目的 观察家庭社交行为干预对家族性高风险孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)婴幼儿社交行为、神经发育轨迹及结局的影响.方法 将在清远市妇幼保健院儿童康复科招募的110名年龄为6个月的家族性高风险ASD婴儿(ASD患儿的年幼同胞)作为研究组,同期在儿童群体保健科招募58名年龄为6个月的家族性低风险ASD婴儿(正常发育儿童的年幼同胞)作为对照.将研究组按随机数表法分为研究组A和研究组B,研究组A采用家庭社交行为干预,研究组B和对照组则采用常规养育方法,持续追踪至24个月,在6月、12月、18月大时研究组和对照组均采用婴儿孤独症观察量表(autism observation scale for infants,AOSI)、盖泽尔发展量表(gesell developmental scale,GDS)分别评估其社交行为及神经发育功能.在24个月大时则采用GDS、儿童孤独症评定量表等工具评估幼儿神经发育和ASD核心症状,同时依据美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》中相关诊断标准对三组幼儿的发育结局进行判断.结果 组内比较,三组研究对象AOSI总分和GDS各能区得分与评估时间均呈线性关系,不同时间点得分相比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);组间比较,AOSI总分和GDS各能区得分,均为对照组优于研究组A,研究组A优于研究组B,差异具有统计学意义(P＜0.05).对照组在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为1.7％,语言障碍1.7％,ASD高危儿1.7％,语言行为异常共3例(5.2％);研究组A在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为5.5％,语言障碍5.5％,ASD高危儿3.6％,语言行为异常共8例(14.5％);研究组B在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为16.4％,语言障碍18.2％,ASD高危儿5.5％,语言行为异常共22例(40％).结论 与家族性低风险ASD儿相比,家族性高风险ASD儿在婴幼儿期存在更多的ASD样行为,其神经发育也相对落后;且更容易发展为ASD或存在不同程度的语言行为问题.从婴儿期开始家庭社交行为干预可以有效促进家族性高风险ASD儿的语言-社交行为发展和神经发育,进而减少ASD或语言行为异常的发生.

目的 观察重复经颅磁刺激(rTMS)联合沙盘游戏治疗自闭症谱系障碍(ASD)患儿的效果.方法 选取2021年1月至2022年12月南京医科大学附属儿童医院收治的102例ASD患儿,根据随机数字表法随机分为两组,对照组(n=51)予以沙盘游戏,试验组(n=51)在对照组基础上联合rTMS.比较两组患儿的治疗效果、自闭程度、行为能力、社交能力和睡眠状况.结果 治疗后,两组患儿的孤独症治疗评定量表(ATEC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、社交反应量表(SRS)、中文版儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评分均低于治疗前(P<0.05),且试验组低于对照组(P<0.05).结论 rTMS联合沙盘游戏治疗ASD患儿效果确切,能减轻自闭程度,改善行为能力、社交能力和睡眠状况.

近年来,精神分裂症患者的社会认知功能损伤已引起临床工作者的重视,而近红外光谱脑功能成像和功能磁共振成像探究认知功能下大脑皮层激活的优势也被广泛认可.本文将简要概述精神分裂症患者的面部情绪识别任务的行为学表现,并对其在近红外光谱脑功能成像和功能磁共振成像下面部情绪识别任务中的研究进展进行综述.

目的 探索胰腺导管腺癌(PDAC)组织中YAP/TAZ表达与临床病理指标的关系,分析YAP/TAZ与根治术后患者预后的关系.方法 分析178例公开数据癌症基因组图谱(TCGA)队列PDAC患者有关YAP/TAZ转录组学数据,并回顾性分析2015-12-25-2018-07-02于山东省立医院行胰腺肿瘤切除术的86例PDAC患者临床信息,通过YAP/TAZ免疫组化染色对术后病理标本进行评分.采用Kaplan-Meier方法和Cox比例风险模型分析YAP/TAZ与根治术后患者预后的关系.结果 86例患者中26例(30.23％)患者YAP强阳性,40例(46.51％)患者TAZ强阳性.YAP强阳性患者与YAP弱阳性患者1年生存率分别为30.8％和48.3％,2年生存率分别为11.5％和20.0％,P=0.021,YAP强阳性与较差的生存率有关(P=0.021),且YAP阳性综合评分为影响PDAC患者预后生存的危险因素(P=0.029,HR=1.707,95％CI:1.056～2.759);YAP强阳性表达与患者远处转移(P=0.020)和神经侵犯(P=0.036)有关联.结论 YAP是PDAC中有价值的预后生物标志物,与根治术后PDAC患者的生存期有关,且YAP表达水平与PDAC患者是否发生远处转移和神经侵犯有关联.

目的 筛选KCNQ通道开放活性化合物并进一步评价其抗癫痫作用.方法 利用铷流出高通量筛选技术初筛,对优选化合物QO-72,复制多个动物模型,通过行为学以及脑电图(EEG)分析,结合一般药理学实验,对其有效性安全性进行初步评价,并探讨作用机制.结果 得到3个系列活性化合物共51个.化合物QO-72在MES和PTZ急性实验中,灌胃和腹腔注射可明显提高抗惊厥保护率(P＜0.05,0.01),延长癫痫大发作阈值(P＜0.01).在PTZ点燃慢性癫痫模型中,QO-72腹腔注射不同剂量均可降低癫痫发作等级(P＜0.01),缩短癫痫发作持续时间(P＜0.01),大剂量明显提高发作保护率(P＜0.01);QO-72治疗组EEG癫痫波时程明显缩短、振幅明显降低、波功率谱密度明显下降(P＜0.05,0.01).QO-72灌胃给药治疗剂量16倍或腹腔注射8倍,对小鼠协调运动、自主活动、戊巴比妥钠协同睡眠无明显影响.QO-72给药组海马区脑脊液GABA含量可明显增加(P＜0.01),Glu没有明显变化(P＞0.05).结论 化合物QO-72在电刺激和化学诱导的急、慢性癫痫模型上,均表现出良好抗癫痫作用,其机制除开放KCNQ通道外,可能还与增加脑内抑制性神经递质GABA含量有关.

目的 设计一种新型淫羊藿苷修饰的普鲁兰聚合物,通过化学连接和物理包埋的方式高效装载淫羊藿苷,制备一种具有缓释性的纳米球形载体,并对其性能进行初步探讨.方法 淫羊藿苷通过丁二酸酐作为连接臂接枝亲水性普鲁兰形成淫羊藿苷修饰的普鲁兰聚合物,通过傅里叶红外光谱对终产物鉴定.采用透析法制备负载淫羊藿苷的普鲁兰纳米粒.测量空白纳米粒和载药纳米粒的粒径和Zeta电位,利用透射电镜观察其形貌,并测定其在不同pH条件下的体外药物释放行为.结果 纳米粒具有规则的形态、均匀的尺寸.空白纳米粒电位为+2.23 mV,载药纳米粒电位为+3.98 mV;空白纳米粒平均粒径为 122 nm,载药纳米粒粒径为190 nm.纳米粒能明显延长淫羊藿苷的缓释作用时间,在pH 6.8的酸性条件下更有利于淫羊藿苷的释放.结论 通过两亲性聚合物自组装行为,成功制备了尺寸均匀的纳米粒.通过聚合物化学连接方式丁二酸将中药单体淫羊藿苷连接普鲁兰制备为纳米递送系统,淫羊藿苷的普鲁兰纳米递送系统该系统能使疏水性药物成为纳米型的水溶性药物,药物具有缓释性,并在弱酸度环境下可以定向释放.

目的:探讨自闭症谱系障碍(ASD)患儿大脑局部功能连接的性别差异及其与患儿临床症状严重程度的相关性。方法:在国际自闭症脑成像交换数据库中，提取其中5个站点中符合纳入标准的72例ASD患儿(男性36例、女性36例)及72例正常对照者(男性36例、女性36例)的脑部静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)及T1WI结构像数据，采用局部一致性(ReHo)分析方法评估4组被试者的大脑局部功能连接水平，并采用协方差分析(以性别及诊断为因子；以年龄、总智商评分、头动参数为协变量)比较4组被试者各脑区ReHo值的差异，采用Pearson相关性分析检验上述协方差分析显示的差异显著脑区的ReHo值与ASD患儿孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3个维度评分的相关性。结果:(1)4组被试者ReHo值的诊断主效应结果显示，相较于正常对照者，ASD患儿左侧中央前回及左侧楔前叶的ReHo值明显升高，右侧小脑后叶的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；性别主效应结果显示，相较于女性，男性右侧颞中回的ReHo值明显升高，左侧额下回、左侧楔前叶、右侧角回、右侧缘上回的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；诊断×性别交互效应结果显示，左侧额中回的ReHo值在4组间差异有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)。(2)Pearson相关性分析显示，男性ASD患儿的右侧颞中回的ReHo值与其ADI-R量表中的言语交流维度评分呈正相关关系( r=0.387， P=0.026)，右侧小脑后叶的ReHo值与社会交往维度评分呈正相关关系( r=0.364， P=0.037)；女性ASD患儿的右侧缘上回的ReHo值与其ADI-R量表中的社会交往维度评分呈负相关关系( r=-0.395， P=0.031)，左侧额中回的ReHo值与重复刻板行为维度评分呈负相关关系( r=-0.398， P=0.029)。 结论:ASD患儿存在局部功能连接异常的脑区，且男性与女性ASD患儿间局部功能连接水平存在差异，此可能是两者临床表现存在差异的脑功能基础，同时部分脑区局部功能连接水平也与患儿的临床症状严重程度相关。

目的:探索孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)学龄前男童局限性兴趣的特征，为其行为矫正及康复训练提供参考。方法:纳入符合入组标准的50名ASD男童及52名年龄匹配的正常男童，采用儿童孤独症评估量表(childhood autism rating scale，CARS)，孤独症诊断观察量表(autism diagnostic observation schedule，ADOS)，孤独症诊断访谈量表修订版(autism diagnostic interview-revised，ADI-R)和格赛尔发育量表(Gesell developmental schedule，GDS)进行调查。利用Tobii Pro X3-120眼动仪记录捕捉眼动轨迹特征，使用IBM SPSS Statistics 20.0软件进行统计分析，对正常发育组和ASD组在视觉搜索任务中的眼动特征数据进行独立样本 t检验，并把有差异的眼动特征数据和临床症状进行相关分析。 结果:ASD组CARS总分为(34.13±4.59)分、ADOS总分为(14.44±2.59)分和ADI-R总分为(39.91±12.11)分。ASD儿童眼动表现显示出局限性兴趣特点，ASD儿童探索物体总数[(9.28±2.72)个]显著低于正常儿童[(12.67±2.45)个]，差异有统计学意义( t＝6.610， P<0.01)；ASD儿童探索每个物体时长[(0.67±0.37)ms]显著高于正常儿童[(0.54±0.15)ms]，差异有统计学意义( t＝-2.363， P＝0.021)；ASD儿童探索每个物体次数[(2.80±1.00)次]显著高于正常儿童[(2.48±0.48)次]，差异有统计学意义( t＝-2.360， P＝0.021)。相关分析发现ASD儿童探索物体的个数与ADOS总分( r＝-0.480， P<0.01)、CARS总分( r＝-0.487， P<0.01)、ADOS评分中沟通交流分项( r＝-0.290， P＝0.041)、ADOS评分中社会交往能力分项( r＝-0.491， P<0.01)、ADOS评分中游戏能力分项( r＝-0.397， P＝0.004)和ADI-R评分中的沟通交流分项( r＝-0.331， P＝0.025)均呈负相关。 结论:ASD儿童眼动表现显示出局限性兴趣特点，表现为探索物体更少，更固着，细节搜索更多，并且ASD儿童的症状越重，其探索物体的数目越少，局限性兴趣越固着。

女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点，其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性，且鉴别诊断谱系宽阔，诊断误区和陷阱也较多，准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征，而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验，该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展，着重强调其组织学诊断和鉴别诊断，分子遗传学特征以及生物学行为的评估，以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。

目的:分析猴痘患者的流行病学、临床症状和实验室检查特征。方法:对义乌市中心医院2023年7月确诊的4例猴痘患者进行流行病学、临床症状和体征、实验室血液及生化分析，并取疱疹液及病变皮肤组织使用非洲绿猴肾细胞(Vero)进行病毒分离培养和全基因测序鉴定。结果:4例患者均为男性，年龄24~35岁，发病前21 d内均有男男性行为。其中，1例患者患有艾滋病，1例患者患有梅毒。4例患者均出现会阴部皮损伴瘙痒，3例入院时查体发现有淋巴结肿大。实验室检测中，病例4血常规显示淋巴细胞异常，为4.57×10 9/L，病例1降钙素原升高，为0.25 ng/mL。3例患者细胞因子异常，其中病例2和3白细胞介素10(IL-10)升高，分别为7.11和9.42 ng/L，病例3 IL-6为66 ng/L，病例2 IL-4为3.24 ng/L。病例2心肌酶谱异常，乳酸脱氢酶为313 U/L，其他指标未见明显异常。在病变皮损组织及疱疹液中成功分离到猴痘病毒，全基因测序鉴定均为Ⅱb进化分支B.1.3亚型，对Vero细胞具有典型的病变效应。 结论:4例猴痘患者的临床症状较轻，男男性行为中密切接触可能在猴痘传播中起关键作用。病毒株均为Ⅱb进化分支B.1.3谱系。