腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性视神经病变以及Rab伴随蛋白-1基因治疗无脉络膜症的临床试验均发现约一半的患者视力改善。针对AAV基因治疗Leber先天性黑矇、X连锁视网膜劈裂症、全色盲以及老年性黄斑变性的临床试验也正在开展。而关于Stargardt病、Usher综合征、真性小眼球的AAV基因治疗尚在动物实验或理论阶段。目前AAV基因治疗主要用于隐性遗传性视网膜疾病，对于显性遗传性视网膜疾病需采用成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9技术等来干预。对于遗传性视网膜疾病的治疗，这将是一个重要且复杂的系统性工程，需投入更多人力物力共同参与和研究，期待在不久的将来能有大的突破。

近年来，随着对儿童视网膜疾病认识的不断深入以及治疗技术的不断更新，儿童视网膜疾病的疗效也得到了一定提升。由于处于生长发育期的儿童视网膜解剖结构的特殊性及儿童视网膜疾病发病机制、临床表现及转归等与成人存在差异，成人视网膜疾病的治疗原则不能直接应用于儿童视网膜疾病。目前视网膜冷冻、激光光凝、玻璃体腔注射抗VEGF药物及玻璃体视网膜手术等为儿童视网膜疾病的主要治疗方法，但其适应证的选择、设备的参数和并发症处理等还存在诸多问题，该领域的治疗规范尚待进一步提高。因此，深入研究儿童视网膜疾病的治疗方法，通过专家共识等方式建立手术的标准与规范，将有利于提高我国儿童视网膜疾病的治疗水平。

表观遗传学已成为生物医学领域的研究热点，疾病的发生不仅与遗传因素有关，而且还受到环境因素的影响。老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等视网膜血管性疾病是一类以视网膜血管病变为核心病理改变的不可逆致盲性眼病，是多种环境因素和基因相互作用的结果。表观遗传学的调控方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。表观遗传机制介导环境因素，参与视网膜血管病变相关基因的调控，影响疾病最终的发生发展。因此，眼科医生应重视表观遗传在视网膜血管性疾病中的作用，追踪表观遗传学方法在视网膜血管性疾病治疗中取得的进展，关注表观遗传学的应用前景。寻找这些疾病的表观调控因子，不仅可以加深对这些疾病发生机制的认识，同时还能为这些疾病的诊断和治疗提供新的思路。

老年性黄斑变性（AMD）是一种以视网膜光感受器细胞、RPE细胞和脉络膜毛细血管退化为特征的眼底疾病，发病机制不明，无有效治疗方法。基础研究发现，动物模型视网膜下腔植入骨髓间充质干细胞、多能干细胞、RPE细胞等细胞疗法可减缓或逆转AMD视力丧失，为AMD的治疗带来新的希望。

光感受器细胞是视网膜具有光转化能力的一类特殊神经细胞。在老年性黄斑变性（AMD）的发展过程中，继发于RPE丧失、新生血管渗漏及疤痕化等的光感受器细胞死亡是晚期患者发生不可逆性视力损害的重要机制。研究表明，视网膜炎性微环境是参与上述光感受器细胞死亡相关过程的主要因素之一。衰老、光氧化损伤等因素诱导下，RPE细胞、视网膜神经胶质细胞、血源性巨噬细胞及炎症因子等多种促炎机制共同影响视网膜微环境，并最终导致光感受器细胞损伤和AMD疾病进展。深入了解AMD患者视网膜炎症与光感受器细胞死亡的相关性，有望为探讨AMD的致盲机制和治疗策略提供新的思路。

真性小眼球是指眼球体积明显小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身发育异常的先天性疾病，可为常染色体显性或隐性遗传。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等。该病临床虽罕见，但其常常合并有闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症，危害十分严重。真性小眼球可以自发缓解或反复发作，对药物治疗反应较差。全身大剂量糖皮质激素治疗效果多不理想。而手术中及手术后又易发生出血、脉络膜脱离、视网膜脱离、恶性青光眼及葡萄膜渗漏等并发症，预后通常较差。深入了解真性小眼球的临床特征及其并发症和治疗进展，提高临床医生对该类疾病的认知，从而避免并发症的漏诊及误诊，选择正确的处理方案，对该类疾病的诊疗具有重要的指导意义。

抗VEGF药物已广泛应用于治疗老年性黄斑变性、糖尿病黄斑水肿、视网膜静脉阻塞继发黄斑水肿等眼底疾病。尽管其疗效显著且较为安全，但仍有对心脑血管和眼部的不良反应报道。目前有多种测量视网膜血流的方法。虽然这些方法原理不同，结果差异较大，缺乏统一标准，但各种方法均已观察到抗VEGF药物可能导致视网膜血管直径、动脉血流速度及血流参数有一些变化，尤其在多次注药之后，影响可能更加明显。

目的:观察息肉样脉络膜血管病变（PCV）眼内出血内外路联合手术的疗效。方法:回顾性临床研究。2018年1~8月于南昌大学第二附属医院眼科检查确诊的PCV合并玻璃体积血（VH）伴出血性视网膜脱离患者14例14只眼纳入研究。患眼平均病程为（1.12±0.68）个月；视力下降时间2~14 d；出血性视网膜脱离至手术平均时间为（6.32±2.82）d。BCVA光感、手动、数指者分别为9、3、2只眼；平均黄斑中心凹厚度（CFT）为（564.6±102.2）μm。视网膜脱离范围累及≥2个象限。采用23G玻璃体切割手术清除VH，经巩膜外路引流排出视网膜下积血，复位视网膜。手术后1周和1、2个月，患眼玻璃体腔注射10 mg/ml雷珠单抗0.05 ml（含雷珠单抗0.5 mg ）。手术后平均随访时间为（6.24±1.16）个月。手术后1周和1、3、6个采用手术前相同设备和方法行相关检查，观察患眼BCVA、CFT、眼压、视网膜复位情况。手术前后BCVA比较采用非参数检验。结果:所有患眼VH完全清除，手术中未出现医源性视网膜裂孔。手术后6个月，患眼BCVA手动、数指、0.1、0.2、>0.2者分别为1、1、8、2、2只眼；与手术前比较，BCVA明显提高，差异有统计学意义（ Z=－3.711 ， P=0.000 ）。患眼平均CFT为（336.4±54.8）μm；与手术前比较，明显降低，差异有统计学意义（ t=3.212， P=0.006）。OCT检查可见黄斑形态结构清晰可见。14只眼中，视网膜脱离复位13只眼；硅油取出手术后视网膜再次脱离1只眼。手术后1周内眼压升高3只眼，其中前房少量积血1只眼。随访期间所有患眼未出现复发性VH。 结论:内外路联合手术治疗PCV合并VH伴出血性视网膜脱离安全、有效。

鱼雷样黄斑病变（TM）是一种罕见的、先天性RPE损害，位于黄斑颞侧，沿水平缝走行，尖端指向中心凹，呈特征性的鱼雷样改变。该病以单眼发病为多见，不影响中心视力。根据其在OCT上的特点分为两型。Ⅰ型表现为轻微的外层视网膜紊乱不伴有外层视网膜腔隙；Ⅱ型为外层视网膜结构紊乱伴外层视网膜腔隙。与TM类似的RPE层色素改变的疾病包括先天性RPE肥大、Gardner综合征的RPE损害等，鉴别该病与其他疾病的要点是其独特的位置与形态。TM多数稳定，不需要特殊治疗；但由于其可合并神经上皮层脱离、脉络膜新生血管等，必要时需要对症治疗。

目的:观察急性特发性黄斑病变（AIM）的临床及影像学特征。方法:回顾性临床研究。2016年3月至2018年1月于云南省第二人民医院眼科检查确诊的AIM患者5例5只眼纳入研究。其中，男性4例4只眼，女性1例1只眼；均为单眼发病。平均年龄34.2岁。出现症状至就诊时病程4~22 d。患眼均行BCVA、眼底彩色照相、OCT、FAF、FFA检查。5只眼中，伴视盘血管炎1只眼，给予口服糖皮质激素治疗；明确诊断后未进行干预4只眼。随访时间6个月。随访时均行BCVA、眼底彩色照相、OCT检查。结果:患者均表现为单眼视力突然下降，伴视物变形或中心暗点。初诊时，BCVA分别为0.1、0.2、0.2、0.05、0.5；末次随访时，BCVA分别为0.8、0.6、0.5、0.5、1.0。眼底彩色照相，初诊时，所有患眼黄斑区均有不规则圆形黄白色病灶，其中伴小片状出血1只眼，黄斑区假性"积脓"样改变1只眼。初诊后2~3周，黄斑区黄白色病灶、出血基本吸收。FAF检查，病灶中心呈"伪足"样弱荧光，周边围绕强荧光。FFA检查，早期黄斑区不规则强荧光，晚期荧光素积存。接受糖皮质激素治疗的1只眼，晚期视盘荧光着染。OCT检查，黄斑区视网膜神经上皮层脱离，其下腔隙可见局灶性强反射物质3只眼。初诊时，视网膜神经上皮层脱离，RPE层顶端不规则强反射物质，椭圆体带和嵌合体带结构不清；随病程延长，视网膜外层结构恢复。结论:AIM以黄斑区视网膜外层炎症渗出性改变为主要特征；FFA表现为黄斑区视网膜下盘状强荧光或多灶性弱荧光；OCT主要表现为神经上皮层脱离以及外层视网膜和RPE改变，结构可自行恢复。