目的:通过基因（ SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ，AT Ⅲ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。 方法:报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用Mutation Taster软件预测突变基因的致病概率。结果:该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50%，给予那曲肝素钙联合华法林抗凝，患者咯血增多，更换用药为利伐沙班，栓子逐渐吸收。基因检测显示 SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）杂合错义突变，检索基因数据库并使用蛋白功能损伤预测软件确认该突变位点为新发致病突变，致病概率0.999 999 851 200 991，经文献检索目前国内外尚未见报道。 结论:SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）为新发致病突变，补充和更新了遗传性AT Ⅲ缺乏症基因突变谱，新型口服抗凝药（利伐沙班）或可作为此类患者的一线治疗药物。

青光眼是一组以视网膜神经节细胞(RGCs)渐进性死亡及其轴突慢性退化为特征的神经退行性疾病，主要与病理性眼压升高有关。自噬，即细胞自我"消化"，是一种细胞降解、回收机制。过度自噬或自噬受损均可能导致细胞功能障碍，甚至死亡。近年的研究表明，自噬与不同因素导致的青光眼小梁网细胞功能异常和RGCs凋亡及视神经退行性改变密切相关，其中主要包括氧化应激、机械性刺激、眼压升高、轴突损伤、遗传因素等。调控自噬保护RGCs可能为青光眼的治疗提供新的方法。本文就自噬的定义及分类、自噬的调控、自噬在氧化应激及机械性刺激过程中对小梁网细胞的作用、自噬在高眼压环境下及RGCs轴突损伤后对RGCs的作用和自噬在RGCs中与凋亡的关系、自噬与遗传性视神经变性、基因及药物调控自噬治疗青光眼的最新研究结果进行综述。

患者男，48岁，因“左上腹疼痛3周，伴小便黄染1周”入院。查体：腹膨隆，左上腹压痛、反跳痛，肝、脾区叩痛，移动性浊音阳性；家族史：叔叔因“肝病”去世。腹部CT（图1）：肝内呈弥漫性雪花样改变提示肝脏、脾脏弥漫性病变，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）并动静脉瘘；脾脏较大肿块合并出血，考虑血管瘤。Hb 66 g/L，急诊全麻行脾切除、肝组织活检术，术中盆腹腔内约3 000 ml暗红色积血，肝脏呈肝硬化改变，表面可见多发小血管瘤样改变，脾脏下极见大小15 cm× 12 cm× 10 cm肿瘤，膈肌面破裂出血。术后病理：（1）脾脏血管内皮瘤（图2A）；（2）肝组织镜下肝实质内灶状小血管扩张呈海绵状血管瘤样改变（图2B）。免疫组化：脾脏肿瘤：CD34、CD31、ERG均为阳性；肝组织活检：CD34（图2C）、CD31阳性、Hepatocyte阴性。术后复查肝功能损伤进行性加重。术后腹部CT（图3）示肝脏弥漫性病变增加。术后第4天患者出现肾功能不全，呼吸衰竭，肺动脉高压，心肺功能不全，脓毒血症。患者拒绝行肝移植手术，家属要求转回当地医院治疗，出院后一周随访患者已死亡。

先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

目的:探讨宁夏地区肾脏疾病谱特征及演变趋势。方法:回顾性收集和分析2008年8月1日至2019年12月31日在宁夏医科大学总医院接受肾活检患者的人口学、临床表现和肾脏病理检查结果等资料。根据患者接受肾活检时间段分为2008—2013年组和2014—2019年组。比较两组患者接受肾活检时的年龄、性别、临床表现、肾脏疾病类型、原发性及继发性肾小球疾病病理类型和糖尿病肾病患者主要临床表现的差异。分析2008—2019年间宁夏地区肾脏疾病谱的逐年变化趋势。结果:3 867例肾活检患者入选本研究，年龄（39.59±14.05）岁，男性多见（53.71%，2 077/3 867）。入选者接受肾活检时最常见的临床表现为肾病综合征（36.33%，1 405/3 867）。肾活检患者中，原发性肾小球疾病占78.79%（3 047/3 867），其次分别为继发性肾小球疾病（18.57%，718/3 867）、肾小管间质性疾病（1.45%，56/3 867）和遗传性肾病（1.19%，46/3 867）。原发性肾小球疾病中IgA肾病最常见（44.60%，1 359/3 047），膜性肾病次之（30.75%，937/3 047）。继发性肾小球疾病以过敏性紫癜肾炎最常见（27.44%，197/718），狼疮肾炎次之（25.07%，180/718）。原发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组患者膜性肾病比例较高，系膜增生性肾小球肾炎（非IgA沉积）比例较低（均 P<0.001）。继发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病和高血压肾损害比例较高，过敏性紫癜肾炎和乙型肝炎病毒相关性肾炎比例较低（均 P<0.01）。2014—2019年组肾活检患者临床表现为急性肾损伤、慢性肾衰竭、单纯血尿及尿蛋白量≤1.0 g/24 h比例高于2008—2013年组，而表现为肾病综合征比例低于2008—2013年组（均 P<0.05）。与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病患者临床表现为慢性肾衰竭比例较高，表现为蛋白尿合并血尿比例较低（均 P<0.05）。 结论:宁夏地区肾活检人群以原发性肾小球疾病最多见，IgA肾病是最常见病因，膜性肾病占比有逐年升高趋势。继发性肾小球疾病中以过敏性紫癜肾炎最常见，糖尿病肾病和高血压肾损害占比有逐年升高趋势，提示应加强宁夏地区代谢性疾病肾脏并发症的筛查，重视轻度尿检异常患者的追踪检查。

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征，可导致胰腺结构永久性损害，从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全，虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应，通常为非进行性)，但两者可能重叠，急性胰腺炎反复发作可能逐渐形成慢性胰腺炎。近年来发现基因突变与慢性胰腺炎有关。此类基因包括：导致囊性纤维化的CFTR基因、编码胰蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因（Sefine protease inhibitor Kazal type1, SPINK-1基因），以及与遗传性胰腺炎有关的PRSS-1基因。2021年1月26日北京协和医院收治了一位SPINK1基因阳性的患者，现将诊治经过报道如下。

目的:报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的临床表现及实验室检查特点，结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法:分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料，观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局；结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析，探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果:5例CTTP患者中男1例，女4例，发病年龄分别为1、9、12、19、31岁，主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现；既往多被疑诊为免疫性血小板减少症；2例女性患者因妊娠诱发，其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变，基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论:cTTP临床表现具有明显异质性，易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据，预防性血浆输注可有效控制疾病发作。

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是儿童期罕见的急危重疾病，极易导致急性肾损伤，如未得到及时诊治，具有较高的病死率及慢性肾脏病发生率。aHUS按照病因分类，可分为遗传性及获得性。抗H因子抗体相关aHUS属于获得性，主要见于5~15岁儿童。抗H因子抗体相关aHUS与补体H因子相关蛋白1/3(CFRH1/3)基因纯合缺失密切相关。近些年，对aHUS的病因学、遗传学及免疫学有了重大进展，特别是依库珠单抗的治疗，大大改善了该病的预后。但目前，业界在抗H因子抗体相关aHUS的发病机制、诊断、治疗及预后中仍存在需要解决的问题，本文将论述以上内容，并提出相应的展望，为临床和科研提供参考。

线粒体性视神经病变（MON）是因线粒体功能障碍导致视网膜神经节细胞损伤从而引发视神经功能异常的一组疾病。MON的病因可为遗传性，如Leber遗传性视神经病变和显性视神经萎缩；也可为后天获得性，如药物中毒，或者由先天性和获得性共同作用所致。这些不同病因的MON可表现出相似的临床表现，如双眼一致性和对称性发病，中心视力下降，瞳孔对光反射可相对保留等。多种新兴治疗方法如药物治疗、基因治疗、干细胞移植正在被广泛研究，以期限制或逆转视网膜神经节细胞的损伤。本文回顾了MON的发病机制、临床表现、辅助检查、鉴别诊断以及治疗的进展。 （中华眼科杂志，2021，57：386-390）