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BICD1基因促进脑胶质瘤恶性进展的多组学研究
编辑人员丨1周前
目的:基于空间转录组、单细胞转录组和RNA转录组测序数据探讨BICD1基因促进脑胶质瘤恶性进展的分子机制。方法:基于空间转录组公共数据集分析BICD1基因在正常脑组织(样本"248_C")和胶质母细胞瘤组织(样本"275_T")中的空间分布特征。采用R语言软件包分析中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库中单细胞测序数据(来源于14例患者的6 148个细胞),明确BICD1基因在胶质瘤不同细胞类型中的表达差异。基于CGGA数据库中693例脑胶质瘤患者的RNA测序数据,采用京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析及基因本体论分析BICD1基因相关基因的生物学功能。结果:BICD1基因在正常脑组织中表达广泛,在胶质母细胞瘤组织中特异性地表达于肿瘤干细胞与肿瘤细胞的分界处。根据单细胞测序数据进行的细胞分群分析表明,BICD1基因主要在星形胶质细胞中高表达。在Neftel分型中,BICD1基因高表达细胞主要分布在星形胶质细胞样细胞群和神经前体样细胞群中。BICD1基因表达水平相关差异基因的KEGG通路富集分析显示,BICD1基因高表达与细胞衰老( P=0.003)、癌症中的蛋白聚糖( P=0.004)等癌症相关生物学功能的聚集相关,与肌动蛋白细胞骨架的调节( P=0.010)等胞内运输过程的功能聚集相关;BICD1基因低表达与核糖体相关功能( P<0.001)及氧化磷酸化( P<0.001)等生物学过程的聚集相关。BICD1基因表达水平相关差异基因的生物学功能聚类分析显示,与BICD1基因表达水平相关性较强的生物学功能有细胞质翻译( P<0.001)、核糖体亚单位装配( P=0.001)、染色体分离调控( P=0.004)及染色体分离( P=0.004)等。BICD1基因的表达水平与多泛素修饰依赖性蛋白结合( P=0.046)、泛素-泛素连接酶活性( P=0.033)、蛋白质解聚负调控( P=0.010)、单泛素化蛋白质去泛素化( P=0.026)、肌动蛋白丝加帽( P=0.007)、肌动蛋白丝解聚( P=0.013)等生物学过程相关。 结论:BICD1蛋白可能在脑胶质瘤前体肿瘤细胞中参与蛋白泛素化降解及细胞骨架相关的胞内运输,调控细胞衰老和细胞分裂等生物学过程,在这些细胞的恶性转变过程中起到关键作用。
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编辑人员丨1周前
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军事飞行人员脑海绵状血管畸形10例及航空医学鉴定
编辑人员丨1周前
目的:探讨军事飞行人员脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations,CCM)的诊疗及航空医学鉴定。方法:收集空军特色医学中心2015—2021年收治的诊断为CCM的飞行人员临床资料及航空医学鉴定结论,结合国内外相关鉴定案例及文献进行分析。结果:共收集10例飞行人员病例,均为男性,年龄20~41岁,平均年龄28.3岁。其中飞行员8例,空中战技勤人员2例。飞行时间110~4 000 h,平均飞行时间1 102.0 h。病灶大小3~12 mm,其中<5 mm 2例,5~10 mm 6例,>10 mm 2例。病灶位置包括枕叶(1例)、额叶(4例)、颞叶(2例)、小脑半球(3例),均位于皮层下。10例飞行人员中,仅有1例首发症状为颅内出血(右侧小脑半球),予以手术治疗。3例飞行人员处于地面观察期,航空医学鉴定结论为暂时飞行不合格。其余7例飞行人员随访时间均超过6个月,复查MRI示病变均无改变、脑电图无异常,其中2例空中战技勤人员航空医学鉴定结论为飞行合格;1例直升机飞行员鉴定结论为飞行合格(限副驾驶),2例双座歼击机飞行员鉴定结论分别为飞行合格(限双座机)、飞行合格,2例单座歼击机飞行员鉴定结论为更改原机种后飞行合格(限轰炸机、运输机和直升机)。结论:对于CCM军事飞行人员应根据有无症状、病变部位和大小、失能可能性评估、治疗效果、地面观察随访结果以及飞行机种和职别做出航空医学鉴定结论。
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编辑人员丨1周前
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飞行人员心脏瓣膜病临床诊治与特许飞行医学鉴定
编辑人员丨1周前
目的:分析飞行人员心脏瓣膜病发病特点、治疗方法,为规范心脏瓣膜病的术后航空医学鉴定提供参考依据。方法:收集2010年11月至2021年12月在空军特色医学中心(原空军总医院)住院治疗的患心脏瓣膜病的飞行人员病例资料,称为临床组;检索文献报道的国内飞行人员瓣膜病相关病例,称为文献组。根据飞行机种、病变部位、治疗方法、鉴定结果进行回顾性分析。结果:临床组20例,按检出例数从多到少其瓣膜位置依次为主动脉瓣(12例)、二尖瓣(7例)、三尖瓣(4例,均为伴发)、肺动脉瓣(1例);文献组11例,以主动脉瓣病变为主(10例),三尖瓣病变1例。其中主动脉瓣病变大部分以主动脉瓣二瓣化畸形(bicuspid aortic valve,BAV)为病理基础。主动脉瓣病变的病例中12例飞行合格,1例限定飞行,1例由歼击机改飞运输机,3例暂时飞行不合格,3例飞行不合格,2例特许飞行。二尖瓣病变病例中3例飞行合格,4例暂时飞行不合格。1例三尖瓣病变病例和1例肺动脉瓣病变病例均飞行合格。结论:病变累及瓣膜部位是影响航空医学鉴定的主要因素,飞行人员瓣膜病发病部位最多见的是主动脉瓣,其中BAV为最常见病理类型,需加强体检鉴定和防治。
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编辑人员丨1周前
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江苏省2006-2021年老年人非故意跌倒/坠落伤害流行病学特征
编辑人员丨1周前
目的:了解2006-2021年江苏省老年人非故意跌倒/坠落伤害(EUFI)的流行病学特征及其影响因素,为开展预防老年人跌倒/坠落伤害工作,制定相关政策提供科学依据。方法:描述江苏省伤害监测哨点医院首诊EUFI病例的流行病学特征;采用logistic回归分析其影响因素。结果:2006-2021年江苏省哨点监测医院中EUFI病例数量呈上升趋势,始终居老年人非故意伤害发生原因的首位,EUFI病例在老年人非故意伤害病例总数的占比呈上升趋势。男女性别比为1∶1.4。EUFI病例发生的高峰时间段为8:00~10:00(32.7%),发生地点主要为家中(63.6%);2006-2014年伤害发生时活动前3位为休闲活动(62.1%)、家务/学习(23.1%)和工作(5.2%);2015-2021年伤害发生时活动前3位为休闲活动(41.7%)、家务/学习(22.6%)和步行(20.5%);伤害的性质主要为骨折(39.9%);受伤部位主要为下肢(32.5%);损伤程度以轻度损伤(60.3%)为主,主要结局为处理后离院(74.1%)。多因素logistic回归分析结果显示,女性、高龄、外省/外籍、冬季、公共居住场所、家务/学习和休闲活动是江苏省EUFI的危险因素;文化程度较高、职业为家政和生产运输设备操作业是保护因素(均 P<0.05)。 结论:跌倒/坠落伤害是江苏省老年人非故意伤害发生的主要原因,高龄女性是非故意伤害的高危人群,EUFI干预应根据其分布特征采取相应措施。
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编辑人员丨1周前
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剥脱综合征患者房水蛋白质组学分析
编辑人员丨1周前
目的:分析剥脱综合征(XFS)患者房水蛋白质的表达差异。方法:收集2020年6月至2021年1月在和田地区人民医院拟行手术治疗的维吾尔族年龄相关性白内障患者和XFS伴白内障患者各10例,分别作为白内障组和XFS组。术中借助超声乳化手术通道吸取前房中部50~100 μl房水。通过非标记定量蛋白质组学质谱分析技术对房水中提取的蛋白进行分析,以白内障组作为对照组,并根据 P<0.05、差异倍数>1.5的标准筛选得到XFS组的差异表达蛋白。通过基因本体论(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析来探讨XFS组差异表达蛋白的功能及调控信号通路。 结果:与白内障组相比,XFS组共鉴定出25个差异表达蛋白,这些蛋白主要涉及细胞黏附、受体、水解酶、分子运输等。表达下调的蛋白有14个,包括补体H因子相关蛋白1(CFHR1)、内质网分子伴侣BiP(HSPA5)、双糖链蛋白多糖(BGN)、FRAS1相关的细胞外基质蛋白2(FREM2)、血红蛋白亚基δ(HBD)、血红蛋白亚单位γ1(HBG1)、棕榈酰蛋白水解酶2(PPT2)等。表达上调的蛋白有11个,包括转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)、极低密度脂蛋白受体、层粘连蛋白亚基α2(LAMA2)、凝血因子Ⅸ(F9)等。其中,FREM2为XFS组差异表达最显著的蛋白,其在XFS组个体样本中表达水平基本一致。GO分析显示,这些差异蛋白主要定位于胶原蛋白的细胞外基质、结合珠蛋白-血红蛋白复合物、血浆脂蛋白颗粒和溶酶体腔;分子功能和生物学过程显示,HBD和HBG1参与细胞解毒过程,PPT2参与水解酶活性,BGN和LTBP2参与糖胺聚糖结合。KEGG信号通路分析显示,CFHR1和F9参与补体和凝血级联通路;FREM2和LAMA2参与细胞外基质相互作用通路。结论:XFS的进展可能与细胞外基质蛋白的改变、血-房水屏障破坏以及潜在的炎症反应有关。显著下调的FREM2可能作为XFS潜在的生物学标志物。
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编辑人员丨1周前
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生物信息学及实验验证分析SPRR2A基因在肺鳞癌中的表达和临床意义
编辑人员丨1周前
目的:探讨富含脯氨酸小蛋白2A(SPRR2A)在肺鳞癌中的表达及其可能的作用机制。方法:实验性研究。采用生物信息学方法,在GTEx数据库和TCGA数据库中检索分析SPRR2A在多种肿瘤组织和肺鳞癌中的表达,用ROC曲线分析SPRR2A诊断肺鳞癌的价值。收集2018年1月至2020年12月间于成都医学院第一附属医院外科手术的肺鳞癌标本及癌旁正常组织标本,通过RT-qPCR和Western blot技术进行实验验证,并进一步在4种肺鳞癌细胞株中再次验证。收集TCGA数据库中486例肺鳞癌患者基因表达谱数据及临床资料,根据SPRR2A表达水平的中位值,分为高、低表达组,采用GSEA4.1.0软件对差异基因富集的信号通路进行分析。采用Kaplan-Meier法分析SPRR2A高表达组和SPRR2A低表达组肺鳞癌患者的无疾病进展生存期和总生存期的差异。选用肺鳞癌SK-MES-1,构建SPRR2A表达载体shRNA SPRR2A质粒,应用Transwell方法验证干扰SPRR2A基因表达后,SK-MES-1细胞迁移和侵袭能力是否受到影响。结果:与癌旁正常组织比较,SPRR2A基因mRNA在肺鳞癌组织中的表达水平明显升高,且有较高的诊断价值(AUC=0.899%);临床标本及肺鳞癌细胞株验证结果与生物信息分析结果一致。肺鳞癌组织SPRR2A mRNA和SPRR2A蛋白均高于癌旁正常组织,分别为(128.45±12.44)和(36.88±2.77)比(10.11±1.32)和(1.46±0.04),差异有统计学意义( P<0.05)。TCGA数据库中,SPRR2A高表达组和SPRR2A低表达组患者差异基因共有528个,包括348个下调的基因和180个上调的基因,这些基因主要富集于细胞黏附分子和囊泡运输的相互作用两个信号通路。预后分析显示,肺鳞癌患者SPRR2A mRNA高表达组的总生存时间和无疾病进展生存时间明显短于低表达组。Transwell实验结果显示,敲减了SPRR2A基因的肺鳞癌SK-MES-1的细胞迁移和侵袭能力均受到显著抑制( P<0.05)。 结论:肺鳞癌组织中SPRR2A基因的表达水平明显上调,高表达SPRR2A与肺鳞癌患者的预后不良有关,靶向敲减SK-MES-1细胞中的SPRR2A后能抑制其迁移和侵袭。
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编辑人员丨1周前
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飞行员肺大泡19例临床特点及航空医学鉴定
编辑人员丨1周前
目的:分析飞行员肺大泡患者临床医学特征及航空医学鉴定结果,为规范飞行员肺大泡航空医学鉴定提供参考。方法:收集2010—2019年在空军特色医学中心住院的19例飞行员肺大泡病例资料,根据飞行机种分为歼击机组、轰/运/教组及直升机组,分析比较各组临床、肺部影像学特点及航空医学鉴定结果。结果:共纳入飞行员肺大泡病例19例,其中歼击组6例、轰/运/教组7例(轰炸机1例,运输机4例,初级教练机2例)、直升机组6例。各组间平均年龄、平均飞行时间、平均身高、平均体重、平均BMI、吸烟史、自发性气胸及胸腔镜手术占比的差异均无统计学意义( P>0.05)。歼击机组肺大泡直径≥1 cm者占比明显高于其他两组( P<0.05);3组间肺大泡位于胸膜下的占比差异无统计学意义( P>0.05);各组肺大泡均以上肺及多发多见。歼击机组2例飞行合格、4例限双座飞行合格;轰/运/教组4例飞行合格、3例限双座飞行合格;直升机组3例飞行合格、2例限双座飞行合格、1例飞行不合格。 结论:飞行员肺大泡的航空医学鉴定应根据年龄、BMI、自发性气胸病史、肺大泡大小、位置及数量,结合飞行机种综合评定。
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编辑人员丨1周前
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外周血样本的存储和运输对BCR-ABL(P210)转录本水平定量检测结果的影响
编辑人员丨1周前
目的:探索慢性髓性白血病(CML)患者外周血样本的存储和运输对实时定量PCR(RQ-PCR)检测BCR-ABL(P210)转录本水平的影响。方法:采集84例CML患者外周血样本,根据储存时间(0、6、12、24、48和72 h)、温度[室温(18~24 ℃)和低温(2~8 ℃)]以及振荡条件(振荡时长3、6和12 h)设置不同分组,RQ-PCR法检测不同条件下外周血样本BCR-ABL(P210)转录本水平。本研究将BCR-ABL拷贝数、ABL拷贝数和BCR-ABL(P210)转录本水平等原始数据进行对数转化(log 10N)。 结果:①琼脂糖凝胶电泳结果显示:室温条件下,储存48、72 h的样本RNA出现显著降解;②储存温度方面,总体样本中,室温储存48、72 h的样本BCR-ABL拷贝数检测水平显著低于低温储存的样本( P<0.05);然而BCR-ABL(P210)转录本水平在低温储存与室温储存条件下检测结果差异无统计学意义( P>0.05);③储存时间方面,与基线的3.35±1.60相比,总体样本的BCR-ABL拷贝数检测结果仅在室温储存储存下48 h(2.93±1.59)和72 h(2.79±1.42)显著下降( P<0.05);与基线的5.47±0.35相比,总体样本中ABL拷贝数检测结果在48 h(低温5.29±0.30,室温5.06±0.38)和72 h(低温5.11±0.54,室温4.64±0.79)均显著下降( P<0.05)。但是,与基线的-0.56±1.51相比,无论低温或室温条件下,不同储存时间(6、12、24、48和72 h)的样本BCR-ABL(P210)转录本水平检测结果无显著改变( P>0.05);④振荡方面,与基线的-0.60±1.37相比,振荡3、6、12 h的样本BCR-ABL(P210)转录本水平检测结果无显著改变( P>0.05)。 结论:样本储存时间、储存温度及运输振荡因素可以影响BCR-ABL、ABL拷贝数的检测结果,但对BCR-ABL(P210)转录本水平定量检测结果无显著影响。
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编辑人员丨1周前
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重建外固定支架治疗股骨转子下骨折内固定术后感染性骨不连的疗效分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨应用重建外固定支架治疗股骨转子下骨折内固定术后感染性骨不连的疗效。方法:回顾性分析2017年1月至2022年10月期间太原长城骨伤手外科医院收治并获完整随访的5例男性股骨转子下骨折内固定术后感染性骨不连患者资料。年龄(30.0±13.5)岁;骨折按Seinsheimer类型:ⅢA型1例,ⅢB型1例,Ⅳ型2例,Ⅴ型1例;原内固定方式:髓内系统固定4例,钢板固定1例;Cierny-Mader分型均为Ⅳ型(弥散型)。采用一期彻底清创后,先于股骨外侧分别在骨折两端各置入2~3枚羟基磷灰石(HA)涂层螺钉,行单边重建外固定支架固定;然后4例近端加装组配1/3环于矢状位再辅以1~2枚HA涂层螺钉构成混合式外固定支架固定骨折,1例于股骨前侧矢状位分别在骨折两端各置入2枚HA涂层螺钉,2个单边重建外固定支架固定。抗生素骨水泥填充骨缺损,骨缺损长度为(3.8±1.8)cm。清创术后6~8周感染无复发,行抗生素骨水泥取出,3例患者行自体髂骨植骨术,2例患者行截骨运输术。记录患者的感染控制情况、骨愈合时间、外固定支架拆除时间、并发症、Sanders髋关节创伤后评分及Paley等的骨性评分等。结果:5例患者术后获(23.4±8.1)个月随访。3例经1次清创、2例经2次清创后骨折端感染获得控制。1例因近端钉道感染松动,2次更换HA涂层螺钉,对合端行自体髂骨植骨术;其余4例无并发症发生。所有患者的延长段和骨折端均达骨性愈合。患者骨重建术后影像学愈合时间为(10.2±3.4)个月,外固定支架佩戴时间为(18.0±4.5)个月。均无感染复发或遗留感染。末次随访时根据Sanders髋关节创伤后评分标准评定疗效:优4例,良1例;根据Paley等的骨性评分标准评定疗效均为优。结论:应用重建外固定支架结合抗生素骨水泥技术一期控制感染,二期行骨重建术能成功治疗股骨转子下骨折内固定术后感染性骨不连,且保留髋关节功能,是一种可行的治疗方法。
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编辑人员丨1周前
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抗体药物偶联物治疗恶性肿瘤临床应用专家共识(2020版)
编辑人员丨1周前
抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接头将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物药剂,以单抗作为载体将小分子细胞毒性药物以靶向方式高效地运输至目标肿瘤细胞中。深入了解ADC药物的分子特征和机制特点,并在ADC药物临床应用过程中根据适应证合理用药,选择合适的剂量和疗程,有效管理不良反应,对临床医师而言十分重要,甚至可能影响患者的生存转归。因此,共识旨在对市面可及的ADC药物进行系统概述,从而为临床医师更好地应用和管理ADC药物提供切实有效的建议和参考。
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编辑人员丨1周前
