脓肿分枝杆菌复合群( Mycobacterium abscessus complex，MABC)是一种备受关注的快速生长型非结核分枝杆菌，在全球范围内其分离率持续攀升。由于脓肿分枝杆菌肺病与肺结核的症状相似，且MABC不但具有高水平天然、适应性和获得性的抗菌药物耐药性，而且不同亚种治疗方法不同，加大了治疗难度，患者往往难以获得良好的治疗效果。本文就MABC的基本特性、常见的抗菌药物耐药机制，以及诊断和治疗等研究进展进行阐述，为将来的研究和治疗提供有效的参考和启示，以便更好地预防和治疗MABC病，保障人们的健康。

目的:探讨非诺贝特联合熊去氧胆酸（UDCA）治疗生化应答不佳原发性胆汁性胆管炎（PBC）的疗效与安全性。方法:收集2010年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心门诊诊断为UDCA生化应答不佳、加用非诺贝特治疗的早期PBC患者的病历资料进行回顾性分析，评价联合治疗的疗效和安全性。联合治疗方案为非诺贝特+UDCA，疗效指标为有效率和生化应答率。联合治疗12个月时血清碱性磷酸酶（ALP）降至治疗前基线值以下为有效，降至<1.5×参考值上限为实现生化应答。安全性指标为非诺贝特相关不良反应（肝损伤、肾损伤等）发生率。结果:纳入分析的患者共42例，男性12例，女性30例；加用非诺贝特时年龄为（53±10）岁；联合治疗时间为5 d~34个月。对34例联合治疗患者的疗效分析结果显示，治疗12个月时ALP平均水平较基线值下降，其中10例（29.4%）降至参考值范围，有效率为100%；治疗前ALP为235（210，326）U/L，治疗12个月时降至134（104，190）U/L，差异有统计学意义（ P=0.001）。34例患者中25例（73.5%）患者实现生化应答，治疗前ALP为221（198，256）U/L，治疗12个月时降至125（99，143）U/L，差异有统计学意义（ P=0.010）。42例患者中16例（38.1%）发生非诺贝特相关不良反应，包括肝损伤8例（19.0%，其中1例合并烧心），肾损伤4例（9.5%），肌痛、颜面部水肿、烧心、头痛、皮肤瘙痒伴皮疹各1例（各2.3%）。8例肝损伤患者4例为轻度、1例为中度、3例为重度；轻度者未予干预，2个月后丙氨酸转氨酶（ALT）恢复至基线水平；中、重度者，停用非诺贝特并予保肝治疗后ALT和总胆红素均恢复至基线水平。4例肾损伤患者中2例停用非诺贝特后血清肌酐（Scr）恢复至基线水平；2例未停药，Scr自行恢复至参考值范围。 结论:非诺贝特联合UDCA治疗生化应答不佳的早期PBC患者有效，有73.5%的患者实现生化应答。非诺贝特常见不良反应为肝损伤及肾损伤，用药期间需密切监测患者的肝、肾功能。

目的:分析新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者发生药物性肝损伤（DILI）的情况及其危险因素。方法:收集2020年1月15日至3月7日在长沙市第一医院出院的COVID-19患者的病历资料，根据DILI的诊断标准，将患者分为DILI组和非DILI组。记录并比较2组患者的一般情况，包括性别、年龄、基础疾病、COVID-19分型、入院时和用药后肝功能检测结果、用药情况、用药后出现DILI的时间、DILI的治疗和预后，计算COVID-19患者DILI的发生率，将组间比较 P<0.05的因素纳入多因素logistic回归分析，计算比值比（odds ratio， OR）及其95%置信区间（confidence interval， CI）。 结果:共有203例COVID-19出院患者符合纳入标准，36例患者出现DILI，发生率为17.73 %。DILI组和非DILI组（167例）患者的性别分布，基础疾病为高血压、脂肪肝、胆石症者占比，COVID-19临床分型和用药种数的差异均有统计学意义（均 P<0.05）；2组患者入院时丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）和总胆红素（TBil）水平的差异均无统计学意义（均 P>0.05）；用药后DILI组ALT、AST水平均高于用药前，差异有统计学意义（均 P<0.001）。DILI组患者用药后出现DILI的中位时间为8（6，11）d，患者均无明显临床体征和症状。发生DILI后16例患者停用可疑药物并予以护肝治疗，6例仅停药未治疗，14例未停药但予护肝治疗；出院时36例患者中34例好转，2例肝功能未恢复至参考值范围。多因素logistic回归显示，男性（ OR=3.939，95 %CI：1.426~10.883， P=0.008）、重型和危重型COVID-19（ OR=6.433，95 %CI：2.411~17.162， P<0.001）、基础疾病为脂肪肝（ OR=3.815，95 %CI：1.298~11.215， P=0.015）、胆石症（ OR=16.347，95 %CI：1.267~210.990， P=0.032）和用药种数>8种（ OR=10.181，95 %CI：3.606~28.744， P<0.001）是COVID-19患者发生药物性肝损伤的独立危险因素。 结论:长沙市第一医院出院的COVID-19患者DILI发生率为17.73 %，男性、COVID-19临床分型为重型和危重型、基础疾病为脂肪肝和胆石症以及用药种数>8种是COVID-19患者发生DILI的独立危险因素。

吻合口漏是直肠前切除术后常见且严重的并发症，尽管吻合器械及外科手术技术不断进步，但吻合口漏发生率并无显著下降。随着更多关于吻合口漏早期诊断的研究发表，吻合口漏的危险因素如发热、首次排粪时间、腹部CT、C-反应蛋白（CRP）水平、降钙素原（PCT）水平、基质金属蛋白酶-9、其他细胞因子和生物标志物（IL-6、TNF-α、乳酸、pH值、尿新蝶呤/肌酐比率）等为外科医生评估吻合口漏发生风险提供了参考，增加了吻合口漏早期诊断的可能。尽管如此，预防吻合口漏的发生仍然是最终目标。对于吻合口漏的预防，术中吲哚菁绿（ICG）荧光显影技术为医生评估吻合口灌注提供了一种简单且安全的客观手段；转流性造口的应用可能降低吻合口漏发生率；越来越多的证据表明，经肛管引流可以减少直肠癌术后吻合口漏发生率。但是对于不同类型的引流管是否均可以明确降低吻合口漏发生率，还需要更多的循证医学证据。此外，对于经肛引流管留置时间，放置的位置尚未形成统一意见。目前对于吻合口漏的研究仍未采用统一的定义，相关研究之间的异质性大，仍然期待更多高质量、多中心、大型前瞻性及随机对照研究来明确直肠癌吻合口漏的早期诊断和预防措施。

我国目前慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）的疾病负担严重，基层医疗卫生机构是我国慢阻肺防控的关键环节，基层医务人员对慢阻肺的防治能力直接影响我国慢阻肺的照护水平。《中国慢性阻塞性肺疾病基层诊疗与管理指南（2024年）》的更新制定参考了最新发表的国内外指南和新证据，并充分结合了我国基层医疗实际情况，从慢阻肺的定义，最新疾病分类术语，筛查、诊断与综合病情评估，临床表现，疾病分组，治疗，基层管理等多个方面对慢阻肺的基层诊疗与管理进行了更新和详述，更加贴合基层临床实践工作需求。

急性下呼吸道感染(ALRTI)是儿童常见的感染性疾病，也是造成儿童住院甚至死亡的重要原因，给家庭、社会带来了极大的医疗负担。临床上，区分病毒、细菌以及非典型病原仍缺乏可靠的诊断参考标准，抗菌药物不合理应用也是屡见不鲜。本文就目前儿童ALRTI抗感染治疗现状及抗菌药物管理策略进行综述，以期为改善抗菌药物管理思维、提升抗菌药物管理水平提供参考。

目的:探讨血清腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）联合全血微小RNA（microRNA，miR）-197-3p在人布鲁氏菌病（简称布病）诊断中的临床价值。方法:2020年1月至2023年9月，在济宁医学院附属医院（简称本院）呼吸与危重症医学科选取布病患者120例，设为布病组，其中急性期组89例、慢性期组19例、隐匿感染组12例。另于同期在本院体检人群中选取畜牧业从业健康志愿者60例，设为对照组；在本院呼吸与危重症医学科选取社区获得性肺炎重症患者60例，设为感染对照组。布病组和感染对照组患者均予以规范治疗。布病、感染对照组患者分别于治疗前后、对照组受试者于入组时采集清晨空腹肘静脉血，检测血清ADA及全血miR-197-3p水平。采用多因素logistic回归分析探讨影响布病发生的危险因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估ADA、miR-197-3p及二者联合对布病的诊断效能。结果:治疗前，对照、感染对照、急性期、慢性期、隐匿感染组血清ADA（U/L：12.35 ± 2.89、18.33 ± 4.57、29.75 ± 6.46、22.20 ± 4.78、14.15 ± 3.03）及全血miR-197-3p水平（1.09 ± 0.33、2.25 ± 0.41、2.68 ± 0.59、2.43 ± 0.51、1.18 ± 0.40）比较，差异均有统计学意义（ F = 4.38、4.02， P = 0.014、0.019）。与对照组比较，其余4组血清ADA和全血miR-197-3p水平均较高（均 P < 0.05）。与感染对照组比较，急性期、慢性期组血清ADA水平均较高，隐匿感染组血清ADA水平较低（均 P < 0.05）；急性期组全血miR-197-3p水平较高，隐匿感染组全血miR-197-3p水平较低（均 P < 0.05）。与治疗前比较，治疗后感染对照、急性期、慢性期组血清ADA及全血miR-197-3p水平均较低（均 P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，血清ADA和全血miR-197-3p水平升高是布病发生的危险因素[比值比（odds ratio， OR） = 2.235、3.404，95%置信区间（confidence intervals， CI）：1.491 ～ 3.362、1.623 ～ 7.605，均 P < 0.001]。ROC曲线结果显示，血清ADA和全血miR-197-3p对布病诊断均具有辅助意义（均 P < 0.001）。血清ADA联合全血miR-197-3p的ROC曲线下面积（area under curve，AUC）为0.933，优于单独血清ADA、全血miR-197-3p的诊断效能（AUC = 0.823、0.840）。 结论:血清ADA联合全血miR-197-3p在人布病诊断中具有较高的临床价值，可为布病的临床诊断与疗效评价提供重要的参考依据。

B型利钠肽（BNP）及N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）是心脏功能生物标志物，同时也是心力衰竭诊断与鉴别诊断、病情严重程度及预后评估的首选生物标志物。但随着临床研究不断深入，以及新型心力衰竭治疗药物的广泛应用，BNP/NT-proBNP的实验室检测和临床应用面临诸多问题需进一步达成共识：（1）BNP和NT-proBNP，哪个更“好用”？是否需要同时开展BNP和NT-proBNP检测？（2）BNP/NT-proBNP体外稳定时间是否与其体内半衰期相同？（3）BNP或NT-proBNP各检测平台间的一致性如何？BNP与NT-proBNP检测结果是否可以相互换算？（4）影响BNP/NT-proBNP检测的因素众多，如何保证BNP/NT-proBNP检验质量？如何开展性能验证？（5）如何标准化报告BNP/NT-proBNP检测结果？解释BNP/NT-proBNP检测结果时需要考虑哪些影响因素？（6）是否需要建立中国人群BNP/NT-proBNP参考区间及医学决定水平？（7）排除和诊断心力衰竭的BNP/NT-proBNP界值是否适用于射血分数保留的心力衰竭？评估心力衰竭预后的BNP/NT-proBNP目标值是多少？预防心力衰竭的BNP/NT-proBNP干预界值是多少？如何确定心力衰竭患者BNP/NT-proBNP监测频率？（8）肾功能不全、肥胖等患者排除和诊断心力衰竭的BNP/NT-proBNP界值如何确定？（9）BNP/NT-proBNP均可用于奈西立肽、沙库巴曲/缬沙坦等新型心力衰竭治疗药物的疗效评价及相关患者的预后评估吗？（10）除心力衰竭外，BNP/NT-proBNP还可应用于哪些疾病？鉴于此，中国医师协会检验医师分会心血管专家委员会组织国内检验专家以及临床专家撰写了本共识，针对上述10个关键问题，从检验和临床两个角度分别阐述了BNP/NT-proBNP最新研究进展和国内现阶段应用要求，用以指导和规范BNP/NT-proBNP实验室检测与临床应用。

综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是，综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者筛查旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。目前，携带者筛查相关指南和共识主要涉及常染色体隐性和X连锁遗传病。为介绍和规范综合性携带者筛查的应用，中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织部分专家，结合国内外最新进展，制定本共识。共识讨论了综合性携带者筛查的定义和目的、适用人群、筛查基因和疾病的选择原则、筛查策略、报告原则和遗传咨询等关键问题，供政策制定者、临床工作者、检测机构和民众参考。

目的:探讨盐酸胺碘酮注射液致急性肝损伤（AHI）的临床特点与危险因素。方法:研究设计为集中监测，监测对象为2018年3月1日至2019年2月28日在山西白求恩医院住院并使用盐酸胺碘酮注射液的所有患者，但在进行该药致AHI临床特点和危险因素分析时，排除患有病毒性肝炎、自身免疫性肝病、原发性肝癌或恶性肿瘤肝转移以及用药前肝功能异常者。对用药后出现肝功能异常并经主诊医师和临床药师共同判定为盐酸胺碘酮注射液所致AHI者，由专人另行建立临床档案，并每个月通过医院信息系统对当月应用该药患者的实验室检查记录进行复核。监测期结束后，检索医院信息系统收集监测对象的电子病历，记录纳入分析患者的基本信息，基础疾病，盐酸胺碘酮注射液用药总剂量，联合用药情况，应用盐酸胺碘酮注射液前后血清丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）检测结果，用药至发生AHI的时间，以及AHI的临床表现、治疗和转归情况。将患者分为AHI组和无AHI组，比较2组患者的临床特征，将组间比较 P<0.2的指标纳入多因素Logistic回归分析，计算 OR及其95 %CI。 结果:纳入分析的患者共271例，其中发生AHI者34例，AHI发生率为12.5%。AHI组与无AHI组（237例）患者的性别分布、年龄、身高、体重、静脉用药总剂量、联用其他药物（包括抗血小板药物、他汀类药物、β肾上腺素受体阻滞剂、抗凝血药物、激素类药物和抗肿瘤药物等）情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）；AHI组冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者占比高于非AHI组[58.8%（20/34）比30.8%（73/237）， χ 2=10.358， P=0.001]。2组患者应用盐酸胺碘酮注射液前ALT、AST、TBil水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；用药后AHI组患者ALT、AST和TBil水平均明显高于用药前[341（176，1 175）U/L比25（16，31）U/L， P=0.014；439（167，1 586）U/L比36（24，56）U/L， P=0.029；36.0（15.31，42.1）μmol/L比18.6（14.8，22.1）μmol/L， P<0.001]，且均明显高于用药后非AHI组（ P=0.006， P=0.026， P<0.001）。34例AHI患者中，用药第2、3和5天出现肝功能异常者分别为19、14和1例，均无明显临床体征和症状。诊断AHI后，29例患者停用盐酸胺碘酮注射液，3例改用利多卡因，2例分别继续用药1和3 d后停药。34例患者均接受保肝对症治疗，32例（94.1%）好转，至出院时25例（78.1%）肝功能指标均在参考值范围内，7例（21.4%）ALT、AST水平恢复至参考值上限2倍以内，TBil水平在参考值范围内；2例（5.9%）患者进展为多器官功能障碍综合征，救治后1例肝功能恢复正常，1例死亡。多因素回归分析结果显示，冠心病、合并≥3种基础疾病、联用≥3种药物是盐酸胺碘酮注射液致AHI的独立危险因素（ OR=3.209，95 %CI：1.537~6.704， P=0.002； OR=2.437，95 %CI：1.083~5.486， P=0.031； OR=3.172，95 %CI：1.507~6.677， P=0.002）。 结论:盐酸胺碘酮注射液致AHI多发生在用药3 d内，起病急，临床体征和症状均不明显，诊断主要依据肝功能检查；冠心病、合并≥3种基础疾病、联用≥3种药物是盐酸胺碘酮注射液致AHI的独立危险因素。