目的:分析伴有2个重复 趾并连以及主 趾内翻畸形的轴前型多趾的解剖特点，并探讨相应的手术整复方案及其效果。 方法:收集2010年1月至2020年1月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的一类特殊轴前型多趾病例资料，患者表现为重复的 趾皮肤并连，有主、副 趾之分，胫侧 趾发育不良，腓侧为主 趾但均伴明显的内翻畸形。分析此类畸形的解剖特点、手术切口设计、骨关节矫正方式并随访术后 趾轴向以及对行走功能的影响。 结果:共纳入该类轴前型多趾患儿10例(12个 趾)，其中男6例，女4例；年龄5~45个月，平均19.3个月；单侧8例，双侧2例。所有病例均为重复 趾完全并连、胫侧趾发育不良且向近端移位，腓侧趾为主 趾但不同程度内翻(内翻角度25°~90°，平均55°)。术中见 趾外展肌止点附着于胫侧趾，连带并连的主 趾跖趾关节向内侧脱位，并伴有跖趾关节面的倾斜。手术切口设计：3趾内翻角度25°~40°，采用环绕多趾的齿状切口；3趾内翻角度45°~90°，采用多趾近端蒂皮瓣切口；6趾内翻角度75°~90°，采用双Z成形切口。骨关节矫正方式：多趾切除后，2趾的轻度内翻在经松解主 趾胫侧挛缩软组织、 趾关节复位后，轴向获得矫正；其余10趾行跖骨或趾骨胫侧撑开式截骨后，轴向获得矫正，其中9趾骨缺损行楔形植骨。创面闭合方式：全部患趾的手术创面均顺利关闭，其中采用多趾近端蒂皮瓣转移的3趾中有2趾因皮肤不足，行植皮补充；采用双Z成形切口的6趾，虽然内翻角度大，但经延长胫侧纵向皮肤后均能完全关闭创面。术后2例失访，其余8例(10趾)随访5~38个月(平均13个月)，除1趾内翻矫正不足(内翻15°)，2趾矫枉过正(外翻15°、20°)，其余 趾轴向正常；所有病例穿鞋行走正常。 结论:趾外展肌止于发育不良的胫侧趾，连带并连的主 趾跖趾关节向内侧脱位导致内翻，并伴有跖趾关节面的倾斜是这类轴前型多趾的解剖特点。主 趾的内翻畸形以及矫正内翻后胫侧皮肤的不足是其手术难点。术中松解外展肌止点并行撑开式截骨可获得良好的轴向矫正，采用双Z成形切口能充分延长胫侧纵向皮肤，可一期关闭创面，无需植皮。

目的:评估Wassel Ⅳ型先天性多拇畸形Chung分型的影像学特征。方法:以2015年6月至2018年6月温州医科大学附属第二医院手外科收治的40例Wassel Ⅳ型先天性多拇畸形病例为研究对象，收集患儿术前X线片、MRI以及术中诊断。通过测量术前手正(侧)位X线片上桡侧拇与尺侧拇之间的轴线夹角、基底间距等影像学指标，计算正(侧)位片轴线夹角×基底间距、正(侧)位片轴线夹角/基底间距、侧位片轴线夹角/正位片基底间距等，使用SPSS 26软件进行统计学分析。结果:平均正位片间距：Chung Ⅰ型患儿为(4.1±0.44)mm，Chung Ⅱ型患儿为(1.71±0.27)mm；平均侧位片夹角：Chung Ⅰ型患儿为(47.26±3.60)°，Chung Ⅱ型患儿为(72.44±4.89)°；平均正位片夹角/间距：Chung Ⅰ型患儿为(17.23±2.59)°/mm，Chung Ⅱ型患儿为(41.81±8.43)°/mm；平均侧位片夹角/间距：Chung Ⅰ型患儿为(14.30±1.57)°/mm，Chung Ⅱ型患儿为(26.73±3.31)°/mm；平均侧位片夹角/正位片间距：Chung Ⅰ型患儿为(18.37±3.45)°/mm，Chung Ⅱ型患儿为(50.97±11.37)°/mm，以上结果差异均具有统计学意义( P<0.05)。以Chung Ⅱ型为阳性结果绘制ROC曲线，侧位片轴线夹角/正位片基底间距的ROC曲线下面积(0.929)高于侧位片夹角(0.859)、正位片夹角/间距(0.91)和侧位片夹角/间距(0.859)。侧位片轴线夹角/正位片基底间距在ROC曲线上截断点为27.41°/mm。 结论:术前测量并计算侧位片轴线夹角/正位片基底间距，可辅助术前Wassel Ⅳ型患儿的Chung分型，从而预测患儿的预后和指导临床治疗。

目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例,表现为不同程度的肢端畸形,家系中女性患者存在三指节拇指及并指多指,而男性患者存在并指多指,无三指节拇指.4例患者中仅有一例患者存在足部受累.系谱中每一代均有患者,男女均可患病.家系中所有患者ZRS上均存在105位置C＞G改变,2名正常家庭成员未见该突变.结论 该指(趾)畸形为常染色体显性遗传病,家系患者间存在明显的表型差异.ZRS上105位置C＞G的突变是该家系的致病原因.

目的 对23个轴前性多指家系进行临床及基因分析,探讨其遗传学病因.方法 收集23个轴前性多指患者家系临床资料及外周血样本,进行全外显子基因测序,并对1例伴三节指骨拇指的多并指家系进行基于全外显子组测序的拷贝数变异分析及实时荧光定量PCR检测.结果 5例先证者为综合征性轴前性多指,18例为单纯性轴前性多指.共有2例携带致病性突变,其中1例临床诊断为Townes-Brocks综合征的患者携带SALL1基因致病突变[NM_002968.2:c.2712_2715 del(p.Gly906Valfs*59)].1例非综合征性轴前性多指家系携带ZRS区域(7q36.3)杂合性扩增.另有5例分别携带临床意义未明的KCNH1、BMPR1B、CITED2、C2CD3、FANCI基因突变.另有2例家系中分别发现恶性高热1型RYR1和家族性乳腺-卵巢癌易感性2型BRCA2基因突变.结论 ZRS区域(7q36.3)杂合性扩增和SALL1突变是轴前性多指致病原因;对于综合征性多指及有条件进行基因分析的非综合征性多指宜进行基因检测,以明确病因、早期发现合并异常,利于日后遗传咨询.

孕妇30岁,孕19周+1超声提示胎儿双手发育异常;孕妇及其配偶均无家族遗传病史;孕3产1,长子双手多指合并并指畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指畸形,对称型).查体:孕妇双手、双足对称型多指合并并指(趾)畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指,右足4/5并趾).孕16周唐氏综合征产前筛选检查呈阴性.胎儿超声:单胎,头位,双顶径3.80 cm,股骨径2.75 cm,肱骨径2.78 cm,足长2.90 cm,颅骨光环完整;脑中线居中,脊柱排列整齐,胸、腹腔脏器及胎盘未见明显异常;羊水指数15.60 cm;双手指骨排列紊乱,双手拇指侧均可探及额外手指回声,3、4、5指皮肤相连,小指外侧均另见指蹼赘生,双侧6块掌骨(图1),双手对称,双足趾数量正常,四肢长骨未见异常.

背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型.非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障碍等临床表现.目的:总结与多指(趾)畸形发生的相关基因及信号通路,以了解多指(趾)的发病机制.方法:以"polydactyly,gene,gene mutation,pathway"为英文检索词,以"多指(趾),基因,基因突变,通路"为中文检索词,运用计算机在知网、万方、维普、PubMed及Sci-Hub数据库中检索近20年出版与多指(趾)畸形相关的文章,并对文章进行归纳、总结、分析.结果 与结论:①目前在多指(趾)畸形的机制研究中,发现与多指(趾)畸形相关的基因有GLI3、SHH、TWIST1、HOX、LMBR1、FGF等,与GLI3-SHH、转化生长因子β和Wnt等信号通路相关,因此研究信号通路之间是否存在相互影响及其影响机制是未来的探索方向之一;②多指(趾)基因的研究虽然取得了很大进展,但还有很多困难需要克服.

多指(趾)畸形是最常见肢体畸形之一,具有遗传性,分为综合征型和非综合征型两大类型.非综合征型按照解剖位置可分为轴前、轴后及中央型多指,综合征型多指(趾)是指除多指表型以外,还伴随其他症状.近些年,多用连锁分析、全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析,并通过分析突变的基因所表达的蛋白,了解其对相关信号通路可能产生的影响.通过总结多指(趾)畸形主要致病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路,旨在了解多指(趾)致病基因的研究方向和热点,为今后能在胚胎阶段阻断多指(趾)形成的研究提供依据和思路.