目的 探讨循环微小核糖核酸(miR)-126-3p在非小细胞肺癌(NSCLC)中表达及诊断价值.方法 收集多中心miR芯片及测序数据探讨NSCLC的循环miR-126-3p的表达差异.为了评估循环miR-126-3p综合表达水平,计算标准化均数差(SMD)和综合受试者工作特征(sROC)曲线,分析sROC曲线的曲线下面积(AUC),探讨灵敏度、特异度、阳性阴性似然比,并结合组织进一步综合分析循环miR-126-3p表达.通过miRDB、starBase v2.0和TargetScan 7.1,结合NSCLC中的上调差异基因,利用互补序列方法筛选了循环miR-126-3p潜在靶基因.结果 基于6项循环miR数据集发现循环miR-126-3p表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),受试者工作曲线显示循环miR-126-3p有较强的诊断效能(AUC＞0.5),而在199例NSCLC组中综合表达低于对照组(SMD=-1.46).sROC曲线显示循环miR-126-3p区分NSCLC组和对照组有高准确性(AUC=0.91),Egger's检验不存在发表偏倚(P＞0.05),灵敏度、特异度均≥0.80,阳性似然比、阴性似然比为5.37和0.18.此外,对26个数据集1 320例NSCLC循环和组织综合分析显示,循环miR-126-3p在NSCLC组中表达低于对照组(SMD=-2.07).sROC曲线显示低表达的循环miR-126-3p在区分NSCLC组和对照组有高准确性(AUC=0.97).此外,筛选得到循环miR-126-3p的潜在靶基因ADAM9和SLC7A5在NSCLC组中表达均高于对照组.结论 低表达的循环miR-126-3p可能是NSCLC高准确性筛查的重要生物标志物.

目的 通过非靶向代谢组学研究急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)大鼠尿液代谢产物的变化,筛选出可用于AMI法医学鉴定的生物标志物.方法 建立假手术组、AMI组和高脂血症+AMI组(hyperlipidemia+acute myocardial infarction,HAMI)大鼠模型.运用超高效液相色谱-质谱法(ultra-high performance liquid chromatography-mass spectrometry,UPLC-MS)分析AMI大鼠尿液代谢谱的变化.通过主成分分析、偏最小二乘判别分析、正交偏最小二乘判别分析等筛选差异代谢物.使用MetaboAnalyst数据库进行代谢通路富集分析并评估差异代谢物的预测能力.结果 分别筛选出40种和61种与AMI相关和HAMI相关的差异代谢物.其中22种为共同代谢物,这些小分子代谢物主要集中在烟酸和烟酰胺代谢途径中.在95%可信区间内N8-乙酰亚精胺、3-甲基组胺和胸腺嘧啶的受试者操作特征曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)值大于0.95.结论 N8-乙酰亚精胺、3-甲基组胺和胸腺嘧啶可作为诊断AMI的潜在生物标志物,烟酸和烟酰胺代谢的异常可能是AMI的主要原因.本研究可为AMI的作用机制和死因鉴定提供参考.

神经轴突导向因子(Netrin)-1不仅在神经系统中发挥作用,而且在多种组织器官和不同类型疾病中异常表达并可能参与发病过程.大量研究表明它具有抑制细胞凋亡、促进血管再生、调控炎症反应等重要的生物学功能.因此,它已成为临床疾病研究的热点.现对其在临床疾病组织中的表达改变与相关生物学研究,以及它在患者外周血等体液中的水平变化进行综述,以探讨其作为临床疾病的机制性分子、治疗靶点、生物标志物方面的潜在研究价值,为临床疾病的诊断与治疗提供新的思路.

心房颤动(AF)是一种常见的心律失常,发生于器质性心脏病病人.药物治疗效果不佳,因此,探寻新的治疗策略变得越来越必要.长链非编码 RNA(lncRNA)是一类长度超过 200 nt的非编码 RNA,其在多水平调控基因表达.一些 lncRNAs可能与 AF相关.参与结构重塑、电重塑等的 lncRNAs可能成为 AF诊断及治疗的靶标,而参与自主神经重构的 lncRNAs可能为 AF的预后及复发带来新的启示.

目的 分析内凝集蛋白1(ITLN1)在卵巢癌中的生物信息学信息及其体外抗增殖作用.方法 2021年3月至2022年3月,采用基因表达数据库(GEO)来分析筛选卵巢癌组织中的差异基因.利用基因表达谱交互分析工具(GEPIA)来分析ITLN1在卵巢癌肿瘤组织与正常组织中的表达水平.利用癌症基因组图谱-基因型组织表达(TCGA-GTEx)数据制作受试者操作特征曲线(ROC曲线),利用Kaplan Meier-plotter分析ITLN1低表达或高与卵巢癌病人总生存率的曲线关系.利用LinkedOmics筛选ITLN1在卵巢癌中的相关基因,然后采用京都基因与基因组数据库(KEGG)进行通路富集分析.细胞实验分组:空载体对照组(vector),TLN1过表达载体组(TLN1),ITLN1+740 Y-P组.通过蛋白质印迹法检测ITLN1、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、磷酸化PI3K(p-PI3K)、蛋白激酶B(Akt)以及磷酸化Akt(p-Akt)在卵巢癌细胞中蛋白表达水平.通过5-乙炔基-2'-脱氧尿苷(EdU)法与细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测细胞增殖.结果 ITLN1在卵巢癌组织(0.45±0.17)和人卵巢癌细胞株A2780(0.72±0.08)、CAOV3(0.57±0.05)、SKOV3(0.44±0.08)中的表达量均显著降低(P<0.05).并且,ITLN1在卵巢癌中具有诊断价值(ROC曲线下面积为0.88),ITLN1高表达组的卵巢癌病人总生存率高于ITLN1低表达组(风险比0.74,P<0.05).ITLN1通过抑制PI3K/Akt信号通路从而降低卵巢癌细胞的增殖能力(0.55±0.02).结论 ITLN1表达水平可以成为卵巢癌病人的预后判断标志物,是潜在的卵巢癌治疗的靶点.这为卵巢癌的分子靶向治疗提供了新的理论基础.

目的 总结肝肉瘤样癌(HSC)的临床特征、诊治方案和预后情况,为该类患者的临床诊疗提供参考.方法 回顾性分析2012年1月至2024年3月期间就诊于浙江省人民医院、术后病理确诊为HSC的患者病例资料.结果 9例HSC患者中,男3例,女6例,年龄33～90岁.术前检查发现4例肿瘤标志物(AFP、CEA、CA199)升高.术前影像学诊断为肝肿瘤8例,误诊为肝脓肿1例.MRI检查肿瘤边界欠清,表现为"渐进性增强"或"周边增强".9例患者均接受腹腔镜下肝脏肿瘤切除术,平均肿瘤最大径(6.24±3.98)cm.AJCC分期:Ⅰ期1例、Ⅱ期4例、Ⅳ期4例.3例术后接受化疗,其中1例联合靶向治疗(安罗替尼+AG方案).术后病理表现为梭形细胞恶性肿瘤,免疫组化分析结果为CK(+)的上皮样表型和不同程度的间叶样表型Vim(+).随访截止2024年3月14日,患者术后生存时间1.6～29.9个月,中位生存时间4.3个月.结论 HSC恶性程度高,手术切除是首选的治疗方法,术后化疗联合靶向+免疫的治疗策略需要进一步探索.

目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点.方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献.结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm.患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎.镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原.免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志.分子检测显示,EGFR、ALK/ROS1、RET、KRAS,BRAF、NTRK及MET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性.2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌.1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世.结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平.本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差.

局限肢体软组织肉瘤(STS)的主要治疗方法是获得阴性切缘的原发肿瘤广泛切除,治疗的目标是维持生存、避免复发及转移、最大限度保全功能及减少并发症.对于大部分的成人肢体STS,放疗联合保肢手术可获得与截肢手术相当的局部控制率,并且局部控制率高于任何单一治疗手段,是目前标准的治疗模式.本指南由国家肿瘤质控中心牵头,多位专家共同制定,详细阐述了成人肢体STS的诊疗概况及调强放疗的具体实施.诊疗概况包括流行病学、诊断、分期及治疗原则.放疗实施包括准备、治疗决策、放疗适应证、定位、靶区勾画、处方和危及器官限量及计划设计,并从术前放疗、术后放疗两个方面分别阐述,涵盖了诊疗全过程,提供了全方位的放疗指导.

目的 探索DIRAS3对胶质瘤患者预后的影响及其潜在机制.方法 通过TCGA和CGGA数据库提取DIRAS3表达谱和临床数据,分析DIRAS3在不同临床病理特征胶质瘤患者中mRNA的表达水平,及其对总生存期和临床病理特征的影响.收集32例包括正常脑及胶质瘤组织标本,并采用Western blotting、免疫组织化学等方法比较DIRAS3蛋白在不同等级胶质瘤和正常组织中的表达差异.通过基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)和基因集变异分析(GSVA)等方法,对DIRAS3及其共表达基因可能的生物学功能和信号传导通路进行分析.并分析DIRAS3与免疫细胞浸润程度以及免疫相关分子表达之间的关系.结果 DIRAS3在胶质瘤中的过表达现象明显,且其表达水平随WHO分级升高而增加,并与患者的总生存率呈负相关.生物信息学分析显示,DIRAS3的高表达与患者年龄、肿瘤分级、IDH状态以及1p/19q编码缺失有关.此外,DIRAS3相关表达基因富集在多种免疫相关通路中,参与调节免疫反应的多个过程.结论 DIRAS3不仅是胶质瘤的诊断和预后生物标志物,更是胶质瘤免疫疗法的关键靶点.

背景 前庭功能检查项目种类众多,各检查项目靶点及阳性率各有不同,临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点.目的 探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值,为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据.方法 选择 2021 年 1 月—2022 年 1 月以头晕或眩晕为主诉就诊于宜宾市第一人民医院眩晕门诊的患者.所有患者在起病7 d内完成纯音测听(PTA)、温度试验、视频头脉冲试验(vHIT)、摇头试验(HST),比较不同眩晕疾病的前庭功能及听力学检查的异常率.结果 符合纳入、排除标准且病例资料完整的眩晕患者共120例,其中突发性聋伴眩晕(SDV)组、良性阵发性位置性眩晕(BPPV)组、前庭性偏头痛(VM)组各 40 例.SDV组患者PTA均为感音神经性聋,温度试验异常 25 例(62.50%),vHIT异常 16 例(40.00%),HST异常 28 例(70.00%).BPPV组患者PTA异常9例(22.50%),其中7耳为感音神经性聋,2耳为传导性聋;温度试验异常18例(45.00%),vHIT异常21 例(52.50%),HST异常20例(50.00%).VM组患者PTA异常21例(52.50%),均为感音神经性聋,其中26耳为高频听力轻中度下降,7耳为低频轻中度下降,温度试验异常16例(40.00%),vHIT异常17例(42.50%),HST异常 27 例(67.50%).三组患者PTA检查异常率比较,差异有统计学意义(χ2=50.26,P＜0.001);三组患者温度试验、vHIT、HST异常率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 前庭功能联合听力学检查有助于周围性眩晕的定位诊断及鉴别诊断.