酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及SMPD1基因检测等检查手段确诊。近年来随着分子诊断技术的快速进展，对ASMD分子遗传学检测手段、生物标志物及酸性鞘磷脂酶活性测定等实验室诊断方面有了新的认识。本文将对ASMD的诊断进展作一综述，旨在减少该病误诊漏诊，提高临床医生对该病的认识。

目的:探讨金属调节转录因子-1(MTF-1)对破骨细胞分化和功能的影响并探讨其可能的分子机制。方法:采用定量聚合酶链反应(qPCR)检测破骨细胞分化过程中MTF-1的表达变化。应用MTF-1小分子抑制剂LOR-253(50、100 nmol/L)抑制MTF-1转录活性后，采用抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色、TRAP酶活检测、qPCR实验及骨板吸收试验，检测MTF-1功能抑制对破骨细胞分化与功能的影响。采用单因素方差分析ANOVA和SNK检验分析组间差异。结果:核因子κB受体活化因子配体(RANKL)处理后1d，RAW264.7细胞的MTF-1表达水平升高达5.13倍。LOR-253下调MTF-1转录活性后，RANKL诱导形成的破骨细胞数目显著减少( F＝686.079， P<0.05)，对照组为(74.6±3.2)个，50 nmol/L组为(35.2±1.7)个，100 nmol/L组为(9.2±0.7)个；TRAP酶活性也显著降低( F＝2 119.937， P<0.05)；骨板吸收面积明显减少( F＝463.123， P<0.05)，对照组为(75.0±6.3)%，50 nmol/L组为(49.7±3.4)%，100 nmol/L组为(15.9±1.4)%；破骨细胞标志基因(抗酒石酸酸性磷酸酶、组织蛋白酶K、基质金属蛋白酶9)及分化调控基因活化T细胞核因子-1(NFATC1)的表达均明显下调，50 nmol/L组分别为0.70±0.02、0.65±0.02、0.34±0.01、0.80±0.01，100 nmol/L组分别为0.60±0.01、0.40±0.02、0.30±0.01、0.75±0.01( F＝780.000、1 735.929、6 954.000、787.500， P<0.05)。 结论:采用LOR-253抑制MTF-1转录活性明显抑制了破骨细胞的分化与功能，而NFATC1在其中发挥了重要作用。

试验旨在分析在饲料中单独或联合添加2种乳酸菌对大口黑鲈生长速度和免疫性能的影响,试验共分为4组:C0组作为对照,使用基础饲料;T1、T2和T3组则分别在基础饲料中添加了1.0×108 CFU/g的植物乳杆菌LP-37、1.0×107 CFU/g的戊糖片球菌PP-23,以及两者按此浓度组合的混合益生菌.每个实验组均设置了3个重复,每个重复包含50尾大口黑鲈,养殖周期为6周.结果显示:T1、T2、T3组的大口黑鲈在终末体重、增重率和特定生长率方面均显著优于C0组(P＜0.01),并且在饵料系数方面,T1至T3组均显著低于C0组(P＜0.05).其中,T3组,在促生长方面效果最为显著.在肠道组织形态方面,T1和T3组绒毛高度均极显著高于C0组(P＜0.01),T3组绒毛宽度显著高于C0、T1和T2组(P＜0.05),各试验组肌层厚度均极显著高于C0组(P＜0.05).各试验组均能提高大口黑鲈血清中碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和总超氧化物歧化酶的活性,及肠道中胃蛋白酶、α-淀粉酶和脂肪酶的活性,并且与促生长结果类似,T3组提升的幅度最大.与C0组相比,T1—T3组大口黑鲈脾脏和头肾中IL-1β、IL-8、TNF-α、IFN-γ等基因表达量显著降低(P＜0.05),IL-10、TGF-1β等基因表达量显著提高(P＜0.05),其中,T3组效果最显著.综上所述,饲料中添加LP-37和PP-23能显著提高大口黑鲈的生长性能、血清和肠道中酶活性,增强抗炎因子的表达,降低促炎因子的表达,显著改善肠道形态,且联合添加组优于单一添加组.

氧化石墨烯(GO)作为一种新型纳米材料已经应用于不同领域,但作为叶面肥在农业领域的应用较少.本研究通过盆栽试验,分析了始花期叶面喷施0(CK)、50(T1)、100(T2)、150(T3)和200 mg·L-1(T4)GO对芸豆植株形态建成和碳氮代谢的影响,以明确叶面喷施GO的生理效应.结果表明:T1～T4处理可不同程度地提高芸豆干物质积累量、光合色素含量和可溶性糖含量,较CK分别显著提高40.7％～43.4％、10.4％～80.7％和6.4％～9.1％,且T3处理影响效果最佳.与CK相比,T3和T4处理下蔗糖磷酸合成酶、酸性转化酶和中性转化酶活性分别显著增加25.7％～45.5％、17.4％～28.6％和14.7％～20.1％,T2和T3处理下硝酸还原酶、谷氨酰胺合成酶和谷氨酸合成酶活性分别显著增加8.1％～15.2％、11.5％～25.0％和89.7％～93.1％.综上,芸豆始花期叶面喷施适宜浓度的GO可增加光合色素含量,提高植株光合碳、氮代谢水平,进而促进干物质积累,本研究中T3(150 mg·L-1)处理的作用效果最好.

探索森林土壤中的养分限制对森林抚育和管理具有重要意义,然而目前关于黄土高原刺槐人工林植被恢复过程中微生物受到的养分限制的研究并不充分.本研究为探究黄土高原刺槐林土壤中微生物养分的限制情况,在陕西省永寿县选择不同造林时间(15、25、35、45年)的刺槐人工林以及林地旁边的摞荒坡耕地(对照)为研究对象,分析了不同林龄下土壤有机质、全氮、全磷含量,以及与土壤碳、氮、磷循环相关的β-1,4-葡萄糖苷酶(BG)、纤维二糖水解酶(CBH)、亮氨酸氨基肽酶(LAP)、β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)和磷酸酶(AP)活性的变化特征,通过化学计量和酶计量解析土壤养分限制状况.结果表明:土壤pH随植被恢复由碱性变为酸性;全磷在刺槐植被恢复的0～25年间逐渐降低;土壤有机碳、全氮和酶活性在0～25年间呈上升趋势.土壤全磷、有机碳、全氮、AP和LAP在25～45年间逐渐降低;NAG、BG、CBH在25～45年间先增加再降低.植被恢复过程中刺槐林的(BG+CBH)/(LAP+NAG)、(BG+CBH)/AP、(LAP+NAG)/AP均高于全球尺度的平均值.本研究区刺槐恢复过程中矢量长度小于1且逐渐增大,表明微生物碳限制逐渐增强;矢量角度大于45°且整体上降低,表明土壤微生物受磷限制且磷限制逐渐减缓,未出现微生物氮限制.刺槐人工林植被恢复过程中土壤理化性质变化明显,造林时间序列影响了土壤微生物的养分限制状况.

个体大小反映林木径向生长状况,细根对根际土壤环境变化具有高度敏感性,探讨不同大小个体的林木细根功能性状与根际土壤微环境之间的关系,有助于从个体水平揭示林木地下生态系统内的相互作用机制.该研究以11年生刨花楠(正名:刨花润楠,Machilus pauhoi)为对象,基于不同大小个体进行细根与根际土壤取样,分析不同大小刨花楠个体细根功能性状与根际土壤养分含量、微生物群落结构及酶活性的关系.结果表明:1)不同大小林木个体细根功能性状与根际微环境均存在差异,其中细根生物量、比根长、根长密度、根体积密度、根组织密度、根氮含量和根磷含量等指标差异显著,除比根面积和根组织密度外,其他各细根功能性状均以中等个体为最大,根际土壤碳氮磷含量也以中等个体刨花楠为最高.2)不同大小刨花楠个体细根比根长、根体积密度、细根生物量及根际土壤真菌、放线菌含量等性状变异系数较大,其中中等刨花楠个体变异系数相对较大,而小刨花楠个体相对较小,各大小个体都倾向于通过调节根体积密度、细根生物量及根际土壤真菌含量、硝态氮含量等性状以适应环境变化.3)不同大小个体细根采取的资源利用策略不同,中等刨花楠个体具有较大的比根长、根氮含量、根磷含量,采取资源获取型策略以优化其对养分的获取能力,根组织密度较大的小个体细根采取资源保守型策略以提升其应对环境胁迫的能力,而大个体细根则采取地上、地下协同生长的资源权衡策略.4)根际土壤微环境中的土壤全碳含量、微生物生物量碳含量、放线菌含量、铵态氮含量、酸性磷酸酶活性和微生物生物量氮含量是影响刨花楠细根功能性状的主要因子.不同大小刨花楠个体细根功能性状与根际微环境间关系存在差异.小刨花楠个体细根主要受根际土壤养分的影响;中等刨花楠个体细根主要受根际土壤中放线菌含量及酸性磷酸酶活性影响;而大刨花楠个体细根性状表现出既受根际土壤养分影响又受根际土壤微生物群落结构中细菌、放线菌含量影响的特征.研究结果可为开展刨花楠微地形造林、精确制定其人工林抚育间伐措施、培育大径材人工林等提供理论依据.

为改善我国亚热带桉树人工林土壤磷(P)供应不足的状况,该研究利用生物质炭(BC)作为土壤改良剂,以桉树人工林(林龄为 15 年)土壤为研究对象,通过室内培养试验,分别加入不同用量[0(CK)、2%、5%、10%和 20%]的BC,重点探究不同用量BC对土壤P组分及转化的影响及其与土壤理化性质之间的关系.结果表明:(1)与CK相比,20%的BC添加量显著提高了土壤硝态氮(NO3--N)、全磷(TP)、微生物生物量磷(MBP)含量和pH值(P<0.05),而2%、5%和10%的BC添加量仅显著提高了MBP和pH值(P<0.05),对其他土壤理化指标无显著影响.(2)与 CK 相比,2%的 BC 添加量显著提高了易利用性磷(LP)(P<0.05),5%和 10%的BC添加量显著提高了速效磷(AP)和LP(P<0.05),20%的BC添加量显著提高了AP、LP和难利用性磷(OP)(P<0.05),但中等程度利用性磷(MP)在 4 种BC添加量下均无显著变化.(3)与C、N和P转化相关的β-葡萄糖苷酶(BG)、β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)、蛋白酶(LAP)和酸性磷酸酶(ACP)活性均在 10%和 20%的BC添加量下显著高于CK(P<0.05).(4)相关分析结果表明,ln(BG)和ln(NAG+LAP)均与ln(ACP)呈显著正相关(P<0.05);冗余分析(redundancy analysis,RDA)表明,pH、TN和TP是驱动桉树人工林土壤P组分变化的最主要因素;结构方程模型(structural equation model,SEM)进一步表明,pH、C∶P和N∶P是驱动土壤P转化的最关键因子.综上所述,不同用量BC主要通过影响土壤理化性质提高与C、N循环相关的酶活性,并在一定程度上改善桉树人工林土壤的P供应潜力,其中以高浓度BC添加量(20%)的效果最佳.该研究对指导我国桉树人工林土壤养分管理及促进林业可持续发展具有重要意义.

[目的]探测不同覆盖处理对菠萝园土壤微生态环境的影响.[方法]以未覆盖为对照(CK),比较研究了聚乙烯地膜(PM)、无纺布(NW)和可降解地膜(BF)覆盖下菠萝营养生长期土壤理化性状、酶活性以及细菌群落结构、代谢物的差异.[结果]与CK相比,NW土壤中有效磷以及BF土壤中全氮含量显著提高;3 种覆盖下土壤的过氧化氢酶和蔗糖酶活性显著降低,但PM土壤的蛋白酶、BF的酸性磷酸酶活性显著提高.与CK相比,PM土壤的放线菌数量减少;NW的细菌数量增多,放线菌减少;BF土壤的真菌和细菌数量增多,放线菌减少.16S测序表明 3 种覆盖的细菌菌群多样性均低于CK,其中BF的菌群丰度相对最高.与CK相比,PM、NW、BF土壤共筛选到 17 种显著差异代谢物,主要包括糖类、有机酸、含氮化合物和醇类代谢物,3 种覆盖处理中BF土壤的糖类代谢物积累最高.CCA分析表明,pH影响土壤菌群结构发生分异,土壤养分、酶活性与细菌群落结构存在正相关.[结论]3 种覆盖处理中NW有利于维持营养生长期菠萝园土壤相对稳定的微生态环境.

目的 研究除草剂丁草胺对泥鳅(Misgurnus anguillicaudatus)体内重要器官过氧化物酶(POX)、非特异性酯酶(NSE)、碱性磷酸酶(ALP)、酸性磷酸酶(ACP)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸酶(ATPase)等6种代谢与免疫相关酶活力的影响.方法 将泥鳅暴露在不同浓度的丁草胺中96 h,解剖取其心脏、肝胰脏、鳃、头肾、胃和肠等6种器官,采用冰冻切片、酶组织化学及光密度分析技术检测酶活力变化.结果 POX在头肾中活性显著较高,其余器官中活性均较低;高浓度丁草胺显著抑制头肾POX活性,但显著促进肝胰脏、胃和肠POX活性.NSE在肝胰脏中活性显著较高,心脏中活性显著较低;高浓度丁草胺对除心脏和胃以外的体内器官NSE活性具有显著抑制作用.ALP在胃中活性显著较高,心脏和头肾中未检测出明显的酶活性;高浓度丁草胺显著抑制胃和肠ALP活性,对肝胰脏和鳃ALP活性无显著影响.ACP在胃和肠中活性显著较高,心脏中活性显著较低;高浓度丁草胺显著抑制肝胰脏、鳃、头肾、胃和肠ACP活性,对心脏ACP活性无显著影响.SDH在心脏中活性显著较高,鳃和头肾中未检测出明显的酶活性;高浓度丁草胺显著抑制心脏、肝胰脏和胃SDH活性,对肠SDH活性无显著影响.ATPase在心脏中活性显著较高,头肾和肠中活性显著较低;高浓度丁草胺显著抑制心脏、肝胰脏和头肾ATPase活性,但对胃和肠ATPase活性具有显著促进作用.结论 丁草胺可能通过抑制心脏SDH和ATPase活性影响泥鳅的血液循环,通过抑制胃和肠ALP和ACP活性降低泥鳅对营养物质的消化和吸收能力,通过抑制肝胰和头肾NSE、ACP和ATPase活性损害泥鳅的解毒与免疫防御功能.

为了探究木本植物根际效应的季节动态及其驱动因素,以北京市东灵山地区两种主要植被类型——白桦(Betula platyphylla)林和蒙古栎(Quercus mongolica)林中的优势树种为研究对象,于2017年的春(5月)、夏(7月)、秋(9月)、冬(12月)4个季节分别测定根际土壤与非根际土壤的理化性质、微生物生物量、碳矿化速率及净氮矿化速率、胞外酶活性和矢量特征以及植物的根系、叶片功能性状,分析根际效应的季节变化动态.结果发现:(1)土壤pH及铵态氮含量、微生物生物量、碳氮矿化速率、胞外酶活性和矢量特征指标在根际土壤与非根际土壤之间存在显著差异,根际效应主要呈现为正效应,即根际土壤高于非根际土壤.(2)根际效应存在显著的季节动态,表现为秋季的根际效应最强.(3)根际效应与植物根系和叶片功能性状之间存在显著相关关系.细根生物量与可提取有机碳、土壤总碳、总氮含量的根际效应显著正相关;叶干物质含量、叶碳氮比与微生物生物量碳含量、微生物生物量氮含量、碳矿化速率、酸性磷酸酶活性的根际效应显著正相关.研究结果表明,植物功能性状对于植物的根际效应具有重要作用;在东灵山的温带落叶阔叶林,可能由于秋季植物地下碳输入量最高,导致根际微生物数量和活性增加,从而出现秋季微生物生物量及活性的根际效应高于其他季节的现象.