从病因病机而言,朱丹溪与龚居中皆认为痨瘵以"阴虚"为要,但朱丹溪认为痨瘵重在阴阳有偏,"痰血"为患;龚居中则基于"标本"理论,阐释了"痰火"乃生痨之关键.从治则治法而言,朱丹溪与龚居中均注重补充气血,但朱丹溪治痨瘵重视养血补阴,除痰为先;龚居中治痨瘵则以驱贼补母,内外并施为要,提倡"痰火用灸".从选方用药而言,朱丹溪与龚居中均多用人参、黄芪,以奏表里相兼、阴阳相合之功,但朱丹溪治疗痨瘵秉持"清补相守"的原则;龚居中则偏好循脏入药,尤重"二冬""二母".通过对比朱丹溪与龚居中诊疗痨瘵学术思想,总结两者辨治的异同点,有利于形成特色的中医诊疗痨瘵的方案.

目的 分析2022年黑龙江省中学生近视情况,为制定学生近视防治策略和措施提供科学依据.方法 选取2022年黑龙江省中学生99 114人开展健康危险行为专项调查,使用5米标准对数视力表和台式电脑验光仪进行视力检查和屈光度检测.使用二分类logistic回归对学生近视的影响因素进行分析.结果 中学生总体近视率为72.44％,其中初中生70.50％,高中生76.91％,职高64.47％.城区学生近视率高于郊县;女生近视率高于男生.二分类logistic回归分析显示:女生(OR=1.38,95％CI:1.35～1.43)、经常或总是调换座位(OR=1.20,95％CI:1.15～1.25)、每天放学后读书写字时长(h)≥2(OR=1.11,95％CI:1.07～1.14)、一周参加文化类补习班时长(h)≥2(OR=1.07,95％CI:1.03～1.11)、父母经常或总是提醒注意读写姿势(OR=1.14,95％CI:1.10～1.19)、每天用电脑时间(h)≥2(OR=1.19,95％CI:1.24～1.45)、过去一周使用移动电子设备(OR=1.11,95％CI:1.06～1.16)、近距离用眼多长时间休息一次眼睛(h)≥1(OR=1.11,95％CI:1.08～1.15)、平均每天室内静坐时间(h)≥8(OR=1.15,95％CI:1.12～1.19)是近视的危险性因素;郊县(OR=0.95,95％CI:0.92～0.98)、经常根据自身身高调整课桌椅高度(OR=0.94,95％CI:0.91～0.97)、课间在户外活动(OR=0.91,95％CI:0.89～0.94)、读写时眼睛距离书本超过 33 cm(OR=0.84,95％CI:0.81～0.88)、每天看电视时长(h)≥2(OR=0.84,95％CI:0.80～0.88)、每天白天户外活动时间(h)≥2(OR=0.93,95％CI:0.90～0.97)、平均每天睡眠时间(h)≥8(OR=0.80,95％CI:0.78～0.83)为近视的保护性因素.结论 近视与居住地区、性别、生活方式、行为习惯等多种因素有关.

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的自身免疫疾病,传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限.近期研究显示,嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效.生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要,CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物.传统的SLE病情监测标志物,仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测,如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降,血清补体水平恢复正常,以及尿蛋白/肌酐比值的改善,均提示病情得到有效控制.CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物.输注后,B细胞数量下降,B细胞表型以初始B细胞为主,记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低,表明治疗取得了疗效.输注前,初始T细胞(CD45RA+CD27+)和中央记忆型T细胞(CD45RA-CD62L+CD27+)的高比例则提示更强的抗肿瘤效应;患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子,如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1,提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感.输注后,CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物,以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达,提示T细胞的杀伤能力受到限制.CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子(如白细胞介素-2和IFN-γ),还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子(如IL-1和IL-8),其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征(cytokine release syn-drome,CRS)和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome,ICANS)].高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值.此外,基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性,由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型,能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险.CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式,患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性.在当前及未来将开启的相关临床研究中,应纳入全面、规范的检测和评估体系,为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用,提供比较标准.

乳腺疾病为临床常见病、多发病,"女子以肝为先天",故乳腺病多可从肝论治.清代医家王旭高在其代表性学术著作《西溪书屋夜话录》中全面论述了肝病证治,分述肝气证治、肝风证治、肝火证治和肝寒肝虚证治,提出"治肝三十法".乳腺疾病的发生发展与肝气、肝火密切相关.从肝气论治乳腺病,可运用疏肝理气法和疏肝通络法治疗肝气郁结型和气滞血瘀型乳腺增生病,运用柔肝法治疗乳腺癌内分泌治疗后肝肾阴虚证,运用培土泄木及泄肝和胃法治疗乳腺癌化疗后胃肠道反应;从肝火论治乳腺病,可运用清肝法治疗乳腺增生病或乳房炎症疾病肝经郁热证,运用泻肝法及化肝法治疗因肝火所致乳腺增生病或乳房炎症疾病,运用泻子、补母法治疗乳腺癌内分泌治疗后类更年期综合征,运用清金制木法治疗放射性肺炎."气有余便是火",肝气、肝火是疾病发展的两个阶段,辨证时需整体联系,分清主次以治疗之.附验案1则以佐证.

目的 探讨益生菌补充剂联合门冬胰岛素对妊娠期糖尿病患者肠道菌群和母婴结局的影响.方法 选取2020年4月-2023年4月成都市第七人民医院就诊的104例妊娠期糖尿病患者作为研究对象.通过随机数字表法将患者分为对照组(给予门冬胰岛素)和联合组(对照组基础上增加益生菌补充剂),每组52例.比较两组治疗前后糖代谢指标、脐血流阻力、肠道菌群结构、母婴结局以及不良反应发生率.结果 联合组治疗前后空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、胰岛素抵抗指数的差值均高于对照组(P＜0.05).联合组治疗前后脉搏指数、阻力指数、收缩期/舒张期比值的差值均高于对照组(P＜0.05).联合组治疗前后乳酸杆菌、双歧杆菌数量的差值均高于对照组,大肠杆菌差值的差值低于对照组(P＜0.05).联合组总不良妊娠率、不良新生儿率均低于对照组(P＜0.05).两组总不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 益生菌补充剂联合门冬胰岛素的治疗方案能有效改善妊娠期糖尿病患者的肠道菌群状况,优化血糖控制,从而改善母婴结局,治疗过程安全,值得临床推广应用.

目的 检索、评价、整合预防孕产妇产后抑郁症(postpartum depression,PPD)非药物干预的最佳证据.方法根据PIPOST方法确立循证问题,按照"6S"金字塔证据模型,自上而下检索国内外计算机决策系统、指南网站、专业学会网站、数据库中关于预防孕产妇PPD非药物干预的证据,包括临床决策、证据总结、指南、系统评价等,检索时限为2013年12月16日-2023年12月15日,对符合标准的文献进行质量评价、证据提取和分级.结果共纳入23篇文献,其中2篇临床决策、4篇指南、4篇专家共识、13篇系统评价,从筛查与评估、多学科团队干预、心理干预、运动干预、膳食补充剂、母婴皮肤接触、信息支持7个方面,共总结出26条最佳证据.结论预防孕产妇PPD非药物干预措施需要多学科共同协作,充分发挥社会资源,证据应用过程中应进行本土化,以降低PPD的发生率,提升护理质量.

目的:对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法:应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果:患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论:患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

报告1例青春期女性患儿，于出生后1月开始反复口腔溃疡，11岁时出现皮疹伴间断发热，抗核抗体和抗双链DNA抗体等多种自身抗体阳性，补体下降，诊断SLE。经全外显子测序（WES）发现RELA基因c.1084G>T（p.E362X）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变，与RNA测序（RNA-seq）结果一致，被判定为致病突变。应用小剂量激素和羟氯喹治疗，病情控制良好。本文探讨了RELA基因突变的表型谱及其在SLE中可能的致病机制，携带基因突变的SLE患儿需要更精准的个体化治疗。