糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病最常见的并发症,由于其病因和发病机制不明,这给早期诊断和治疗带来困难.代谢因素在DPN中发挥极其重要作用已成为共识.近年来,随着代谢组学的发展,氨基酸代谢紊乱与DPN的相关性受到了高度关注.本综述总结了氨基酸代谢紊乱在DPN发生、发展中的作用,为探究DPN的生物标志物以及发病机制提供新思路,也为DPN的预防、诊断和治疗开辟新的方向.

目的 通过分析卒中局灶性病变与卒中后失眠的关系,探讨卒中后失眠的神经解剖基础,为卒中后失眠诊断与治疗提供新的思路.方法 本研究前瞻性纳入50名卒中患者为研究对象,使用失眠严重程度指数量表对其失眠状况进行评估,并将患者分为失眠组与非失眠组.使用体素病变症状映射来检验失眠与病变位置之间的关联.利用大型标准连接组数据集(N=1000)计算病变网络图,检验其与失眠之间的联系,并以此结果定位失眠网络.此外,通过分析网络损伤分数与失眠程度之间的联系,证明失眠网络的可靠性.结果 体素病变症状映射分析未发现任何病变体素与失眠显著相关.然而,在病灶网络映射分析中,病变位置映射到一个以右侧丘脑为核心的大脑网络,该网络与失眠组患者局灶性病变的交叉程度显著高于无失眠组病变.结论 卒中后失眠患者的病变位置未能映射到任何脑区,而是映射到一个特定的脑网络.该网络可能对卒中后失眠患者的早期诊断和治疗具有重要意义.

CRISPR/Cas是原核生物在进化过程中获得的一种免疫防御系统,用于抵抗外来遗传物质的入侵,近年来被开发成为高效的基因编辑、基因调控以及分子诊断工具.其可编程靶向机制揭开了利用该系统进行基因组操作的序幕,并允许在活性范围内实现动态调节和控制基因表达.作为现有基因修饰手段中灵活性最强和成本最低的技术之一,已被广泛应用于临床疾病治疗、工农业生产、可持续染料开发和化学品加工等领域.随着对CRISPR/Cas系统的不断深入挖掘和探索,大量研究报道了 gRNA工程改造及优化方法,包括改变间隔序列长度、调节恒定区和可变区的结构、向末端或中间延伸添加额外功能序列及化学合成修饰等,以期降低脱靶突变率,提高作用效率,充分激发CRISPR基因操纵工具在生物医学方面的潜力.基于此,本综述将介绍CRISPR/Cas9和CRISPR/Cas12系统中gRNA工程化设计方法及应用研究的最新进展,分析探讨了当前工程化gRNA技术面临的机遇和挑战,旨在为获得性能更加优异的gRNA提供思路和方向,从而提高利用CRISPR/Cas系统探测人类细胞基因组的能力,进一步为可编程生物学带来更多可能性.

神经轴突导向因子(Netrin)-1不仅在神经系统中发挥作用,而且在多种组织器官和不同类型疾病中异常表达并可能参与发病过程.大量研究表明它具有抑制细胞凋亡、促进血管再生、调控炎症反应等重要的生物学功能.因此,它已成为临床疾病研究的热点.现对其在临床疾病组织中的表达改变与相关生物学研究,以及它在患者外周血等体液中的水平变化进行综述,以探讨其作为临床疾病的机制性分子、治疗靶点、生物标志物方面的潜在研究价值,为临床疾病的诊断与治疗提供新的思路.

目的:检测P53和mTOR在翼状胬肉组织和健康结膜组织中的表达,探讨P53和mTOR表达之间的关系,以及P53和mTOR的表达与翼状胬肉重要临床特征之间的关系.方法:收集2022-11/2023-05在石河子大学第一附属医院眼科行翼状胬肉切除术+自体结膜移植术的患者的手术标本,共43例43眼.选取13例患者取健康结膜组织作为健康结膜组,健康结膜组织来源于患眼颞侧结膜.选取10例翼状胬肉标本、6例健康结膜标本,采用qPCR检测P53和mTOR在翼状胬肉和健康结膜组织中的mRNA表达水平;选取33例翼状胬肉标本、7例健康结膜标本,采用免疫组织化学法检测P53和mTOR蛋白在翼状胬肉组织和健康结膜组织中的表达水平,使用IPP6.0软件统计平均光密度值,分析P53和mTOR表达之间的相关性,以及P53和mTOR与翼状胬肉的重要临床特征之间的相关性.结果:根据qPCR结果,翼状胬肉组中P53和mTOR的mRNA表达水平相较于健康结膜组显著增强(均P＜0.05).根据免疫组织化学染色结果,P53和mTOR蛋白在翼状胬肉组中的表达水平相较于健康结膜组显著升高(P＜0.05).P53的表达量与mTOR的表达量呈正相关(r=0.417,P＜0.05).P53在户外活动时间＞3 h组的表达量高于户外活动时间≤3 h组(P＜0.05),在翼状胬肉头端侵入角膜缘距离＞2 mm组的表达量高于翼状胬肉头端侵入角膜缘距离 ≤2 mm组(P＜0.05),在＞40岁和≤40岁两组翼状胬肉患者中无差异性表达(P＞0.05).mTOR的表达量在户外活动时间＞3 h和≤3 h组、翼状胬肉头端侵入角膜缘距离＞2 mm和≤2 mm组以及＞40岁和≤40岁组中无差异(均P＞0.05).P53的表达量与患者的户外活动时长(r=0.484,P＜0.01)、侵入角膜缘距离(r=0.479,P＜0.01)呈正相关.mTOR的表达量与年龄、户外活动时间、侵入角膜缘距离无相关性(均P＞0.05).结论:P53和mTOR在翼状胬肉中过度表达且呈正相关,提示在翼状胬肉的发病过程中P53和mTOR的异常表达可能起到一定促进作用,为进一步探究翼状胬肉的发病机制提供实验依据;P53的表达量与户外活动时间、翼状胬肉头端侵入角膜缘距离呈正相关,提示P53与翼状胬肉的发生发展相关,为翼状胬肉的临床诊断和治疗提供新思路.

颅内孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor,SFT)具有易复发和手术中出血概率高的特点,必须积极地进行周密的术前与术中准备及系统的术后治疗,而与之影像学表现相似的脑膜瘤多为良性,术中不易出血且预后较好,因此手术或治疗前准确区分SFT和脑膜瘤至关重要.本文系统综述了磁共振扩散加权成像在区分颅内SFT和高级别脑膜瘤、低级别脑膜瘤以及血管瘤型脑膜瘤中的研究进展以及病理生理机制,深入探讨该序列在提高鉴别诊断准确性等方面的优势和价值,为后续研究提供参考思路,并在术前评估及术中决策方面为临床医生提供有效的帮助,以期提高患者的预后和生活质量.

眼眶肿瘤的位置和组织病理学表现各不相同,给诊断带来了挑战.尽管成像技术的进步改善了这一问题,但其分类与鉴别仍是一项挑战.机器学习作为人工智能的关键分支在医疗领域已取得了一定的成果,尤其是其与影像学、眼科学的结合极大地促进了眼眶肿瘤的精准治疗,其在肿瘤鉴别、病灶分割及图像重建等方面已经展现出极大的潜力和广阔的应用前景,有望在提升眼眶肿瘤诊断水平的同时降低临床实践成本.本文就基于MRI的机器学习技术在眼眶肿瘤中的应用进行综述,旨在为临床医师和放射科医生就眼眶肿瘤的诊断、治疗及预后提供思路,并进一步促进机器学习在该领域的应用与普及推广.

扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)对肝脏局灶性病变表现出的强大诊断能力主要得益于其成像方法的发展.目前DWI对于肝脏弥漫性病变的评估仍存在缺陷,所以进一步探索并优化其成像方法具有重要意义.为此,本文对近年来肝脏DWI所涉及到的定量成像、图像质量提升和加速成像等方法进行综述.首先,本文阐述了目前肝脏DWI所面对的主要挑战;然后,综述了定量成像模型、脂肪抑制技术、并行成像、压缩感知技术和多层同步成像方法在肝脏DWI中的研究现状和问题的潜在解决方法,为现有成像方法的进一步优化和新方法的引入提供可行思路;最后,对肝脏DWI方法进行了总结与展望.

目的 探究桥小脑角区髓母细胞瘤临床表现与诊疗.方法 回顾性分析1例桥小脑角区髓母细胞瘤病例资料,并对桥小脑角区髓母细胞瘤的国内外文献进行复习.结果 桥小脑角区髓母细胞瘤术前诊断较困难,临床症状不典型,既往史多无特殊,MRI影像与桥小脑角区其他病变难以鉴别,需通过术后病理确诊.结论 桥小脑角区髓母细胞瘤的诊断主要依靠术后病理,治疗以手术加术后放化疗为主,一旦确诊为髓母细胞瘤,应及时给予放化疗治疗.同时,分子病理学为髓母细胞瘤诊断与治疗提供新思路与方向.

目的 关于阿斯伯格综合征(Asperger's syndrome,AS)和高功能孤独症(high functioning autism,HFA)之间的差异的争论已经持续了数十年,本研究拟采用静息态功能磁共振成像图论的方法来探索这两种疾病在脑功能上的差异.材料与方法 使用美国孤独症脑成像交换数据库Ⅰ(Autism Brain Imaging Data Exchange,ABIDEI)的影像数据,其中包括AS患者(n=55)和HFA患者(n=53)的静息态功能磁共振成像数据.对两组影像数据进行处理,并计算出两组的脑网络图论参数.使用两样本t检验比较两组间的脑网络图论参数,并进行事后检验(Bonferroni校正).使用偏相关分析分别探索两组中有显著差异的图论指标与临床数据的相关性.结果 AS组和HFA组在右颞上回的节点效率(P=0.016)、右额中回的节点聚类系数(P=0.044)等多个脑区的多个图论指标分别存在显著差异.这些脑区涉及社会、共情、语言和认知功能.此外,AS组患者在双侧脑岛的节点局部效率(nodal local efficiency,NLE)与孤独症诊断观察量表评分呈负相关(左脑岛:r=-0.366,P=0.033;右脑岛:r=-0.412,P=0.016).结论 本研究结果可能为不同类型孤独症谱系障碍的脑功能机制提供新的思路和见解,从而有助于揭示孤独症不同亚型诊断和治疗的特异性.