院(6 196例患者)期间，平均每天测量血钾1次( IQR 0-1)。96%的患者接受了至少一剂静脉利尿剂，83%的患者接受了一次某种形式的钾补充。本研究模型预测血钾正常的中位阳性预测值为0.900。血钾化验异常但被错误预测为正常的中位百分比为2.1%(平均2.5%， IQR 1.3%~3.7%)。血钾化验重度减低或升高，但被预测为正常的中位百分比为0.0%( IQR 0~0.4%)。27.2%( IQR 7.8%~32.4%)的样本被正确预测为正常，且有可能避免该次采血化验。 结论:机器学习方法可被用于准确预测危重患儿可避免的血钾化验。可减少的采样次数比例中位值为27.2%，以降低成本及感染或贫血风险。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

目的:总结在上尿路修复和重建中应用肠道的经验，探讨肠代输尿管术的临床疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2021年12月贵州省人民医院、北京大学第一医院、解放军总医院第七医学中心、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西医院、兰州大学第二医院收治的138例长段输尿管狭窄患者的病例资料，男66例，女72例。年龄(35.54±21.35)岁，其中儿童9例，年龄(10.78±4.41)岁。输尿管狭窄位于左侧65例，右侧38例，双侧34例。孤立肾12例。输尿管上段狭窄26例，中段狭窄2例，下段狭窄24例。输尿管全长狭窄14例，输尿管多发狭窄54例。术前留置肾造瘘管22例，留置双J管88例。术前行B超、增强CT、CTU、MRU、顺行和逆行造影检查测量输尿管狭窄长度为(15.93±4.67)cm。术前血肌酐(93.94±37.13)μmol/L，尿素氮(5.91±1.99)mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR)(83.53±25.18)ml/min。孤立肾患者术前血肌酐(104.83±69.14)mol/L，尿素氮(7.33±2.90)mmol/L，eGFR(64.53±14.46)ml/min。本研究138例，接受回肠代输尿管术(回肠组)123例，术中测量输尿管狭窄长度(14.48±6.28)cm，选取回肠段长度(20.67±11.20)cm，替代输尿管长度(22.97±8.09)cm；Yang-Monti回肠代输尿管术(Yang-Monti回肠组)7例，术中测量输尿管狭窄长度(15.43±4.35)cm，截取回肠段(3.00±0.58)段，每段回肠段长度2.5～3.0 cm，重建回肠段长度(16.83±3.97)cm，重建回肠替代输尿管长度(11.50±5.65)cm；Yang-Monti结肠代输尿管术(Yang-Monti结肠组)8例，术中测量输尿管狭窄长度(6.00±0.93)cm，截取结肠段(2.75±0.46)段，每段结肠段长度1.5～2.0 cm，重建结肠段长度(5.13±1.13)cm，重建结肠替代输尿管长度(4.88±1.46)cm。Yang-Monti回肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异无统计学意义( P＝0.6900)；Yang-Monti结肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异有统计学意义( P＝0.0002)；Yang-Monti回肠组( P＝0.0001)和Yang-Monti结肠组( P＝0.0003)与回肠组替代的输尿管长度比较差异均有统计学意义。3种术式术后留置术区引流管、尿管、输尿管内支架管，术前留置的肾造瘘管术后保留。 结果:所有手术均顺利完成，术中未发生并发症。Yang-Monti回肠组手术时间(376.40±202.80)min、Yang-Monti结肠组手术时间(626.30±224.20)min，与回肠组手术时间(286.80±97.24)min比较差异均有统计学意义( P＝0.0294， P＝0.0001)；Yang-Monti回肠组术中出血量(314.30±213.50)ml、Yang-Monti结肠组术中出血量(210.00±96.07)ml，与回肠组术中出血量(183.90±199.70)ml比较差异均无统计学意义( P＝0.0971， P＝0.7157)。所有患者出院前肌酐(84.45±28.51)μmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0239)；尿素氮(5.79±2.61)mmol/L( P＝0.6684)，eGFR(89.11±25.17)ml/min( P＝0.1506)，与术前比较差异均无统计学意义。孤立肾患者出院前肾功能与术前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。Yang-Monti回肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(10.00±5.35)d和(9.24±6.45)d( P＝0.7599)，尿管留置时间分别为(13.17±4.79)d和(17.61±10.29)d( P＝0.2973)，术后住院时间分别为(19.86±9.34)d和(16.02±10.70)d( P＝0.3553)，差异均无统计学意义。Yang-Monti结肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(14.88±7.81)d和(9.24±6.45)d( P＝0.0202)，尿管留置时间分别为(8.88±2.80)d和(17.61±10.29)d( P＝0.0188)，术后住院时间分别为(34.88±17.04)d和(16.02±10.70)d( P＝0.0001)，差异均有统计学意义。Yang-Monti回肠组1例术后第2天发生低钾血症，予静脉滴注氯化钾纠正。回肠组5例术后第2天发生代谢性酸中毒，予纠正。回肠组6例、Yang-Monti回肠组1例术后尿管中发现黏液样分泌物，Yang-Monti结肠组8例术后尿管中发现白色絮状物，予保持尿管通畅。回肠组5例、Yang-Monti回肠组1例、Yang-Monti结肠组1例术后出现尿瘘，其中回肠组1例再次手术调整双J管后治愈，其余均保守治疗并延长留置输尿管内支架管后治愈。13例术后发热，予敏感抗生素后治愈。33例发生尿路感染，26例使用抗生素治疗，10例尿培养阳性，予敏感抗生素治疗；7例未使用抗生素治疗，6例术后尿常规提示白细胞异常，尿培养阴性。8例失访。130例术后随访2～36个月。肌酐(93.00±31.14)μmol/L( P＝0.8279)，eGFR(83.10±24.32)ml/min( P＝0.9138)，与术前比较差异无统计学意义；尿素氮(6.82±2.46)mmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0022)。孤立肾患者手术前后肾功能比较差异均无统计学意义( P>0.05)，均未发生电解质异常。1例出院后7 d因黏液堵塞尿管发生尿潴留，导致输尿管膀胱吻合口3 cm尿囊肿，更换尿管后消失。并发输尿管结石、肾结石各1例，再次行输尿管镜治疗。13例影像学检查提示同侧肾轻度积水。16例尿常规检查白细胞升高，其中8例尿培养提示细菌感染，7例予敏感抗生素治疗。 结论:对于上尿路修复重建手术，回肠代输尿管术是较理想的手术方法，安全有效；Yang-Monti回肠或结肠代输尿管术也是可选择的手术方式。